Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Врожденная ихтиозиформная эритродермия
Врожденная ихтиозиформная эритродермия
Другие имена	Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
Специальность	Медицинская генетика

Врожденная ихтиозиформная эритродермия , также известная как небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия . ^{[ 1 ]}^: 484 Это редкий тип кожных заболеваний из семейства ихтиозов , который встречается у 1 из 200 000–300 000 новорожденных. Заболевание подпадает под общий термин «аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз», который включает несиндромальные врожденные ихтиозы, такие как ихтиоз арлекина и ламеллярный ихтиоз . ^{[ 2 ]}

Симптомы и признаки

Младенцы часто рождаются с коллодиевой оболочкой , блестящим восковым наружным слоем на коже, и обычно с эктропионом , состоянием, при котором веки выворачиваются наружу. При отслоении мембраны кожа становится красной с генерализованными белыми чешуйками. Ладони, подошвы и участки суставов часто поражаются гиперкератозом — утолщением слоя отмерших клеток кожи на поверхности кожи, образующим чешуйки. Эклабиум (выворот губ), эктропион и алопеция (выпадение волос) чаще встречаются при врожденной ихтиозиформной эритродермии, чем при ламеллярном ихтиозе . ^{[ 3 ]}^{[ нужен неосновной источник ]}

Врожденная ихтиозиформная эритродермия может проявляться очень похоже на ламеллярный ихтиоз, и они часто имеют общие характеристики, хотя эти два состояния часто можно отличить по внешнему виду чешуек. Чешуйки у пациентов с врожденной ихтиозиформной эритродермией мелкие и белые на коже с эритемой, тогда как на конечностях они кажутся больше и серее, по сравнению с ламеллярным ихтиозом, при котором чешуйки кажутся большими и темными. ^{[ 4 ]}^{[ нужен неосновной источник ]}

Генетика

Врожденная ихтиозиформная эритродермия — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать дефектную пару генов (по одному от каждого родителя), чтобы проявить симптомы. Родители, являющиеся носителями дефектных генов, не проявляют никаких симптомов, но вероятность заболеть у их детей составляет 25%. ^{[ нужна ссылка ]}

Существует несколько генетических дефектов, которые могут привести к врожденной ихтиозиформной эритродермии. Известные вовлеченные гены включают TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 , NIPAL4 , ABCA12 , CYP4F22 , LIPN , CERS3 , PNPLA1 , ST14 и CASP14 . ^{[ 5 ]}^{[ нужен неосновной источник ]}

Диагностика

Диагностика этого состояния осуществляется с помощью: ^{[ нужна ссылка ]}

Секвенирование генов – TG1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F2, CERS3, LIPN и др.
Измерение активности TG1 in situ в секции криостата
Электронная микроскопия – холестериновые расщелины в роговом слое

Уход

См. также

Ссылки

^ Фридберг И.М., Фицпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Оджи В., Тадини Г., Акияма М., Бланше Бардон С., Бодемер С., Буррат Е. и др. (октябрь 2010 г.). «Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой согласительной конференции по ихтиозу в Сорезе, 2009 г.». Журнал Американской академии дерматологии . 63 (4): 607–41. дои : 10.1016/j.jaad.2009.11.020 . hdl : 2263/15323 . ПМИД 20643494 .
^ Фишер Дж., Фор А., Буажар Б., Бланше-Бардон С., Карадуман А., Томас И. и др. (март 2000 г.). «Два новых локуса аутосомно-рецессивного ихтиоза на хромосомах 3p21 и 19p12-q12 и свидетельства дальнейшей генетической гетерогенности» . Американский журнал генетики человека . 66 (3): 904–13. дои : 10.1086/302814 . ПМЦ 1288171 . ПМИД 10712205 .
^ Фарасат С., Вэй М.Х., Герман М., Ливер Д.Д., Стейнберг С.М., Бэйл С.Дж. и др. (февраль 2009 г.). «Новые мутации трансглутаминазы-1 и исследования генотипа-фенотипа 104 пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом в США» . Журнал медицинской генетики . 46 (2): 103–11. дои : 10.1136/jmg.2008.060905 . ПМК 3044481 . ПМИД 18948357 .
^ Оджи В., Прейл М.Л., Кляйнов Б., Вер Г., Фишер Дж., Хеннис Х.К. и др. (октябрь 2017 г.). «Руководство S1 по диагностике и лечению ихтиозов – обновление» (PDF) . Журнал Немецкого общества дерматологов . 15 (10): 1053–1065. дои : 10.1111/ddg.13340 . ПМИД 28976107 . S2CID 27585177 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе

[Fitz2-1] Фридберг И.М., Фицпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[2] Оджи В., Тадини Г., Акияма М., Бланше Бардон С., Бодемер С., Буррат Е. и др. (октябрь 2010 г.). «Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой согласительной конференции по ихтиозу в Сорезе, 2009 г.». Журнал Американской академии дерматологии . 63 (4): 607–41. дои : 10.1016/j.jaad.2009.11.020 . hdl : 2263/15323 . ПМИД 20643494 .

[3] Фишер Дж., Фор А., Буажар Б., Бланше-Бардон С., Карадуман А., Томас И. и др. (март 2000 г.). «Два новых локуса аутосомно-рецессивного ихтиоза на хромосомах 3p21 и 19p12-q12 и свидетельства дальнейшей генетической гетерогенности» . Американский журнал генетики человека . 66 (3): 904–13. дои : 10.1086/302814 . ПМЦ 1288171 . ПМИД 10712205 .

[4] Фарасат С., Вэй М.Х., Герман М., Ливер Д.Д., Стейнберг С.М., Бэйл С.Дж. и др. (февраль 2009 г.). «Новые мутации трансглутаминазы-1 и исследования генотипа-фенотипа 104 пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом в США» . Журнал медицинской генетики . 46 (2): 103–11. дои : 10.1136/jmg.2008.060905 . ПМК 3044481 . ПМИД 18948357 .

[5] Оджи В., Прейл М.Л., Кляйнов Б., Вер Г., Фишер Дж., Хеннис Х.К. и др. (октябрь 2017 г.). «Руководство S1 по диагностике и лечению ихтиозов – обновление» (PDF) . Журнал Немецкого общества дерматологов . 15 (10): 1053–1065. дои : 10.1111/ddg.13340 . ПМИД 28976107 . S2CID 27585177 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]