Псевдосвязь

В генетике точки псевдосцепление является характеристикой гетерозиготы при реципрокной транслокации , при которой гены, расположенные вблизи разрыва транслокации, ведут себя так, как будто они сцеплены, даже если они возникли на негомологичных хромосомах .

Сцепление — это близость двух или более маркеров на хромосоме ; чем ближе друг к другу расположены маркеры, тем меньше вероятность того, что они будут разделены рекомбинацией . Говорят, что гены связаны, когда частота потомства родительского типа превышает частоту рекомбинантного потомства.

Не встречается в гомозиготных транслокациях

Во время мейоза у транслокационной гомозиготы хромосомы обычно расходятся в соответствии с Менделя принципами . Даже несмотря на то, что гены были перестроены во время скрещивания , оба гаплоидных набора хромосом у особи имеют одинаковую перестановку . В результате все хромосомы найдут одного партнера, с которым можно будет спариться в мейозе, и не будет никаких вредных последствий для потомства .

В транслокационной гетерозиготе

Однако в транслокационной гетерозиготе определенные закономерности сегрегации хромосом во время мейоза приводят к образованию генетически несбалансированных гамет , которые при оплодотворении становятся вредными для зиготы . У транслокационной гетерозиготы два гаплоидных набора хромосом не несут одинакового расположения генетической информации. В результате во время профазы первого мейотического деления транслоцированные хромосомы и их нормальные гомологи принимают крестообразную конфигурацию, в которой четыре хромосомы, а не две нормальные хромосомы, спариваются для достижения максимального синапса между сходными областями. Мы обозначаем хромосомы, несущие транслоцированный материал, буквой Т, а хромосомы с нормальным порядком генов — буквой N. Хромосомы N1 и T1 имеют гомологичные центромеры, обнаруженные у дикого типа на хромосоме 1; N2 и T2 имеют центромеры, обнаруженные у дикого типа на хромосоме 2. Во время анафазы мейоза I механизмы, которые прикрепляют веретено к хромосомам в этой крестообразной конфигурации, все еще обычно обеспечивают расхождение гомологичных центромер, приводя гомологичные хромосомы к противоположным полюсам веретена. В зависимости от расположения четырех хромосом на метафазная пластинка , это нормальное расхождение гомологичных элементов приводит к одному из двух равновероятных паттернов сегрегации.

Альтернативная схема сегрегации

При альтернативном паттерне сегрегации две транслокационные хромосомы (Т1 и Т2) направляются к одному полюсу, а две нормальные хромосомы (N1 и N2) движутся к противоположному полюсу. Оба типа гамет, образующиеся в результате этого разделения (T1, T2 и N1, N2), несут правильное гаплоидное количество генов; и зиготы, образовавшиеся в результате слияния этих гамет с нормальной гаметой, будут жизнеспособны.

Схема сегрегации «Смежный-1»

В паттерне сегрегации соседнего-1 гомологичные центромеры расходятся так, что T1 и N2 направляются к одному полюсу, а N1 и T2 — к противоположному полюсу. Следовательно, каждая гамета содержит большую дупликацию (участка, обнаруженного как в нормальной, так и в транслоцированной хромосоме этой гаметы) и соответственно большую делецию (участка, обнаруженного ни в одной из хромосом в этой гамете), что делает их генетически несбалансированными. . Зиготы, образовавшиеся в результате слияния этих гамет с нормальными гаметами, обычно нежизнеспособны .

Схема сегрегации «Смежный-2»

Из-за необычной крестообразной конфигурации спаривания у транслокационных гетерозигот нерасхождение гомологичных центромер происходит с измеримой, но низкой скоростью. Это нерасхождение создает паттерн сегрегации смежных 2, в котором гомологичные центромеры N1 и T1 идут к одному и тому же полюсу веретена, в то время как гомологичные центромеры N2 и T2 идут к другому полюсу веретена. Возникающий в результате генетический дисбаланс после оплодотворения смертелен для содержащих их зигот.

Таким образом, в транслокационной гетерозиготе только альтернативный паттерн сегрегации дает жизнеспособное потомство при ауткроссах, а равновероятный паттерн соседства-1 и редкий паттерн соседства-2 - нет. Из-за этого гены вблизи точек разрыва транслокации на негомологичных хромосомах, участвующих во реципрокной транслокации, демонстрируют псевдосвязывание: они ведут себя так, как если бы они были сцеплены.

Ссылки

• Хартвелл Л., Худ Л., Голдберг М.Л., Рейнольдс А.Е., Сильвер Л.М., Верес Р. (2004). Генетика: от генов к геномам (Второе изд.). Бостон: Высшее образование Макгроу-Хилла. ISBN  0-07-291930-2 .