Jump to content

КМТ5Б

КМТ5Б
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы KMT5B , CGI85, CGI-85, SUV420H1, лизинметилтрансфераза 5B, MRD51
Внешние идентификаторы Опустить : 610881 ; МГИ : 2444557 ; Гомологен : 32351 ; Генные карты : KMT5B ; ОМА : КМТ5Б - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Местоположение (UCSC) Чр 11: 68,15 – 68,21 Мб Чр 19: 3,77 – 3,82 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гистон-лизин N-метилтрансфераза KMT5B фермент , который у человека кодируется KMT5B геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Фермент вместе с WHSC1 отвечает за диметилирование лизина 20 на гистоне H4 у мышей и людей. [ 8 ] [ 9 ]

Этот ген кодирует белок , содержащий домен SET . Домены SET, по-видимому, представляют собой домены межбелкового взаимодействия, которые опосредуют взаимодействие с семейством белков, которые проявляют сходство с фосфатазами двойной специфичности (dsPTPases). Для этого гена были обнаружены два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта. [ 7 ]

Роль в патологии

[ редактировать ]

Мутации гена KMT5B вызывают аутосомно-доминантное нарушение интеллектуального развития 51 , состояние, впервые описанное в 2017 году Stessman et al. [ 10 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000110066 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045098 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Лай Ч., Чжоу С.И., Чан Л.И., Лю К.С., Линь В. (август 2000 г.). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно консервативных у Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики» . Геном Рез . 10 (5): 703–13. дои : 10.1101/гр.10.5.703 . ПМК   310876 . ПМИД   10810093 .
  6. ^ Твеллс Р.К., Мецкер М.Л., Браун С.Д., Кокс Р., Гэри С., Хаммонд Х., Эй П.Дж., Леви Э., Накагава Ю., Филипс М.С., Тодд Дж.А., Хесс Дж.Ф. (июнь 2001 г.). «Последовательность и характеристика гена кандидатной области размером 400 т.п.н. для IDDM4 на хромосоме 11q13». Геномика . 72 (3): 231–42. дои : 10.1006/geno.2000.6492 . ПМИД   11401438 .
  7. ^ Jump up to: а б «Лизинметилтрансфераза KMT5B 5B [Homo sapiens (человек)]» .
  8. ^ Шотта Г., Сенгупта Р., Кубичек С., Малин С., Кауэр М., Каллен Э., Селеста А., Пагани М., Оправиль С., Де Ла Роза-Веласкес И.А., Эспехо А., Бедфорд М.Т., Нуссенцвейг А., Бусслингер М., Дженувейн Т. (2008 г.) ). «Переход всего хроматина к монометилированию H4K20 нарушает целостность генома и запрограммированные перестройки ДНК у мышей» . Генс Дев . 22 (15): 2048–61. дои : 10.1101/gad.476008 . ПМЦ   2492754 . ПМИД   18676810 .
  9. ^ Пей Х, Чжан Л, Луо К, Цинь Ю, Чеси М, Фей Ф, Бергсагель П.Л., Ван Л, Ю З, Лу З (2011). «MMSET регулирует метилирование гистона H4K20 и накопление 53BP1 в местах повреждения ДНК» . Природа . 470 (7332): 124–8. Бибкод : 2011Natur.470..124P . дои : 10.1038/nature09658 . ПМК   3064261 . ПМИД   21293379 .
  10. ^ Стессман Х.А., Сюн Б., Коу Б.П., Ван Т., Хукзема К., Фенкова М., Кварнунг М., Гердтс Дж., Тринь С., Коземанс Н., Вивес Л., Лин Дж., Тернер Т.Н., Сантен Г., Рювенкамп К., Крик М., ван Херинген. А, Атен Э, Френд К, Либелт Дж, Барнетт С, Хаан Э, Шоу М, Геч Дж, Андерлид Б.М., Нордгрен А., Линдстранд А., Шварц С., Кой Р.Ф., Вандевейер Г., Хелсмуртел С., Романо С., Альберти А., Винчи М., Авола Е., Джусто С., Куршен Е., Прампаро Т., Пирс К., Налаболу С., Амарал Д.Г. , Шеффер И.Е., Делатицкий М.Б., Локхарт П.Дж., Хормоздиари Ф., Харич Б, Кастельс-Нобау А, Ся К, Петерс Х, Норденшельд М, Шенк А, Бернье Р.А., Эйхлер Э.Э. (апрель 2017 г.). «Целевое секвенирование идентифицирует 91 ген риска расстройств нервного развития с аутизмом и отклонениями в развитии» . Природная генетика . 49 (4): 515–526. дои : 10.1038/ng.3792 . ПМК   5374041 . ПМИД   28191889 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a47263ed80fc73f2fef25d6f6fc6a9ca__1712148420
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a4/ca/a47263ed80fc73f2fef25d6f6fc6a9ca.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
KMT5B - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)