Jump to content

SF3B4

SF3B4
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBE RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы SF3B4 , AFD1, HSH49, SAP49, SF3B49, Фактор сплайсинга 3B субъединица 4
Внешние идентификаторы Омим : 605593 ; MGI : 109580 ; Гомологен : 134086 ; GeneCards : SF3B4 ; OMA : SF3B4 - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Набор
Uniprot
Refseq (мРНК)

NM_005850

NM_153053

Refseq (белок)

NP_005841

NP_694693

Расположение (UCSC) Chr 1: 149,92 - 149,93 МБ Chr 3: 96.08 - 96,08 МБ
PubMed Search [ 3 ] [ 4 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Фактор сплайсинга 3b субъединица 4 является белком , который у людей кодируется SF3B4 геном . [ 5 ] [ 6 ]

Этот ген кодирует одну из четырех субъединиц фактора сплайсинга 3b. Белок, кодируемый этим геном, сшиванием в область в пре-мРНК, непосредственно вверх по течению от последовательности ветвей в пре-мРНК в предварительном комплексе A. Он также может участвовать в сборке B, C и E-сплайсосомных комплексов Полем В дополнение к РНК-связывающей активности, этот белок взаимодействует напрямую и в частности с субъединицей 2 фактора сплайсинга 3b. Этот белок содержит два N-концевых мотива распознавания РНК (RRMS), что согласуется с наблюдением, что он связывается непосредственно с пре-мРНК. [ 6 ]

Болезни ассоциации

[ редактировать ]

В 2012 году канадские исследователи, принадлежащие к консорциуму с кузницей (обнаружение генов редких заболеваний), идентифицировали новые доминантные мутации в SF3B4 как причину синдрома Нагера , редкого типа мандибулоально -лицевого дизостоза с связанными с ними пороками пороков конечностей. [ 7 ]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что SF3B4 взаимодействует с CDC5L , [ 8 ] BMPR1A [ 9 ] и SF3B2 . [ 5 ] [ 10 ]

  1. ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000143368 - ENSEMBL , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000068856 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  5. ^ Jump up to: а беременный Чемпион-арна П, Рид Р. (август 1994 г.). «Компоненты Prespliceosome SAP 49 и SAP 145 взаимодействуют в комплексе, связанном с привязкой U2 SNRNP к сайту ветви» . Гены и развитие . 8 (16): 1974–83. doi : 10.1101/gad.8.16.1974 . PMID   7958871 .
  6. ^ Jump up to: а беременный «Ген Entrez: SF3B4 Фактор сплайсинга 3B, субъединица 4, 49 кДа» .
  7. ^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez Ba, McMillin M, Scott RH , Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parbosingh JS (май 2012 г.). «Гаплоинсуфанность SF3B4, компонент до-мРНК сплайсосомного комплекса, вызывает синдром Нагера» . Американский журнал человеческой генетики . 90 (5): 925–33. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.04.004 . PMC   3376638 . PMID   22541558 .
  8. ^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов с помощью масс -спектрометрии» . Embo Journal . 19 (23): 6569–81. doi : 10.1093/emboj/19.23.6569 . PMC   305846 . PMID   11101529 .
  9. ^ Nishanian TG, Waldman T (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие супрессора опухоли BMPR-IA с фактором сплайсинга, соответствующего развитию». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 323 (1): 91–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . PMID   15351706 .
  10. ^ Rual JF, Vengate K, Hao T, Hirth-Christ-Christ, Dricot A, Li N, Berriz GF, FD Gibbons, Dress M, Ayvi-gedehossou N, Click N, Simon C, Boxem M, Silthern S, Roenberg J, Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Лим Дж., Книги Дж., Фротон С., Ламошас Е., Севик С., Бекс С., Сирорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х. Х. , Смоляр А., Босак С., Процессов Р, поддержка- Stander L, Cusick ME, Hid of FP Roth, Vidal M (октябрь 2005 г.). «На пути к протеому белково-белок-белковой сетевой белок. Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005 Natur . doi : 10.1038/nature04209 .  16189514PMID S2CID   4427026 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 658345445dc47fb8b62e6148832d7ade__1649437380
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/65/de/658345445dc47fb8b62e6148832d7ade.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
SF3B4 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)