Дефицит глюкокортикоидов 1
| Дефицит глюкокортикоидов 1 | |
|---|---|
| Другие имена | ФГД или GCCD |
 | |
| Дефицит глюкокортикоидов 1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Дефицит глюкокортикоидов 1 представляет собой адренокортикальную недостаточность, характеризующуюся низким уровнем кортизола в плазме, вырабатываемого надпочечниками, несмотря на высокий уровень АКТГ в плазме . Это наследственное заболевание, имеющее несколько различных причин, определяющих тип. [ нужна ссылка ]
ФГД типа 1 (FGD1 или GCCD1) вызвана мутациями рецептора АКТГ (рецептор меланокортина 2; MC2R). [ 1 ] [ 2 ] ФГД типа 2 вызвана мутациями в добавочном белке MC2R (MRAP). [ 3 ] На эти два типа приходится 45% всех случаев ФГД. [ нужна ссылка ]
Некоторые случаи ФГД 3-го типа вызваны мутациями стероидогенного острого регуляторного белка (StAR), что сходно с неклассической формой липоидной врожденной гиперплазии надпочечников . [ 4 ] В этом случае общее нарушение не только выработки стероидов надпочечниками, но и выработки стероидов половыми железами может повлиять на половое развитие и фертильность. Причины других случаев ФГД 3-го типа, не связанных со СтАР, в настоящее время неизвестны. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Кларк А.Дж., Маклафлин Л., Гроссман А. (октябрь 1993 г.). «Семейный дефицит глюкокортикоидов, связанный с точечной мутацией рецептора адренокортикотропина». Ланцет . 341 (8843): 461–462. дои : 10.1016/0140-6736(93)90208-X . ПМИД 8094489 . S2CID 11356360 .
- ^ Цигос С., Арай К., Хунг В., Хрусос Г.П. (ноябрь 1993 г.). «Наследственный изолированный дефицит глюкокортикоидов связан с аномалиями гена рецептора адренокортикотропина» . Дж. Клин. Инвестируйте. 92 (5): 2458–2461. дои : 10.1172/JCI116853 . ПМК 288430 . ПМИД 8227361 .
- ^ Метерелл Л.А., Чаппл Дж.П., Курей С., Дэвид А., Беккер С., Рушендорф Ф., Навилл Д., Бежо М., Ху Б., Нюрнберг П., Хюбнер А., Читам М.Е., Кларк А.Дж. (февраль 2005 г.). «Мутации в MRAP, кодирующем нового взаимодействующего партнера рецептора АКТГ, вызывают семейный дефицит глюкокортикоидов 2 типа». Природная генетика . 37 (2): 166–170. дои : 10.1038/ng1501 . ПМИД 15654338 . S2CID 19104175 .
- ^ Метерелл Л.А., Навилл Д., Халаби Г., Бежо М., Хюбнер А., Нюрнберг Г., Нюрнберг П., Грин Дж., Томлинсон Дж.В., Кроне Н.П., Лин Л., Расин М., Берни Д.М., Ахерманн Дж.К., Арлт В., Кларк А.Дж. (октябрь 2009 г.) ). «Неклассическая липоидная врожденная гиперплазия надпочечников, маскирующаяся под семейную недостаточность глюкокортикоидов» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 94 (10): 3865–3871. дои : 10.1210/jc.2009-0467 . ПМК 2860769 . ПМИД 19773404 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- GCCD1 Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 202200
- GCCD2 Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 607398
- GCCD3 Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 609197
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |