Изолированный дефицит гормона роста
| Изолированный дефицит гормона роста | |
|---|---|
| Другие имена | Изолированный врожденный дефицит гормона роста. Семейный изолированный дефицит гормона роста. [ 1 ] |
 | |
| Гормон роста | |
| Специальность | Эндокринология |
Изолированная недостаточность гормона роста ( ИГHD ) – редкое врожденное заболевание, характеризующееся дефицитом гормона роста и постнатальной задержкой роста . [ 2 ] [ 3 ] Он разделен на четыре подтипа, которые различаются по причине и клинической картине. [ 2 ] [ 3 ] К ним относятся IGHD IA (аутосомно-рецессивный, отсутствие GH), IGHD IB (аутосомно-рецессивный, уменьшенный GH), IGHD II (аутосомно-доминантный, уменьшенный GH) и IGHD III (X-сцепленный, уменьшенный GH). [ 2 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Дети с диагнозом типа IA при рождении имеют рост ниже среднего, что является явным признаком задержки роста . [ 4 ]
Низкий рост является характерной чертой типа IB, однако эта задержка развития обычно не столь серьезна, как при типе IA. У людей с типом IB обычно наблюдается задержка роста в раннем и среднем детстве. [ 4 ]
Лица, страдающие изолированным дефицитом гормона роста типа II, имеют разную степень низкого роста и чрезвычайно низкий уровень гормона роста . У этих людей обычно наблюдается задержка роста в раннем и среднем детстве. [ 4 ]
Подобно изолированному дефициту гормона роста типа II, тип III характеризуется чрезвычайно низким уровнем гормона роста и различной степенью низкого роста у больных. Задержка роста III типа обычно проявляется в раннем и среднем детстве. Лица с типом III также могут быть более восприимчивы к инфекциям и иметь ослабленную иммунную систему . [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Хотя большинство изолированных случаев дефицита гормона роста носят спорадический характер и предположительно вызваны травмами гипоталамуса или гипофиза внутриутробно, во время или после рождения, анатомические аномалии обнаруживаются только у 12% таких пациентов, прошедших магнитно-резонансную томографию (МРТ). [ 5 ]
Многие дети с изолированным дефицитом гормона роста известны как имеющие идиопатический дефицит гормона роста или идиопатический изолированный дефицит гормона роста, поскольку в большинстве случаев этиология этого состояния неизвестна. [ 6 ]
Генетика
[ редактировать ]Гены, кодирующие гормон роста ( GH1 ) или рецептор гормона, высвобождающего гормон роста (GHRHR), связаны с патогенезом изолированной недостаточности гормона роста. пока не поступало GHRH Однако сообщений о мутациях . В редких случаях гетерозиготные мутации в SOX3 или HESX13 могут вызывать изолированный дефицит гормона роста. [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика дефицита гормона роста представляет собой многоэтапную процедуру, включающую МРТ гипофиза , биохимическое тестирование (тесты на стимуляцию гормона роста и измерение IGF-1 / IGFBP3 ), клиническое и ауксологическое обследование, а также результаты генетических тестов. [ 8 ]
Классификация
[ редактировать ]Выявлены четыре различные формы семейного изолированного дефицита гормона роста: Х-сцепленный рецессивный (тип III), аутосомно-доминантный (тип II) и аутосомно-рецессивный (тип IA и IB). [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Инициатива Монарха» . Инициатива монарха . Проверено 11 марта 2024 г.
- ^ Jump up to: а б с Ора Хирш Песковиц; Эрика А. Югстер, ред. (2004). Детская эндокринология: механизмы, проявления и управление . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 129–. ISBN 978-0-7817-4059-3 . OCLC 1055331544 .
- ^ Jump up to: а б с Хурадо, Перес; Ардженте, Дж. (1994). «Молекулярная основа семейного дефицита гормона роста». Гормональные исследования . 42 (4–5): 189–197. дои : 10.1159/000184192 . eISSN 1423-0046 . ISSN 0301-0163 . ПМИД 7868072 .
- ^ Jump up to: а б с д «Изолированный дефицит гормона роста: MedlinePlus Genetics» . МедлайнПлюс . 01 февраля 2012 г. Проверено 11 марта 2024 г.
- ^ Каччари, Э; Цуккини, С; Карла, Дж; Пираццоли, П; Чиконьяни, А; Мандини, М; Бусакка, М; Тревизан, К. (1 ноября 1990 г.). «Эндокринная функция и морфологические данные у больных с нарушениями гипоталамо-гипофизарной области: исследование с помощью магнитного резонанса» . Архив болезней в детстве . 65 (11). БМЖ: 1199–1202. дои : 10.1136/adc.65.11.1199 . ISSN 0003-9888 . ПМЦ 1792591 . ПМИД 2248527 .
- ^ Эрнандес, Ливия М.; Ли, Филипп Д.К.; Камачо-Хюбнер, Сесилия (8 ноября 2007 г.). «Изолированный дефицит гормона роста». Гипофиз . 10 (4): 351–357. дои : 10.1007/s11102-007-0073-3 . ISSN 1386-341X . ПМИД 17965963 . S2CID 21108630 .
- ^ Jump up to: а б Алатцоглу, Кириаки С.; Даттани, Мехул Т. (17 сентября 2010 г.). «Генетические причины и лечение изолированного дефицита гормона роста — обновленная информация». Обзоры природы Эндокринология . 6 (10). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 562–576. дои : 10.1038/nrendo.2010.147 . ISSN 1759-5029 . ПМИД 20852587 . S2CID 21806017 .
- ^ Алатцоглу, Кириаки С.; Уэбб, Эмма Элис; Ле Тиссье, Поль; Даттани, Мехул Т (01 июня 2014 г.). «Изолированный дефицит гормона роста (ГРД) в детстве и подростковом возрасте: последние достижения». Эндокринные обзоры . 35 (3): 376–432. дои : 10.1210/er.2013-1067 . ISSN 0163-769X . ПМИД 24450934 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Муллис, Примус Э (11 июня 2010 г.). «Генетика изолированного дефицита гормона роста» . Журнал клинических исследований в детской эндокринологии . 2 (2). Галенос Яиневи: 52–62. дои : 10.4274/jcrpe.v2i2.52 . ISSN 1308-5727 . ПМК 3014602 . ПМИД 21274339 .
- Муллис, Примус Э. (2007). «Генетика дефицита гормона роста». Клиники эндокринологии и обмена веществ Северной Америки . 36 (1). Эльзевир Б.В.: 17–36. дои : 10.1016/j.ecl.2006.11.010 . ISSN 0889-8529 . ПМИД 17336732 .