Опсизмодисплазия
| Опсизмодисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | ОПСМД [ 1 ] |
| Специальность | Ортопедический |
Опсизмодисплазия — это тип скелетной дисплазии (заболевание костей, которое препятствует развитию костей), впервые описанный Зонаной и его коллегами в 1977 году и обозначенный под своим нынешним названием Марото (1984). Название «опсисмодисплазия», происходящее от греческого opsismos («поздний»), описывает задержку созревания костей . В дополнение к этой задержке заболевание характеризуется микромелией (короткие или недостаточно крупные кости), особенно кистей и стоп, задержкой окостенения (образования костных клеток), платиспондилией (сплющенными позвонками ), неправильными метафизами , множеством лицевых аберраций и респираторный дистресс, связанный с хронической инфекцией . Опсизмодисплазия является врожденной и проявляется при рождении. Смертность варьируется: некоторые больные доживают до взрослого возраста. Заболевание встречается редко , его частота составляет менее 1 на 1 000 000 человек во всем мире. Оно наследуется по аутосомно- рецессивному типу, что означает, что дефектный (мутировавший) ген, вызывающий заболевание, расположен на аутосоме. , и заболевание возникает, когда унаследованы две копии этого дефектного гена. Не обнаружено конкретного гена, связанного с этим расстройством. Она сходна со спондилометафизарной дисплазией Седагатского типа . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
Презентация
[ редактировать ]
Опсизмодисплазия может характеризоваться задержкой созревания костей , что относится к «старению кости», ожидаемой последовательности изменений скелета, соответствующей хронологическому возрасту человека. Такие факторы, как пол и этническая принадлежность, также играют роль в оценке костного возраста. Единственным показателем физического развития, который можно применять от рождения до зрелого возраста, является костный возраст. В частности, возраст и зрелость кости можно определить по состоянию ее окостенения — возрастному процессу, в ходе которого определенные хрящевые и мягкотканные структуры преобразуются в кость. Состояние эпифизарных пластинок (пластинок роста) на концах длинных костей (включая кости рук, кистей, ног и ступней) является еще одним показателем костного возраста. Оценку как окостенения, так и состояния пластинок роста у детей часто проводят с помощью рентгенографии (рентгенографии) запястья ( костей кисти и запястья ) . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] При опсизмодисплазии процесс окостенения в длинных костях может быть нарушен из-за отказа центров оссификации (центра организации в длинных костях, где хрящевые клетки, предназначенные для ожидания и окостенения, собираются и выстраиваются в ряды). [ 12 ] сформировать. Это наблюдалось у 16-месячного мальчика с этим расстройством, у которого не было видимых центров окостенения в запястьях (кости кисти и запястья) или предплюсне (кости стопы). Это было связано с отсутствием окостенения этих костей, а также с обезображиванием рук и ног в двухлетнем возрасте. У мальчика также не было оссификации нижней части бедренной кости (бедренная кость) и верхней части большеберцовой кости (голень). [ 13 ]
Генетика
[ редактировать ]
Опсизмодисплазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 5 ] Это означает, что дефектный ген(ы), ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. В настоящее время не обнаружено специфической мутации в каком-либо гене, вызывающей это заболевание. [ 4 ] [ 6 ]
Похоже, что ген инозитол-полифосфат-фосфатазы 1 является причиной этого состояния, по крайней мере, в некоторых случаях. [ 14 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Опсизмодисплазия является очень редким заболеванием и, по оценкам, встречается менее чем у 1 из 1 000 000 человек. [ 6 ]
История
[ редактировать ]Расстройство было впервые описано Джонатаном Зонаной и его коллегами в 1977 году. [ 2 ] О дальнейшем наблюдении четырех случаев этого заболевания сообщили Пьер Марото и его коллеги в 1982 году. [ 15 ] и Марото был первым, кто назвал это заболевание «опсисмодисплазией» в журнальном отчете 1984 года о трех пострадавших людях. [ 3 ] Название происходит от греческого opsismos , что означает «поздний». [ 4 ] в то время как термин «дисплазия» относится к развитию. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись OMIM — # 258480 — ОПСИСМОДИСПЛАЗИЯ; ОПСМД» . omim.org . Проверено 27 июня 2019 г.
- ^ Jump up to: а б Зонана, Дж.; Римуан, Д.; Лахман, Р.; Коэн, А. (1977). «Уникальная хондродисплазия, вторичная по отношению к дефекту костно-хрящевой трансформации». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 13 (3D): 155–163. ПМИД 922134 .
- ^ Jump up to: а б Марото, П.; Станеску, В.; Станеску, Р.; Ле Марек, Б.; Морейн, К.; Лехаррага, Х. (сентябрь 1984 г.). «Опсизмодисплазия: новый тип хондродисплазии с преимущественным поражением костей руки и позвонков». Американский журнал медицинской генетики . 19 (1): 171–182. дои : 10.1002/ajmg.1320190117 . ПМИД 6496568 .
- ^ Jump up to: а б с Кормье-Дэр, В.; Делезоид, А.; Филип, Н.; Маркорель, П.; Касас, К.; Хиллион, Ю.; Фавр, Л.; Римуан, Д.; Миних, А.; Марото, П.; Ле Меррер, М. (март 2003 г.). «Клинические, радиологические и хондро-костные данные при опсизмодисплазии: обзор серии из 12 незарегистрированных случаев» . Журнал медицинской генетики . 40 (3): 195–200. дои : 10.1136/jmg.40.3.195 . ПМЦ 1735387 . ПМИД 12624139 .
- ^ Jump up to: а б Тайлер, К.; Сариоглу, Н.; Кунце, Дж. (март 1999 г.). «Пять семейных случаев опсизмодисплазии подтверждают гипотезу аутосомно-рецессивного наследования». Американский журнал медицинской генетики . 83 (1): 47–52. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990305)83:1<47::AID-AJMG9>3.0.CO;2-5 . ПМИД 10076884 .
- ^ Jump up to: а б с д "::Опсизмодисплазия" . Сирота . Проверено 15 апреля 2011 г.
- ^ Зерин, Дж.; Эрнандес, Р. (1991). «Подход к созреванию скелета». Клиники рук . 7 (1): 53–62. дои : 10.1016/S0749-0712(21)01310-X . ПМИД 2037639 .
- ^ Гилли, Г. (1996). «Оценка созревания скелета». Гормональные исследования . 45 Приложение 2 (2): 49–52. дои : 10.1159/000184847 . ПМИД 8805044 .
- ^ Кокс, Л. (1997). «Биология созревания и старения костей». Акта Педиатрика. Добавка . 423 : 107–108. дои : 10.1111/j.1651-2227.1997.tb18386.x . ПМИД 9401555 . S2CID 42513080 .
- ^ Чжан, А.; Гертыч А.; Лю, Б. (июнь – июль 2007 г.). «Автоматическая оценка костного возраста детей раннего возраста от новорожденных до 7 лет по костям запястья» . Компьютеризированная медицинская визуализация и графика . 31 (4–5): 299–310. doi : 10.1016/j.compmedimag.2007.02.008 . ПМК 2041862 . ПМИД 17369018 .
- ^ Гертыч А.; Чжан, А.; Сэйр, Дж.; Поспиечкурковска, С.; Хуанг, Х. (июнь – июль 2007 г.). «Оценка костного возраста детей с использованием цифрового ручного атласа» . Компьютеризированная медицинская визуализация и графика . 31 (4–5): 322–331. doi : 10.1016/j.compmedimag.2007.02.012 . ЧВК 1978493 . ПМИД 17387000 .
- ^ Грей, Генри; Спицка, Эдвард Энтони (1910). Анатомия описательная и прикладная . Калифорнийский университет: Леа и Фебигер. п. 44 .
оссификация.
- ^ Бимер, ФА; Козловский, К.С. (февраль 1994 г.). «Дополнительный случай опсизмодисплазии, подтверждающий аутосомно-рецессивное наследование». Американский журнал медицинской генетики . 49 (3): 344–347. дои : 10.1002/ajmg.1320490321 . ПМИД 8209898 .
- ^ Чай ЕС, Сингараджа Р.Р. (2013)Опсисмодисплазия: последствия мутаций в гене развития INPPL1. Клин Женет doi: 10.1111/cge.12136
- ^ Марото, П.; Станеску, В.; Станеску, Р. (1982). «Четыре недавно описанных остеохондродисплазии». Прогресс клинических и биологических исследований . 104 : 345–350. ПМИД 7163279 .