Синдром Сака-Барабаса
| Синдром Сака-Барабаса | |
|---|---|
| Другие имена | ВЭДС [ 1 ] |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром Сака-Барабаса (СБС) — старое название сосудистого синдрома Элерса-Данлоса (vСЭДС). Это заболевание, разновидность синдрома Элерса-Данлоса организма , которое особенно влияет на сосудистую систему , включая кровеносные сосуды и органы, и делает их склонными к разрывам.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]тонкая, хрупкая У пациентов с синдромом Сака-Барабаса кожа , особенно в области груди и живота, на которой появляются синяки легко ; руки и ноги могут иметь постаревший вид. Кожа мягкая, но не слишком эластичная. [ нужна ссылка ]
Черты лица часто характерны, включая выпученные глаза, тонкий нос и губы, впалые щеки и небольшой подбородок.
Другие признаки заболевания включают гипермобильность суставов , разрывы сухожилий и мышц , болезненно набухшие вены на ногах, коллапс легких и медленное заживление ран после травм или операций. Младенцы с этим заболеванием могут рождаться с вывихами бедра и косолапостью . [ нужна ссылка ]
Непредсказуемые разрывы артерий и органов являются серьезными осложнениями СБС. Разрыв артерий может вызвать внутреннее кровотечение , инсульт или шок – наиболее частую причину смерти пациентов с этим заболеванием. [ нужна ссылка ]
Разрыв кишечника наблюдается у 25–30 процентов больных, а разрыв матки во время беременности встречается у 2–3 процентов больных женщин. Хотя эти симптомы редки в детстве, более 80 процентов пациентов испытывают тяжелые осложнения к 40 годам. Мальчики-подростки подвергаются высокому риску разрыва артерии, который часто приводит к летальному исходу. [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Болезнь Сака-Барабаса вызвана мутациями в гене COL3A1 . [ нужна ссылка ]
- Около половины всех случаев наследуются от родителя, у которого есть это заболевание. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания необходима только одна копия измененного гена.
- Другая половина случаев встречается у пациентов, в чьих семьях не было этого расстройства. Эти спорадические случаи вызваны новыми мутациями в одной копии гена COL3A1.
Белок, определяемый геном COL3A1, используется для сборки более крупных молекул коллагена III типа , которые встречаются в основном в коже, кровеносных сосудах и внутренних органах. [ нужна ссылка ]
Когда структура или выработка коллагена типа III изменяются в результате мутации гена COL3A1, фибриллы коллагена не могут правильно собираться в этих тканях, что вызывает симптомы синдрома Элерса-Данлоса. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Тесты для подтверждения синдрома Сака-Барабаса представляют собой биохимические образцы, такие как типирование коллагена (выполняется на образце биопсии кожи ) или тестирование мутаций гена коллагена.
Лекарства от синдрома Элерса-Данлоса не существует, поэтому необходимо оценивать индивидуальные проблемы и симптомы и принимать соответствующие меры. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Ключом к лечению синдрома Сака-Барабаса является осведомленность пострадавшего о своем заболевании. Тщательное наблюдение и планирование вмешательств могут значительно продлить и сохранить качество жизни человека с СЭДС. [ нужна ссылка ]
Беременные женщины, страдающие этим заболеванием, должны проявлять особую осторожность из-за повышенного риска преждевременной смерти из-за разрыва артерий, кишечника или матки, при этом зарегистрированный уровень смертности составляет 50%. Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям с семейным анамнезом синдрома Элерса-Данлоса. Пострадавшие родители должны знать тип синдрома Элерса-Данлоса и способ его наследования. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром Сака-Барабаса встречается редко и, по оценкам, его распространенность составляет от 1 на 100 000 до 200 000 человек. [ нужна ссылка ]
Начальные клинические проявления сосудистых проблем у пациентов с СБС происходят рано, около 25% первых симптомов появляются в возрасте 20 лет, а более 80% пациентов имеют по крайней мере одно осложнение к 40 годам. Медиана выживаемости в одном исследовании Больным СБС было всего 48 лет.
История
[ редактировать ]Первоначально заболевание было названо в честь немецкого врача Георга Зака , который описал единственный случай в 1936 году. [ 2 ] и британский хирург А. П. Барабас , описавший два случая в 1967 году. [ 3 ] Барабас признал, что это заболевание является формой синдрома Элерса-Данлоса, группы наследственных заболеваний, поражающих соединительную ткань.
Это состояние теперь называется сосудистым синдромом Элерса-Данлоса (vСЭДС) [ранее СЭД типа IV].
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: сосудистый синдром Элерса-Данлоса» . www.orpha.net . Проверено 30 октября 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Мешок Г (1936). «Статус дисваскуляриса, случай особенно растяжимых кровеносных сосудов». Немецкие архивы клинической медицины . 178 :663-669.
- ^ Барабас А.П. (1967). «Гетерогенность синдрома Элерса-Данлоса: описание трех клинических типов и гипотеза, объясняющая основной дефект (дефекты)» . Британский медицинский журнал . 2 (5552): 612–3. дои : 10.1136/bmj.2.5552.612 . ПМЦ 1842124 . ПМИД 6025600 .