Синдром Эллиса-Ван Кревельда
| Синдром Эллиса-Ван Кревельда | |
|---|---|
| Другие имена | Хондроэктодермальная дисплазия |
 | |
| Полидактилия при синдроме Эллиса-Ван Кревельда | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Эллиса-Ван Кревельда (также называемый мезоэктодермальной дисплазией , но см. раздел « Номенклатура » ниже) — редкое генетическое заболевание типа скелетной дисплазии .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Он включает в себя множество аномалий, в том числе:
- Постаксиальная полидактилия
- Врожденные пороки сердца (чаще всего дефект межпредсердной перегородки , образующий общее предсердие, встречается у 60% больных)
- Зубы, имеющиеся при рождении ( натальные зубы ) [ 1 ] [ 2 ]
- ногтей Дисплазия [ 2 ]
- Короткоконечная карликовость , мезомелический рисунок. [ 2 ]
- Короткие ребра
- Расщелина нёба
- Пороки развития костей запястья (сращение крючковидной и головчатой костей ).
Генетика
[ редактировать ]Синдром Эллиса-Ван Кревельда часто является результатом эффектов основателя в изолированных человеческих популяциях , таких как амиши и некоторые небольших островов жители . Хотя это заболевание относительно редко, оно встречается чаще в популяциях с эффектом основателя из-за отсутствия генетической изменчивости . Наблюдение за характером наследования показало, что заболевание является аутосомно-рецессивным , а это означает, что оба родителя должны быть носителями гена , чтобы человек мог страдать от этого заболевания. [ 3 ]
Синдром Эллиса-Ван Кревельда вызван мутацией гена EVC , а также мутацией негомологичного гена EVC2 , расположенного рядом с геном EVC в конфигурации «голова к голове». Ген был идентифицирован методом позиционного клонирования . [ 4 ] Ген EVC картирован на хромосомы 4 коротком плече (4p16). Функция здорового гена EVC в настоящее время недостаточно изучена. [ 3 ]
Связь с другими редкими заболеваниями: генетическая цилиопатия.
[ редактировать ]До недавнего времени в медицинской литературе не указывалось на связь между многими генетическими нарушениями , как генетическими синдромами , так и генетическими заболеваниями , которые, как теперь выяснилось, связаны между собой. В результате новых генетических исследований некоторые из них на самом деле тесно связаны по своей первопричине, несмотря на широко варьирующийся набор медицинских симптомов , которые клинически проявляются при этих расстройствах . Синдром Эллиса-Ван-Кревельда — одно из таких заболеваний, относящееся к новому классу заболеваний, называемых цилиопатиями . Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных ресничных структурах клетки , органеллах , которые присутствуют во многих клеточных типах по всему человеческому организму. Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу часто многосимптомной природы большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию , синдром Барде-Бидля , поликистоз почек. и заболевания печени , нефронофтиз , синдром Альстрема , синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки . [ 5 ]
Акрофациальный дизостоз Вейера обусловлен другой мутацией в гене EVC и, следовательно, является аллельным синдрому Эллиса-Ван Кревельда. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Причинной/лечебной терапии не существует. Симптоматическое лечение направлено на устранение симптомов, вызванных ортопедическими, стоматологическими или сердечными проблемами. Что касается периоперационного/анестезиологического ведения, рекомендации для медицинских работников опубликованы на сайте OrphanAnesthesia. [ 7 ]
История
[ редактировать ]Расстройство было описано Ричардом У.Б. Эллисом (1902–1966) из Эдинбурга и Саймоном ван Кревелдом (1895–1971) из Амстердама . [ 8 ] У каждого из них был пациент с этим синдромом, как они обнаружили, когда встретились в одном купе поезда по пути на педиатрическую конференцию в Англии в конце 1930-х годов. Третий пациент был упомянут Л. Эмметом Холтом-младшим и Растином Макинтошом в учебнике педиатрии (Holt and McIntosh, 1933) и был полностью включен в статью Эллиса и Ван Кревелда (1940). [ 9 ]
МакКьюсик и др. (1964) продолжили исследование заболеваемости среди амишей. он наблюдал самую большую родословную На данный момент у инбредной религиозной изоляции, амишей старого порядка , в округе Ланкастер, штат Пенсильвания . [ 10 ] В этом родстве было известно почти столько же людей, сколько сообщалось во всей медицинской литературе того времени.
Номенклатура
[ редактировать ]«Шестипалая карликовость» («дефицит цифровых целых чисел») было альтернативным обозначением этого состояния, когда оно изучалось у амишей. [ 10 ] и, возможно, сыграл полезную роль в определении этого тогда малоизвестного состояния для медицинской профессии, а также для непрофессионала. Однако некоторые сочли этот термин оскорбительным из-за ссылки на полидактилию, которая считается «причудливым» ярлыком. [ нужна ссылка ] По этой причине шестипалая карликовость была удалена как альтернативное название для этой записи. В результате синдром Эллиса-Ван Кревельда с его инициализмом, EVC, остается единственным удовлетворительным обозначением. Хондроэктодермальная дисплазия и мезоэктодермальная дисплазия не дают четкого определения сущности и не подходят для общего использования, как в медицинских, так и в других целях.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Натальные зубы» . MedlinePlus: Национальная медицинская библиотека США . Проверено 7 апреля 2013 г.
- ^ Jump up to: а б с «Синдром Эллиса-Ван Кревельда» . MedlinePlus: Национальная медицинская библиотека США . Проверено 7 апреля 2013 г.
- ^ Jump up to: а б Синдром Эллиса-Ван Кревельда . НКБИ. 1998 год . Проверено 8 ноября 2010 г.
{{cite book}}:|work=игнорируется ( помогите ) - ^ Руис-Перес В.Л., Иде С.Е., Стром Т.М. и др. (2000). «Мутации в новом гене при синдроме Эллиса-Ван Кревельда и акродентальном дизостозе Вейерса». Нат. Жене 24 (3): 283–6. дои : 10.1038/73508 . ПМИД 10700184 . S2CID 1391136 .
- ^ Бадано, Хосе Л.; Норимаса Мицума; Фил Л. Билз; Николас Кацанис (сентябрь 2006 г.). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–148. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД 16722803 .
- ^ Ши Л., Луо С., Ахмед МК, Аттаи AB, Йе X (2015)Новые мутации в EVC вызывают аберрантный сплайсинг при синдроме Эллиса-Ван Кревельда. Мол Генет Геномикс
- ^ «Синдром Эллиса-ван-Кревельда» (на немецком языке). Архивировано из оригинала 1 декабря 2017 г. Проверено 18 ноября 2017 г.
- ^ Synd/1114 в Who Named It?
- ^ Эллис, RWB; Ван Кревельд, С.: Синдром, характеризующийся эктодермальной дисплазией, полидактилией, хондродисплазией и врожденной болезнью сердца: отчет о трех случаях. Арх. Дис. Ребенок. 15: 65–84, 1940.
- ^ Jump up to: а б МакКьюсик, Вирджиния ; Эгеланд, Дж.А.; Элдридж, Р.; Крузен, Делавэр (1964). «Карликовость у амишей. I. Синдром Эллиса-Ван Кревельда». Бюллетень больницы Джонса Хопкинса . 115 : 306–36. ПМИД 14217223 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с синдромом Эллиса-ван Кревельда, на Викискладе?
