SF3B4

SF3B4
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1X5T, 1X5U
Идентификаторы
Псевдонимы	SF3B4 , AFD1, HSH49, SAP49, SF3B49, Фактор сплайсинга 3B субъединица 4
Внешние идентификаторы	Омим : 605593 ; MGI : 109580 ; Гомологен : 134086 ; GeneCards : SF3B4 ; OMA : SF3B4 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	149,927,803 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	96,084,880 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; granulocyte; ; left uterine tube; ; left testis; ; right testis; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; monocyte; ; right coronary artery; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; epiblast; ; neural tube; ; embryo; ; mesencephalon; ; embryo; ; yolk sac; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; nucleic acid binding; RNA binding;
Cellular component	U12-type spliceosomal complex; nucleus; nucleoplasm; spliceosomal complex; nucleolus; U2-type precatalytic spliceosome; ribonucleoprotein complex;
Biological process	RNA splicing, via transesterification reactions; mRNA splicing, via spliceosome; positive regulation of mRNA splicing, via spliceosome; mRNA processing; RNA splicing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10262
	107701
	ENSG00000143368
	Ensmusg00000068856
	Q15427 ; Q5SZ64
	Q8Qzy9
	NM_005850
	NM_153053
	NP_005841
	NP_694693
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Фактор сплайсинга 3b субъединица 4 является белком , который у людей кодируется SF3B4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует одну из четырех субъединиц фактора сплайсинга 3b. Белок, кодируемый этим геном, сшиванием в область в пре-мРНК, непосредственно вверх по течению от последовательности ветвей в пре-мРНК в предварительном комплексе A. Он также может участвовать в сборке B, C и E-сплайсосомных комплексов Полем В дополнение к РНК-связывающей активности, этот белок взаимодействует напрямую и в частности с субъединицей 2 фактора сплайсинга 3b. Этот белок содержит два N-концевых мотива распознавания РНК (RRMS), что согласуется с наблюдением, что он связывается непосредственно с пре-мРНК. ^{[ 6 ]}

Болезни ассоциации

В 2012 году канадские исследователи, принадлежащие к консорциуму с кузницей (обнаружение генов редких заболеваний), идентифицировали новые доминантные мутации в SF3B4 как причину синдрома Нагера , редкого типа мандибулоально -лицевого дизостоза с связанными с ними пороками пороков конечностей. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что SF3B4 взаимодействует с CDC5L , ^{[ 8 ]} BMPR1A ^{[ 9 ]} и SF3B2 . ^{[ 5 ]}^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000143368 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000068856 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Чемпион-арна П, Рид Р. (август 1994 г.). «Компоненты Prespliceosome SAP 49 и SAP 145 взаимодействуют в комплексе, связанном с привязкой U2 SNRNP к сайту ветви» . Гены и развитие . 8 (16): 1974–83. doi : 10.1101/gad.8.16.1974 . PMID 7958871 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: SF3B4 Фактор сплайсинга 3B, субъединица 4, 49 кДа» .
^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez Ba, McMillin M, Scott RH , Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parbosingh JS (май 2012 г.). «Гаплоинсуфанность SF3B4, компонент до-мРНК сплайсосомного комплекса, вызывает синдром Нагера» . Американский журнал человеческой генетики . 90 (5): 925–33. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.04.004 . PMC 3376638 . PMID 22541558 .
^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов с помощью масс -спектрометрии» . Embo Journal . 19 (23): 6569–81. doi : 10.1093/emboj/19.23.6569 . PMC 305846 . PMID 11101529 .
^ Nishanian TG, Waldman T (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие супрессора опухоли BMPR-IA с фактором сплайсинга, соответствующего развитию». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 323 (1): 91–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . PMID 15351706 .
^ Rual JF, Vengate K, Hao T, Hirth-Christ-Christ, Dricot A, Li N, Berriz GF, FD Gibbons, Dress M, Ayvi-gedehossou N, Click N, Simon C, Boxem M, Silthern S, Roenberg J, Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Лим Дж., Книги Дж., Фротон С., Ламошас Е., Севик С., Бекс С., Сирорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х. Х. , Смоляр А., Босак С., Процессов Р, поддержка- Stander L, Cusick ME, Hid of FP Roth, Vidal M (октябрь 2005 г.). «На пути к протеому белково-белок-белковой сетевой белок. Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005 Natur . doi : 10.1038/nature04209 . 16189514PMID S2CID 4427026 .

Дальнейшее чтение

Maruyama K, Sugano S (январь 1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Neubauer G, King A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (сентябрь 1998). «Масс-спектрометрия и поиск датабазы EST обеспечивают характеристику мультибелкового комплекса сплайсосом». Природа генетика . 20 (1): 46–50. doi : 10.1038/1700 . PMID 9731529 . S2CID 585778 .
Дас Б.К., Ся Л., Паландцзян Л., Гозани О., Чиунг Ю, Рид Р (октябрь 1999). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплицеосомные белки SAPS 49, 130, 145 и 155» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (10): 6796–802. doi : 10.1128/mcb.19.10.6796 . PMC 84676 . PMID 10490618 .
Das R, Zhou Z, Reed R (май 2000 г.). «Функциональная ассоциация U2 SNRNP с АТФ-независимым сплайсосомным комплексом E» . Молекулярная клетка . 5 (5): 779–87. doi : 10.1016/s1097-2765 (00) 80318-4 . PMID 10882114 .
Will CL, Schneider C, Macmillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок U2 и U11/U12 SNRNP, который связывается с сайтом филиала до-мРНК» . Embo Journal . 20 (16): 4536–46. doi : 10.1093/emboj/20.16.4536 . PMC 125580 . PMID 11500380 .
Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков SF3B и 17S U2 SNRNP, включая гомолог PRP5P человека и белок Dead-Box SF3B» . Embo Journal . 21 (18): 4978–88. doi : 10.1093/emboj/cdf480 . PMC 126279 . PMID 12234937 .
Golas MM, Sander B, Will CL, Lührmann R, Stark H (май 2003). «Молекулярная архитектура мультипротеинового фактора сплайсинга SF3B». Наука . 300 (5621): 980–4. Bibcode : 2003sci ... 300..980g . doi : 10.1126/science.1084155 . PMID 12738865 . S2CID 31046270 .
Lehner B, Semple Ji, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (январь 2004 г.). «Анализ высокопроизводительной двухгибридной системы дрожжей и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области MHC класса III человека». Геномика . 83 (1): 153–67. doi : 10.1016/s0888-7543 (03) 00235-0 . PMID 14667819 .
Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (Jun 2004). «Человек 18S U11/U12 SNRNP содержит набор новых белков, не обнаруженных в U2-зависимой сплайсосоме» . РНК . 10 (6): 929–41. doi : 10.1261/rna.7320604 . PMC 1370585 . PMID 15146077 .
Nishanian TG, Waldman T (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие супрессора опухоли BMPR-IA с фактором сплайсинга, соответствующего развитию». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 323 (1): 91–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . PMID 15351706 .
Лин К.Т., Лу Р.М., Тарн Ви (октябрь 2004 г.). «Белки, содержащие домен WW, взаимодействуют с ранней сплайсосомой и участвуют в сплайсинге пре-мРНК in vivo» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (20): 9176–85. doi : 10.1128/mcb.24.20.9176-9185.2004 . PMC 517884 . PMID 15456888 .
Раш Дж., Мориц А., Ли Ка, Го А., Госс В.Л., Спек Э.Дж., Чжан Х., Чжа XM, Полакевич Р.Д., Комп М.Дж. (Январь 2005 г.). «Иммуноаффиническое профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Nature Biotechnology . 23 (1): 94–101. doi : 10.1038/nbt1046 . PMID 15592455 . S2CID 7200157 .
Rual JF, Vengate K, Hao T, Hirth-Christ-Christ, Dricot A, Li N, Berriz GF, FD Gibbons, Dress M, Ayvi-gedehossou N, Click N, Simon C, Boxem M, Silthern S, Roenberg J, Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Лим Дж., Книги Дж., Фротон С., Уэлш Е., Севик С., Бекс С., Сирорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х. Х., Смоляр А., Босак С., Прочтенность Р, Поддержка- Stander L, Cusick ME, Hid of FP Roth, Vidal M (октябрь 2005 г.). «На пути к протеому белково-белок-белковой сетевой белок. Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005 Natur . doi : 10.1038/nature04209 . 16189514PMID S2CID 4427026 .
Guo D, Han J, Adam BL, Colburn NH, Wang MH, Dong Z, Eizirik DL, He JX, Wang Cy (Dec 2005). «Протеомный анализ субстратов SUMO4 в клетках HEK293 при стройном стрессе, вызванном сывороточным стрессом». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 337 (4): 1308–18. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.09.191 . PMID 16236267 .
Terada Y, Yasuda Y (ноябрь 2006 г.). «Вирус вируса иммунодефицита человека типа 1 VPR индуцирует активацию контрольной точки G2 путем взаимодействия с коэффициентом сплайсинга SAP145» . Молекулярная и клеточная биология . 26 (21): 8149–58. doi : 10.1128/mcb.01170-06 . PMC 1636759 . PMID 16923959 .

Внешние ссылки

SF3B4 Местоположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
SF3B4 Человеческие детали гена в браузере UCSC Genome .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000143368 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000068856 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7958871-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Чемпион-арна П, Рид Р. (август 1994 г.). «Компоненты Prespliceosome SAP 49 и SAP 145 взаимодействуют в комплексе, связанном с привязкой U2 SNRNP к сайту ветви» . Гены и развитие . 8 (16): 1974–83. doi : 10.1101/gad.8.16.1974 . PMID 7958871 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: SF3B4 Фактор сплайсинга 3B, субъединица 4, 49 кДа» .

[7] Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez Ba, McMillin M, Scott RH , Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parbosingh JS (май 2012 г.). «Гаплоинсуфанность SF3B4, компонент до-мРНК сплайсосомного комплекса, вызывает синдром Нагера» . Американский журнал человеческой генетики . 90 (5): 925–33. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.04.004 . PMC 3376638 . PMID 22541558 .

[pmid11101529-8] Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов с помощью масс -спектрометрии» . Embo Journal . 19 (23): 6569–81. doi : 10.1093/emboj/19.23.6569 . PMC 305846 . PMID 11101529 .

[pmid15351706-9] Nishanian TG, Waldman T (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие супрессора опухоли BMPR-IA с фактором сплайсинга, соответствующего развитию». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 323 (1): 91–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . PMID 15351706 .

[pmid16189514-10] Rual JF, Vengate K, Hao T, Hirth-Christ-Christ, Dricot A, Li N, Berriz GF, FD Gibbons, Dress M, Ayvi-gedehossou N, Click N, Simon C, Boxem M, Silthern S, Roenberg J, Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Лим Дж., Книги Дж., Фротон С., Ламошас Е., Севик С., Бекс С., Сирорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х. Х. , Смоляр А., Босак С., Процессов Р, поддержка- Stander L, Cusick ME, Hid of FP Roth, Vidal M (октябрь 2005 г.). «На пути к протеому белково-белок-белковой сетевой белок. Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005 Natur . doi : 10.1038/nature04209 . 16189514PMID S2CID 4427026 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]