Наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления
| Наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления | |
|---|---|
| Другие имена | Томакулярная невропатия |
 | |
| Нерв с миелиновой оболочкой | |
| Специальность | Неврология  |
| Причины | Генетический (аутосомно-доминантная PMP22 делеция ) [1] |
| Метод диагностики | Семейный анамнез, электрофизиологическое тестирование [2] |
| Уход | Эрготерапевт, поддержка лодыжки/запястья [3] |
Наследственная невропатия со склонностью к сдавленному параличу ( HNPP ) представляет собой периферическую невропатию , заболевание, поражающее нервы . [4] Давление на нервы может вызвать ощущение покалывания, онемение , боль, слабость, мышечную атрофию и даже паралич пораженной области. У нормальных людей эти симптомы быстро исчезают, но у больных ГНПП даже короткий период давления может вызвать появление симптомов. Паралич может длиться от нескольких минут или дней до недель и даже месяцев. [4] [1]
HNPP вызван мутацией гена PMP22 , который образует периферический миелиновый белок 22. Этот белок играет роль в поддержании миелиновой оболочки , изолирующей нервы, что приводит к недостаточной проводимости нервов. HNPP является частью группы наследственной моторной и сенсорной нейропатии (HMSN) и связана с болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ). [5]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы и начало симптомов различаются; у некоторых людей диагноз диагностируется в детстве, у других – в зрелом возрасте, некоторые сообщают о незначительных проблемах, в то время как другие испытывают сильный дискомфорт и инвалидность. Во многих случаях симптомы достаточно легкие, чтобы остаться незамеченными. Известно, что период времени между эпизодами варьируется у разных людей. HNPP не влияет на продолжительность жизни, хотя в некоторых случаях отмечается снижение качества жизни. Некоторые больные (10–15%) сообщают о различных болях, усиливающихся по мере прогрессирования заболевания. [1] Чаще всего поражаются малоберцовый нерв головки малоберцовой кости (ноги и ступни), локтевой нерв локтя (рука) и срединный нерв запястья (ладонь, большие пальцы и пальцы), но может поражаться любой периферический нерв. .Среди признаков/симптомов можно выделить следующие (разные симптомы вызваны разными нервами, например, отвисание стопы, вызванное малоберцовым нервом). [4] ): Другие симптомы HNPP могут включать: частичную потерю слуха и онемение лица (черепные нервы могут поражаться HNPP), невыносимую усталость и боль, потерю чувствительности и мышечную слабость в руках и ногах. Существует широкий диапазон тяжести этих симптомов. [6]
Причины
[ редактировать ]
обычно вызывается аутосомно-доминантной делецией PMP22 HNPP ( белок 22 периферического миелина в локусе 17p11.2). [8] PMP22 демонстрирует гаплонедостаточность , при которой активность нормальной копии гена недостаточна для компенсации потери функции пораженной копии. [9] PMP22 Точечные мутации , такие как мутация сдвига рамки считывания Gly94fsX222 ( c.281_282insG ), могут вызывать клиническое совпадение между PNPP и болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1А . миссенс- , нонсенс-мутации и мутации сайта сплайсинга . Описаны [10]
PMP22 кодирует белок массой 22 кДа, который составляет от 2 до 5% миелина периферической нервной системы. [11] Он участвует в поддержании миелиновой оболочки, окружающей периферические нервы, для облегчения проводимости. [5]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз HNPP устанавливается с помощью генетического тестирования . Диагноз следует подозревать у лиц, у которых наблюдается клинический синдром, обнаружены результаты исследования аномальной нервной проводимости и имеется семейный анамнез HNPP. [4] [3]
Уход
[ редактировать ]
В настоящее время лечения не существует, однако лечение HNPP можно осуществлять с помощью: [3] [10]
- Физиотерапевт
- Эрготерапевт
- голеностопный сустав/стопу Ортез на
- шина на запястье
- Избегайте повторяющихся движений
Эпидемиология
[ редактировать ]HNPP является редким заболеванием. Отчасти потому, что это заболевание встречается очень редко, а отчасти потому, что у многих людей, страдающих им, наблюдаются лишь легкие симптомы, трудно сказать, у какого процента людей оно имеется. Один диапазон оценок составляет от одного из 50 000 до примерно одного из 33 333. [1] Другой — от одного из 119 049 до одного из 6 250. [12] В исследовании новорожденных в Корее, которые прошли генетический тест на это заболевание, оно было выявлено примерно у одного из 1698 новорожденных. [12]
История
[ редактировать ]Наследственные заболевания периферической нервной системы впервые описали Шарко, Мари и Тут (1886). Де Йонг (1947) впервые описал HNPP в голландской семье. Dyck и Lambert (1968) продемонстрировали исследования нервной проводимости, а Chance et al. (1993) обнаружили делецию хромосом у большинства людей с заболеванием HNPP. [2] [10] [13]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Домашний справочник по генетике (апрель 2007 г.). «Наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления» . NIH.gov . Проверено 9 февраля 2020 г.
- ^ Jump up to: а б с д ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления» . www.orpha.net . Проверено 18 августа 2016 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с д и «Наследственная невропатия с параличами давления (HNPP)» . Национальная служба здравоохранения . NHS.uk. Проверено 18 августа 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д Берд, Томас Д. (1 января 1993 г.). «Наследственная невропатия со склонностью к параличу давления» . Джин Обзоры . ПМИД 20301566 . Проверено 6 августа 2016 г. обновление 2014
- ^ Jump up to: а б Ватила М.М., Баларабе С.А. (2015). «Молекулярные и клинические особенности наследственных невропатий, вызванных дупликацией PMP22». Журнал неврологических наук . 355 (1–2): 18–24. дои : 10.1016/j.jns.2015.05.037 . ПМИД 26076881 . S2CID 40080925 .
- ^ «Наследственная невропатия со склонностью к параличу давления (HNPP)» . Ассоциация Шарко-Мари-Тута . Проверено 03 мая 2023 г.
- ^ «Запись OMIM - # 162500 - НЕЙРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СО СПОСОБНОСТЬЮ К ПАРАЛИЧАМ ДАВЛЕНИЯ; HNPP» . www.omim.org . Проверено 18 августа 2016 г.
- ^ Куленбоймер, Г.; Стёгбауэр, Ф.; Рингельштейн, Е.Б.; Янг, П. (16 января 2006 г.). Наследственные периферические невропатии . Springer Science & Business Media. стр. 96, 126. ISBN. 9783798515864 .
- ^ Валла, Жан-Мишель; Вайс, Иоахим (20 октября 2014 г.). Заболевания периферических нервов: патология и генетика . Джон Уайли и сыновья. ISBN 9781118618431 .
- ^ Jump up to: а б с ван Пассен, Барбара В.; Коой, Аннеке Дж ван дер; Спаендонк-Цвартс, Карин И ван; Верхамм, Камиэль; Босс, Фрэнк; Виссер, Марианна де (19 марта 2014 г.). «Нейропатии, связанные с PMP22: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1А и наследственная невропатия со склонностью к параличу давления» . Сиротский журнал редких заболеваний . 9 (1): 38 дои : 10.1186/1750-1172-9-38 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3994927 . ПМИД 24646194 .
- ^ «Запись OMIM — *601097 — ПЕРИФЕРИЧЕСКИЙ БЕЛОК МИЕЛИНА 22; PMP22» . omim.org . Проверено 18 августа 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Пак, Чон Ын; Но, Сын Дже; О, Миджин; Чо, Дэ Ён; Ким, Со Ён; Ки, Чан Сок (15 марта 2018 г.). «Частота наследственной нейропатии со склонностью к параличу от давления (HNPP) из-за делеции 17p11.2 у корейских новорожденных» . Сиротский журнал редких заболеваний . 13 (1): 40. дои : 10.1186/s13023-018-0779-5 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 5856277 . ПМИД 29544507 .
- ^ Санго, Кадзунори; Ямаути, Дзюнджи (13 февраля 2014 г.). Развитие и патология шванновских клеток . Springer Science & Business Media. п. 83. ИСБН 9784431547648 . Проверено 18 августа 2016 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Горовиц, С.Х.; Споллен, Ле; Ю, В. (1 ноября 2004 г.). «Наследственная невропатия со склонностью к параличу давления: молниеносное развитие с потерей аксонов во время военной подготовки» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 75 (11): 1629–1631. дои : 10.1136/jnnp.2003.029314 . ISSN 1468-330X . ПМК 1738805 . ПМИД 15489403 .
- Лоренцони, Пауло Дж.; Скола, Розана Х.; Кардосо, Джулиана; Кей, Клаудия СК; Фугманн, Эльмар А.; Маркес-младший, Уилсон; Сильвадо, Карлос Э.; Вернек, Линеу К. (декабрь 2008 г.). «Дисфункция глотания при наследственной невропатии со склонностью к параличу от давления» . Архив нейропсихиатрии . 66 (4): 898–900. дои : 10.1590/S0004-282X2008000600027 . ПМИД 19099137 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
