эклабий

Эклабиум означает выворот губы наружу. Эклабиум происходит от греческого слова «ек», означающего «внешний», и латинского слова «губа». ^{[ нужна ссылка ]} означает «губа». Такая деформация встречается у большинства детей, рожденных с ихтиозом по типу арлекина . ^{[ нужна ссылка ]} вызванные генетическими дефектами. ^{[ нужна ссылка ]} Эклабиум может серьезно повлиять на качество жизни. Есть способы предсказать, будет ли у ребенка это заболевание еще до его рождения, с помощью генетического тестирования . ^[1] Для пациентов, страдающих эклабиумом из-за неправильного заживления ран, существуют различные варианты лечения, позволяющие вернуть губы в нормальное состояние или, по крайней мере, до такой степени, когда они не будут представлять опасности для качества жизни пациентов. Пародонтит также может стать причиной эклабии. Поскольку эклабия является симптомом, ее лечат путем устранения причины. При лечении основного заболевания эклабия также имеет тенденцию исчезать.

Классификация

Обычно его классифицируют как врожденный порок развития (врожденный дефект). ^{[ нужна ссылка ]} однако это также может быть результатом неправильного заживления раны. ^{[ нужна ссылка ]}

Причины

Причины эклабии включают, помимо прочего,

Общий ихтиоз . ^[2]
Врожденный ихтиоз ^{[ нужна ссылка ]}
Ламеллярный ихтиоз ^{[ нужна ссылка ]}
Ихтиоз типа Арлекин ^{[ нужна ссылка ]}
Рубцы после травмы, например операции.
Гингивит/пародонтит ^{[ нужна ссылка ]}
Пародонтит

Механизмы

Варианты, вызывающие заболевание, в белке-переносчике кассеты, связывающей аденозинтрифосфат (ген A12) ^[3] на хромосоме 2 несет информацию о транспортировке липидов к кератиноцитам ^{[ нужна ссылка ]} в кожном слое . ^{[ нужна ссылка ]} Нарушение работы этого гена вызывает шелушение кожи. Натяжение кожи оттягивает глаза и губы назад, вызывая эклабию и эктропион . Это заболевание имеет редкий аутосомно- рецессивный тип наследования. ^{[ нужна ссылка ]}

Иногда кожа не заживает должным образом после операции или раны. Неправильное заживление раны на губах или рядом с ними может стать причиной эклабии. Все раны заживают ^{[ нужна ссылка ]} в 3 части: сокращение, отложение соединительнотканного матрикса и эпителизация. Если какая-либо из этих частей повреждена, это может стать причиной эклабия.

Признаки и симптомы

Заболевания, вызывающие эклабию, имеют следующие признаки и симптомы:

Плотная чешуйчатая кожа ^[4](Ихтиоз)
Отсутствие гена ABCA12 ^{[ нужна ссылка ]} (Ихтиоз)
Опухшие или опухшие десны (периодонтит/гингивит)
Гнойные выделения из губ ^[5] (Неправильное заживление ран)
Широкий рот, затрудняющий кормление и сосание.
Трудности с кормлением вызывают недостаточное питание, обезвоживание. ^{[ нужна ссылка ]} и даже смерть
Кожа, более склонная к инфекциям
Затрудненная легочная вентиляция Затрудненная легочная вентиляция ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Эклабиум очень хорошо виден, и медицинский работник может легко его идентифицировать. В некоторых случаях его можно диагностировать заранее. Например, когда была операция. ^{[ нужна ссылка ]} губой или деснами, весьма вероятно ненормальное заживление. Если ткань не заживает должным образом, это может привести к выворачиванию губы наружу.

Кроме того, если у матери положительный результат теста на мутацию в гене ABCA12, ^[6] eclabium в результате ихтиоза может присутствовать у ребенка. Ихтиоз характеризуется плотной чешуйчатой кожей и эктропионом. ^{[ нужна ссылка ]} то есть поворот век наружу. Если кожа достаточно натянута, чтобы тянуть глаза, то можно с уверенностью диагностировать, что натянутая кожа также натягивает губы, заставляя их выворачиваться наружу.

Если у пациента диагностирован пародонтит ^{[ нужна ссылка ]} это может вызвать отек десен, что, в свою очередь, приводит к повороту губы наружу.

Профилактика

Чтобы предотвратить эклабию, можно провести тестирование на мутацию гена ABCA12 у матери, чтобы увидеть, есть ли этот ген у будущего ребенка. Это позволяет родителям принять соответствующее решение, поскольку большинство детей с мутацией гена ABCA12 ^[6] будет эклабий.

За заживлением ран возле губ или десен следует тщательно следить, чтобы предотвратить развитие эклабиума. Если неправильное лечение ^{[ нужна ссылка ]} пойман в нужное время, может возникнуть необходимость как можно скорее предотвратить эклабию.

Базовая гигиена полости рта ^{[ нужна ссылка ]} может помочь предотвратить пародонтит. Базовая гигиена полости рта включает в себя чистку зубов щеткой и нитью, а также регулярное посещение стоматолога. Если пародонтит предотвратить, это снижает вероятность возникновения эклабии, вызванной плохой гигиеной полости рта.

Уход

Для уменьшения стянутости и обезвоживания кожи Смазочная мазь ^{[ нужна ссылка ]} был использован. Когда кожа становится менее напряженной, она не так сильно тянет губы, что приводит к уменьшению эклабии. Как только кожа становится достаточно свободной, эклабиум исчезает. Эклабиум может оставаться заболеванием на протяжении всей жизни, но медикаментозное лечение вызвавшего его заболевания излечит и губы. Например, для лечения ихтиоза арлекина такие препараты, как Тазаротен. ^{[ нужна ссылка ]} и изотретиноин ^{[ нужна ссылка ]} используются для заживления и расслабления кожи, что способствует заживлению эклабиума. Но иногда для исправления расстройства может потребоваться хирургическое вмешательство. Транспозиционный лоскут латеральной колумеллы основание губы ^{[ нужна ссылка ]} приводит к образованию мягких линейных рубцов без гиперплазии. ^{[ нужна ссылка ]} Это простой, минимально инвазивный метод, практически не вызывающий вторичных пороков развития. тип используемого лоскута — ромбовидный лоскут Лимберга. ^{[ нужна ссылка ]} Лоскут состоит из кожной ткани. ^{[ нужна ссылка ]} для закрытия дефектов в любом месте кузова.

Если эклабия вызвана пародонтитом, ^{[ нужна ссылка ]} лечение включает удаление зубного налета и камней с зубов, полоскание рта противомикробными препаратами, такими как хлоргексидин, ^[7] антисептические чипсы/гели. Когда отек десен уменьшится, он больше не будет давить на губы, заставляя их выворачиваться наружу.

Прогноз и эпидемиология

К сожалению, большинство заболеваний, вызывающих эклабию, таких как ихтиоз, имеют очень высокий уровень смертности: во всем мире этот показатель приближается к 50 процентам. Однако эклабиум, вызванный неправильным заживлением ран, обычно обратим с помощью другой корректирующей операции и практически не приводит к летальному исходу.

Рубцы могут возникнуть в результате операции по коррекции эклабии. Некоторым пациентам может потребоваться дополнительная косметическая операция. ^{[ нужна ссылка ]} чтобы исправить рубцы.

Эклабия, вызванная пародонтитом, почти всегда поддается лечению, и если она серьезно прогрессирует, ее можно вылечить хирургическим путем. Оно не приводит к смерти, но может стать очень болезненным и снизить качество жизни, если его не лечить. Это может повлиять на любого, кто не соблюдает правила гигиены полости рта. В настоящее время от него страдают 20-50% населения мира. ^[8] но лишь небольшая часть случаев становится достаточно серьезной, чтобы вызвать эклабию.

Эклабиум, вызванный ихтиозом арлекина, протекает более тяжело. Прогноз его очень плохой. ^[9] Большинство пораженных младенцев не доживают до первой недели жизни. Показатели выживаемости в зависимости от тяжести случая варьировали от 10 месяцев до 25 лет при поддерживающем лечении. Самым старым человеком в США с ихтиозом Арлекина является 23-летняя Стефани Тернер. ^[10] Она также была первым человеком, у которого родился ребенок с таким заболеванием. У нее двое детей, и ни у одного из них нет этого заболевания. Вероятность повторения этого состояния у матери при следующей беременности составляет 25%. Генетическое консультирование ^{[ нужна ссылка ]} настоятельно рекомендуется парам, у которых есть мутация гена ABCA12. ^{[ нужна ссылка ]}

Исследовать

Исследование, проведенное в 2019 году на беременной паре с ребенком, больным ихтиозом Арлекина. ^{[ нужна ссылка ]} рассказали о характерных сонографических особенностях. Эклабиум и эктропион ^{[ нужна ссылка ]} можно увидеть на УЗИ. Рот постоянно открыт, отмечается ограничение движений конечностей. ^[11]

Еще одно исследование было посвящено использованию ретиноидов. ^{[ нужна ссылка ]} и являются ли они единственным способом лечения ихтиоза Арлекина. ^{[ нужна ссылка ]} В исследовании под названием «Выживаемость без системных ретиноидов» отмечается, что шансы на выживание очень низки, независимо от лечения ретиноидами. Согласно этому исследованию, двое новорожденных смогли выжить благодаря интенсивной терапии, но без ретиноидов. ^[12]

Дальнейшее исследование видов ихтиоза и получение генетической консультации. ^{[ нужна ссылка ]} ибо состояние все еще пересматривается. Роль неонатолога ^{[ нужна ссылка ]} детский дерматолог, ^{[ нужна ссылка ]} генетик ^{[ нужна ссылка ]} и других специалистов обсуждается в данном исследовании. Их участие может помочь улучшить план лечения пациентов с ихтиозом Арлекина и облегчить такие симптомы, как эклабиум. ^[13]

Ссылки

^ Ратор, Свати; Дэвид, Лиджи Сара; Бек, Маниша Мадхай; Биндра, Мандип Сингх; Аруначал, Гаутам (ноябрь 2015 г.). «Ихтиоз Арлекина: пренатальная диагностика редкого, но тяжелого генетического дерматоза» . Журнал клинических и диагностических исследований . 9 (11): QD04–QD06. дои : 10.7860/JCDR/2015/15250.6705 . ПМЦ 4668483 . ПМИД 26675324 .
^ Салехин, Шахрбано; Азизимогхадам, Ахмад; Абдулла Мохаммед, Абдулгани; Бабаэйпур-Дившали, Мохаммед (ноябрь 2013 г.). «Ихтиоз Арлекина: история болезни» . Журнал исследований в области медицинских наук . 18 (11): 1004–1005. ПМЦ 3906774 . ПМИД 24520234 .
^ Келселл, Дэвид (май 2005 г.). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи ихтиоз Арлекина» . Ам Джей Хум Жене . 76 (5): 794–803. дои : 10.1086/429844 . ПМК 1199369 . ПМИД 15756637 .
^ Крейглоу, Бриттани Г. (1 февраля 2013 г.). «Ихтиоз у новорожденных» . Семинары по перинатологии . 37 (1): 26–31. дои : 10.1053/j.semperi.2012.11.001 . ПМЦ 3758581 . ПМИД 23419760 .
^ Пеппи, Роберто (2017). «Послеоперационный клинический мониторинг заживления ран мягких тканей в пародонтальной и имплантологической хирургии» . Международный журнал медицинских наук . 14 (8): 721–728. дои : 10.7150/ijms.19727 . ПМК 5562125 . ПМИД 28824306 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Томас, Анна С.; Каллап, Том; Норгетт, Элизабет Э.; Хилл, Тара; Бартон, Стефани; Дейл, Беверли А.; Спречер, Эли; Шеридан, Имонн; Тейлор, Эйлин Э.; Уилрой, Роберт С.; ДеЛозье, Селия (2006). «ABCA12 — основной ген ихтиоза арлекина» . Журнал исследовательской дерматологии . 126 (11): 2408–2413. дои : 10.1038/sj.jid.5700455 . ISSN 1523-1747 . ПМИД 16902423 .
^ Брукс, Зои Л.С.; Бескос, Рауль; Белфилд, Луиза А.; Али, Кямран; Робертс, Энтони (2020). «Текущее использование хлоргексидина для лечения заболеваний полости рта: обзор повествования» . Журнал стоматологии . 103 : 103497. doi : 10.1016/j.jdent.2020.103497 . ISSN 0300-5712 . ПМЦ 7567658 . ПМИД 33075450 .
^ Назир, Мухаммад Ашраф (2017). «Распространенность заболеваний пародонта, их связь с системными заболеваниями и профилактика» . Международный журнал медицинских наук . 11 (2): 72–80. ISSN 1658-3639 . ПМК 5426403 . ПМИД 28539867 .
^ Шрути, Белиде; Нилгар, БР; Далал, Анита; Лимбани, Нехабен (01 июня 2017 г.). «Ихтиоз Арлекина: Редкий случай» (PDF) . Журнал Турецкого общества акушерства и гинекологии . 14 (2): 138–140. дои : 10.4274/tjod.63004 . ПМЦ 5558415 . ПМИД 28913151 .
^ «Ихтиоз Арлекина – Отчет о случае – Ирландский медицинский журнал» . Проверено 16 декабря 2020 г.
^ Брандао, Педро; Секо, Сандра; Лоурейро, Тереза; Рамальо, Карла (2019). «Пренатальная сонографическая диагностика ихтиоза Арлекина» . Журнал клинического ультразвука . 47 (4): 228–231. дои : 10.1002/jcu.22675 . ISSN 1097-0096 . ПМИД 30508257 . S2CID 54521900 .
^ Шарма, Амит; Роззель, Арлин; Янке, Марла Н.; Десаи, Джагдиш; Швайдер, Тор А.; Киссей, Эстер; Брайант, Джастин Р.; Агарвал, Прашант (2019). «Гомозиготная мутация ABCA12 при ихтиозе арлекина: выживание без системных ретиноидов» . Детская дерматология . 36 (3): 339–341. дои : 10.1111/pde.13770 . ISSN 1525-1470 . ПМИД 30809833 . S2CID 73468533 .
^ Пинкова, Бланка; Букова, Хана; Борска, Романа; Файкусова, Ленка (14.12.2020). «Виды врожденных несиндромальных ихтиозов» . Биомедицинские статьи . 164 (4): 357–365. дои : 10.5507/bp.2020.050 . ПМИД 33087941 .

Категория:Заболевания губ

[1] Ратор, Свати; Дэвид, Лиджи Сара; Бек, Маниша Мадхай; Биндра, Мандип Сингх; Аруначал, Гаутам (ноябрь 2015 г.). «Ихтиоз Арлекина: пренатальная диагностика редкого, но тяжелого генетического дерматоза» . Журнал клинических и диагностических исследований . 9 (11): QD04–QD06. дои : 10.7860/JCDR/2015/15250.6705 . ПМЦ 4668483 . ПМИД 26675324 .

[2] Салехин, Шахрбано; Азизимогхадам, Ахмад; Абдулла Мохаммед, Абдулгани; Бабаэйпур-Дившали, Мохаммед (ноябрь 2013 г.). «Ихтиоз Арлекина: история болезни» . Журнал исследований в области медицинских наук . 18 (11): 1004–1005. ПМЦ 3906774 . ПМИД 24520234 .

[3] Келселл, Дэвид (май 2005 г.). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи ихтиоз Арлекина» . Ам Джей Хум Жене . 76 (5): 794–803. дои : 10.1086/429844 . ПМК 1199369 . ПМИД 15756637 .

[4] Крейглоу, Бриттани Г. (1 февраля 2013 г.). «Ихтиоз у новорожденных» . Семинары по перинатологии . 37 (1): 26–31. дои : 10.1053/j.semperi.2012.11.001 . ПМЦ 3758581 . ПМИД 23419760 .

[5] Пеппи, Роберто (2017). «Послеоперационный клинический мониторинг заживления ран мягких тканей в пародонтальной и имплантологической хирургии» . Международный журнал медицинских наук . 14 (8): 721–728. дои : 10.7150/ijms.19727 . ПМК 5562125 . ПМИД 28824306 .

[Thomas-6] Перейти обратно: ^а ^б Томас, Анна С.; Каллап, Том; Норгетт, Элизабет Э.; Хилл, Тара; Бартон, Стефани; Дейл, Беверли А.; Спречер, Эли; Шеридан, Имонн; Тейлор, Эйлин Э.; Уилрой, Роберт С.; ДеЛозье, Селия (2006). «ABCA12 — основной ген ихтиоза арлекина» . Журнал исследовательской дерматологии . 126 (11): 2408–2413. дои : 10.1038/sj.jid.5700455 . ISSN 1523-1747 . ПМИД 16902423 .

[7] Брукс, Зои Л.С.; Бескос, Рауль; Белфилд, Луиза А.; Али, Кямран; Робертс, Энтони (2020). «Текущее использование хлоргексидина для лечения заболеваний полости рта: обзор повествования» . Журнал стоматологии . 103 : 103497. doi : 10.1016/j.jdent.2020.103497 . ISSN 0300-5712 . ПМЦ 7567658 . ПМИД 33075450 .

[8] Назир, Мухаммад Ашраф (2017). «Распространенность заболеваний пародонта, их связь с системными заболеваниями и профилактика» . Международный журнал медицинских наук . 11 (2): 72–80. ISSN 1658-3639 . ПМК 5426403 . ПМИД 28539867 .

[9] Шрути, Белиде; Нилгар, БР; Далал, Анита; Лимбани, Нехабен (01 июня 2017 г.). «Ихтиоз Арлекина: Редкий случай» (PDF) . Журнал Турецкого общества акушерства и гинекологии . 14 (2): 138–140. дои : 10.4274/tjod.63004 . ПМЦ 5558415 . ПМИД 28913151 .

[10] «Ихтиоз Арлекина – Отчет о случае – Ирландский медицинский журнал» . Проверено 16 декабря 2020 г.

[11] Брандао, Педро; Секо, Сандра; Лоурейро, Тереза; Рамальо, Карла (2019). «Пренатальная сонографическая диагностика ихтиоза Арлекина» . Журнал клинического ультразвука . 47 (4): 228–231. дои : 10.1002/jcu.22675 . ISSN 1097-0096 . ПМИД 30508257 . S2CID 54521900 .

[12] Шарма, Амит; Роззель, Арлин; Янке, Марла Н.; Десаи, Джагдиш; Швайдер, Тор А.; Киссей, Эстер; Брайант, Джастин Р.; Агарвал, Прашант (2019). «Гомозиготная мутация ABCA12 при ихтиозе арлекина: выживание без системных ретиноидов» . Детская дерматология . 36 (3): 339–341. дои : 10.1111/pde.13770 . ISSN 1525-1470 . ПМИД 30809833 . S2CID 73468533 .

[13] Пинкова, Бланка; Букова, Хана; Борска, Романа; Файкусова, Ленка (14.12.2020). «Виды врожденных несиндромальных ихтиозов» . Биомедицинские статьи . 164 (4): 357–365. дои : 10.5507/bp.2020.050 . ПМИД 33087941 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]