Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера

Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера
Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера
	Аутосомно-рецессивное наследование
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера (WZS), также называемый синдромом Пьера-Робена с хондродисплазией плода , ^{[ 1 ]} является аутосомно- рецессивным ^{[ 2 ]} врожденное заболевание , связанное с мутациями (955 gly -> glu ) в COL11A2 гене (расположенном в хромосомной позиции 6p21.3), который кодирует α2- _цепь коллагена типа XI. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Это коллагенопатия типов II и XI . Состояние впервые было охарактеризовано в 1964 году Г. Вейсенбахером и Эрнстом Цвеймюллером. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Презентация

Заболевание вызывает аномалии лица, пороки развития скелета и иногда дефекты нервной трубки ; скелетные деформации в некоторой степени разрешаются в ходе развития. ^{[ нужна ссылка ]}

Мутации в разных частях гена могут привести к глухоте или синдрому Стиклера III типа (проблемы со зрением: близорукость , отслойка сетчатки и аномалии скелета). ^{[ нужна ссылка ]}

Младенцы и дети: Младенцы, рожденные с синдромом Вейсенбахера-Цвеймюллера, обычно имеют короткие кости рук и ног. ^{[ 5 ]} Кости бедра и плеча шире, чем обычно, что приводит к форме гантели, а кости позвонков могут быть аномальными. ^{[ 5 ]} Типичными аномальными чертами лица могут быть широко расставленные выпуклые глаза (гипертелоризм), маленький и вздернутый нос с плоской переносицей, маленькая челюсть (микрогнатия) и расщелина неба. У некоторых младенцев наблюдается высокочастотная потеря слуха. ^{[ 5 ]} У младенцев также может наблюдаться задержка психомоторного развития. ^{[ 6 ]} После периода задержки роста у человека улучшается рост костей, что приводит к нормальному физическому развитию примерно в возрасте 5 или 6 лет. ^{[ 6 ]}

Взрослые: у многих людей с синдромом Вейсенбахера-Цвеймюллера наблюдается фаза догоняющего роста, в результате чего взрослые особи не являются необычно низкими. У многих взрослых по-прежнему сохраняется потеря слуха и типичные аномальные черты лица для синдрома Вейсенбахера-Цвеймюллера. ^{[ 5 ]}

Причины

Доминантные генетические нарушения могут быть вызваны всего лишь одной копией аномального гена. Этот аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или представлять собой новую мутацию. ^{[ 6 ]} Большинство случаев вызвано мутацией de novo (новой) гена, которая возникает во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Эти случаи возникают, когда в семье нет истории расстройства. Ген COL11A2 отвечает за инструкции по созданию одного компонента коллагена типа XI. ^{[ 5 ]} Коллаген типа XI представляет собой сложную молекулу, которая помогает придать структуру и прочность соединительным тканям. ^{[ 5 ]} Коллаген содержится в костях. Он также содержится в хряще, составляющем большую часть скелета на ранних стадиях развития. Мутация COL11A2 при синдроме Вейсенбахера-Цвеймюллера нарушает сборку молекул коллагена XI типа. ^{[ 5 ]} Неисправный коллаген ослабляет соединительную ткань, вызывая нарушение развития костей. ^{[ 5 ]} COL11A2 также связан с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха (ADNSHL). ^{[ 7 ]} Все мутации COL11A2 при ADNSHL являются миссенс-мутациями. ^{[ 7 ]}

Диагностика

Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера диагностируется на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза пациента, выявления характерных симптомов и различных специализированных тестов, включая рентгенологическое исследование. ^{[ 6 ]}

Уход

Поскольку лечения не существует, лечение направлено на конкретные симптомы, присутствующие у каждого человека. ^{[ 6 ]}

Эпидемиология

Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера поражает мужчин и женщин в одинаковом количестве. В медицинской литературе описано около 30 случаев. ^{[ 6 ]} Расстройство может быть недостаточно диагностировано, что приводит к отсутствию истинной частоты в популяции. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 120290
^ Jump up to: ^а ^б Пихлаямаа Т., Проккоп Д.Д., Фабер Дж. и др. (1998). «Гетерозиготная замена глицина в гене COL11A2 у первоначального пациента с синдромом Вейсенбахера-Цвеймюллера демонстрирует свою идентичность с гетерозиготным OSMED (ненокулярным синдромом Стиклера)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 80 (2): 115–20. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19981102)80:2<115::AID-AJMG5>3.0.CO;2-O . ПМИД 9805126 .
^ Synd/1776 в Who Named It?
^ Вейсенбахер Г., Цвеймюллер Э. (1964). «[Одновременное возникновение синдрома Пьера Робина и хондродисплазии плода.]». Ежемесячный журнал по педиатрии (на немецком языке). 112 :315–7. ПМИД 14234962 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Домашний справочник по генетике. (2016). Получено из Национальной медицинской библиотеки США: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ОСМЕД, гетерозиготный. (2006). Получено из Национальной организации по редким заболеваниям: http://rarediseases.org/rare-diseases/osmed-heterozygous.
^ Jump up to: ^а ^б Ким С., Парк Х., Сагонг Б. и др. Гены Геном (2016). doi:10.1007/s13258-016-0440-4

Внешние ссылки

синдром Пьера Робина с хондродисплазией плода; Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера в НИЗ Отделе редких заболеваний

[omim-1] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 120290

[pmid9805126-2] Jump up to: ^а ^б Пихлаямаа Т., Проккоп Д.Д., Фабер Дж. и др. (1998). «Гетерозиготная замена глицина в гене COL11A2 у первоначального пациента с синдромом Вейсенбахера-Цвеймюллера демонстрирует свою идентичность с гетерозиготным OSMED (ненокулярным синдромом Стиклера)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 80 (2): 115–20. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19981102)80:2<115::AID-AJMG5>3.0.CO;2-O . ПМИД 9805126 .

[3] Synd/1776 в Who Named It?

[4] Вейсенбахер Г., Цвеймюллер Э. (1964). «[Одновременное возникновение синдрома Пьера Робина и хондродисплазии плода.]». Ежемесячный журнал по педиатрии (на немецком языке). 112 :315–7. ПМИД 14234962 .

[auto2-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Домашний справочник по генетике. (2016). Получено из Национальной медицинской библиотеки США: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome.

[auto1-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ОСМЕД, гетерозиготный. (2006). Получено из Национальной организации по редким заболеваниям: http://rarediseases.org/rare-diseases/osmed-heterozygous.

[auto-7] Jump up to: ^а ^б Ким С., Парк Х., Сагонг Б. и др. Гены Геном (2016). doi:10.1007/s13258-016-0440-4

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]