✖


Jump to content

болезнь Олье

болезнь Олье
На рентгенограмме обнаружены энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости . у девочки 7 лет с болезнью Оллиера
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Болезнь Оллиера — редкое спорадическое ненаследственное заболевание скелета, при котором обычно доброкачественные хрящевые опухоли ( энхондромы ) развиваются вблизи хряща пластинки роста. Это вызвано остатками хряща, которые растут и располагаются в метафизе или диафизе и со временем минерализуются, образуя множественные энхондромы. [ 1 ] Ключевые признаки заболевания включают асимметрию и укорочение конечности, а также увеличение толщины костного края. Эти симптомы обычно впервые проявляются в раннем детстве, средний возраст постановки диагноза составляет 13 лет. [ 2 ] Многие пациенты с болезнью Оллиера склонны к развитию других злокачественных новообразований, включая саркомы костей , что требует лечения и удаления злокачественного костного новообразования. Случаи у пациентов с болезнью Оллиера показали связь с мутациями генов IDH1, IDH2 и PTH1R. В настоящее время не существует методов лечения основного состояния болезни Оллие, но возникающие в результате нее осложнения, такие как переломы, деформации и злокачественные новообразования, можно лечить хирургическими методами. Распространенность этого заболевания оценивается примерно в 1 на 100 000. [ 3 ] Неясно, мужчины или женщины больше страдают от этого расстройства из-за противоречивых тематических исследований.

Презентация

[ редактировать ]

Заболевание представляет собой рост множественных энхондром , которые обычно развиваются в раннем детстве. Рост этих энхондром обычно прекращается после созревания скелета. [ 4 ] Пораженная конечность укорочена (асимметричная карликовость), а иногда искривлена ​​из-за аномалий сращения эпифизов. Поражения костей в детстве обычно проявляются как клеточные и со временем становятся более одиночными. Люди с болезнью Оллиера склонны к переломам костей ( переломам ) и обычно имеют опухшие и болящие конечности. Однако многие случаи одиночных энхондромат остаются незамеченными из-за отсутствия симптомов. Энхондромы обычно обнаруживаются в фалангах, пястных и плюсневых костях у пациентов с болезнью Оллиера из-за близости энхондром к длинным трубчатым костям, таким как бедренная и плечевая кость. Обычно наблюдается одностороннее распространение костных поражений, но также может наблюдаться двустороннее распространение или единичная конечность. Примерно в трети случаев наблюдаются те или иные формы физических деформаций искривления или аномального удлинения конечностей. [ нужна ссылка ]

Сопутствующие условия

[ редактировать ]

Болезнь Оллиера несет более высокий риск злокачественных новообразований, таких как рак центральной нервной системы (ЦНС), яичников и аденокарцинома . [ 5 ] Краниальные глиомы чаще связаны с этим заболеванием и в более раннем возрасте диагностики. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Большинство случаев глиомы содержат мутации гена IDH, что объясняет связь между этими двумя состояниями. Ювенильная гранулезоклеточная опухоль также связана с этим заболеванием. [ 9 ] Одно исследование показывает, что это связано с мезодермальной дисплазией длинных костей, приводящей к раку яичников. [ 10 ]

Частота вторичной хондросаркомы при болезни Олье чаще всего составляет 25–30%, а по некоторым прогнозам даже достигает 50%. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] Хондросаркомы обычно развиваются в молодом возрасте и чаще всего формируются унифокально у пациентов с болезнью Оллиера. [ 3 ] Наиболее частая локализация опухолей – в области таза и плечевого пояса. [ 14 ] Хотя хондросаркома является наиболее распространенной формой вторичного злокачественного новообразования кости, встречающегося при болезни Оллиера, могут встречаться и другие формы, такие как хордомы и остеосаркомы. При отсутствии лечения эти злокачественные преобразования могут привести к летальному исходу. [ нужна ссылка ]

Родственное и еще более редкое заболевание, называемое синдромом Маффуччи, представляет собой очень похожее состояние, которое характеризуется наличием множественных энхондром с гемангиомами, а иногда и лимфангиомами, обычно вблизи кистей и стоп, но не ограничиваясь черепом, ребрами и костями позвоночника. [ 2 ] Это заболевание также носит спорадический и ненаследственный характер и обычно выявляется в детстве, несмотря на то, что является врожденным заболеванием. Синдром Маффуччи также аналогичным образом связан с мутациями IDH1 и IDH2, в частности с мутацией горячей точки IDH1 R132C. [ 15 ] Предполагается, что эта мутация «горячей точки» ответственна за веретеноклеточные гемангиомы и энхондромы в случаях синдрома Маффуччи. Анализ секвенирования по Сэнгеру пришел к выводу, что экзон 4 является основным местом мутаций в генах IDH1 и IDH2, которые конкретно ответственны за гемангиомы. Синдром Маффуччи несет в себе значительно более высокий риск злокачественных преобразований, таких как хондросаркомы, но также и гораздо более агрессивных опухолей, таких как острый лимфоцитарный лейкоз, а также злокачественные новообразования желудочно-кишечного тракта и яичников. [ 1 ] [ 16 ]

Причина

[ редактировать ]

В течение многих лет большинство исследований не давали окончательных результатов относительно причины заболевания. [ 1 ] [ 17 ]

Недавние исследования показали, что большинство случаев болезни Оллиера, как полагают, вызваны мутациями изоцитратдегидрогеназ IDH1 и IDH2. [ 18 ] В одном исследовании у 35 из 43 (81%) пациентов с болезнью Оллиера была мутация IDH1 или IDH2. [ 19 ] Другое исследование предполагает, что мутации R132C IDH1, которые особенно доминируют в экзоне 4 генов IDH, связаны с ростом сосудистых поражений. [ 15 ] Изоцитратдегидрогеназы IDH1 и IDH2 являются катализаторами превращения изоцитрата в 2-оксоглутарат. Мутации изоцитратдегидрогеназ IDH1 и IDH2 нарушают этот процесс, что приводит к нерегулируемому производству α-кетоглутарата и снижению пролиферации хондроцитов. Во многих случаях хрящевых опухолей были обнаружены точковые мутации IDH1 и IDH2, что объясняет, почему болезнь Оллиера связана со многими различными сопутствующими состояниями. Основываясь на этих тематических исследованиях, большинство данных свидетельствуют о том, что аномальная выстилка поражений, обнаруженная при болезни Оллиера, позволяет предположить, что это состояние вызвано постзиготической соматической мутацией, что приводит к мозаичному генетическому заболеванию. [ 20 ]

Примерно 8–10% случаев пациентов с болезнью Оллиера связаны с мутациями PTH1R. [ 17 ] [ 19 ] Конкретное исследование мутантного гетерозиготного рецептора PTHR1 (R150C) наблюдалось у двух неродственных пациентов с болезнью Оллиера. [ 21 ] [ 22 ] Этот мутант PTHR1 (R150C) вызывает снижение дифференцировки хондроцитов, запуская PTHrP-зависимый путь и снижая функцию рецептора PTHLH примерно на 30%, создавая энхондромы. Было обнаружено, что один из этих пациентов с мутантом PTHR1 (R150C) унаследовал мутацию от своего отца. Это подтверждает теорию о том, что для проявления болезни Оллиера необходимы множественные генетические мутации.

Альтернативная теория предполагает, что, поскольку были случаи энхондроматоза у нескольких членов семьи, заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному наследованию. [ 1 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Клинические и радиологические оценки проводятся с целью выявления наличия костных новообразований или поражений, обычно встречающихся при болезни Оллиера. Гистологические исследования в основном используются для изучения или обнаружения злокачественных новообразований.

Аномальный рост костей, такой как укорочение или утолщение и деформация, может наблюдаться у пациентов с болезнью Оллиера. Эти костные поражения видны при рождении с помощью рентгенографии, но обычно не подвергаются скринингу и обследованию до тех пор, пока клинические проявления не появятся в раннем детстве. Однако у некоторых пациентов могут отсутствовать какие-либо симптомы. [ 1 ] Одно исследование показало, что средний возраст постановки диагноза у пациентов с болезнью Оллиера — тринадцать лет. На рентгенограмме обычно обнаруживают несколько однородных образований овальной или удлиненной формы со слегка утолщенными костными краями. [ 3 ] С возрастом эти поражения могут кальцинироваться и проявляться в виде мелких или точечных пятен. Веерообразные перегородки или полосы могут указывать на наличие нескольких энхондром. Раннее выявление, а также последовательный и повторный мониторинг важны для предотвращения и лечения любых потенциальных новообразований костей. [ нужна ссылка ]

Магнитно-резонансная томография (МРТ), УЗИ и сцинтиграфия, как правило, непрактичны для диагностических целей. Рентгеновские лучи не столь эффективны при мониторинге или оценке энхондром из-за частых локализованных изменений, а также иногда из-за большого количества энхондром. Однако иногда МРТ можно использовать для мониторинга и оценки симптоматических поражений в случае потенциальных злокачественных преобразований.

Подобные расстройства, такие как синдром Маффуччи и наследственные множественные экзостозы (HME), требуют дифференциации при диагностике. Синдром Маффуччи можно отличить клинически по наличию гемангиом и лимфангиом, а также генетически по мутациям горячей точки R132C IDH1. [ 15 ] HME характеризуется остеохондромами, расположенными вблизи поверхности кости, тогда как энхондромы, характерные для болезни Оллиера и Маффуччи, расположены ближе к центру кости. [ 3 ] Кроме того, компрессия нервов чаще встречается при ГМО, чем при болезни Оллиера.

Уход

[ редактировать ]

Болезнь Оллиера не поддается лечению, но возникающие осложнения, такие как переломы, дефекты роста и опухоли, можно лечить хирургическим путем. Обычно их делают для лечения и удаления посторонней костной ткани с сохранением функции конечности, если это возможно. [ 11 ]

Для лечения переломов используются различные методы, такие как костная пластика, внутренняя фиксация , кортикопластика, техника Илизарова, эластичная стабильная интрамедуллярная система стержней (ESIN) и гибкая интрамедуллярная гвоздь (FIN). 

Было показано, что кортикопластика эффективна при лечении повреждений и деформаций рук при сохранении нормальной функции. [ 23 ] [ 24 ] Операция предполагает удаление тканей ( выскабливание ) и реконструкцию кости с целью удаления энхондром и улучшения косметического вида. Во многих случаях кортикопластики было показано улучшение внешнего вида при сохранении функций. В ряде случаев наблюдался рецидив энхондромы. При болезни Олье рекомендуется раннее хирургическое лечение энхондром кисти.

Техника Илизарова — это форма неинвазивного лечения, которую иногда можно использовать для изменения формы и коррекции деформаций и смещения костей конечностей. [ 25 ] [ 26 ] Он использует процесс внешней фиксации посредством внедрения штифтов или спиц в кость в попытке превратить энхондроматы в нормальную костную ткань. Этот метод лечения очень безопасен, но также очень трудоемок, поскольку требует длительного времени. Было показано, что кольцевые фиксаторы, используемые в методе Илизарова, очень универсальны для выравнивания и удлинения костей конечностей, а также для управления напряжением мягких тканей. [ 27 ] Осложнения этой процедуры могут включать рецидив осложнений, связанных с удлинением конечностей, таких как преждевременное заживление, требующее остеоклаза, и возврат угловых деформаций. Рекомендуется сокращать латентные периоды, за которыми следует более быстрое время отвлечения, чтобы предотвратить преждевременное заживление. Методика Илизарова показала положительные результаты во многих случаях болезни Оллиера, при этом у некоторых пациентов в лучших случаях даже наблюдалась полная коррекция деформации и длины.

Эластичная стабильная интрамедуллярная гвоздевая система (ESIN) и гибкая интрамедуллярная гвоздевая система (FIN) — это более поздние хирургические процедуры, в которых используется внутренняя фиксация, которая, как было показано, снижает индекс заживления и минимизирует осложнения. [ 28 ] [ 29 ] Подобно методике Илизарова, процедура направлена ​​на коррекцию деформаций и удлинение костей конечностей. Этот вид лечения не подходит для удлинения костей с малым диаметром стержня или участков, содержащих открытые зоны роста. Пациенты с тяжелыми формами болезни Оллие также не подлежат хирургическому вмешательству из-за повышенного риска осложнений из-за нестабильности костного каркаса. Как в эластичных стабильных интрамедуллярных стержнях (ESIN), так и в гибких интрамедуллярных стержнях (FIN) используются два изогнутых эластичных стержня, обеспечивающие большее выравнивание и стабильность. Было показано, что этот метод, используемый в сочетании с циркулярным внешним фиксатором, значительно снижает значения индекса заживления как при моносегментарном, так и при полисегментарном удлинении. Еще одним преимуществом является то, что при последующих наблюдениях в течение 2–5 лет не было обнаружено переломов или деформаций.

Эластичная стабильная интрамедуллярная система гвоздей (ESIN) требует более длительной внешней фиксации для большинства процедур по сравнению с гибкими интрамедуллярными стержнями (FIN). [ нужна ссылка ]

Злокачественные трансформации одной или нескольких энхондром часто встречаются у пациентов с болезнью Оллиера и обычно возникают у молодых людей, часто требующих хирургического вмешательства . Средний возраст пациентов с болезнью Оллиера, перенесших первую операцию по лечению хондросаркомы, составляет тридцать три года. Некоторые примеры хирургических процедур, выполняемых для лечения вторичных злокачественных новообразований костей, вызванных болезнью Оллиера, включают ампутацию, широколокальное иссечение, гемипельвэктомию и артропластику. [ 30 ] Кобальт и химиотерапия обычно не являются основными методами хирургического вмешательства, поскольку хондросаркомы обычно не имеют достаточного кровоснабжения, чтобы сделать их эффективной формой лечения. [ 31 ] Их делают для лечения и удаления посторонней костной ткани, по возможности сохраняя при этом функцию конечности. [ 11 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

По оценкам, один из каждых 100 000 человек страдает болезнью Олье. Однако эта оценка может быть заниженной из-за недостаточной регистрации случаев бессимптомных или легких состояний. [ 17 ] Существует множество противоречивых исследований, в которых сообщается о различных показателях распространенности среди полов: одно исследование показывает, что оно одинаково затрагивает оба пола, в то время как другие исследования утверждают, что оно чаще поражает мужчин или женщин. [ 17 ] [ 8 ] [ 20 ] Средний возраст постановки диагноза составляет 13 лет. Болезнь Олли обычно не диагностируется до раннего детства из-за отсутствия видимых симптомов при рождении, несмотря на наличие поражений при рентгенографии. Хотя большинство исследований показывают, что болезнь Оллиера является спонтанной и ненаследственной, в некоторых случаях она проявляется среди членов семьи.

Эпонимы

[ редактировать ]

Заболевание названо в честь французского хирурга Луи Леопольда Олье . [ 32 ] В конце 19 века Оллиер был одним из первых, кто различал энхондроматоз и это состояние, выделив картину аномального и асимметричного распределения энхондром при болезни Оллиера. [ 3 ]

[ редактировать ]
  • Рентгенограмма, показывающая кальцинированные энхондромы, локализованные на пальце пальца, у 37-летнего пациента, страдающего болезнью Оллиера.
    Рентгенограмма, показывающая кальцинированные энхондромы, локализованные на пальце пальца, у 37-летнего пациента, страдающего болезнью Оллиера.
  • Рентгенограмма, показывающая энхондромы, локализованные в плечевой кости, у 37-летнего пациента, страдающего болезнью Оллиера.
    Рентгенограмма, показывающая энхондромы, локализованные в плечевой кости, у 37-летнего пациента, страдающего болезнью Оллиера.
  • Рентгенограмма: энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости, у 37-летнего пациента с болезнью Оллиера.
    Рентгенограмма: энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости, у 37-летнего пациента с болезнью Оллиера.
  • У пациента 37 лет, страдающего болезнью Оллие, на МРТ обнаружены энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости.
    У пациента 37 лет, страдающего болезнью Оллие, на МРТ обнаружены энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости.
  • У больного 37 лет, страдающего болезнью Оллие, на МРТ выявлены энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости.
    У больного 37 лет, страдающего болезнью Оллие, на МРТ выявлены энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости.
  • У того же больного энхондромы локализовались в верхней части плечевой кости.
    У того же больного энхондромы локализовались в верхней части плечевой кости.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и Мутхусами, Сараванараджа; Конвей, Шейла А.; Темпл, Х. Томас (июль 2014 г.). «Пять полиоссальных состояний, которые хирурги-ортопеды должны распознавать (или не должны пропускать)». Ортопедические клиники Северной Америки . 45 (3): 417–429. дои : 10.1016/j.ocl.2014.04.004 . ISSN   0030-5898 . ПМИД   24975767 .
  2. ^ Перейти обратно: а б Вердегаал, Сьюзен Х.М.; Бове, Джудит ВМГ; Пансурия, Твинкал С.; Граймер, Роберт Дж.; Озгер, Гарзем; Ютте, Пол С.; Сан-Хулиан, Микель; Биау, Дэвид Дж.; ван дер Геест, Ингрид CM; Лейтнер, Андреас; Штрайтбюргер, Арне (декабрь 2011 г.). «Заболеваемость, прогностические факторы и прогноз хондросаркомы у пациентов с болезнью Оллиера и синдромом Маффуччи: международное многоцентровое исследование 161 пациента» . Онколог . 16 (12): 1771–1779. doi : 10.1634/теонколог.2011-0200 . ISSN   1083-7159 . ПМЦ   3248776 . ПМИД   22147000 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и Сильве С., Юппнер Х. (2006). «болезнь Олье» . Orphanet J Редкий дис . 1:37 . дои : 10.1186/1750-1172-1-37 . ПМЦ   1592482 . ПМИД   16995932 .
  4. ^ Принципы ортопедии Турека и их применение (6-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. с. 438. ИСБН  9780781742986 .
  5. ^ Бекингсейл, Томас Б.; Шоу, Колин (июнь 2015 г.). «(v) Эпидемиология сарком костей и мягких тканей». Ортопедия и травматология . 29 (3): 182–188. дои : 10.1016/j.mporth.2015.03.001 . ISSN   1877-1327 .
  6. ^ Бреди, Девин; Плакантонакис, Димитрис Г. (январь 2019 г.). «Молекулярный патогенез глиомы низкой степени злокачественности» . Нейрохирургические клиники Северной Америки . 30 (1): 17–25. дои : 10.1016/j.nec.2018.08.011 . ISSN   1042-3680 . ПМК   6260953 . ПМИД   30470401 .
  7. ^ Пирс, П.; Робертсон, Т.; Ортис-Гомез, доктор юридических наук; Раджа, Т.; Толлессон, Г. (март 2012 г.). «Мультифокальная супратенториальная диффузная глиома у молодого пациента с болезнью Олли». Журнал клинической неврологии . 19 (3): 477–478. дои : 10.1016/j.jocn.2011.06.019 . ISSN   0967-5868 . ПМИД   22249016 . S2CID   5085163 .
  8. ^ Перейти обратно: а б Дин, Чанг; Чен, Вэй; Лю, Фуцзюнь; Сюн, Моли; Чен, Цзин (июль 2019 г.). «Хондросаркома основания черепа, вызванная болезнью Оллиера: описание случая и обзор литературы». Мировая нейрохирургия . 127 : 103–108. дои : 10.1016/j.wneu.2019.03.037 . ISSN   1878-8750 . ПМИД   30872199 . S2CID   78091968 .
  9. ^ Стивен С. Рубин (2001). Рак яичников (2-е изд.). Филадельфия [ua]: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  9780781724081 .
  10. ^ Гелл, Дж. С.; Стэннард, Миссури; Рамнани, DM; Брэдшоу, К.Д. (август 1998 г.). «Ювенильная гранулезоклеточная опухоль у 13-летней девочки с энхондроматозом (болезнь Ойлиера): отчет о случае». Журнал детской и подростковой гинекологии . 11 (3): 147–150. дои : 10.1016/s1083-3188(98)70135-4 . ISSN   1083-3188 . ПМИД   9704306 .
  11. ^ Перейти обратно: а б с Детская ортопедия Ловелла и Винтера (3-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт. 1990. ISBN  9780397509140 .
  12. ^ Фанг, Шон; Даймонд, Донна; Амирфейз, Руэн; Гарган, Мартин (1 августа 2009 г.). «Болезнь Оллиера и синдром Маффуччи» . Ортопедия и травматология . 23 (4): 278–280. дои : 10.1016/j.mporth.2009.01.007 . ISSN   1877-1327 .
  13. ^ Бове, Джудит ВМГ; ван Рогген, Дж. Франс Граадт; Клетон-Янсен, Энн Мари; Таминьяу, Энтони Х.М.; ван дер Вауде, Хенк-Ян; Хогендорн, Панкрас CW (01 октября 2000 г.). «Злокачественное прогрессирование при множественном энхондроматозе (болезни Оллиера): молекулярно-генетическое исследование на основе аутопсии» . Патология человека . 31 (10): 1299–1303. дои : 10.1053/hupa.2000.19308 . ISSN   0046-8177 . ПМИД   11070122 .
  14. ^ Лю, Цзюэ; Хадкинс, Филип Г.; Суи, Рональд Г.; Унни, Кришнан К. (1987). «Костные саркомы, связанные с болезнью Олли» . Рак . 59 (7): 1376–1385. doi : 10.1002/1097-0142(19870401)59:7<1376::aid-cncr2820590725>3.0.co;2-f . ISSN   1097-0142 . ПМИД   3815310 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с Курек, Кайл С.; Пансурия, Твинкал С.; ван Рулер, покойный AJH; из Акера, Бренди; Люкс, Валери Л.; Вербеке, Софи LJ; Козакевич, Гарри П.; Скайот, Раф; Лев, Дина; Лазар, Александр Дж.; Флетчер, Кристофер DM (май 2013 г.). «Мутации R132C IDH1 обнаруживаются в веретеноклеточных гемангиомах, а не в других сосудистых опухолях или пороках развития» . Американский журнал патологии . 182 (5): 1494–1500. дои : 10.1016/j.ajpath.2013.01.012 . ISSN   0002-9440 . ПМИД   23485734 .
  16. ^ Рождество, Джордж; Февре, Лоик; Калугару, Валентин; Хадади, Халид; Байе, Фрэнсис; Мазерон, Жан-Жак; Хабран, Жан-Луи (декабрь 2004 г.). «Хондросаркомы основания черепа при болезни Оллиера или синдроме Маффуччи, три отчета о случаях заболевания и обзор литературы» . Акта Онкологика . 43 (8): 705–710. дои : 10.1080/02841860410002770 . ISSN   0284-186X . ПМИД   15764214 .
  17. ^ Перейти обратно: а б с д Пансурия, Твинкал С; Кроон, Герман М; Бове, Джудит ВМГ (26 июня 2010 г.). «Энхондроматоз: сведения о различных подтипах» . Международный журнал клинической и экспериментальной патологии . 3 (6): 557–569. ISSN   1936-2625 . ПМК   2907117 . ПМИД   20661403 .
  18. ^ Сильв, Кэролайн; Юппнер, Харальд (01 января 2018 г.), Таккер, Раджеш В.; Уайт, Майкл П.; Эйсман, Джон А.; Игараси, Такаши (ред.), «Глава 36 - Генетические нарушения, вызванные мутациями в рецепторе ПТГ/ПТГрП, его лигандах и нижестоящих эффекторных молекулах» , Генетика биологии костей и заболеваний скелета (второе издание) , Academic Press, стр. 655–674, ISBN  978-0-12-804182-6 , получено 3 мая 2020 г.
  19. ^ Перейти обратно: а б Пансурия, Твинкал С; ван Эйк, Рональд; д’Адамо, Пио; ван Рулер, Мааике AJH; Куйджер, Марике Л; Истинг, Джон; Клетон-Янсен, Анн-Мари; из Остервейка, Джолике Г; Вербеке, Софи LJ; Мейер, Даниэль; ван Везель, Том (6 ноября 2011 г.). «Соматические мозаичные мутации IDH1 и IDH2 связаны с энхондромой и веретеноклеточной гемангиомой при болезни Оллиера и синдроме Маффуччи» . Природная генетика . 43 (12): 1256–1261. дои : 10.1038/ng.1004 . ISSN   1061-4036 . ПМК   3427908 . ПМИД   22057234 .
  20. ^ Перейти обратно: а б Сильв, Кэролайн; Юппнер, Харальд (22 сентября 2006 г.). «болезнь Олье» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:37 . дои : 10.1186/1750-1172-1-37 . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   1592482 . ПМИД   16995932 .
  21. ^ Халал, Фахед; Азуз, Э. Мишель (15 марта 1991 г.). «Генерализованный энхондроматоз у мальчика с платиспондилией только у отца». Американский журнал медицинской генетики . 38 (4): 588–592. дои : 10.1002/ajmg.1320380418 . ISSN   0148-7299 . ПМИД   2063903 .
  22. ^ Хопян, Севан; Гокгоз, Налан; Пун, Раймонд; Генсур, Роберт С.; Ю, Чунин; Коул, Уильям Г.; Белл, Роберт С.; Юппнер, Харальд; Андрулис, Ирен Л.; Вундер, Джей С.; Алман, Бенджамин А. (19 февраля 2002 г.). «Мутантный рецептор ПТГ/ПТГрП I типа при энхондроматозе». Природная генетика . 30 (3): 306–310. дои : 10.1038/ng844 . ISSN   1061-4036 . ПМИД   11850620 . S2CID   5961561 .
  23. ^ Ким, Юджин; Мияке, июнь; Катаока, Тосиюки; Ока, Кунихиро; Моритомо, Хисао; Мурасе, Цуёси (ноябрь 2012 г.). «Кортикопластика для улучшения внешнего вида рук с болезнью Оллиера». Журнал хирургии руки . 37 (11): 2294–2299. дои : 10.1016/j.jhsa.2012.08.006 . ISSN   0363-5023 . ПМИД   23040642 .
  24. ^ Кляйн, Селин; Делькур, Тифани; Салон, Ариэль; Финидори, Жорж; Глорион, Кристоф; Паннье, Стефани (октябрь 2018 г.). «Хирургическое лечение энхондром кисти в детском возрасте при болезни Оллие» . Журнал хирургии руки . 43 (10): 946.e1–946.e5. дои : 10.1016/j.jhsa.2018.02.010 . ISSN   0363-5023 . ПМИД   29551344 .
  25. ^ Ван Лун, Питер; Ламменс, Йохан (март 2008 г.). «Порок развития плечевой кости у больного болезнью Оллиера, пролеченного по методике Илизарова». Журнал хирургии плеча и локтя . 17 (2): e9–e11. дои : 10.1016/j.jse.2007.04.006 . ISSN   1058-2746 . ПМИД   18036843 .
  26. ^ Ватанабэ, Кодзи; Цучия, Хироюки; Сакуракичи, Кейсуке; Ямасиро, Терухиса; Мацубара, Хиденори; Томита, Кацуро (сентябрь 2007 г.). «Лечение деформаций нижних конечностей и различий в длине конечностей аппаратом внешней фиксации при болезни Оллиера». Журнал ортопедической науки . 12 (5): 471–475. дои : 10.1007/s00776-007-1163-9 . ISSN   0949-2658 . ПМИД   17909933 . S2CID   25701102 .
  27. ^ Салех, М.; Фернандес, JA; Белл, MJ; Мадан, СС; Робинсон, К.; Касливал, П. Д. (30 апреля 2015 г.). «Реконструкция конечностей при болезни Оллиера» . Стратегии лечения травм и реконструкции конечностей . 10 (1): 49–54. дои : 10.1007/s11751-015-0223-5 . ISSN   1828-8936 . ПМЦ   4395566 . ПМИД   25861039 .
  28. ^ Попков Д.; Журно, П.; Попков А.; Хаумон, Т.; Ласкомбс, П. (июнь 2010 г.). «Удлинение конечностей при болезни Оллиера [ так в оригинале ]: следует ли сочетать интрамедуллярные стержни с циркулярной внешней фиксацией?» . Ортопедия и травматология: хирургия и исследования . 96 (4): 348–353. дои : 10.1016/j.otsr.2010.01.002 . ISSN   1877-0568 . ПМИД   20472523 .
  29. ^ Попков, Арнольд; Дучич, Синиша; Лазович, Микан; Ласкомб, Пьер; Попков, Дмитрий (июнь 2019 г.). «Удлинение конечностей и коррекция деформаций у детей с аномалиями костей». Рана . 50 : С79–С86. doi : 10.1016/j.injury.2019.03.045 . ISSN   0020-1383 . ПМИД   30987742 . S2CID   116863158 .
  30. ^ Спрангер, Юрген В.; Брилл, Паула В.; Нисимура, генерал; Суперти-Фурга, Андреа; Унгер, Шейла (сентябрь 2012 г.), «Энхондроматоз (болезнь Оллиера) (MIM 166000)», Дисплазия костей , Oxford University Press, стр. 681–684, номер домена : 10.1093/med/9780195396089.003.0149 , ISBN.  978-0-19-539608-9
  31. ^ Фанг, Шон; Даймонд, Донна; Амирфейз, Руэн; Гарган, Мартин (август 2009 г.). «Болезнь Оллиера и синдром Маффуччи». Ортопедия и травматология . 23 (4): 278–280. дои : 10.1016/j.mporth.2009.01.007 . ISSN   1877-1327 .
  32. ^ Synd/1813 в Who Named It?
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ollier_disease&oldid=1188177350"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 231a1d8677a4e42d4311ccef9c40d317__1701624120
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/23/17/231a1d8677a4e42d4311ccef9c40d317.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Ollier disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)