Гемифациальная микросомия

Гемифациальная микросомия
Гемифациальная микросомия
	Двусторонняя (обе стороны) гемифациальная микросомия у подростка
Специальность	Черепно-лицевая хирургия , педиатрия

Гемифациальная микросомия ( ГФМ ) — врожденное заболевание , поражающее развитие нижней половины лица, чаще всего ушей, рта и нижней челюсти . Обычно это происходит на одной стороне лица, но иногда поражаются обе стороны. В тяжелых случаях это может привести к затруднению дыхания из-за обструкции трахеи , что иногда даже требует трахеотомии . С частотой от 1:3500 до 1:4500 это второй по распространенности врожденный дефект лица после расщелины губы и неба . ^[1] HFM имеет много общего с синдромом Тричера Коллинза .

Презентация

Клиническая картина HFM весьма разнообразна. Тяжесть может зависеть от размера зоны недостаточного кровоснабжения внутриутробно и гестационного возраста плода, при котором это происходит. У некоторых людей единственным физическим проявлением может быть маленькое и недоразвитое наружное ухо . В более тяжелых случаях могут поражаться несколько частей лица. У некоторых людей с HFM может наблюдаться нейросенсорная потеря слуха , снижение остроты зрения или даже слепота. ^{[ нужна ссылка ]}

Ее можно рассматривать как особо тяжелую форму HFM, при которой в той или иной степени присутствуют экстракраниальные аномалии. Некоторые внутренние органы (особенно сердце, почки и легкие) могут быть недоразвиты, а в некоторых случаях вообще отсутствовать. Пораженные органы обычно располагаются на той же стороне, что и пораженные черты лица, но двустороннее поражение встречается примерно в 10% случаев. Также могут наблюдаться деформации позвоночного столба, такие как сколиоз. ^{[ нужна ссылка ]}

Хотя общепринятой шкалы оценки не существует, шкала OMENS (что означает орбита, нижняя челюсть, ухо, нервы и мягкие ткани) была разработана для описания гетерогенного фенотипа , составляющего эту последовательность или синдром . ^{[ нужна ссылка ]}

Умственная отсталость обычно не наблюдается у людей с HFM. ^{[ нужна ссылка ]} Гемифациальная микросомия иногда приводит к нарушениям височно-нижнечелюстного сустава . ^{[ 1 ]}

Причина

Заболевание развивается у плода примерно на 4-й неделе беременности , когда какая-либо форма сосудистой проблемы, например, нарушение свертываемости крови, приводит к недостаточному кровоснабжению лица. Это может быть вызвано физической травмой, хотя есть некоторые свидетельства того, что это передается по наследству. ^[2]. Это ограничивает возможности развития этой области лица. В настоящее время нет точных причин развития этого заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Классификация

Фигероа и Прузанский разделили пациентов с HFM на три разных типа: ^{[ 2 ]}

Тип I: легкая гипоплазия ветви и незначительное поражение тела нижней челюсти.
II тип: мыщелок и ветвь маленькие, головка мыщелка уплощена, суставная ямка отсутствует, мыщелок шарнирно закреплен на плоской, часто выпуклой, подвисочной поверхности, венечный отросток может отсутствовать.
Тип III: ветвь редуцирована до тонкой костной пластинки или полностью отсутствует. Нет никаких доказательств наличия ВНЧС .

Уход

В зависимости от требуемого лечения иногда наиболее целесообразно отложить хирургическое лечение до более позднего возраста: рост лица в детстве может подчеркнуть или усилить симптомы. Когда требуется хирургическое вмешательство, особенно при серьезной деформации челюсти, обычно используют трансплантат ребра, чтобы исправить форму. ^{[ нужна ссылка ]}

Согласно литературе, пациентов с HFM можно лечить с помощью различных вариантов лечения, таких как функциональная терапия с помощью аппарата, дистракционный остеогенез или реберно-хрящевой трансплантат. Лечение зависит от типа тяжести заболевания у этих пациентов. По классификации Прузанского, если у пациента наблюдаются умеренные и тяжелые симптомы, предпочтение отдается хирургическому вмешательству. Если у пациента легкие симптомы, обычно используется функциональный аппарат. ^{[ 3 ]}

По словам доктора Гарри Пепе, педиатра из Голливуда, штат Флорида , целью лечения гемифациальной микросомии является удлинение недостающей кости челюсти для восстановления симметрии лица и исправления косого прикуса (окклюзии). ^{[ 4 ]}

Пациенты также могут воспользоваться слуховым аппаратом с костной фиксацией (BAHA).

Терминология

Это состояние также известно под другими названиями: ^{[ нужна ссылка ]}

Боковая дисплазия лица
Синдром первой и второй жаберных дуг
Орально-мандибулярно-аурикулярный синдром
Отомандибулярный дизостоз
Черепно-лицевая микросомия

См. также

Ссылки

^ «Хирургия ВНЧС в Индии | Лечение гемифациальной микросомии в Индии | Стоимость операции на ВНЧС в Индии» . Стоматологическая и черепно-лицевая больница Баладжи, Ченнаи, Индия . 19 января 2019 г.
^ Фигероа, А.А.; Прузанский, С (1982). «Наружное ухо, нижняя челюсть и другие компоненты гемифациальной микросомии». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 10 (4): 200–11. дои : 10.1016/S0301-0503(82)80042-8 . ПМИД 6961179 .
^ Хансен, PR (1999). «Ортодонтическое ведение пациента, перенесшего дистракционный остеогенез нижней челюсти». Семинары по ортодонтии . 5 (1): 25–34. дои : 10.1016/S1073-8746(99)80039-5 . ПМИД 10371937 .
^ «Гемифациальная микросомия | Косметическая хирургия в Индии | Balaji Dental» . Стоматологическая и черепно-лицевая больница Баладжи, Ченнаи, Индия . 17 февраля 2018 г.

^ « Гемифациальная микросомия » в Черепно-лицевом центре Теннесси. По состоянию на 20 января 2008 г.
^ « Гемифациальная микросомия » в Детской больнице и системе здравоохранения Висконсина. По состоянию на 20 января 2008 г.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре черепно-лицевой микросомии

[1] «Хирургия ВНЧС в Индии | Лечение гемифациальной микросомии в Индии | Стоимость операции на ВНЧС в Индии» . Стоматологическая и черепно-лицевая больница Баладжи, Ченнаи, Индия . 19 января 2019 г.

[Figueroa1982-2] Фигероа, А.А.; Прузанский, С (1982). «Наружное ухо, нижняя челюсть и другие компоненты гемифациальной микросомии». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 10 (4): 200–11. дои : 10.1016/S0301-0503(82)80042-8 . ПМИД 6961179 .

[3] Хансен, PR (1999). «Ортодонтическое ведение пациента, перенесшего дистракционный остеогенез нижней челюсти». Семинары по ортодонтии . 5 (1): 25–34. дои : 10.1016/S1073-8746(99)80039-5 . ПМИД 10371937 .

[4] «Гемифациальная микросомия | Косметическая хирургия в Индии | Balaji Dental» . Стоматологическая и черепно-лицевая больница Баладжи, Ченнаи, Индия . 17 февраля 2018 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]