Дефицит глюкокортикоидов

Дефицит глюкокортикоидов — это состояние, при котором организм не вырабатывает достаточное количество глюкокортикоидных гормонов.

Признаки и симптомы

Симптомы дефицита глюкокортикоидов (недостаточное количество гормонов, которые классифицируются как глюкокортикоиды и в основном состоят из кортизола) варьируются в зависимости от основной причины и тяжести — общие признаки и симптомы могут включать усталость, слабость, потерю веса, снижение аппетита, низкое кровяное давление, тяга к соли, головокружение при стоянии (ортостатическая гипотензия), мышечные боли и боли, боли или скованность в суставах, тошнота или рвота. В тяжелых случаях люди могут испытывать боль в животе, спутанность сознания или бред. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Осложнения

Если не лечить или лечить неадекватно, дефицит глюкокортикоидов может привести к серьезным осложнениям, таким как кризис надпочечников (опасное для жизни состояние, характеризующееся крайней усталостью, обезвоживанием и электролитным дисбалансом), низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и рецидивирующие инфекции из-за нарушения иммунитета. функция. ^{[ 2 ]}^{[ 1 ]}

Причины

Дефицит глюкокортикоидов может быть вызван наследственными генетическими нарушениями, которые влияют на выработку кортизола в надпочечниках, например, семейной недостаточностью глюкокортикоидов (ФГД). ^{[ 3 ]} ФГД — это группа моногенных рецессивных заболеваний, вызванных болезнетворными вариантами генов, участвующих в биосинтезе кортизола. ^{[ 4 ]} ФГД подразделяется на тип 1, также называемый дефицитом глюкокортикоидов 1 , при котором гены, связанные с АКТГ, имеют болезнетворные варианты, тип 2, при котором рецепторы АКТГ нормальны, ^{[ 5 ]} и есть другие типы: 3, 4 и 5, связанные с различными причинами. Дефицит глюкокортикоидов также может быть приобретен после рождения из-за повреждения или дисфункции оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники (оси HPA), которая регулирует выработку кортизола. ^{[ 4 ]} Общие причины приобретенного дефицита глюкокортикоидов включают аутоиммунные состояния, влияющие на ось надпочечников (например, аутоиммунный адреналит) и инфекции, такие как туберкулез, которые напрямую поражают надпочечники. ^{[ 2 ]}

Факторы риска

Факторы риска развития дефицита глюкокортикоидов включают наличие в семейном анамнезе наследственных генетических нарушений, влияющих на биосинтез кортизола в организме; наличие аутоиммунных заболеваний, таких как болезнь Аддисона; наличие инфекций, поражающих надпочечники; перенесшие операцию по удалению гипофиза или его частей. ^{[ 1 ]}

Триггеры

Дефицит глюкокортикоидов может быть вызван стрессорами, такими как болезнь/инфекция/хирургия/травма, которые увеличивают потребность надпочечников в выработке кортизола. ^{[ 4 ]}^{[ 6 ]} У людей с уже нарушенной функцией оси HPA или недостаточным резервом кортизола повышенная потребность в глюкокортикоидных гормонах не может быть удовлетворена, что приводит к острому обострению глюкокортикоидной недостаточности/кризу надпочечников. ^{[ 4 ]}

Профилактика

Не существует конкретных мер по предотвращению первичных форм дефицита глюкокортикоидов, если только не выявлена вызывающая его генетическая мутация. Профилактика вторичных форм включает в себя своевременное лечение, т.е. устранение основных причин, таких как инфекции и аутоиммунные заболевания. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]}

Уход

Лечение дефицита глюкокортикоидов включает замену дефицитного кортизола посредством экзогенной терапии глюкокортикоидами. Обычно это включает пероральное введение синтетических глюкокортикоидов, таких как гидрокортизон или преднизолон, цель которых имитировать нормальную физиологическую секрецию кортизола. Дозировка и время приема лекарства могут варьироваться в зависимости от индивидуальных потребностей и обстоятельств. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}^{[ 4 ]}

Прогноз

При соответствующем лечении большинство людей с дефицитом глюкокортикоидов могут вести нормальную жизнь и иметь хороший прогноз. ^{[ 4 ]} Тем не менее, важно внимательно следить за уровнем гормонов и соответствующим образом корректировать лечение, чтобы предотвратить такие осложнения, как кризис надпочечников или побочные эффекты чрезмерного замещения. ^{[ 1 ]}

Эпидемиология

Точная частота и распространенность дефицита глюкокортикоидов не установлены из-за неоднородности его причин и клинических проявлений. ^{[ 4 ]} Семейный дефицит глюкокортикоидов считается редким, но более распространенным, чем считалось ранее, из-за недостаточной диагностики и недостаточной осведомленности об этом состоянии. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Гаррахи А., Томпсон CJ (2019). «Гипонатриемия и дефицит глюкокортикоидов». Передний Горм Рез . Границы исследований гормонов. 52 : 80–92. дои : 10.1159/000493239 . ISBN 978-3-318-06382-0 . ПМИД 32097946 . S2CID 81490257 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Тиммерманс С., Суффрио Дж., Либерт С. (2019). «Общее введение в биологию глюкокортикоидов» . Фронт Иммунол . 10 : 1545. дои : 10.3389/fimmu.2019.01545 . ПМК 6621919 . ПМИД 31333672 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Махарадж А.В. (2023). «Семейный дефицит глюкокортикоидов: меняющийся ландшафт одноименного синдрома» . Фронт Эндокринол (Лозанна) . 14 : 1268345. дои : 10.3389/fendo.2023.1268345 . ПМЦ 10771341 . ПМИД 38189052 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Дайнин Р., Мартин-Грейс Дж., Томпсон С.Дж., Шерлок М. (июнь 2020 г.). «Управление дефицитом глюкокортикоидов: текущие и будущие перспективы». Клин Чим Акта . 505 : 148–159. doi : 10.1016/j.cca.2020.03.006 . ПМИД 32145273 . S2CID 212629520 .
^ Гупта Р.К., Кера С., Каниткар М. (январь 2011 г.). «Семейный дефицит глюкокортикоидов» . Med J Вооружённых сил Индии . 67 (1): 69–71. дои : 10.1016/S0377-1237(11)80021-3 . ПМЦ 4920607 . ПМИД 27365766 .
^ Фейнгольд К.Р. и др. (19 октября 2018 г.). Глюкокортикоидная терапия и подавление надпочечников . ПМИД 25905379 .
^ Махарадж А., Модху А., Чан Л.Ф., Новоселова Т., Прасад Р., Метерелл Л.А., Гуасти Л. (май 2019 г.). «Изолированный дефицит глюкокортикоидов: генетические причины и животные модели» . J Стероид Биохим Мол Биол . 189 : 73–80. дои : 10.1016/j.jsbmb.2019.02.012 . ПМИД 30817990 . S2CID 72333617 . Архивировано из оригинала 04 марта 2024 г. Проверено 4 марта 2024 г.

Дальнейшее чтение

Метвалли К.А., Фаргалы Х.С. (2012). «Семейный дефицит глюкокортикоидов, проявляющийся генерализованной гиперпигментацией у египетского ребенка: отчет о случае» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 6 (1): 110. дои : 10.1186/1752-1947-6-110 . ISSN 1752-1947 . ПМК 3369203 . ПМИД 22507176 .
Меймариду Э., Хьюз С.Р., Ковальчик Дж., Гуасти Л., Чаппл Дж.П., Кинг П.Дж., Чан Л.Ф., Кларк А.Дж., Мезерелл Л.А. (2013). «Семейный дефицит глюкокортикоидов: новые гены и механизмы». Молекулярная и клеточная эндокринология . 371 (1–2). Эльзевир Б.В.: 195–200. дои : 10.1016/j.mce.2012.12.010 . ISSN 0303-7207 . ПМИД 23279877 .

Внешние ссылки

Медлайн Плюс

[pmid32097946-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Гаррахи А., Томпсон CJ (2019). «Гипонатриемия и дефицит глюкокортикоидов». Передний Горм Рез . Границы исследований гормонов. 52 : 80–92. дои : 10.1159/000493239 . ISBN 978-3-318-06382-0 . ПМИД 32097946 . S2CID 81490257 .

[pmid31333672-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с Тиммерманс С., Суффрио Дж., Либерт С. (2019). «Общее введение в биологию глюкокортикоидов» . Фронт Иммунол . 10 : 1545. дои : 10.3389/fimmu.2019.01545 . ПМК 6621919 . ПМИД 31333672 .

[pmid38189052-3] Перейти обратно: ^а ^б Махарадж А.В. (2023). «Семейный дефицит глюкокортикоидов: меняющийся ландшафт одноименного синдрома» . Фронт Эндокринол (Лозанна) . 14 : 1268345. дои : 10.3389/fendo.2023.1268345 . ПМЦ 10771341 . ПМИД 38189052 .

[pmid32145273-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Дайнин Р., Мартин-Грейс Дж., Томпсон С.Дж., Шерлок М. (июнь 2020 г.). «Управление дефицитом глюкокортикоидов: текущие и будущие перспективы». Клин Чим Акта . 505 : 148–159. doi : 10.1016/j.cca.2020.03.006 . ПМИД 32145273 . S2CID 212629520 .

[pmid27365766-5] Гупта Р.К., Кера С., Каниткар М. (январь 2011 г.). «Семейный дефицит глюкокортикоидов» . Med J Вооружённых сил Индии . 67 (1): 69–71. дои : 10.1016/S0377-1237(11)80021-3 . ПМЦ 4920607 . ПМИД 27365766 .

[pmid25905379-6] Фейнгольд К.Р. и др. (19 октября 2018 г.). Глюкокортикоидная терапия и подавление надпочечников . ПМИД 25905379 .

[pmid30817990-7] Махарадж А., Модху А., Чан Л.Ф., Новоселова Т., Прасад Р., Метерелл Л.А., Гуасти Л. (май 2019 г.). «Изолированный дефицит глюкокортикоидов: генетические причины и животные модели» . J Стероид Биохим Мол Биол . 189 : 73–80. дои : 10.1016/j.jsbmb.2019.02.012 . ПМИД 30817990 . S2CID 72333617 . Архивировано из оригинала 04 марта 2024 г. Проверено 4 марта 2024 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 11 : 5А74.Y МКБ - 10 : E27.1 Опустить : 202200 202355 607398 609197 614736 617825 СНОМЕД КТ : 765326001
Внешние ресурсы	Электронная медицина : статья/920154 GARD : семейный дефицит глюкокортикоидов. Сирота : 361 Школа : Q124741931