синдром Нельсона
| синдром Нельсона | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология  |
Синдром Нельсона — это заболевание, которое возникает примерно у каждого четвертого пациента, у которого были удалены оба надпочечника для лечения болезни Кушинга . [ 1 ] У пациентов с ранее существовавшими адренокортикотропный гормон ( АКТГ , секретирующими аденомами гипофиза ) , потеря обратной связи надпочечников после двусторонней адреналэктомии может спровоцировать быстрый рост опухоли, что приводит к визуальным симптомам (например, битемпоральной гемианопсии ) и гиперпигментации . [ 2 ] Тяжесть заболевания зависит от эффекта высвобождения АКТГ на кожу, потери гормонов гипофиза в результате компрессии масс, а также инвазии в окружающие структуры вокруг гипофиза. [ 2 ]
О первом случае синдрома Нельсона сообщил в 1958 году доктор Дон Нельсон. [ 2 ] За последние десять-двадцать лет были достигнуты улучшения в выявлении и лечении пациентов с болезнью Кушинга . Такие методы, как лучевая терапия гипофиза , анализ АКТГ, транссфеноидальная хирургия гипофиза с более высоким разрешением , МРТ и отбор проб нижнего каменистого синуса позволили врачам найти пути лечения синдрома Кушинга до рассмотрения вопроса о двусторонней адреналэктомии . [ 2 ]
Синдром Нельсона также называют синдромом постадреналэктомии, возможно, в результате адреналэктомии, выполненной по поводу болезни Кушинга. [ 3 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Общие симптомы включают в себя: [ нужна ссылка ]
- гиперпигментация кожи
- нарушения зрения
- головные боли
- аномально высокие уровни бета-МСГ и АКТГ
- аномальное увеличение гипофиза ,
- нарушение менструального цикла у женщин [ 4 ]
Причина
[ редактировать ]Общие причины включают двустороннюю адреналэктомию для лечения болезни Кушинга и гипопитуитаризм . [ 5 ] Начало заболевания может произойти до 24 лет после выполнения двусторонней адреналэктомии, в среднем до 15 лет после. [ 6 ] Профилактической мерой, которую можно использовать, является профилактическая лучевая терапия при выполнении двусторонней адреналэктомии для предотвращения проявления синдрома Нельсона. [ 7 ] Скрининг также можно провести с помощью МРТ , чтобы визуализировать гипофиз на наличие опухолей. Если опухолей нет, то МРТ следует проводить через определенные промежутки времени. [ 8 ] Гиперпигментация и уровни АКТГ в плазме натощак выше 154 пмоль/л являются предикторами синдрома Нельсона после адреналэктомии. [ 8 ] Факторы риска включают более молодой возраст и беременность. [ 2 ]
Механизм
[ редактировать ]После выполнения двусторонней адреналэктомии уровень кортизола больше не является нормальным. Это увеличивает выработку КРГ , поскольку он больше не подавляется в гипоталамусе. Повышенные уровни КРГ способствуют росту опухоли. Мутации в генах и рецепторе глюкокортикоидов также могут повлиять на опухоль. Кроме того, были изучены различия между синдромом Нельсона и болезнью Кушинга. В частности, синдром Нельсона отличается от болезни Кушинга следующим: выделениями из опухолей, заменой глюкокортикоидов и повреждением гипоталамуса в результате лучевой терапии, примененной к пациенту. [ 2 ] Патофизиология синдрома Нельсона изучена недостаточно. [ 6 ] Кортикотрофиномы образуются из кортикотрофных клеток. [ 6 ] экспрессия функциональных CRH и рецепторов вазопрессина V3. Увеличивается [ 6 ] , существуют две изоформы глюкокортикоидных Кроме того рецепторов. Потеря гетерозиготности глюкокортикоидных рецепторов может произойти в опухолях, присутствующих при синдроме Нельсона. [ 6 ] В целом, не у всех пациентов, перенесших тотальную двустороннюю адреналэктомию, развивается синдром Нельсона, что затрудняет понимание механизма такого редкого заболевания. [ 9 ] Неясно, вызывает ли адреналэктомия или снижение секреции кортизола агрессивный рост опухоли. [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]Общие диагностические методы включают в себя: [ 11 ]
- МРТ
- КТ-сканирование
- образцы крови.
Образцы крови оцениваются на отсутствие или наличие альдостерона и кортизола . [ 4 ] Физическое обследование также полезно пациентам для проверки зрения, пигментации кожи, того, как организм заменяет стероиды , и черепных нервов . [ 5 ] Последние достижения в области МРТ высокого разрешения позволяют обнаруживать аденомы на ранних стадиях синдрома Нельсона. [ 2 ] Необходимо оценить физикальное обследование, включая рост, вес, показатели жизненно важных функций, артериальное давление, осмотр глаз, обследование щитовидной железы, обследование брюшной полости, неврологическое обследование, обследование кожи и стадию полового созревания. [ 5 ] Показания артериального давления и пульса могут указывать на гипотиреоз и недостаточность надпочечников. [ 5 ] Гиперпигментация, гипорефлексия и потеря зрения также могут указывать на синдром Нельсона при совместном рассмотрении. [ 5 ] Специально для ребенка, у которого может быть синдром Нельсона, пациента следует расспросить о симптомах заболевания, а также о симптомах других заболеваний, чтобы определить, какое заболевание у пациента имеется. Пациента следует расспросить о том, как часто и в какой степени возникают головные боли, нарушения зрения и симптомы, связанные с нарушением функции гипофиза. Кроме того, следует оценить заместительную стероидную терапию надпочечников. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Обычные методы лечения синдрома Нельсона включают лучевую терапию или хирургическое вмешательство. Радиация позволяет ограничить рост гипофиза и аденом. Если аденомы начинают поражать окружающие структуры головного мозга, то можно адаптировать микрохирургическую методику удаления аденомы транссфеноидальным ( костью основания черепа) процессом. [ 4 ] Смерть может привести к развитию местно-агрессивной опухоли гипофиза . Однако это не часто встречается при заболеваниях гипофиза. [ 10 ] В редких случаях опухоли, секретирующие АКТГ, могут стать злокачественными . Заболеваемость этим заболеванием может возникать из-за сдавления или замещения ткани гипофиза, а также сдавления структур, окружающих гипофизарную ямку . [ 2 ] Опухоль также может сдавливать зрительный аппарат, нарушать спинномозговой жидкости отток , вызывать менингит и в редких случаях увеличение яичек. [ 2 ]
Исследовать
[ редактировать ]Благодаря многочисленным достижениям в области медицины лица, осуществляющие уход, смогли отказаться от использования двусторонней адреналэктомии в качестве лечения болезни Кушинга. Это снизило риск развития у пациентов синдрома Нельсона. Были обнаружены альтернативные методы лечения синдрома Нельсона. Наиболее часто используемым методом лечения синдрома Нельсона является транссфеноидальная хирургия . Кроме того, фармакотерапия , лучевая терапия и радиохирургия при хирургической процедуре применялись . Фармакологические препараты также могут назначаться во время транссфеноидальной операции, включая следующие: пасиреотид , темозоломид и октреотид . [ 7 ] У крыс/мышей росиглитазон оказался эффективной мерой, однако у людей он еще не обнаружен. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Папакоккину, Элени; Пясецка, Марта; Карлсен, Ханне Краге; Ханцихристос, Димитриос; Олссон, Дэниел С.; Дальквист, Пер; Петерссон, Мария; Бериндер, Катарина; Бенцинг, Софи; Привет, Шарлотта; Энгстрем, Бритт Иден; Бурман, Пиа; Фоллин, Сесилия; Петранек, Дэвид; Эрфурт, Ева Мари; Уолберг, Жанетт; Экман, Бертиль; Окерман, Анна-Карин; Шварц, Эрик; Йоханнссон, Гудмундур; Фалхаммар, Хенрик; Рагнарссон, Оскар (октябрь 2021 г.). «Распространенность синдрома Нельсона после двусторонней адреналэктомии у пациентов с болезнью Кушинга: систематический обзор и метаанализ» . Гипофиз . 24 (5): 797–809. дои : 10.1007/s11102-021-01158-z . ПМЦ 8416875 . ПМИД 34036460 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я «Синдром Нельсона: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 03.05.2017.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ «Определение синдрома Нельсона» . Словарь.com . Проверено 5 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Синдром Нельсона – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 5 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и «Клиническая картина синдрома Нельсона: история, физические данные, причины» . emedicine.medscape.com . Проверено 5 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и Барбер, ТМ; Адамс, Э.; Ансорж, О.; Бирн, СП; Каравитаки, Н.; Васс, Дж. А. Х. (01.10.2010). «Синдром Нельсона» . Европейский журнал эндокринологии . 163 (4): 495–507. doi : 10.1530/EJE-10-0466 . ISSN 0804-4643 . ПМИД 20668020 .
- ^ Перейти обратно: а б с Патель, Джимми; Элой, Джин Андерсон; Лю, Джеймс К. (01 февраля 2015 г.). «Синдром Нельсона: обзор клинических проявлений, патофизиологии и стратегии лечения» . Нейрохирургический фокус . 38 (2): Е14. дои : 10.3171/2014.10.FOCUS14681 . ПМИД 25639316 .
- ^ Перейти обратно: а б Перейра, Мария А. Альбергария; Хальперн, Альфредо; Сальгадо, Луис Роберто; Мендонса, Беренис Б.; Нери, Марсия; Либерман, Бернардо; Стритен, Дэвид HP; Вайхенберг, Бернардо Л. (1 октября 1998 г.). «Исследование пациентов с синдромом Нельсона». Клиническая эндокринология . 49 (4): 533–539. дои : 10.1046/j.1365-2265.1998.00578.x . ISSN 1365-2265 . ПМИД 9876353 . S2CID 21323528 .
- ^ «Синдром Нельсона. Читать о синдроме Нельсона | Пациент» . Пациент . 12 декабря 2014 года . Проверено 10 декабря 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б Мунир, Алия; Ньюэлл-Прайс, Джон (2007). «Синдром Нельсона» . Бразильские архивы эндокринологии и обмена веществ . 51 (8): 1392–1396. дои : 10.1590/S0004-27302007000800026 . ISSN 0004-2730 . ПМИД 18209878 .
- ^ Монсеррат А, Де Хесус О (2022). «Синдром Нельсона» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ПМИД 32809590 . Проверено 11 июля 2021 г.