Jump to content

Синдром Парри-Ромберга

Синдром Парри-Ромберга
Другие имена Прогрессирующая гемифациальная атрофия
17-летняя девушка с синдромом Парри-Ромберга. Подкожная клетчатка и подлежащие лицевые мышцы на правой стороне лица сильно атрофичны , тогда как левая сторона не затронута.
Специальность Неврология  Edit this on Wikidata
Назван в честь

Синдром Парри-Ромберга ( ПРС ) — редкое заболевание, манифестирующее в раннем детстве. [ 1 ] характеризуется прогрессирующей усадкой и дегенерацией тканей под кожей , обычно только на одной стороне лица (гемифациальная атрофия), но иногда распространяется и на другие части тела. [ 2 ] Предполагается аутоиммунный механизм , и синдром может быть вариантом локализованной склеродермии , но точная причина и патогенез этого приобретенного заболевания остаются неизвестными. В литературе сообщалось как о возможном последствии симпатэктомии . Синдром чаще встречается у женщин и обычно появляется в возрасте от 5 до 15 лет. Был только один случай появления синдрома у пожилых людей: у 43-летней женщины, у которой симптомы появились в возрасте 33 лет. [ 3 ]

Помимо заболевания соединительной ткани , это состояние иногда сопровождается неврологическими, глазными и оральными симптомами. Диапазон и тяжесть сопутствующих симптомов и результатов сильно различаются.

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Кожа и соединительные ткани

[ редактировать ]
КТ-изображение головы 17-летней девушки с синдромом Парри-Ромберга, демонстрирующее атрофию подкожной клетчатки и подлежащих мышц без видимого поражения костных структур.
Осевая костей компьютерная томография 17-летней девушки с синдромом Парри-Ромберга, показывающая тяжелую потерю подкожной клетчатки и мышц правой стороны лица без видимого поражения лицевых .

Первоначальные изменения лица обычно затрагивают область лица, покрытую височными или щечными мышцами . Заболевание прогрессивно распространяется от первоначального места, приводя к атрофии кожи и ее придатков , а также подлежащих подкожных структур, таких как соединительная ткань ( жир , фасции , хрящи , кости ) и/или мышц одной стороны лица. [ 4 ] Рот и нос обычно отклонены в сторону пораженной стороны лица. [ 5 ]

В конечном итоге процесс может распространиться на ткани между носом и верхним углом губы , верхнюю челюсть , угол рта , область вокруг глаз и бровей , ухо и/или шею. [ 4 ] [ 5 ] Синдром часто начинается с ограниченного участка склеродермии в лобной области черепа, что связано с потерей волос и появлением вдавленного линейного рубца, простирающегося вниз через среднюю часть лица на пораженной стороне. Этот рубец называют поражением «сабля», поскольку он напоминает рубец от раны, нанесенной саблей, и неотличим от рубца, наблюдаемого при фронтальной линейной склеродермии . [ 6 ] [ 7 ]

В 20% случаев волосы и кожа, покрывающие пораженные участки, могут стать гиперпигментированными или гипопигментированными с участками беспигментированной кожи . В 20% случаев заболевание может поражать ипсилатеральную ( на той же стороне) или контралатеральную (на противоположной стороне) шею, туловище, руку или ногу. [ 8 ] Могут быть поражены хрящи носа, уха и гортани. Сообщается, что заболевание поражает обе стороны лица в 5–10% случаев. [ 6 ]

Симптомы и физические данные обычно становятся очевидными в течение первого или в начале второго десятилетия жизни. Средний возраст начала заболевания – девять лет. [ 4 ] и у большинства людей симптомы возникают до 20 лет. Заболевание может прогрессировать в течение нескольких лет, прежде чем в конечном итоге перейдет в ремиссию (резкое прекращение). [ 4 ]

Неврологический

[ редактировать ]

Неврологические нарушения встречаются часто. Примерно у 45% людей с синдромом Парри-Ромберга также наблюдается невралгия тройничного нерва (сильная боль в тканях, иннервируемых ипсилатеральным тройничным нервом , включая лоб, глаза, щеки, нос, рот и челюсть) и/или мигрень (сильные головные боли, которые могут сопровождаться зрительными нарушениями, тошнотой и рвотой). [ 8 ] [ 9 ]

У 10% заболевших в рамках болезни развивается судорожное расстройство. [ 8 ] Судороги обычно носят джексоновский характер (характеризуются быстрыми спазмами группы мышц, которые впоследствии распространяются на соседние мышцы) и возникают на стороне, противоположной пораженной стороне лица. [ 4 ] Половина этих случаев связана с аномалиями как в сером , так и в белом веществе головного мозга — обычно ипсилатеральных, но иногда и контралатеральных, — которые обнаруживаются при магнитно-резонансной томографии (МРТ). [ 8 ] [ 10 ]

окулярный

[ редактировать ]

Рецессия глазного яблока в орбите является наиболее распространенной аномалией глаза, наблюдаемой при синдроме Парри-Ромберга. Это вызвано потерей подкожной клетчатки вокруг орбиты. распространенные проявления включают опущение века , сужение зрачка , покраснение конъюнктивы Другие и снижение потоотделения пораженной стороны лица. В совокупности эти признаки называются синдромом Горнера . Другие глазные аномалии включают офтальмоплегию (паралич одной или нескольких экстраокулярных мышц ) и другие типы косоглазия , увеит и гетерохромию радужной оболочки . [ 11 ] [ 12 ]

Оральный

[ редактировать ]

Ткани полости рта, включая язык, десны , зубы и мягкое небо, обычно поражаются при синдроме Парри-Ромберга. [ 5 ] У 50% больных развиваются зубные аномалии, такие как задержка прорезывания , обнажение корней зубов или резорбция корней зубов на пораженной стороне. У 35% наблюдаются затруднения или неспособность нормально открывать рот или другие симптомы челюсти, включая дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава и спазм на жевательных мышц пораженной стороне. У 25% наблюдается атрофия одной стороны верхней губы и языка. [ 8 ]

циркулируют антинуклеарные антитела Тот факт, что у некоторых людей, страдающих этим заболеванием, в сыворотке крови , подтверждает теорию о том, что синдром Парри-Ромберга может быть аутоиммунным заболеванием, в частности вариантом локализованной склеродермии. [ 13 ] Сообщалось о нескольких случаях, когда было затронуто более одного члена семьи, что дает основание предположить аутосомно -доминантный тип наследования . Однако был также по крайней мере один отчет о монозиготных близнецах , у которых был поражен только один из близнецов, что ставит под сомнение эту теорию. Кроме того, Национальная организация по редким заболеваниям заявила, что в настоящее время нет доказательств того, что синдром Парри-Ромберга является генетическим или что он может передаваться детям. [ 14 ] Были предложены различные другие теории о причине и патогенезе, включая изменения в периферической симпатической нервной системе (возможно, в результате травмы или инфекции, затрагивающие шейное сплетение или симпатический ствол ), как сообщалось в литературе после симпатэктомии , нарушения миграции краниальных клеток нервного гребня или хронический клеточно-опосредованный воспалительный процесс кровеносных сосудов. Вполне вероятно, что заболевание возникает по разным механизмам у разных людей, причем потенциально задействованы все эти факторы. [ 4 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз может быть поставлен исключительно на основании анамнеза и физического осмотра у людей, у которых наблюдается только асимметрия лица. Для тех, кто сообщает о неврологических симптомах, таких как мигрень или судороги, МРТ головного мозга является методом выбора. Диагностическая люмбальная пункция и анализ сыворотки на аутоантитела также могут быть показаны людям с недавним приступом судорожного расстройства. [ 8 ] Олигоклональные полосы и повышенный индекс IgG обнаруживаются у 50% больных. [ 15 ]

Управление

[ редактировать ]

Медицинский

[ редактировать ]

Медицинское лечение может включать иммунодепрессивные препараты, такие как метотрексат , кортикостероиды , циклофосфамид и азатиоприн . для оценки такого лечения еще не Рандомизированных контролируемых исследований проводилось, поэтому польза от него четко не установлена. [ 8 ]

Хирургический

[ редактировать ]

Пострадавшим людям может помочь пересадка аутологичного жира или трансплантация жира, чтобы восстановить более нормальный контур лица. Однако дефекты большего объема могут потребовать микрохирургической реконструктивной хирургии , которая может включать перенос островного паралопаточного кожно-фасциального лоскута или свободного лоскута из паха, прямой мышцы живота (лоскут поперечной прямой мышцы живота или «TRAM») или широчайшей мышцы спины на лицо. . Тяжелые деформации могут потребовать дополнительных процедур, таких как лоскуты височной фасции на ножке , хрящевые трансплантаты, костные трансплантаты , ортогнатическая хирургия и дистракция кости . [ 16 ] Выбор времени хирургического вмешательства является спорным; некоторые хирурги предпочитают подождать, пока болезнь пройдет. [ 5 ] в то время как другие рекомендуют раннее вмешательство. [ 17 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Синдром Парри-Ромберга возникает случайно и по неизвестным причинам. Распространенность выше у женщин, чем у мужчин, соотношение примерно 3:2. Состояние наблюдается на левой стороне лица примерно так же часто, как и на правой. [ 18 ]

Гемифациальная атрофия лба и волосистой части головы, 1897 г.

Заболевание было впервые описано в 1825 году Калебом Хиллером Парри (1755–1822) в сборнике его медицинских сочинений, опубликованных посмертно его сыном Чарльзом Генри Парри (1779–1860). [ 19 ] Второй раз он был описан в 1846 году Морицем Генрихом Ромбергом (1795–1873) и Эдуардом Генрихом Хенохом (1820–1910). [ 20 ] Немецкий невролог Альберт Эйленбург (1840–1917) был первым, кто использовал описательное название «прогрессирующая гемифациальная атрофия» в 1871 году. [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Шах С.С., Чхабра М. (8 ноября 2022 г.). Синдром Парри-Ромберга . СтатПерлз. ПМИД   34662020 .
  2. ^ Шарма М., Бхарата А., Антонишин О.М., Авив Р.И., Саймонс С.П. (февраль 2012 г.). «Случай 178: синдром Парри-Ромберга». Радиология . 262 (2): 721–5. дои : 10.1148/radiol.11092104 . ПМИД   22282187 .
  3. ^ Мендонка Дж., Виана С.Л., Фрейтас Ф., Лима Г. (2005). «Прогрессирующая гемиатрофия лица с поздним началом (синдром Парри-Ромберга)». J Постград Мед . 51 (2): 135–6. ПМИД   16006711 .
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж Горлин Р.Дж., Коэн М.М., Хеннекам Р. (2001). «Глава 24: Синдромы с необычными фациями: общеизвестные синдромы» . Синдромы головы и шеи (4-е изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. стр. 977–1038. ISBN  978-0-19-511861-2 .
  5. ^ Jump up to: а б с д Сараф, С (2006). «Глава 3: Нарушения развития оральных и параоральных структур» . Учебник патологии полости рта . Нью-Дели: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd., стр. 31–76. ISBN  978-81-8061-655-6 .
  6. ^ Jump up to: а б Сараф, С (2006). «Особенности синдромов и состояний, поражающих оральные и внеротовые структуры» . Учебник патологии полости рта . Нью-Дели: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd., стр. 547–54. ISBN  978-81-8061-655-6 .
  7. ^ Вартенберг, Р. (1945). «Прогрессирующая гемиатрофия лица (аннотация)». Архив неврологии и психиатрии . 54 (2): 75–97. doi : 10.1001/archneurpsyc.1945.02300080003001 .
  8. ^ Jump up to: а б с д и ж г Стоун, Дж (2006). «Неврологическая редкость: синдром Парри-Ромберга» (PDF) . Практическая неврология . 6 (3): 185–8. дои : 10.1136/jnnp.2006.089037 . S2CID   72496974 .
  9. ^ Синдром Парри-Ромберга в NINDS
  10. ^ Леао М., да Силва М.Л. (декабрь 1994 г.). «Прогрессирующая гемифациальная атрофия с агенезией головки хвостатого ядра» . Журнал медицинской генетики . 31 (12): 969–71. дои : 10.1136/jmg.31.12.969 . ПМК   1016702 . ПМИД   7891383 .
  11. ^ Мучник Р.С., Астон С.Дж., Рис Т.Д. (ноябрь 1979 г.). «Глазные проявления и лечение гемифациальной атрофии». Американский журнал офтальмологии . 88 (5): 889–97. дои : 10.1016/0002-9394(79)90567-1 . ПМИД   507167 .
  12. ^ Саксена А.К., Бхатия И.С., Ахуджа С.П. (август 1979 г.). «Влияние различных уровней ацетата и глюкозы на биосинтез in vitro липидов из 2-14С-ацетата и U-14С-глюкозы срезами молочной железы буйвола» . Журнал физиологии животных, питания животных и кормоведения . 42 (2): 57–64. дои : 10.1136/jnnp.37.9.997 . ПМЦ   494830 . ПМИД   494830 .
  13. ^ Левкония Р.М., Лоури Р.Б. (февраль 1983 г.). «Отчет о прогрессирующей гемифациальной атрофии (синдром Парри-Ромберга) с обзором генетики и нозологии». Американский журнал медицинской генетики . 14 (2): 385–90. дои : 10.1002/ajmg.1320140220 . ПМИД   6601461 .
  14. ^ «Синдром Парри Ромберга» . База данных редких заболеваний NORD . Национальная организация редких заболеваний. 2016 . Проверено 19 мая 2018 г.
  15. ^ Викс Дж., Матис С., Лакост М., Гийвен Р., Неу Дж. П. (июль 2015 г.). «Неврологические проявления синдрома Парри-Ромберга: 2 описания случаев» . Лекарство . 94 (28): e1147. дои : 10.1097/MD.0000000000001147 . ПМК   4617071 . ПМИД   26181554 .
  16. ^ Иньиго Ф, Хименес-Мурат Ю, Арройо О, Фернандес М, Исунза А (2000). «Восстановление контура лица при болезни Ромберга и гемифациальной микросомии: опыт 118 случаев». Микрохирургия . 20 (4): 167–72. doi : 10.1002/1098-2752(2000)20:4<167::AID-MICR4>3.0.CO;2-D . ПМИД   10980515 . S2CID   42957175 .
  17. ^ Управление больниц и клиник Университета Висконсина (17 мая 2011 г.). «Хирург Университета Вашингтона реконструирует лицо молодой девушки» . Новости для направляющих врачей . Мэдисон, Висконсин: Управление больниц и клиник Университета Висконсина. Архивировано из оригинала 29 сентября 2011 г. Проверено 2 августа 2011 г.
  18. ^ Роджерс Б.О. (13–18 октября 1963 г.). «Прогрессирующая гемиатрофия лица (болезнь Ромберга): обзор 772 случаев». В Broadbent TR, Андерсон Б. (ред.). Труды третьего международного конгресса пластической хирургии (Серия Международного конгресса №66) . Третий международный конгресс пластической хирургии. Амстердам: Выдержка Medica. стр. 681–9.
  19. ^ Парри, CH (1825 г.). Пэрри, CH (ред.). Сборники неопубликованных медицинских сочинений покойного Калеба Хиллера Парри, доктора медицинских наук, FRS . Том. 1. Лондон: Андервудс. стр. 478–80.
  20. ^ Ромберг М.Х. , Енох Э.Х. (1846). «Болезни нервной системы (IV: трофоневрозы)» . Клинические результаты (на немецком языке). Берлин: Альберт Фёрстнер. стр. 75–81.
  21. ^ Эйленбург, А (1871). «Прогрессирующая гемиатрофия лица» . Учебник функциональных заболеваний нервов на физиологической основе (на немецком языке). Берлин: Издательство Августа Хиршвальда. стр. 712–26.
  22. ^ Synd/1285 в Who Named It?
  23. ^ Кори Р.К., Клейман Д.А., Фейлас В.Дж., Макки С.В., Гама CH (апрель 1997 г.). «Клинические и рентгенологические данные прогрессирующей гемиатрофии лица (синдром Парри-Ромберга)» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 18 (4): 751–7. ПМЦ   8338508 . ПМИД   9127045 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c807302911223704abc17a42e0595c8d__1724432100
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c8/8d/c807302911223704abc17a42e0595c8d.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Parry–Romberg syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)