Гипохондроплазия
| Гипохондроплазия | |
|---|---|
 | |
| Гипохондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Скелетная дисплазия [ 1 ] |
| Причины | Мутация гена FGFR3 [ 2 ] |
| Метод диагностики | Физикальное обследование, рентген [ 3 ] |
| Уход | Специальное образование, Ламинэктомия [ 1 ] |
Гипохондроплазия ( ГХГ ) — это нарушение развития, вызванное аутосомно-доминантным генетическим дефектом в гене рецептора 3 фактора роста фибробластов ( FGFR3 ), которое приводит к непропорционально низкому росту, микромелии. [ 3 ] и голова кажется большой по сравнению с недоразвитыми частями тела. Его классифицируют как карликовость с короткими конечностями . [ 2 ] [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Лица, страдающие этим расстройством, при рождении кажутся нормальными . Однако по мере роста ребенка его руки и ноги не развиваются должным образом, а тело становится толще и короче, чем обычно. [ 3 ] Следующие характеристики соответствуют этому условию: [ 1 ]
- Брахидактилия
- Маленький рост
- Микромелия
- Скелетная дисплазия
- Аномалия бедренной кости
Причина
[ редактировать ]Гипохондроплазия наследуется как аутосомно-доминантный признак, затрагивающий ген FGFR3 на хромосоме 4p 16.3. В настоящее время не существует лекарства от этого состояния. [ 2 ]
Патофизиология
[ редактировать ]
Это заболевание возникает в результате мутаций в проксимальном тирозинкиназном домене гена FGFR3 . [ 3 ] Этот ген играет важную роль в эмбриональном развитии , помогая регулировать такие действия, как деление клеток , миграцию и дифференцировку . [ 5 ]
Гипохондроплазия может быть вызвана точковыми мутациями, такими как p. Лис 650 Асн . [ 6 ] [ 3 ] В FGFR3 около 20 различных мутаций связаны с гипохондроплазией. [ 7 ] и, по-видимому, он играет роль в скелетной дисплазии. [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностировать это состояние можно с помощью рентгена (при отсутствии нормального расстояния от L1 до L5 ), [ 9 ] Кроме того, генетическое тестирование для выявления гипохондроплазии. доступно [ 10 ] Однако физические характеристики являются одними из наиболее важных при определении состояния. [ 3 ]
Уход
[ редактировать ]
Лечение ипохондроплазии обычно осуществляется в форме ортопедической хирургии и физиотерапии . Генетическое консультирование рекомендуется для отдельных лиц и их семей. В частности, в случае спинального стеноза одним из вариантов является ламинэктомия . [ 3 ] [ 1 ]
Прогноз
[ редактировать ]Ожидаемая продолжительность жизни людей с гипохондроплазией нормальная; рост около 132–147 сантиметров (4 фута 4 дюйма – 4 фута 10 дюймов). [ 11 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Гипохондроплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с «Гипохондроплазия - Домашний справочник генетики» . Проверено 12 марта 2009 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Бобер, Майкл Б.; Беллус, Гэри А.; Никкель, Сара М.; Тиллер, Джордж Э. (1 января 1993 г.). «Гипохондроплазия» . Джин Обзоры . ПМИД 20301650 . Проверено 18 декабря 2016 г. обновление 2013
- ^ «Карликовость: MedlinePlus» . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 21 декабря 2016 г.
- ^ «Запись - *134934 - РЕЦЕПТОР ФАКТОРА РОСТА ФИБРОБЛАСТОВ 3; FGFR3 - OMIM - (ЗЕРКАЛО)» . Mirror.omim.org . Проверено 28 февраля 2023 г.
- ^ «NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) И гипохондроплазия - ClinVar - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «Ген FGFR3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря 2016 г.
- ^ Фолдынова-Трантиркова, Сильви; Уилкокс, Уильям Р.; Крейчи, Павел (21 декабря 2016 г.). «Шестнадцать лет и продолжается: современное понимание передачи сигналов рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) при скелетных дисплазиях» . Человеческая мутация . 33 (1): 29–41. дои : 10.1002/humu.21636 . ISSN 1059-7794 . ПМК 3240715 . ПМИД 22045636 .
- ^ «Запись OMIM — № 146000 — ГИПОХОНДРОПЛАЗИЯ; ГХГ» . omim.org . Проверено 21 декабря 2016 г.
- ^ «Гипохондроплазия — Условия — ГТР — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Гипохондроплазия» . www.orpha.net . Проверено 21 декабря 2016 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- редактор Салли Радовик; МакГилливрей, Маргарет Х. (2010). Детская эндокринология. Практическое клиническое руководство, второе издание (2-е изд.). Дордрехт: Спрингер. ISBN 9781607613954 . Проверено 21 декабря 2016 г.
- Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN 9780313387142 . Проверено 21 декабря 2016 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]