Синдром Парри-Ромберга
Синдром Парри-Ромберга | |
---|---|
Другие имена | Прогрессирующая гемифациальная атрофия |
![]() | |
17-летняя девушка с синдромом Парри-Ромберга. Подкожная клетчатка и подлежащие лицевые мышцы на правой стороне лица сильно атрофичны , тогда как левая сторона не затронута. | |
Специальность | Неврология ![]() |
Назван в честь |
Синдром Парри-Ромберга ( ПРС ) — редкое заболевание, манифестирующее в раннем детстве. [ 1 ] характеризуется прогрессирующей усадкой и дегенерацией тканей под кожей , обычно только на одной стороне лица (гемифациальная атрофия), но иногда распространяется и на другие части тела. [ 2 ] Предполагается аутоиммунный механизм , и синдром может быть вариантом локализованной склеродермии , но точная причина и патогенез этого приобретенного заболевания остаются неизвестными. В литературе сообщалось как о возможном последствии симпатэктомии . Синдром чаще встречается у женщин и обычно появляется в возрасте от 5 до 15 лет. Был только один случай появления синдрома у пожилых людей: у 43-летней женщины, у которой симптомы появились в возрасте 33 лет. [ 3 ]
Помимо заболевания соединительной ткани , это состояние иногда сопровождается неврологическими, глазными и оральными симптомами. Диапазон и тяжесть сопутствующих симптомов и результатов сильно различаются.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Кожа и соединительные ткани
[ редактировать ]
Первоначальные изменения лица обычно затрагивают область лица, покрытую височными или щечными мышцами . Заболевание прогрессивно распространяется от первоначального места, приводя к атрофии кожи и ее придатков , а также подлежащих подкожных структур, таких как соединительная ткань ( жир , фасции , хрящи , кости ) и/или мышц одной стороны лица. [ 4 ] Рот и нос обычно отклонены в сторону пораженной стороны лица. [ 5 ]
В конечном итоге процесс может распространиться на ткани между носом и верхним углом губы , верхнюю челюсть , угол рта , область вокруг глаз и бровей , ухо и/или шею. [ 4 ] [ 5 ] Синдром часто начинается с ограниченного участка склеродермии в лобной области черепа, что связано с потерей волос и появлением вдавленного линейного рубца, простирающегося вниз через среднюю часть лица на пораженной стороне. Этот рубец называют поражением «сабля», поскольку он напоминает рубец от раны, нанесенной саблей, и неотличим от рубца, наблюдаемого при фронтальной линейной склеродермии . [ 6 ] [ 7 ]
В 20% случаев волосы и кожа, покрывающие пораженные участки, могут стать гиперпигментированными или гипопигментированными с участками беспигментированной кожи . В 20% случаев заболевание может поражать ипсилатеральную ( на той же стороне) или контралатеральную (на противоположной стороне) шею, туловище, руку или ногу. [ 8 ] Могут быть поражены хрящи носа, уха и гортани. Сообщается, что заболевание поражает обе стороны лица в 5–10% случаев. [ 6 ]
Симптомы и физические данные обычно становятся очевидными в течение первого или в начале второго десятилетия жизни. Средний возраст начала заболевания – девять лет. [ 4 ] и у большинства людей симптомы возникают до 20 лет. Заболевание может прогрессировать в течение нескольких лет, прежде чем в конечном итоге перейдет в ремиссию (резкое прекращение). [ 4 ]
Неврологический
[ редактировать ]Неврологические нарушения встречаются часто. Примерно у 45% людей с синдромом Парри-Ромберга также наблюдается невралгия тройничного нерва (сильная боль в тканях, иннервируемых ипсилатеральным тройничным нервом , включая лоб, глаза, щеки, нос, рот и челюсть) и/или мигрень (сильные головные боли, которые могут сопровождаться зрительными нарушениями, тошнотой и рвотой). [ 8 ] [ 9 ]
У 10% заболевших в рамках болезни развивается судорожное расстройство. [ 8 ] Судороги обычно носят джексоновский характер (характеризуются быстрыми спазмами группы мышц, которые впоследствии распространяются на соседние мышцы) и возникают на стороне, противоположной пораженной стороне лица. [ 4 ] Половина этих случаев связана с аномалиями как в сером , так и в белом веществе головного мозга — обычно ипсилатеральных, но иногда и контралатеральных, — которые обнаруживаются при магнитно-резонансной томографии (МРТ). [ 8 ] [ 10 ]
окулярный
[ редактировать ]Рецессия глазного яблока в орбите является наиболее распространенной аномалией глаза, наблюдаемой при синдроме Парри-Ромберга. Это вызвано потерей подкожной клетчатки вокруг орбиты. распространенные проявления включают опущение века , сужение зрачка , покраснение конъюнктивы Другие и снижение потоотделения пораженной стороны лица. В совокупности эти признаки называются синдромом Горнера . Другие глазные аномалии включают офтальмоплегию (паралич одной или нескольких экстраокулярных мышц ) и другие типы косоглазия , увеит и гетерохромию радужной оболочки . [ 11 ] [ 12 ]
Оральный
[ редактировать ]Ткани полости рта, включая язык, десны , зубы и мягкое небо, обычно поражаются при синдроме Парри-Ромберга. [ 5 ] У 50% больных развиваются зубные аномалии, такие как задержка прорезывания , обнажение корней зубов или резорбция корней зубов на пораженной стороне. У 35% наблюдаются затруднения или неспособность нормально открывать рот или другие симптомы челюсти, включая дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава и спазм на жевательных мышц пораженной стороне. У 25% наблюдается атрофия одной стороны верхней губы и языка. [ 8 ]
Причины
[ редактировать ]циркулируют антинуклеарные антитела Тот факт, что у некоторых людей, страдающих этим заболеванием, в сыворотке крови , подтверждает теорию о том, что синдром Парри-Ромберга может быть аутоиммунным заболеванием, в частности вариантом локализованной склеродермии. [ 13 ] Сообщалось о нескольких случаях, когда было затронуто более одного члена семьи, что дает основание предположить аутосомно -доминантный тип наследования . Однако был также по крайней мере один отчет о монозиготных близнецах , у которых был поражен только один из близнецов, что ставит под сомнение эту теорию. Кроме того, Национальная организация по редким заболеваниям заявила, что в настоящее время нет доказательств того, что синдром Парри-Ромберга является генетическим или что он может передаваться детям. [ 14 ] Были предложены различные другие теории о причине и патогенезе, включая изменения в периферической симпатической нервной системе (возможно, в результате травмы или инфекции, затрагивающие шейное сплетение или симпатический ствол ), как сообщалось в литературе после симпатэктомии , нарушения миграции краниальных клеток нервного гребня или хронический клеточно-опосредованный воспалительный процесс кровеносных сосудов. Вполне вероятно, что заболевание возникает по разным механизмам у разных людей, причем потенциально задействованы все эти факторы. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз может быть поставлен исключительно на основании анамнеза и физического осмотра у людей, у которых наблюдается только асимметрия лица. Для тех, кто сообщает о неврологических симптомах, таких как мигрень или судороги, МРТ головного мозга является методом выбора. Диагностическая люмбальная пункция и анализ сыворотки на аутоантитела также могут быть показаны людям с недавним приступом судорожного расстройства. [ 8 ] Олигоклональные полосы и повышенный индекс IgG обнаруживаются у 50% больных. [ 15 ]
-
3D-реконструкция мягких тканей на компьютерной томографии 17-летней девушки с синдромом Парри Ромберга.
-
КТ-сканирование3D реконструкция кости 17-летней девушки с синдромом Парри Ромберга.
Управление
[ редактировать ]Медицинский
[ редактировать ]Медицинское лечение может включать иммунодепрессивные препараты, такие как метотрексат , кортикостероиды , циклофосфамид и азатиоприн . для оценки такого лечения еще не Рандомизированных контролируемых исследований проводилось, поэтому польза от него четко не установлена. [ 8 ]
Хирургический
[ редактировать ]Пострадавшим людям может помочь пересадка аутологичного жира или трансплантация жира, чтобы восстановить более нормальный контур лица. Однако дефекты большего объема могут потребовать микрохирургической реконструктивной хирургии , которая может включать перенос островного паралопаточного кожно-фасциального лоскута или свободного лоскута из паха, прямой мышцы живота (лоскут поперечной прямой мышцы живота или «TRAM») или широчайшей мышцы спины на лицо. . Тяжелые деформации могут потребовать дополнительных процедур, таких как лоскуты височной фасции на ножке , хрящевые трансплантаты, костные трансплантаты , ортогнатическая хирургия и дистракция кости . [ 16 ] Выбор времени хирургического вмешательства является спорным; некоторые хирурги предпочитают подождать, пока болезнь пройдет. [ 5 ] в то время как другие рекомендуют раннее вмешательство. [ 17 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром Парри-Ромберга возникает случайно и по неизвестным причинам. Распространенность выше у женщин, чем у мужчин, соотношение примерно 3:2. Состояние наблюдается на левой стороне лица примерно так же часто, как и на правой. [ 18 ]
История
[ редактировать ]
Заболевание было впервые описано в 1825 году Калебом Хиллером Парри (1755–1822) в сборнике его медицинских сочинений, опубликованных посмертно его сыном Чарльзом Генри Парри (1779–1860). [ 19 ] Второй раз он был описан в 1846 году Морицем Генрихом Ромбергом (1795–1873) и Эдуардом Генрихом Хенохом (1820–1910). [ 20 ] Немецкий невролог Альберт Эйленбург (1840–1917) был первым, кто использовал описательное название «прогрессирующая гемифациальная атрофия» в 1871 году. [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Шах С.С., Чхабра М. (8 ноября 2022 г.). Синдром Парри-Ромберга . СтатПерлз. ПМИД 34662020 .
- ^ Шарма М., Бхарата А., Антонишин О.М., Авив Р.И., Саймонс С.П. (февраль 2012 г.). «Случай 178: синдром Парри-Ромберга». Радиология . 262 (2): 721–5. дои : 10.1148/radiol.11092104 . ПМИД 22282187 .
- ^ Мендонка Дж., Виана С.Л., Фрейтас Ф., Лима Г. (2005). «Прогрессирующая гемиатрофия лица с поздним началом (синдром Парри-Ромберга)». J Постград Мед . 51 (2): 135–6. ПМИД 16006711 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Горлин Р.Дж., Коэн М.М., Хеннекам Р. (2001). «Глава 24: Синдромы с необычными фациями: общеизвестные синдромы» . Синдромы головы и шеи (4-е изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. стр. 977–1038. ISBN 978-0-19-511861-2 .
- ^ Jump up to: а б с д Сараф, С (2006). «Глава 3: Нарушения развития оральных и параоральных структур» . Учебник патологии полости рта . Нью-Дели: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd., стр. 31–76. ISBN 978-81-8061-655-6 .
- ^ Jump up to: а б Сараф, С (2006). «Особенности синдромов и состояний, поражающих оральные и внеротовые структуры» . Учебник патологии полости рта . Нью-Дели: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd., стр. 547–54. ISBN 978-81-8061-655-6 .
- ^ Вартенберг, Р. (1945). «Прогрессирующая гемиатрофия лица (аннотация)». Архив неврологии и психиатрии . 54 (2): 75–97. doi : 10.1001/archneurpsyc.1945.02300080003001 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Стоун, Дж (2006). «Неврологическая редкость: синдром Парри-Ромберга» (PDF) . Практическая неврология . 6 (3): 185–8. дои : 10.1136/jnnp.2006.089037 . S2CID 72496974 .
- ^ Синдром Парри-Ромберга в NINDS
- ^ Леао М., да Силва М.Л. (декабрь 1994 г.). «Прогрессирующая гемифациальная атрофия с агенезией головки хвостатого ядра» . Журнал медицинской генетики . 31 (12): 969–71. дои : 10.1136/jmg.31.12.969 . ПМК 1016702 . ПМИД 7891383 .
- ^ Мучник Р.С., Астон С.Дж., Рис Т.Д. (ноябрь 1979 г.). «Глазные проявления и лечение гемифациальной атрофии». Американский журнал офтальмологии . 88 (5): 889–97. дои : 10.1016/0002-9394(79)90567-1 . ПМИД 507167 .
- ^ Саксена А.К., Бхатия И.С., Ахуджа С.П. (август 1979 г.). «Влияние различных уровней ацетата и глюкозы на биосинтез in vitro липидов из 2-14С-ацетата и U-14С-глюкозы срезами молочной железы буйвола» . Журнал физиологии животных, питания животных и кормоведения . 42 (2): 57–64. дои : 10.1136/jnnp.37.9.997 . ПМЦ 494830 . ПМИД 494830 .
- ^ Левкония Р.М., Лоури Р.Б. (февраль 1983 г.). «Отчет о прогрессирующей гемифациальной атрофии (синдром Парри-Ромберга) с обзором генетики и нозологии». Американский журнал медицинской генетики . 14 (2): 385–90. дои : 10.1002/ajmg.1320140220 . ПМИД 6601461 .
- ^ «Синдром Парри Ромберга» . База данных редких заболеваний NORD . Национальная организация редких заболеваний. 2016 . Проверено 19 мая 2018 г.
- ^ Викс Дж., Матис С., Лакост М., Гийвен Р., Неу Дж. П. (июль 2015 г.). «Неврологические проявления синдрома Парри-Ромберга: 2 описания случаев» . Лекарство . 94 (28): e1147. дои : 10.1097/MD.0000000000001147 . ПМК 4617071 . ПМИД 26181554 .
- ^ Иньиго Ф, Хименес-Мурат Ю, Арройо О, Фернандес М, Исунза А (2000). «Восстановление контура лица при болезни Ромберга и гемифациальной микросомии: опыт 118 случаев». Микрохирургия . 20 (4): 167–72. doi : 10.1002/1098-2752(2000)20:4<167::AID-MICR4>3.0.CO;2-D . ПМИД 10980515 . S2CID 42957175 .
- ^ Управление больниц и клиник Университета Висконсина (17 мая 2011 г.). «Хирург Университета Вашингтона реконструирует лицо молодой девушки» . Новости для направляющих врачей . Мэдисон, Висконсин: Управление больниц и клиник Университета Висконсина. Архивировано из оригинала 29 сентября 2011 г. Проверено 2 августа 2011 г.
- ^ Роджерс Б.О. (13–18 октября 1963 г.). «Прогрессирующая гемиатрофия лица (болезнь Ромберга): обзор 772 случаев». В Broadbent TR, Андерсон Б. (ред.). Труды третьего международного конгресса пластической хирургии (Серия Международного конгресса №66) . Третий международный конгресс пластической хирургии. Амстердам: Выдержка Medica. стр. 681–9.
- ^ Парри, CH (1825 г.). Пэрри, CH (ред.). Сборники неопубликованных медицинских сочинений покойного Калеба Хиллера Парри, доктора медицинских наук, FRS . Том. 1. Лондон: Андервудс. стр. 478–80.
- ^ Ромберг М.Х. , Енох Э.Х. (1846). «Болезни нервной системы (IV: трофоневрозы)» . Клинические результаты (на немецком языке). Берлин: Альберт Фёрстнер. стр. 75–81.
- ^ Эйленбург, А (1871). «Прогрессирующая гемиатрофия лица» . Учебник функциональных заболеваний нервов на физиологической основе (на немецком языке). Берлин: Издательство Августа Хиршвальда. стр. 712–26.
- ^ Synd/1285 в Who Named It?
- ^ Кори Р.К., Клейман Д.А., Фейлас В.Дж., Макки С.В., Гама CH (апрель 1997 г.). «Клинические и рентгенологические данные прогрессирующей гемиатрофии лица (синдром Парри-Ромберга)» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 18 (4): 751–7. ПМЦ 8338508 . ПМИД 9127045 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Карим А., Лагмари М., Ибрагими В., Эссакали Х.Н., Мохсин З. (октябрь 2005 г.). «[Нейретинит, синдром Парри-Ромберга и склеродермия]». Журнал Français d'Ophtalmologie (на французском языке). 28 (8): 866–70. дои : 10.1016/S0181-5512(05)81008-3 . ПМИД 16249769 .
- Лакхани П.К., Дэвид Т.Дж. (февраль 1984 г.). «Прогрессирующая гемифациальная атрофия со склеродермией и ипсилатеральным истощением конечностей (синдром Парри-Ромберга)» . Журнал Королевского медицинского общества . 77 (2): 138–9. дои : 10.1177/014107688407700215 . ПМЦ 1439690 . ПМИД 6737396 .
- Ларнер А.Дж., Беннисон Д.П. (сентябрь 1993 г.). «Некоторые наблюдения по этиологии прогрессирующей гемифациальной атрофии («синдром Парри-Ромберга»)» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 56 (9): 1035–6. дои : 10.1136/jnnp.56.9.1035-а . ПМЦ 489747 . ПМИД 8410030 .
- Миллер М.Т., Спенсер М.А. (1995). «Прогрессирующая гемифациальная атрофия. Исследование естественной истории» . Труды Американского офтальмологического общества . 93 : 203–15, обсуждение 215–7. ПМК 1312058 . ПМИД 8719679 .
- Пиньейру Т.П., Силва К.С., Сильвейра К.С., Ботельо ПК, Пиньейру М.Д., Пиньейру Дж.Дж. (март 2006 г.). «Прогрессирующая гемифациальная атрофия - отчет о случае». Оральная медицина, патология полости рта и хирургия полости рта . 11 (2): Е112-4. ПМИД 16505785 .
- Зафарулла М.Ю. (июль 1985 г.). «Прогрессирующая гемифациальная атрофия: описание случая» . Британский журнал офтальмологии . 69 (7): 545–7. дои : 10.1136/bjo.69.7.545 . ПМЦ 1040666 . ПМИД 4016051 .