Зиготность

Зиготность (существительное зигота происходит от греческого zygotos «вместе», от zygon «иго») ( / z aɪ ˈ ɡ ɒ s ɪ t i / ) — это степень, в которой обе копии хромосомы или гена имеют одинаковое генетическая последовательность. Другими словами, это степень сходства аллелей в организме.

Большинство эукариот имеют два совпадающих набора хромосом ; то есть они диплоидны . Диплоидные организмы имеют одни и те же локусы в каждом из двух наборов гомологичных хромосом, за исключением того, что последовательности в этих локусах могут различаться между двумя хромосомами в совпадающей паре и что несколько хромосом могут не совпадать как часть хромосомной системы определения пола . Если оба аллеля диплоидного организма одинаковы, организм гомозиготен по этому локусу. Если они разные, организм гетерозиготен по этому локусу. Если отсутствует один аллель, он является гемизиготным , а если отсутствуют оба аллеля, он является нульзиготным .

Последовательность ДНК гена часто варьируется от одного человека к другому. Эти варианты генов называются аллелями . В то время как некоторые гены имеют только один аллель из-за низкой изменчивости, другие имеют только один аллель, потому что отклонение от этого аллеля может быть вредным или фатальным. Но большинство генов имеют две или более аллели. Частота различных аллелей варьируется в популяции. Некоторые гены могут иметь аллели с равным распределением. Часто различные вариации генов вообще не влияют на нормальное функционирование организма. Для некоторых генов один аллель может быть общим, а другой — редким. Иногда один аллель является вариацией, вызывающей заболевание , тогда как другой аллель является здоровым. ^{[ нужна ссылка ]}

У диплоидных организмов один аллель наследуется от родителя-самца и один от родителя-женщины. Зиготность — это описание того, имеют ли эти две аллели одинаковые или разные последовательности ДНК. В некоторых случаях термин «зиготность» используется в контексте одной хромосомы. ^[1]

Типы

Слова гомозиготный , гетерозиготный и гемизиготный используются для описания генотипа диплоидного организма в одном локусе ДНК. Гомозиготный описывает генотип, состоящий из двух идентичных аллелей в данном локусе, гетерозиготный описывает генотип, состоящий из двух разных аллелей в одном локусе, гемизиготный описывает генотип, состоящий только из одной копии определенного гена в диплоидном организме, а нуллизиготный относится к к диплоидному организму, в котором обе копии гена отсутствуют.

гомозиготный

Клетка считается гомозиготной по определенному гену, если на обеих гомологичных хромосомах присутствуют идентичные аллели этого гена . ^[2]

Особь, гомозиготно-доминантная по определенному признаку, несет две копии аллели, кодирующей доминантный признак . Этот аллель, часто называемый «доминантным аллелем», обычно обозначается заглавной буквой, используемой для обозначения соответствующего рецессивного признака (например, «P» для доминантного аллеля, дающего фиолетовые цветы у растений гороха). Когда организм является гомозиготно-доминантным по определенному признаку, его генотип представлен удвоением символа этого признака, например «PP».

Особь, являющаяся гомозиготно-рецессивной по определенному признаку, несет две копии аллели, кодирующей этот рецессивный признак . Этот аллель, часто называемый «рецессивным аллелем», обычно представлен строчной буквой, используемой для обозначения соответствующего доминантного признака (например, в приведенном выше примере «p» для рецессивного аллеля, дающего белые цветки у гороха). растения). Генотип организма, гомозиготно-рецессивного по определенному признаку, представлен удвоением соответствующей буквы, например «рр».

Гетерозиготный

Диплоидный аллеля организм является гетерозиготным по локусу гена, если его клетки содержат два разных ( один аллель дикого типа и один мутантный аллель) гена. ^[3] Клетка или организм называется гетерозиготой конкретно по рассматриваемому аллелю, и, следовательно, гетерозиготность относится к определенному генотипу. Гетерозиготные генотипы обозначаются прописной буквой (обозначающей аллель доминантного/дикого типа) и строчной буквой (обозначающей рецессивный/мутантный аллель), как в «Rr» или «Ss». Альтернативно предполагается, что гетерозиготой по гену «R» является «Rr». Обычно первой пишется заглавная буква.

Если рассматриваемый признак определяется простым (полным) доминированием, то у гетерозиготы будет проявляться только признак, кодируемый доминантным аллелем, а признак, кодируемый рецессивным аллелем, отсутствовать. В более сложных схемах доминирования результаты гетерозиготности могут быть более сложными.

Гетерозиготный генотип может иметь более высокую относительную приспособленность, чем гомозиготно-доминантный или гомозиготно-рецессивный генотип – это называется преимуществом гетерозиготы .

гемизиготный

Хромосома в диплоидном организме считается гемизиготной, если имеется только одна копия. ^[2] Клетка или организм называется гемизиготой . Гемизиготность наблюдается также при удалении одной копии гена или, при гетерогаметном поле , когда ген расположен на половой хромосоме. Гемизиготность — это не то же самое, что гаплонедостаточность , которая описывает механизм возникновения фенотипа. У организмов, у которых мужской пол гетерогаметен, например у человека, почти все Х-сцепленные гены гемизиготны у самцов с нормальными хромосомами, поскольку у них есть только одна Х-хромосома и несколько таких же генов находятся на Y-хромосоме . Трансгенные мыши, полученные посредством микроинъекции эмбриона, экзогенной ДНК в пронуклеус также считаются гемизиготными, поскольку ожидается, что введенный аллель будет включен только в одну копию любого локуса. Трансгенную особь позже можно будет вывести до гомозиготности и сохранить как инбредную линию, чтобы уменьшить необходимость подтверждения генотипа каждой особи.

В культивируемых клетках млекопитающих, таких как клеточная линия яичников китайского хомячка , ряд генетических локусов присутствует в функциональном гемизиготном состоянии из-за мутаций или делеций в других аллелях. ^[4]

Нуллизиготный

Нульзиготный организм несет два мутантных аллеля одного и того же гена. Мутантные аллели представляют собой как аллели с полной потерей функции , так и «нулевые» аллели, поэтому гомозиготные нулевые и нуллизиготные аллели являются синонимами. ^[2] Мутантная клетка или организм называется нуллизиготой .

Аутозиготные и аллозиготные

Зиготность может также относиться к происхождению аллелей в генотипе. Когда две аллели в локусе происходят от общего предка путем неслучайного спаривания ( инбридинга ), генотип называется автозиготным . Это также известно как «идентичность по происхождению» или IBD. Когда две аллели происходят из разных источников (по крайней мере, в той степени, в которой можно проследить происхождение), генотип называется аллозиготным . Это известно как «идентичность по штатам» или IBS. ^{[ нужны разъяснения ]}

Поскольку аллели автозиготных генотипов происходят из одного и того же источника, они всегда гомозиготны, но аллозиготные генотипы также могут быть гомозиготными. Гетерозиготные генотипы часто, но не обязательно, являются аллозиготными, поскольку разные аллели могли возникнуть в результате мутации через некоторое время после общего происхождения. Гемизиготные и нульзиготные генотипы не содержат достаточного количества аллелей для сравнения источников, поэтому для них данная классификация неактуальна.

Монозиготные и дизиготные близнецы

Как обсуждалось выше, «зиготность» может использоваться в контексте конкретного генетического локуса (пример ^[5]). Слово зиготность также может использоваться для описания генетического сходства или различия близнецов. ^[6] Однояйцевые близнецы являются монозиготными , то есть они развиваются из одной зиготы, которая делится и образует два эмбриона. Разнояйцевые близнецы являются дизиготными , поскольку они развиваются из двух отдельных ооцитов (яйцеклеток), которые оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами . Полуторные близнецы находятся на полпути между монозиготными и дизиготными и, как полагают, возникают после того, как два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку, которая впоследствии разделяется на две морулы . ^[7]

Медицина и болезнь

Зиготность является важным фактором в медицине человека. Если одна копия важного гена мутирует, (гетерозиготный) носитель обычно здоров. Однако более 1000 человеческих генов, по-видимому, требуют обеих копий, то есть одной копии недостаточно для здоровья. Это называется гаплонедостаточностью . ^[8] Например, единственная копия гена Kmt5b приводит к гаплонедостаточности и приводит к дефициту развития скелетных мышц . ^[9]

Гетерозиготность в популяционной генетике

В популяционной генетике понятие гетерозиготности обычно распространяется на популяцию в целом, т. е. на долю особей в популяции, гетерозиготных по определенному локусу. Это также может относиться к доле локусов внутри человека, которые являются гетерозиготными.

в смешанной популяции Доказано, что , члены которой происходят от двух или более отдельных источников, ее гетерозиготность как минимум так же велика, как и наименее гетерозиготная исходная популяция, и потенциально больше, чем гетерозиготность всех исходных популяций. Он отражает вклад его многочисленных предковых групп. Смешанные популяции демонстрируют высокий уровень генетической изменчивости из-за слияния исходных популяций с различными генетическими вариантами. ^[11]

Обычно наблюдается ( $H_{o}$ ) и ожидаемый ( $H_{e}$ ) сравниваются гетерозиготности, определяемые следующим образом для диплоидных особей в популяции:

Наблюдается: $H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}$

где $n$ - количество особей в популяции, а $a_{i1},a_{i2}$ являются аллелями отдельных $i$ в целевом локусе.

Ожидал: $H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}$

где $m$ - количество аллелей в целевом локусе, и $f_{i}$ это аллеля частота $i^{th}$ аллель в целевом локусе.

См. также

Гетерозис
Преимущество гетерозигот
Потеря гетерозиготности
Нуклеотидное разнообразие измеряет полиморфизмы на уровне нуклеотидов, а не на уровне локусов.
Псевдосвязь
Серии гомозиготности (ROH)

Ссылки

^ Карр, Мартин; Коттон, Сэмюэл; Роджерс, Дэвид В.; Помянковский, Эндрю; Смит, Хейзел; Фаулер, Кевин (2006). «Определение пола предвзрослых стебельчатых мух с использованием морфологии генитального диска и зиготности Х-хромосомы» . Биология развития BMC . 6 (1). Springer Nature: 29. doi : 10.1186/1471-213x-6-29 . ISSN 1471-213X . ПМК 1524940 . ПМИД 16780578 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Лоуренс, Элеонора (2008). Биологический словарь Хендерсона (14-е изд.).
^ Лодиш, Харви; и др. (2000). «Глава 8: Мутации: типы и причины» . Молекулярно-клеточная биология (4-е изд.). У. Х. Фриман. ISBN 9780716731368 .
^ Гупта, Рэдхи С.; Чан, Дэвид Ю.Х.; Симинович, Луи (1978). «Доказательства функциональной гемизиготности локуса Emtr в клетках CHO посредством анализа сегрегации». Клетка . 14 (4). Эльзевир Б.В.: 1007–1013. дои : 10.1016/0092-8674(78)90354-9 . ISSN 0092-8674 . ПМИД 688393 . S2CID 46331900 .
^ Пухоль, К.; Мессер, SA; Пфаллер, М.; Солл, Д.Р. (1 апреля 2003 г.). «На лекарственную устойчивость не влияет напрямую зиготность локуса типа спаривания у Candida albicans» . Антимикробные средства и химиотерапия . 47 (4). Американское общество микробиологии: 1207–1212. doi : 10.1128/aac.47.4.1207-1212.2003 . ISSN 0066-4804 . ПМК 152535 . ПМИД 12654648 .
^ Страчан, Том; Прочтите, Эндрю П. (1999). «Глава 17» . Молекулярная генетика человека (2-е изд.).
^ Габбетт М.Т., Лапорт Дж., Секар Р. и др. Молекулярная поддержка гетерогонеза, приводящего к полуторазиготному двойнику. N Engl J Med. 2019;380(9):842-849. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313
^ Хуанг, Ни; Ли, Инсук; Маркотт, Эдвард М.; Херлс, Мэтью Э. (14 октября 2010 г.). «Характеристика и прогнозирование гаплонедостаточности в геноме человека» . ПЛОС Генетика . 6 (10): e1001154. дои : 10.1371/journal.pgen.1001154 . ISSN 1553-7404 . ПМК 2954820 . ПМИД 20976243 .
^ Хулен, Джейсон; Кенни, Дороти; Блэк, Ребекка; Халлгрен, Джоди; Хаммонд, Келли Г.; Бредал, Эрик С.; Викрамасекара, Рошель Н.; Абель, Питер В.; Стессман, Холли А.Ф. (2022). «KMT5B необходим для раннего развития моторики» . Границы генетики . 13 : 901228. doi : 10.3389/fgene.2022.901228 . ISSN 1664-8021 . ПМЦ 9411648 . ПМИД 36035149 .
^ Лопес Эрраес, Дэвид; Боше, Марк; Тан, Кун; Тойнерт, Кристоф; Пугач, Ирина; Ли, Цзин; и др. (18 ноября 2009 г.). Хоукс, Джон (ред.). «Генетическая изменчивость и недавний положительный отбор в человеческих популяциях по всему миру: данные почти 1 миллиона SNP» . ПЛОС ОДИН . 4 (11). Публичная научная библиотека (PLoS): e7888. Бибкод : 2009PLoSO...4.7888L . дои : 10.1371/journal.pone.0007888 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 2775638 . ПМИД 19924308 .
^ https://www.researchgate.net/publication/336872252_On_the_heterozygosity_of_an_admixed_population

Внешние ссылки

СМИ, связанные с Зиготностью, на Викискладе?

[1] Карр, Мартин; Коттон, Сэмюэл; Роджерс, Дэвид В.; Помянковский, Эндрю; Смит, Хейзел; Фаулер, Кевин (2006). «Определение пола предвзрослых стебельчатых мух с использованием морфологии генитального диска и зиготности Х-хромосомы» . Биология развития BMC . 6 (1). Springer Nature: 29. doi : 10.1186/1471-213x-6-29 . ISSN 1471-213X . ПМК 1524940 . ПМИД 16780578 .

[Henderson's-2] Jump up to: ^а ^б ^с Лоуренс, Элеонора (2008). Биологический словарь Хендерсона (14-е изд.).

[3] Лодиш, Харви; и др. (2000). «Глава 8: Мутации: типы и причины» . Молекулярно-клеточная биология (4-е изд.). У. Х. Фриман. ISBN 9780716731368 .

[4] Гупта, Рэдхи С.; Чан, Дэвид Ю.Х.; Симинович, Луи (1978). «Доказательства функциональной гемизиготности локуса Emtr в клетках CHO посредством анализа сегрегации». Клетка . 14 (4). Эльзевир Б.В.: 1007–1013. дои : 10.1016/0092-8674(78)90354-9 . ISSN 0092-8674 . ПМИД 688393 . S2CID 46331900 .

[5] Пухоль, К.; Мессер, SA; Пфаллер, М.; Солл, Д.Р. (1 апреля 2003 г.). «На лекарственную устойчивость не влияет напрямую зиготность локуса типа спаривания у Candida albicans» . Антимикробные средства и химиотерапия . 47 (4). Американское общество микробиологии: 1207–1212. doi : 10.1128/aac.47.4.1207-1212.2003 . ISSN 0066-4804 . ПМК 152535 . ПМИД 12654648 .

[6] Страчан, Том; Прочтите, Эндрю П. (1999). «Глава 17» . Молекулярная генетика человека (2-е изд.).

[7] Габбетт М.Т., Лапорт Дж., Секар Р. и др. Молекулярная поддержка гетерогонеза, приводящего к полуторазиготному двойнику. N Engl J Med. 2019;380(9):842-849. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313

[8] Хуанг, Ни; Ли, Инсук; Маркотт, Эдвард М.; Херлс, Мэтью Э. (14 октября 2010 г.). «Характеристика и прогнозирование гаплонедостаточности в геноме человека» . ПЛОС Генетика . 6 (10): e1001154. дои : 10.1371/journal.pgen.1001154 . ISSN 1553-7404 . ПМК 2954820 . ПМИД 20976243 .

[9] Хулен, Джейсон; Кенни, Дороти; Блэк, Ребекка; Халлгрен, Джоди; Хаммонд, Келли Г.; Бредал, Эрик С.; Викрамасекара, Рошель Н.; Абель, Питер В.; Стессман, Холли А.Ф. (2022). «KMT5B необходим для раннего развития моторики» . Границы генетики . 13 : 901228. doi : 10.3389/fgene.2022.901228 . ISSN 1664-8021 . ПМЦ 9411648 . ПМИД 36035149 .

[pmid19924308-10] Лопес Эрраес, Дэвид; Боше, Марк; Тан, Кун; Тойнерт, Кристоф; Пугач, Ирина; Ли, Цзин; и др. (18 ноября 2009 г.). Хоукс, Джон (ред.). «Генетическая изменчивость и недавний положительный отбор в человеческих популяциях по всему миру: данные почти 1 миллиона SNP» . ПЛОС ОДИН . 4 (11). Публичная научная библиотека (PLoS): e7888. Бибкод : 2009PLoSO...4.7888L . дои : 10.1371/journal.pone.0007888 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 2775638 . ПМИД 19924308 .

[11] ttps://www.researchgate.net/publication/336872252_On_the_heterozygosity_of_an_admixed_population

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]