Метафизарная хондродисплазия типа Шмида
(Перенаправлено с метафизарной хондродисплазии Шмида )
| Метафизарная хондродисплазия Шмида | |
|---|---|
| Другие имена | МКДС [ 1 ] |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Ортопедический |
Метафизарная хондродисплазия типа Шмида — разновидность хондродисплазии, связанная с дефицитом коллагена типа X, альфа 1 . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
В отличие от других « синдромов рахита », у заболевших людей наблюдаются нормальные уровни кальция, фосфора и аминокислот в сыворотке крови. Длинные кости короткие, изогнутые, с расширенными пластинками роста и метафизами . [ 5 ]
Назван по имени немецкого исследователя Ф. Шмида, охарактеризовавшего его в 1949 г. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Метафизарная хондродисплазия типа Шмида | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 октября 2019 г.
- ^ Мякити О, Сусик М, Уорд Л, Барклай С, Глориё Ф.Х., Коул В.Г. (сентябрь 2005 г.). «Метафизарная хондродисплазия типа Шмида и мутации COL10A1 - данные у 10 пациентов». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 137А (3): 241–8. дои : 10.1002/ajmg.a.30855 . ПМИД 16088909 . S2CID 1846057 .
- ^ Хо М.С., Цанг К.Ю., Ло Р.Л. и др. (май 2007 г.). «Бессмысленные мутации COL10A1 и сдвиг рамки считывания оказывают эффект усиления функции пластинки роста при метафизарной хондродисплазии типа Шмида у человека и мыши» . Хм. Мол. Жене . 16 (10): 1201–15. дои : 10.1093/hmg/ddm067 . ПМИД 17403716 .
- ^ Тан Дж.Т., Кремер Ф., Фредди С. и др. (март 2008 г.). «Способность к нонсенс-опосредованному уменьшению мРНК коллагена X определяется 3'-UTR и соответствует положению мутаций при метафизарной хондродисплазии Шмида» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 82 (3): 786–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.01.006 . ПМК 2427218 . ПМИД 18304492 .
- ^ Бенсон, Майкл. «Детская ортопедия и переломы». Спрингер. п. 93.
- ^ Шмид, Ф. Вклад в метафизарный дизостоз enchondralis. Мисс педиатрия. 97: 393–397, 1949.
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |