КМТ5Б

КМТ5Б
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3S8P
Идентификаторы
Псевдонимы	KMT5B , CGI85, CGI-85, SUV420H1, лизинметилтрансфераза 5B, MRD51
Внешние идентификаторы	Опустить : 610881 ; МГИ : 2444557 ; Гомологен : 32351 ; Генные карты : KMT5B ; ОМА : КМТ5Б - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	68,213,828 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	3,818,303 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of paranasal sinus; ; visceral pleura; ; caput epididymis; ; sperm; ; pylorus; ; ganglionic eminence; ; cardia; ; ventricular zone; ; parietal pleura; ; superior surface of tongue;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; neural layer of retina; ; granulocyte; ; interventricular septum; ; ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; Rostral migratory stream; ; superior cervical ganglion; ; thymus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	methyltransferase activity; transferase activity; histone methyltransferase activity (H4-K20 specific); histone-lysine N-methyltransferase activity; protein binding;
Cellular component	chromosome; nucleus; nucleoplasm;
Biological process	histone H4-K20 trimethylation; muscle organ development; histone methylation; methylation; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; chromatin organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51111
	225888
	ENSG00000110066
	ENSMUSG00000045098
	Q4FZB7
	Q3U8K7
showНМ_001300907 ; НМ_001300908 ; НМ_001300909 ; НМ_016028 ; НМ_017635 ;
	NM_001363566
showНМ_001167884 ; НМ_001167885 ; НМ_001167886 ; НМ_001167887 ; НМ_001167888 ;
	NM_001167889; NM_144871; NM_001379678; NM_001379679; NM_001379680
showНП_001287836 ; НП_001287837 ; НП_001287838 ; НП_057112 ; НП_060105 ;
	NP_001350495; NP_001356353; NP_001356354; NP_001356355; NP_001356356; NP_001356357; NP_001356358; NP_001356359; NP_001356360; NP_001356361; NP_001356362
showНП_001161356 ; НП_001161357 ; НП_001161358 ; НП_001161359 ; НП_001161360 ;
	NP_001161361; NP_659120; NP_001366607; NP_001366608; NP_001366609
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гистон-лизин N-метилтрансфераза KMT5B — фермент , который у человека кодируется KMT5B геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Фермент вместе с WHSC1 отвечает за диметилирование лизина 20 на гистоне H4 у мышей и людей. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Этот ген кодирует белок , содержащий домен SET . Домены SET, по-видимому, представляют собой домены межбелкового взаимодействия, которые опосредуют взаимодействие с семейством белков, которые проявляют сходство с фосфатазами двойной специфичности (dsPTPases). Для этого гена были обнаружены два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта. ^{[ 7 ]}

Роль в патологии

Мутации гена KMT5B вызывают аутосомно-доминантное нарушение интеллектуального развития 51 , состояние, впервые описанное в 2017 году Stessman et al. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000110066 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045098 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лай Ч., Чжоу С.И., Чан Л.И., Лю К.С., Линь В. (август 2000 г.). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно консервативных у Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики» . Геном Рез . 10 (5): 703–13. дои : 10.1101/гр.10.5.703 . ПМК 310876 . ПМИД 10810093 .
^ Твеллс Р.К., Мецкер М.Л., Браун С.Д., Кокс Р., Гэри С., Хаммонд Х., Эй П.Дж., Леви Э., Накагава Ю., Филипс М.С., Тодд Дж.А., Хесс Дж.Ф. (июнь 2001 г.). «Последовательность и характеристика гена кандидатной области размером 400 т.п.н. для IDDM4 на хромосоме 11q13». Геномика . 72 (3): 231–42. дои : 10.1006/geno.2000.6492 . ПМИД 11401438 .
^ Jump up to: ^а ^б «Лизинметилтрансфераза KMT5B 5B [Homo sapiens (человек)]» .
^ Шотта Г., Сенгупта Р., Кубичек С., Малин С., Кауэр М., Каллен Э., Селеста А., Пагани М., Оправиль С., Де Ла Роза-Веласкес И.А., Эспехо А., Бедфорд М.Т., Нуссенцвейг А., Бусслингер М., Дженувейн Т. (2008 г.) ). «Переход всего хроматина к монометилированию H4K20 нарушает целостность генома и запрограммированные перестройки ДНК у мышей» . Генс Дев . 22 (15): 2048–61. дои : 10.1101/gad.476008 . ПМЦ 2492754 . ПМИД 18676810 .
^ Пей Х, Чжан Л, Луо К, Цинь Ю, Чеси М, Фей Ф, Бергсагель П.Л., Ван Л, Ю З, Лу З (2011). «MMSET регулирует метилирование гистона H4K20 и накопление 53BP1 в местах повреждения ДНК» . Природа . 470 (7332): 124–8. Бибкод : 2011Natur.470..124P . дои : 10.1038/nature09658 . ПМК 3064261 . ПМИД 21293379 .
^ Стессман Х.А., Сюн Б., Коу Б.П., Ван Т., Хукзема К., Фенкова М., Кварнунг М., Гердтс Дж., Тринь С., Коземанс Н., Вивес Л., Лин Дж., Тернер Т.Н., Сантен Г., Рювенкамп К., Крик М., ван Херинген. А, Атен Э, Френд К, Либелт Дж, Барнетт С, Хаан Э, Шоу М, Геч Дж, Андерлид Б.М., Нордгрен А., Линдстранд А., Шварц С., Кой Р.Ф., Вандевейер Г., Хелсмуртел С., Романо С., Альберти А., Винчи М., Авола Е., Джусто С., Куршен Е., Прампаро Т., Пирс К., Налаболу С., Амарал Д.Г. , Шеффер И.Е., Делатицкий М.Б., Локхарт П.Дж., Хормоздиари Ф., Харич Б, Кастельс-Нобау А, Ся К, Петерс Х, Норденшельд М, Шенк А, Бернье Р.А., Эйхлер Э.Э. (апрель 2017 г.). «Целевое секвенирование идентифицирует 91 ген риска расстройств нервного развития с аутизмом и отклонениями в развитии» . Природная генетика . 49 (4): 515–526. дои : 10.1038/ng.3792 . ПМК 5374041 . ПМИД 28191889 .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Сузуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Трындяк В.П., Ковальчук О., Погрибный ИП (2006). «Потеря метилирования ДНК и триметилирования лизина 20 гистона H4 в клетках рака молочной железы человека связана с аберрантной экспрессией ДНК-метилтрансферазы 1, гистон-метилтрансферазы Suv4-20h2 и метилсвязывающих белков». Рак Биол. Там . 5 (1): 65–70. дои : 10.4161/cbt.5.1.2288 . ПМИД 16322686 . S2CID 12268423 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000110066 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045098 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10810093-5] Лай Ч., Чжоу С.И., Чан Л.И., Лю К.С., Линь В. (август 2000 г.). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно консервативных у Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики» . Геном Рез . 10 (5): 703–13. дои : 10.1101/гр.10.5.703 . ПМК 310876 . ПМИД 10810093 .

[pmid11401438-6] Твеллс Р.К., Мецкер М.Л., Браун С.Д., Кокс Р., Гэри С., Хаммонд Х., Эй П.Дж., Леви Э., Накагава Ю., Филипс М.С., Тодд Дж.А., Хесс Дж.Ф. (июнь 2001 г.). «Последовательность и характеристика гена кандидатной области размером 400 т.п.н. для IDDM4 на хромосоме 11q13». Геномика . 72 (3): 231–42. дои : 10.1006/geno.2000.6492 . ПМИД 11401438 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Лизинметилтрансфераза KMT5B 5B [Homo sapiens (человек)]» .

[8] Шотта Г., Сенгупта Р., Кубичек С., Малин С., Кауэр М., Каллен Э., Селеста А., Пагани М., Оправиль С., Де Ла Роза-Веласкес И.А., Эспехо А., Бедфорд М.Т., Нуссенцвейг А., Бусслингер М., Дженувейн Т. (2008 г.) ). «Переход всего хроматина к монометилированию H4K20 нарушает целостность генома и запрограммированные перестройки ДНК у мышей» . Генс Дев . 22 (15): 2048–61. дои : 10.1101/gad.476008 . ПМЦ 2492754 . ПМИД 18676810 .

[9] Пей Х, Чжан Л, Луо К, Цинь Ю, Чеси М, Фей Ф, Бергсагель П.Л., Ван Л, Ю З, Лу З (2011). «MMSET регулирует метилирование гистона H4K20 и накопление 53BP1 в местах повреждения ДНК» . Природа . 470 (7332): 124–8. Бибкод : 2011Natur.470..124P . дои : 10.1038/nature09658 . ПМК 3064261 . ПМИД 21293379 .

[pmid28191889-10] Стессман Х.А., Сюн Б., Коу Б.П., Ван Т., Хукзема К., Фенкова М., Кварнунг М., Гердтс Дж., Тринь С., Коземанс Н., Вивес Л., Лин Дж., Тернер Т.Н., Сантен Г., Рювенкамп К., Крик М., ван Херинген. А, Атен Э, Френд К, Либелт Дж, Барнетт С, Хаан Э, Шоу М, Геч Дж, Андерлид Б.М., Нордгрен А., Линдстранд А., Шварц С., Кой Р.Ф., Вандевейер Г., Хелсмуртел С., Романо С., Альберти А., Винчи М., Авола Е., Джусто С., Куршен Е., Прампаро Т., Пирс К., Налаболу С., Амарал Д.Г. , Шеффер И.Е., Делатицкий М.Б., Локхарт П.Дж., Хормоздиари Ф., Харич Б, Кастельс-Нобау А, Ся К, Петерс Х, Норденшельд М, Шенк А, Бернье Р.А., Эйхлер Э.Э. (апрель 2017 г.). «Целевое секвенирование идентифицирует 91 ген риска расстройств нервного развития с аутизмом и отклонениями в развитии» . Природная генетика . 49 (4): 515–526. дои : 10.1038/ng.3792 . ПМК 5374041 . ПМИД 28191889 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]