Дефицит адренокортикотропного гормона

Дефицит адренокортикотропного гормона
Дефицит адренокортикотропного гормона
Другие имена	Дефицит АКТГ, Изолированный дефицит адренокортикотропного гормона, Изолированный дефицит АКТГ.
	Адренокортикотропный гормон (АКТГ), структура
Специальность	Эндокринология
Симптомы	Утомляемость , анорексия , потеря веса , гипогликемия , мышечная слабость , тошнота , рвота и гипотония .
Осложнения	Надпочечниковый кризис
Причины	Аутоиммунные процессы, врожденная этиология и физические травмы .
Метод диагностики	Утренний уровень кортизола в сыворотке крови , Тест на толерантность к инсулину и тест на стимуляцию АКТГ
Дифференциальный диагноз	Врожденная гиперплазия надпочечников , болезнь Аддисона и вторичная надпочечниковая недостаточность .
Уход	Глюкокортикоиды .

Дефицит адренокортикотропного гормона — редкое заболевание, характеризующееся вторичной недостаточностью надпочечников или ее отсутствием с минимальной выработкой кортизола и нормальной секрецией гормонов гипофиза, кроме АКТГ . ^{[ 3 ]} Дефицит АКТГ может быть врожденным или приобретенным, и его симптомы клинически аналогичны симптомам дефицита глюкокортикоидов . Симптомы включают потерю веса , снижение аппетита, мышечную слабость , тошноту , рвоту и гипотонию . понижение уровня сахара в крови и гипонатриемия Возможны ; однако уровень калия в крови обычно остается нормальным, поскольку у больных наблюдается дефицит глюкокортикоидов , а не минералокортикоидов , из-за неповрежденной ренин-ангиотензин-альдостероновой системы . АКТГ может не обнаруживаться в анализах крови, а уровень кортизола аномально низкий. ^{[ 1 ]} глюкокортикоидами Требуется заместительная терапия . За исключением стрессовых ситуаций, некоторым пациентам с легким или почти бессимптомным заболеванием заместительная терапия глюкокортикоидами может не потребоваться . ^{[ 2 ]} По состоянию на 2008 год в литературе описано около двухсот случаев. ^{[ 5 ]}

Признаки и симптомы

Дефицит адренокортикотропного гормона имеет разнообразные клинические проявления и может привести к летальному исходу, если его не лечить. Клинические проявления дефицита адренокортикотропного гормона аналогичны таковым при первичной надпочечниковой недостаточности, за исключением кожной гиперпигментации и электролитных нарушений. ^{[ 2 ]}

Дефицит адренокортикотропного гормона характеризуется неспецифическими симптомами, такими как усталость , анорексия , непреднамеренная потеря веса и гипогликемия . Бледная кожа может способствовать ухудшению внешнего вида пациентов и помогает дифференцировать первичную и вторичную надпочечниковую недостаточность. Вторичная недостаточность надпочечников не связана с недостатком альдостерона , поэтому симптомы и признаки дефицита минералокортикоидов , такие как тяга к соли, постуральная гипотензия и электролитные нарушения, обычно отсутствуют. ^{[ 2 ]}

Пациенты с дефицитом адренокортикотропного гормона обычно чувствуют себя хорошо в периоды отсутствия стресса, пока промежуточное событие не вызывает острый надпочечниковый криз . Это опасное для жизни заболевание характеризуется крайней утомляемостью , острой болью в животе , тошнотой , рвотой , диареей , лихорадкой , тяжелой гипотонией и гипогликемией и может стать необратимым, если не начать своевременное лечение. ^{[ 2 ]}

Причины

Наиболее распространенные причины дефицита адренокортикотропного гормона, по-видимому, связаны с гипофизом и включают аутоиммунные процессы, врожденную этиологию и физическую травму . ^{[ 3 ]} Это может произойти само по себе или как компонент плюригландулярного аутоиммунного синдрома. После травмы головы сообщалось об изолированном дефиците АКТГ в сочетании с сахарным диабетом и доброкачественной внутричерепной гипертензией . ^{[ 6 ]}

Дефицит адренокортикотропного гормона может быть связан с лимфоцитарным гипофизитом и избирательным разрушением кортикотрофов . Это почти всегда проявляется во время беременности или после родов. ^{[ 6 ]} Было обнаружено, что у пациентов с лимфоцитарным гипофизитом или дефицитом адренокортикотропного гормона имеются антитела против белка гипофиза массой 22 кДа, что подтверждает эту теорию. ^{[ 2 ]}

Посттравматический дефицит АКТГ обычно связан с другими дефектами гипофиза; однако сообщалось о стойком или преходящем посттравматическом дефиците адренокортикотропного гормона. Дефицит адренокортикотропного гормона также может быть частью атипичного синдрома Шихана , быть связан с пустым седлом и появляться после опухоли головного мозга лучевой терапии . ^{[ 2 ]}

Несколько случаев приобретенного дефицита адренокортикотропного гормона были связаны с аутоиммунными заболеваниями, такими как аутоиммунное заболевание щитовидной железы, наличием в сыворотке антигипофизарных антител, таких как антикортикотропные антитела, и гипофизитом, вызванным антизапрограммированной смертью 1 или антизапрограммированной смертью. антитела к лиганду 1. Это убедительно свидетельствует о том, что на развитие приобретенного дефицита адренокортикотропного гормона влияет аутоиммунная этиология. ^{[ 7 ]}

Генетика

Считается, что врожденный дефицит адренокортикотропного гормона встречается крайне редко. Описано несколько случаев, начало которых варьировалось от перинатального периода до раннего подросткового возраста. ^{[ 3 ]}

TBX19 участвует в дифференцировке и пролиферации кортикотропных клеток, а мутации TBX19 составляют более 60 процентов неонатальных случаев дефицита адренокортикотропного гормона. ^{[ 8 ]}

Ген TBX19, ранее известный как TPIT, кодирует фактор транскрипции Т-бокса , обнаруженный в клетках гипофиза, экспрессирующих проопиомеланокортин . TBX19 необходим для терминальной дифференцировки этих клеток и экспрессии гена POMC . TBX19 обнаружен на хромосоме 1q24.2, а его первичный транскрипт состоит из 8 экзонов. ^{[ 8 ]}

Из-за двойной роли α-MSH в регулировании потребления пищи и пигментации волос дефект проопиомеланокортина (POMC) или фермента его расщепления, прогормон конвертазы полученных из POMC , приводит к дефектам в пептидах, (например, ACTH, MSH), и, следовательно, Дефицит адренокортикотропного гормона. Более того, фенотип, связанный с дефектом ПОМК, должен включать ожирение, изменение пигментации волос и дефицит АКТГ. Другие гены-кандидаты включают CRH и рецептор CRH типа 1 , но никакие мутации в этих генах не связаны с недостатком адренокортикотропного гормона. ^{[ 2 ]}

Диагностика

Утренние уровни кортизола в сыворотке обычно являются первым шагом в диагностическом обследовании, но этот тест имеет значение только в том случае, если значения чрезвычайно низкие, недостаточность надпочечников почти наверняка при значениях ниже 3 мкг/дл или ее можно исключить при значениях в верхняя половина нормы. Уровни кортизола выше 19 г/дл почти всегда исключают надпочечниковую недостаточность. Промежуточные значения требуют дополнительных испытаний. ^{[ 4 ]}

Тест на толерантность к инсулину широко считается золотым стандартом для оценки всей оси гипоталамо-гипофиз-надпочечники . ^{[ 2 ]}

Тест на стимуляцию высокими дозами АКТГ напрямую оценивает секреторный резерв надпочечников, который может быть нарушен не только при первичной надпочечниковой недостаточности, но и при длительном дефиците АКТГ. ^{[ 2 ]} Этот тест может не выявить недавнее начало или менее тяжелые формы вторичной надпочечниковой недостаточности, а нормальный ответ кортизола не исключает вторичной надпочечниковой недостаточности, поэтому тестирование толерантности к инсулину . для подтверждения диагноза может потребоваться ^{[ 9 ]}

низкими дозами Тест стимуляции АКТГ был предложен в качестве чувствительного теста для диагностики вторичной надпочечниковой недостаточности. ^{[ 10 ]} По сравнению с тестом на толерантность к инсулину ^{[ 11 ]} и тест с высокими дозами АКТГ, этот тест позволяет более точно идентифицировать пациентов с вторичной надпочечниковой недостаточностью. ^{[ 12 ]}

Биохимические анализы крови могут выявить легкую гипогликемию , гипонатриемию , уровень калия от нормального до высокого, легкую анемию , лимфоцитоз и эозинофилию . ^{[ 2 ]} В редких случаях может возникнуть гиперкальциемия в результате увеличения кишечной абсорбции, а также снижения почечной экскреции кальция, вызванной дефицитом глюкокортикоидов . ^{[ 13 ]} ТТГ обычно слегка повышен, поскольку кортизол не оказывает физиологического ингибирующего действия на ТТГ. ^{[ 14 ]}

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз дефицита адренокортикотропного гормона включает врожденную гиперплазию надпочечников , болезнь Аддисона и вторичную надпочечниковую недостаточность . ^{[ 1 ]}

в плазме Уровни АКТГ после прекращения заместительной терапии глюкокортикоидами являются лучшим параметром для дифференциальной диагностики, поскольку уровни при первичной надпочечниковой недостаточности обычно превышают 100 пг/мл и ниже нормы при вторичной надпочечниковой недостаточности. ^{[ 2 ]}

Уход

заместительные дозы глюкокортикоидов Для лечения необходимы . За исключением стрессовых событий, некоторым пациентам с легким, почти бессимптомным течением заболевания может не потребоваться заместительная терапия глюкокортикоидами. Минералокортикоиды обычно не требуются, поскольку их выработка сохраняется. ^{[ 2 ]}

Заместительную дозу глюкокортикоидов необходимо увеличивать при наблюдении за стрессовыми событиями, такими как заболевания , травмы, лихорадка и серьезные хирургические или диагностические процедуры. Рвота , диарея или другие причины плохого всасывания в кишечнике требуют внутривенного введения гидрокортизона . ^{[ 2 ]}

Острый надпочечниковый криз требует немедленного внутривенного введения 100 мг гидрокортизона с последующим введением 100–200 мг в течение следующих 24 часов и больших объемов физиологического раствора под постоянным кардиомониторингом. ^{[ 15 ]}

Особые группы населения

В неонатальном периоде дефицит адренокортикотропного гормона является потенциально фатальным состоянием. ^{[ 8 ]}TBX19 участвует в дифференцировке и пролиферации кортикотропных клеток , а мутации TBX19 составляют 65% неонатального дефицита адренокортикотропного гормона, что может привести к 25% неонатальной смертности, если его не лечить. ^{[ 16 ]}

Низкий уровень кортизола вызывает гипогликемию , длительную холестатическую желтуху и судороги в неонатальном периоде; в семьях часто наблюдаются случаи неонатальной смертности. ^{[ 17 ]}

Когнитивные нарушения являются одним из наиболее серьезных исходов недиагностированных кризов надпочечников и неадекватно скорректированной терапии гидрокортизоном при дефиците адренокортикотропного гормона, вызванном мутациями TBX19. Чтобы избежать повреждения головного мозга, решающее значение имеют ранняя диагностика, тщательный клинический мониторинг в специализированных центрах и многочисленные терапевтические занятия для родителей. ^{[ 8 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Симптомы, причины, лечение» . Национальная организация редких заболеваний . 11 февраля 2015 года . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п Андриоли, Массимилиано; Джиральди, Франческа Пекори; Каваньини, Франческо (30 октября 2006 г.). «Изолированный дефицит кортикотропина» . Гипофиз . 9 (4). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 289–295. дои : 10.1007/s11102-006-0408-5 . ISSN 1386-341X . ПМИД 17077949 . S2CID 12553579 . Проверено 10 ноября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Камун, Махди; Касем, Фатен Хадж; Чарфи, Надя; Мниф, МунаФеки; Акид, Фаузи; Мниф, Фатма; Насер, БасмаБен; Рекик, Набила; Мниф, Зайнаб; Абид, Мохамед (2013). «Изолированный дефицит адренокортикотропного гормона вследствие вероятного лимфоцитарного гипофизита у женщины» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 17 (7). Медноу: S107–S110. дои : 10.4103/2230-8210.119521 . ISSN 2230-8210 . ПМЦ 3830271 . ПМИД 24251125 .
^ Jump up to: ^а ^б Л.К., Ниман (2003). «Динамическая оценка гипофункции надпочечников» . Журнал эндокринологических исследований . 26 (7 доп.). J Endocrinol Invest: 74–82. ISSN 0391-4097 . ПМИД 14604069 . Проверено 12 ноября 2023 г.
^ Сириу, Василики; Моисидис, Анестис; Тамуридис, Николаос; Александраки, Кристалления; Анаплиоту, Маргарита (15 октября 2008 г.). «Изолированный адренокортикотропный дефицит и синдром сгибательных контрактур» . Гормоны . 7 (4). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 320–324. дои : 10.14310/horm.2002.1213 . ISSN 1109-3099 . ПМИД 19121993 . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Орм, С.М.; Бельчец, ЧП (1991). «Изолированный дефицит АКТГ» . Клиническая эндокринология . 35 (3). Уайли: 213–217. дои : 10.1111/j.1365-2265.1991.tb03524.x . ISSN 0300-0664 . ПМИД 1660365 . S2CID 31834655 . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ Фудзита, Хиронори; Иида, Кейдзи; Кание, Кэйтаро; Мацумото, Рюсаку; Фукуока, Огава, Ватару; , 2021). Клиническая гетерогенность приобретенного идиопатического изолированного дефицита адренокортикотропного гормона» Media SA ID Frontiers . : 10.3389 /fendo.2021.578802 « ISSN 1664-2392 . PM doi . . 33679614 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Шарне, Тео; Мугель, Грегори; Амуру, Сирил; Георгиева, Ива; Жубер, Флоренция; Пертюи, Морган; Рейно, Рэйчел; Барлье, Энн; Брю, Тьерри; Савану, Александру (15 февраля 2023 г.). «Новая мутация гена TBX19 у пациентов с изолированным дефицитом АКТГ из разных семей с общим географическим происхождением» . Границы эндокринологии . 13 . Фронтирс Медиа С.А. дои : 10.3389/fendo.2022.1080649 . ISSN 1664-2392 . ПМЦ 9987334 . ПМИД 36890856 .
^ Дорин, Ричард И.; Куоллс, Клиффорд Р.; Крапо, Лоуренс М. (5 августа 2003 г.). «Диагностика надпочечниковой недостаточности» . Анналы внутренней медицины . 139 (3). Американский колледж врачей: 194–204. дои : 10.7326/0003-4819-139-3-200308050-00009 . ISSN 0003-4819 . ПМИД 12899587 . S2CID 38462457 . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ ДИКШТЕЙН, ГАБРИЭЛЬ; ШЕЧНЕР, КАРМЕЛА; НИКОЛСОН, ВЕНДЕЛЛ Э.; РОЗНЕР, ИТЖАК; ШЕН-ОРР, ОСТРОВА; ЛЕКАРСТВА, ПОЛЬЗЫ; ЛАХАВ, МИХАЛ (1991). «Тест стимуляции адренокортикотропина: влияние базального уровня кортизола, времени суток и предлагаемый новый чувствительный тест с низкой дозой *» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 72 (4). Эндокринное общество: 773–778. doi : 10.1210/jcem-72-4-773 . ISSN 0021-972X . ПМИД 2005201 . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ Талер, Леонард М.; Блевинс, Льюис С. (1998). «Тест стимуляции адренокортикотропином в низкой дозе (1 мкг) при обследовании пациентов с подозрением на центральную надпочечниковую недостаточность» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (8). Эндокринное общество: 2726–2729. дои : 10.1210/jcem.83.8.5039 . ISSN 0021-972X . ПМИД 9709938 .
^ Торджман, Карен; Яффе, Анат; Тростанецкий, Яна; Гринман, Йона; Лимор, Рона; Штерн, Нафтали (19 мая 2000 г.). «Стимуляция адренокортикотропином (АКТГ) низкими дозами (1 мкг) как скрининговый тест на нарушение функции оси гипоталамо-гипофиз-надпочечники: чувствительность, специфичность и точность по сравнению с тестом с высокими дозами (250 мкг)» . Клиническая эндокринология . 52 (5). Уайли: 633–640. дои : 10.1046/j.1365-2265.2000.00984.x . ISSN 0300-0664 . ПМИД 10792344 . S2CID 72291146 . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ Васикаран, Южная Дакота; Таллис, Джорджия; Браунд, WJ (1994). «Вторичный гипоадренализм, проявляющийся гиперкальциемией» . Клиническая эндокринология . 41 (2). Уайли: 261–264. дои : 10.1111/j.1365-2265.1994.tb02540.x . ISSN 0300-0664 . ПМИД 7923833 . S2CID 21508041 . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ Хангаард, Дж; Андерсен, М; Гродум, Э; Колдкьяер, О; Хаген, К. (1996). «Пульсирующая секреция тиреотропина у пациентов с болезнью Аддисона во время вариабельной терапии глюкокортикоидами» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 81 (7). Эндокринное общество: 2502–2507. дои : 10.1210/jcem.81.7.8675567 . ISSN 0021-972X . ПМИД 8675567 .
^ Дайнин, Розмари; Томпсон, Кристофер Дж; Шерлок, Марк (2019). «Надпочечниковый криз: профилактика и лечение у взрослых пациентов» . Терапевтические достижения в эндокринологии и обмене веществ . 10 . Публикации SAGE: 204201881984821. doi : 10.1177/2042018819848218 . ISSN 2042-0188 . ПМК 6566489 . ПМИД 31223468 .
^ Карделен Аль, Аслы Дерья; Пойразоглу, Шукран; Аслангер, Айча; Грин, Гёзде; Джейланер, Сердар; Бас, Фирдевс; Даренделилер, Фейза (2019). «Редкая причина недостаточности надпочечников — изолированный дефицит АКТГ из-за мутации TBX19: долгосрочное наблюдение за двумя случаями и обзор литературы» . Гормональные исследования в педиатрии . 92 (6): 395–403. дои : 10.1159/000506740 . ISSN 1663-2826 . ПМИД 32344415 .
^ Кутюр, К.; Савану, А.; Барлье, А.; Карел, Джей Си; Фасснахт, М.; Флюк, CE; Хуанг, М.; Мэйс, М.; Фан-Хуг, Ф.; Эньяльберт, А.; Друэн, Дж.; Брю, Т.; Валлетт, С. (1 марта 2012 г.). «Фенотипическая однородность и генотипическая изменчивость у большой серии пациентов с врожденным изолированным дефицитом АКТГ и TPIT мутациями гена » . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 97 (3). Эндокринное общество: E486–E495. дои : 10.1210/jc.2011-1659 . ISSN 0021-972X . ПМИД 22170728 .

Дальнейшее чтение

Насси, СС; Су, Шлу-Чинг; Гибсонф, С.; Подагра, И.; Уайт, А.; Бейн, М.; Джонстон, AP (1993). «Изолированный врожденный дефицит АКТГ: дефект фермента расщепления?» . Клиническая эндокринология . 39 (3). Уайли: 381–385. дои : 10.1111/j.1365-2265.1993.tb02381.x . ISSN 0300-0664 . ПМИД 8222301 . S2CID 9832686 . Проверено 10 ноября 2023 г.
Валлетт-Касич, Софи; Брю, Тьерри; Пуличино, Анн-Мари; Гуэйдан, Магали; Барлье, Энн; Дэвид, Майкл; Николино, Марк; Мальпуэх, Жорж; Дешелотт, Пьер; Сделка, Черри; Ван Влит, Гай; Де Вроде, Моник; Рипе, Феликс Г.; Парч, Карл-Иоахим; Сиппелл, Вольфганг Г.; Бербероглу, Мерих; Атасай, Бегум; де Зегер, Фрэнсис; Беккерс, Доминик; Килло, Дженнифер; Доноху, Патрисия; Фасснахт, Мартин; Ханер, Стефани; Аллио, Бруно; Нурдам, Дж.; Данкель, Лео; Герой, Мэтти; Голубь, Б.; Вайль, Жак; Молодой человек Севкет; Браунер, король; Генрих, Хуан Хорхе; Каммингс, Элизабет; Ридделл, Кристи; Энжальбер, Ален; Друэн, Жак (2005). «Врожденный изолированный дефицит адренокортикотропина: недооцененная причина неонатальной смертности, объясняемая мутациями гена TPIT » . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (3). Эндокринное общество: 1323–1331. дои : 10.1210/jc.2004-1300 . ISSN 0021-972X . ПМИД 15613420 .
Килло, Дженнифер Х.; Коллинз, Малия М.; Веттер, Кимберли Л.; Каттлер, Леона; Розенфилд, Роберт Л.; Доноху, Патрисия А. (29 марта 1996 г.). «Связь врожденного изолированного дефицита адренокортикотропного гормона с локусом рилизинг-гормона кортикотропина с использованием полиморфизмов простых повторов последовательностей» . Американский журнал медицинской генетики . 62 (3). Уайли: 262–267. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19960329)62:3<262::aid-ajmg11>3.0.co;2-i . ISSN 0148-7299 . ПМИД 8882784 . Проверено 11 ноября 2023 г.
СТЕЙНБЕРГ, АРТУР; ШЕХТЕР, Франция; СЕГАЛ, ПРИВЕТ (1954). «ИСТИННАЯ БОЛЕЗНЬ ГИПОФИЗА АДДИСОНА — ГИПОФАРНАЯ УНИТРОПНАЯ ДЕФИЦИТНОСТЬ (ПЯТНАДЦАТИЛЕТНЕЕ НАБЛЮДЕНИЕ)*» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 14 (12). Эндокринное общество: 1519–1529. doi : 10.1210/jcem-14-12-1519 . ISSN 0021-972X . ПМИД 13211787 . Проверено 11 ноября 2023 г.

Внешние ссылки

[National_Organization_for_Rare_Disorders_2015_s324-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Симптомы, причины, лечение» . Национальная организация редких заболеваний . 11 февраля 2015 года . Проверено 11 ноября 2023 г.

[Andrioli_Giraldi_Cavagnini_2006_pp._289–295-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п Андриоли, Массимилиано; Джиральди, Франческа Пекори; Каваньини, Франческо (30 октября 2006 г.). «Изолированный дефицит кортикотропина» . Гипофиз . 9 (4). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 289–295. дои : 10.1007/s11102-006-0408-5 . ISSN 1386-341X . ПМИД 17077949 . S2CID 12553579 . Проверено 10 ноября 2023 г.

[Kamoun_Kacem_Charfi_Mnif_2013_p._107-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Камун, Махди; Касем, Фатен Хадж; Чарфи, Надя; Мниф, МунаФеки; Акид, Фаузи; Мниф, Фатма; Насер, БасмаБен; Рекик, Набила; Мниф, Зайнаб; Абид, Мохамед (2013). «Изолированный дефицит адренокортикотропного гормона вследствие вероятного лимфоцитарного гипофизита у женщины» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 17 (7). Медноу: S107–S110. дои : 10.4103/2230-8210.119521 . ISSN 2230-8210 . ПМЦ 3830271 . ПМИД 24251125 .

[LK_2003_p.-4] Jump up to: ^а ^б Л.К., Ниман (2003). «Динамическая оценка гипофункции надпочечников» . Журнал эндокринологических исследований . 26 (7 доп.). J Endocrinol Invest: 74–82. ISSN 0391-4097 . ПМИД 14604069 . Проверено 12 ноября 2023 г.

[Syriou_Moisidis_Tamouridis_Alexandraki_2008_pp._320–324-5] Сириу, Василики; Моисидис, Анестис; Тамуридис, Николаос; Александраки, Кристалления; Анаплиоту, Маргарита (15 октября 2008 г.). «Изолированный адренокортикотропный дефицит и синдром сгибательных контрактур» . Гормоны . 7 (4). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 320–324. дои : 10.14310/horm.2002.1213 . ISSN 1109-3099 . ПМИД 19121993 . Проверено 11 ноября 2023 г.

[Orme_Belchetz_1991_pp._213–217-6] Jump up to: ^а ^б Орм, С.М.; Бельчец, ЧП (1991). «Изолированный дефицит АКТГ» . Клиническая эндокринология . 35 (3). Уайли: 213–217. дои : 10.1111/j.1365-2265.1991.tb03524.x . ISSN 0300-0664 . ПМИД 1660365 . S2CID 31834655 . Проверено 11 ноября 2023 г.

[Fujita_Bando_Iguchi_Iida_2021_p.-7] Фудзита, Хиронори; Иида, Кейдзи; Кание, Кэйтаро; Мацумото, Рюсаку; Фукуока, Огава, Ватару; , 2021). Клиническая гетерогенность приобретенного идиопатического изолированного дефицита адренокортикотропного гормона» Media SA ID Frontiers . : 10.3389 /fendo.2021.578802 « ISSN 1664-2392 . PM doi . . 33679614 .

[Charnay_Mougel_Amouroux_Gueorguieva_2023_p.-8] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Шарне, Тео; Мугель, Грегори; Амуру, Сирил; Георгиева, Ива; Жубер, Флоренция; Пертюи, Морган; Рейно, Рэйчел; Барлье, Энн; Брю, Тьерри; Савану, Александру (15 февраля 2023 г.). «Новая мутация гена TBX19 у пациентов с изолированным дефицитом АКТГ из разных семей с общим географическим происхождением» . Границы эндокринологии . 13 . Фронтирс Медиа С.А. дои : 10.3389/fendo.2022.1080649 . ISSN 1664-2392 . ПМЦ 9987334 . ПМИД 36890856 .

[Dorin_Qualls_Crapo_2003_p._194-9] Дорин, Ричард И.; Куоллс, Клиффорд Р.; Крапо, Лоуренс М. (5 августа 2003 г.). «Диагностика надпочечниковой недостаточности» . Анналы внутренней медицины . 139 (3). Американский колледж врачей: 194–204. дои : 10.7326/0003-4819-139-3-200308050-00009 . ISSN 0003-4819 . ПМИД 12899587 . S2CID 38462457 . Проверено 11 ноября 2023 г.

[DICKSTEIN_SHECHNER_NICHOLSON_ROSNER_1991_pp._773–778-10] ДИКШТЕЙН, ГАБРИЭЛЬ; ШЕЧНЕР, КАРМЕЛА; НИКОЛСОН, ВЕНДЕЛЛ Э.; РОЗНЕР, ИТЖАК; ШЕН-ОРР, ОСТРОВА; ЛЕКАРСТВА, ПОЛЬЗЫ; ЛАХАВ, МИХАЛ (1991). «Тест стимуляции адренокортикотропина: влияние базального уровня кортизола, времени суток и предлагаемый новый чувствительный тест с низкой дозой *» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 72 (4). Эндокринное общество: 773–778. doi : 10.1210/jcem-72-4-773 . ISSN 0021-972X . ПМИД 2005201 . Проверено 11 ноября 2023 г.

[Thaler_Blevins_1998_pp._2726–2729-11] Талер, Леонард М.; Блевинс, Льюис С. (1998). «Тест стимуляции адренокортикотропином в низкой дозе (1 мкг) при обследовании пациентов с подозрением на центральную надпочечниковую недостаточность» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (8). Эндокринное общество: 2726–2729. дои : 10.1210/jcem.83.8.5039 . ISSN 0021-972X . ПМИД 9709938 .

[Tordjman_Jaffe_Trostanetsky_Greenman_2000_pp._633–640-12] Торджман, Карен; Яффе, Анат; Тростанецкий, Яна; Гринман, Йона; Лимор, Рона; Штерн, Нафтали (19 мая 2000 г.). «Стимуляция адренокортикотропином (АКТГ) низкими дозами (1 мкг) как скрининговый тест на нарушение функции оси гипоталамо-гипофиз-надпочечники: чувствительность, специфичность и точность по сравнению с тестом с высокими дозами (250 мкг)» . Клиническая эндокринология . 52 (5). Уайли: 633–640. дои : 10.1046/j.1365-2265.2000.00984.x . ISSN 0300-0664 . ПМИД 10792344 . S2CID 72291146 . Проверено 11 ноября 2023 г.

[Vasikaran_Tallis_Braund_1994_pp._261–264-13] Васикаран, Южная Дакота; Таллис, Джорджия; Браунд, WJ (1994). «Вторичный гипоадренализм, проявляющийся гиперкальциемией» . Клиническая эндокринология . 41 (2). Уайли: 261–264. дои : 10.1111/j.1365-2265.1994.tb02540.x . ISSN 0300-0664 . ПМИД 7923833 . S2CID 21508041 . Проверено 11 ноября 2023 г.

[Hangaard_Andersen_Grodum_Koldkjaer_1996_pp._2502–2507-14] Хангаард, Дж; Андерсен, М; Гродум, Э; Колдкьяер, О; Хаген, К. (1996). «Пульсирующая секреция тиреотропина у пациентов с болезнью Аддисона во время вариабельной терапии глюкокортикоидами» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 81 (7). Эндокринное общество: 2502–2507. дои : 10.1210/jcem.81.7.8675567 . ISSN 0021-972X . ПМИД 8675567 .

[Dineen_Thompson_Sherlock_2019_p._204201881984821-15] Дайнин, Розмари; Томпсон, Кристофер Дж; Шерлок, Марк (2019). «Надпочечниковый криз: профилактика и лечение у взрослых пациентов» . Терапевтические достижения в эндокринологии и обмене веществ . 10 . Публикации SAGE: 204201881984821. doi : 10.1177/2042018819848218 . ISSN 2042-0188 . ПМК 6566489 . ПМИД 31223468 .

[16] Карделен Аль, Аслы Дерья; Пойразоглу, Шукран; Аслангер, Айча; Грин, Гёзде; Джейланер, Сердар; Бас, Фирдевс; Даренделилер, Фейза (2019). «Редкая причина недостаточности надпочечников — изолированный дефицит АКТГ из-за мутации TBX19: долгосрочное наблюдение за двумя случаями и обзор литературы» . Гормональные исследования в педиатрии . 92 (6): 395–403. дои : 10.1159/000506740 . ISSN 1663-2826 . ПМИД 32344415 .

[Couture_Saveanu_Barlier_Carel_2012_pp._E486–E495-17] Кутюр, К.; Савану, А.; Барлье, А.; Карел, Джей Си; Фасснахт, М.; Флюк, CE; Хуанг, М.; Мэйс, М.; Фан-Хуг, Ф.; Эньяльберт, А.; Друэн, Дж.; Брю, Т.; Валлетт, С. (1 марта 2012 г.). «Фенотипическая однородность и генотипическая изменчивость у большой серии пациентов с врожденным изолированным дефицитом АКТГ и TPIT мутациями гена » . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 97 (3). Эндокринное общество: E486–E495. дои : 10.1210/jc.2011-1659 . ISSN 0021-972X . ПМИД 22170728 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

Классификация	Д МКБ - 11 : 5А61.1 МКБ - 10-СМ : E27.40 МКБ - 9-СМ : 255,41 Опустить : 201400 МеШ : C535668 СНОМЕД КТ : 237692001
Внешние ресурсы	NORD : Дефицит АКТГ Дефицит GARD : Врожденный изолированный дефицит АКТГ. Сирота : 199296 Школа : Q3704730