Нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону
 | Эту статью необходимо обновить . ( апрель 2017 г. ) |
| Нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону | |
|---|---|
| Другие имена | Нечувствительность яичников к ФСГ, гранулезоклеточная гипоплазия. |
фолликулостимулирующему гормону ( ФСГ ) Нечувствительность к или нечувствительность яичников к ФСГ у женщин, также называемая гипоплазией фолликула яичника или гипоплазией гранулезных клеток у женщин, представляет собой редкий аутосомно-рецессивный генетический и эндокринный синдром, поражающий как женщин, так и мужчин, причем первый проявляется с гораздо большей выраженностью симптоматики. Он характеризуется резистентностью или полной нечувствительностью к воздействию фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) — гонадотропина норме отвечает за стимуляцию выработки эстрогена яичниками , который в у женщин и поддержание фертильности у обоих полов. Состояние проявляется гипергонадотропным гипогонадизмом (снижение или отсутствие выработки половых стероидов гонадами, несмотря на высокий уровень циркулирующих гонадотропинов), снижением или отсутствием полового созревания (отсутствие развития вторичных половых признаков , что приводит к половому инфантилизму , если его не лечить), аменореей. (отсутствие менструации ) и бесплодие у женщин, тогда как у мужчин наблюдается просто бесплодие различной степени и сопутствующие симптомы (например, снижение производство спермы ). [ 1 ] [ 2 ]
Родственным состоянием является нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) (называемая гипоплазией клеток Лейдига , когда она возникает у мужчин), которая проявляется симптомами, сходными с симптомами нечувствительности к ФСГ, но с обратными симптомами у соответствующего пола (т. е. гипогонадизмом и сексуальным инфантилизмом у мужчин). и просто проблемы с фертильностью у женщин). Для людей с XY типичны феминизированные или неоднозначные гениталии , тогда как у женщин с нечувствительностью к ФСГ такие гениталии не встречаются. Несмотря на схожие причины, нечувствительность к ЛГ встречается значительно чаще, чем нечувствительность к ФСГ. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У женщин нечувствительность к ФСГ приводит к замедлению развития фолликулов яичников и гранулезных клеток, а также к снижению или нормальному уровню эстрогена, повышенному или очень высокому уровню гонадотропина и низкому уровню ингибина В , тогда как у мужчин наблюдается снижение пролиферации клеток Сертоли и умеренно повышенный уровень ФСГ, в норме. к слегка повышенному уровню ЛГ, нормальному уровню тестостерона и снижению уровня ингибина B. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Частично из-за повышенного уровня ЛГ, который стимулирует выработку андрогенов тека-клетками в яичниках , а частично из-за нечувствительности к ФСГ, приводящей к отсутствию ароматазы в близлежащих гранулезных клетках, которые обычно превращают андрогены в эстрогены, можно было ожидать, что женщины с нечувствительностью к ФСГ могут проявляться симптомы гиперандрогении в период полового созревания. Однако этого не произошло. Частично это может быть связано с тем, что ФСГ, посредством стимуляции гранулезных клеток и результирующей секреции еще не выявленных паракринных факторов (но, возможно, включая ингибин B), как было показано, значительно усиливает опосредованную ЛГ стимуляцию продукции андрогенов тека-клетками. [ 4 ] [ 5 ] Кроме того, тека-клетки преимущественно секретируют относительно слабый андроген андростендион , тогда как гранулезные клетки, которым сигнализирует об этом ФСГ в нормальных условиях, превращают андростендион в его более мощный родственник тестостерон (который впоследствии превращается в эстрадиол ). [ 6 ] Следовательно, у женщин нечувствительность к ФСГ может приводить не только к недостаточности выработки эстрогена гранулезными клетками, но и к снижению синтеза андрогенов как текой, так и гранулезными клетками, что потенциально может объяснить, почему не возникает гиперандрогения. [ нужна ссылка ]
Нечувствительность к ФСГ у женщин проявляется двумя группами симптомов: 1) гипергонадотропный гипогонадизм или гипоэстрогения , приводящие к задержке, замедлению или полному отсутствию полового созревания и связанному с ним половому инфантилизму (если его не лечить), уменьшению объема матки и остеопорозу ; и 2) дисгенезия или недостаточность яичников , приводящие к первичной или вторичной аменорее , бесплодию и яичникам нормального размера или слегка увеличенным . С другой стороны, мужчины страдают значительно меньше, проявляясь лишь частичным или полным бесплодием , уменьшенным объемом яичек и олигозооспермией (снижением сперматогенеза ). [ 1 ] [ 2 ]
Причина
[ редактировать ]Нечувствительность к ФСГ вызвана инактивирующими мутациями рецептора фолликулостимулирующего гормона (ФСГР) и, следовательно, нечувствительностью рецептора к ФСГ. Это приводит к неспособности гранулезных клеток в фолликулах яичников реагировать на ФСГ у женщин, что, в свою очередь, приводит к снижению выработки эстрогена яичниками и потере менструальных циклов , а также к неспособности клеток Сертоли в семенных канальцах яичек . реагировать на ФСГ ФСГ у мужчин, что, в свою очередь, приводит к нарушению сперматогенеза . [ 1 ] [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( февраль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Заместительная гормональная терапия эстрогеном может использоваться для лечения симптомов гипоэстрогении у женщин с этим заболеванием. В настоящее время не существует известных способов лечения бесплодия, вызванного этим заболеванием у представителей обоих полов. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]- Гипогонадизм и гипергонадотропный гипогонадизм
- Дисгенезия гонад и преждевременная недостаточность яичников
- Гипоплазия клеток Лейдига (или нечувствительность ЛГ)
- Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг гормону
- Врожденные нарушения метаболизма стероидов
- Изолированный дефицит 17,20-лиазы
- Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы
- Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III
- Дефицит ароматазы и синдром нечувствительности к эстрогенам
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Науки о здоровье. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7 . Проверено 10 июня 2012 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция . Спрингер. п. 225. ИСБН 978-3-540-78354-1 . Проверено 10 июня 2012 г.
- ^ Аллен М. Шпигель (23 января 1998 г.). G Белки, рецепторы и болезни . Хумана Пресс. п. 159. ИСБН 978-0-89603-430-3 . Проверено 10 июня 2012 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Барнс Р.Б., Розенфилд Р.Л., Намнум А., Лейман Л.К. (октябрь 2000 г.). «Влияние фолликулостимулирующего гормона на продукцию андрогенов яичниками у женщины с изолированным дефицитом фолликулостимулирующего гормона» . Медицинский журнал Новой Англии . 343 (16): 1197–8. дои : 10.1056/NEJM200010193431614 . ПМИД 11041762 .
- ^ Вакс Д.С., Коффлер М.С., Малкольм П.Дж., Шимасаки С., Чанг Р.Дж. (май 2008 г.). «Повышение андрогенной реакции на введение фолликулостимулирующего гормона у женщин с синдромом поликистозных яичников» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 93 (5): 1827–33. дои : 10.1210/jc.2007-2664 . ПМК 2386684 . ПМИД 18285408 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Ричард Эван Джонс; Кристин Х. Лопес (17 марта 2006 г.). Репродуктивная биология человека . Академическая пресса. стр. 38–39 . ISBN 978-0-12-088465-0 . Проверено 11 июня 2012 г.