Синдром Мовата-Вильсона
| Синдром Мовата-Вильсона | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Гиршпрунга – синдром умственной отсталости. |
 | |
| Синдром Мовата-Уилсона, клинические особенности пациента 2 в возрасте: (А) 1 год и 6 месяцев; (B–C) 3 года и 5 месяцев; (Д – Д) 8 лет и 1 месяц. | |
| Дифференциальный диагноз | синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Ангельмана , синдром мегаколона Гольдберга-Шпринтцена |
| Уход | Поддерживающий уход |
Синдром Моуэта-Уилсона — редкое генетическое заболевание , клинически описанное Дэвидом Р. Моватом и Мередит Дж. Уилсон в 1998 году. [ 1 ] [ 2 ] Это заболевание поражает как мужчин, так и женщин, было описано в различных странах и этнических группах по всему миру и встречается примерно у 1 из 50 000–100 000 новорожденных. [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]Это аутосомно-доминантное заболевание характеризуется рядом нарушений здоровья, включая болезнь Гиршпрунга , умственную отсталость , эпилепсию , [ 4 ] задержка роста и моторного развития, врожденные пороки сердца, аномалии мочеполовой системы и отсутствие мозолистого тела . Однако болезнь Гиршпрунга присутствует не у всех детей с синдромом Мовата-Вильсона и поэтому не является обязательным диагностическим критерием. [ 5 ] Отличительные физические особенности включают микроцефалию , узкий подбородок, чашевидные уши с приподнятыми мочками и центральной депрессией, глубоко и широко посаженные глаза, открытый рот, широкую переносицу и укороченный желобок . [ нужна ссылка ]
Люди с этим заболеванием имеют тяжелую умственную отсталость почти во всех случаях ; однако небольшое меньшинство имеет умеренную умственную отсталость . Речь обычно ограничена или отсутствует. Многие из людей с синдромом Моуэта-Уилсона также имеют характерный открытый рот, улыбающееся выражение лица и дружелюбный характер. [ 6 ]
Причины
[ редактировать ]Заболевание проявляется по аутосомно-доминантному типу и может быть результатом de novo потери функции мутации или полной делеции ZEB2, гена расположенного на хромосоме 2q 22. [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Моуэта-Вильсона (СМВ) может быть диагностирован клинически на основании умственной отсталости от умеренной до тяжелой степени при наличии характерных черт лица (широко расставленные глаза, широкие брови с медиальной вспышкой, низко висящая колумелла, выдающийся или заостренный подбородок, открытый -выражение рта и приподнятые мочки ушей с углублением в центре (названные ушами орекьетте из-за их сходства с макаронами). Другие клинические особенности могут включать врожденные пороки сердца , болезнь Гиршпрунга или хронический запор, аномалии мочеполовой системы (особенно гипоспадия у мужчин), а также гипогенез или агенезию мозолистого тела. Речь обычно ограничена несколькими словами или отсутствует при относительном сохранении рецептивных языковых навыков. Также распространены задержка роста с микроцефалией и судорожными расстройствами. У большинства больных людей радостное поведение и широкая походка, которую иногда можно спутать с синдромом Ангельмана . Диагноз MWS подтверждается выявлением патогенного варианта (мутации) в ZEB2 Ген методом молекулярно- генетического тестирования . [ 8 ]
Уход
[ редактировать ]На сегодняшний день не существует лекарства от MWS. Пострадавшие люди должны посещать педиатра или взрослого врача не реже одного раза в год для мониторинга роста, развития, судорог, а также общего состояния здоровья и благополучия. Потенциал развития максимизируется за счет использования физиотерапии , трудотерапии и патологии речи . медицинская помощь узкого специалиста При вовлечении других органов может потребоваться (например, помощь кардиолога и/или кардиохирурга при врожденном пороке сердца , гастроэнтеролога и/или хирурга при болезни Гиршпрунга или запорах ). [ 8 ]
Прогноз
[ редактировать ]Лекарства от этого синдрома не существует. Лечение поддерживающее и симптоматическое. Всем детям с синдромом Мовата-Уилсона требовалось раннее вмешательство с логопедом, трудотерапией и физиотерапией. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Моват, ДР; Кроукер, Джорджия; Касс, Д.Т.; Керр, бакалавр; Чайтоу, Дж; Адес, LC; Чиа, Нидерланды; Уилсон, MJ (1998). «Болезнь Гиршпрунга, микроцефалия, умственная отсталость и характерные черты лица: определение нового синдрома и идентификация локуса на хромосоме 2q22-q23» . Журнал медицинской генетики . 35 (8): 617–23. дои : 10.1136/jmg.35.8.617 . ПМЦ 1051383 . ПМИД 9719364 .
- ^ «Медицинский консультативный совет» . Фонд синдрома Мовата-Вильсона . Проверено 12 мая 2020 г.
- ^ «Синдром Мовата-Уилсона» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 14 февраля 2023 г.
- ^ Корделли, DM; Гаравелли, Л; Саваста, С; Война, А; Пеличчиари, А; Джордано, Л; Бонетти, С; Чеккони, я; и др. (2013). «Эпилепсия при синдроме Мовата-Вильсона: определение электроклинического фенотипа». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 161А (2): 273–84. дои : 10.1002/ajmg.a.35717 . hdl : 11573/520380 . ПМИД 23322667 . S2CID 24934018 .
- ^ Jump up to: а б Тодо А, Харрингтон Дж.В. Впервые возникшие судороги у младенцев с квадратным лицом, гипоспадией и болезнью Гиршпрунга . Консультант педиатров. 2010;9:103-107.
- ^ «Синдром Мовата-Уилсона: MedlinePlus Genetics» .
- ^ «ZEB2 - цинковый палец, связывающий гомеобокс 2 для электронного ящика» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 29 августа 2019 года . Проверено 30 августа 2019 г.
- ^ Jump up to: а б Адам, Маргарет П.; Конта, Джесси; Бин, Лора Дж. Х. (1993). «Синдром Мовата-Уилсона» . Джин Обзоры . Национальная медицинская библиотека. ПМИД 20301585 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Черрути Майнарди, П; Пасторе, Дж; Цвайер, К; Раух, А (2004). «Синдром Мовата-Уилсона и мутация в гене гомеобокса 1B цинкового пальца: четко определенная клиническая форма» . Журнал медицинской генетики . 41 (2): е16. дои : 10.1136/jmg.2003.009548 . ПМЦ 1735678 . ПМИД 14757866 .
- Моват, ДР; Уилсон, MJ; Гуссенс, М. (2003). «Синдром Мовата-Вильсона» . Журнал медицинской генетики . 40 (5): 305–10. дои : 10.1136/jmg.40.5.305 . ПМЦ 1735450 . ПМИД 12746390 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]