Колобома зрительного нерва

Колобома зрительного нерва
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Колобома зрительного нерва — редкий дефект зрительного нерва , вызывающий умеренные и тяжелые дефекты поля зрения .

Колобома зрительного нерва – врожденная аномалия диска зрительного нерва , при которой имеется дефект нижней части зрительного нерва. Проблема связана с неполным закрытием эмбриональной щели в период внутриутробного развития. Различное количество глиальной ткани обычно заполняет дефект и проявляется в виде белой массы.

Признаки и симптомы

Зрение в пораженном глазу ухудшается, степень которого зависит от размера дефекта и обычно влияет на поле зрения, больше чем на остроту зрения . Дополнительно повышается риск серозной отслойки сетчатки, манифестирующей у 1/3 пациентов. Если отслойка сетчатки все же имеет место, ее обычно невозможно исправить, и все зрение теряется в пораженной области глаза, которая может затрагивать или не затрагивать макулу .

Диагностика

Первые заметные признаки синдрома обычно появляются только после первых двенадцати месяцев жизни ребенка. У ребенка обычно возникают серьезные проблемы с равновесием , когда он учится сидеть или ходить, часто наклоняя или наклоняя голову в сторону здорового глаза, чтобы исправить искаженное восприятие мира мозгом. Часто ребенок падает в том же направлении во время ходьбы или натыкается на предметы, расположенные с его или ее слепой стороны. Кроме того, члены семьи могут заметить белый рефлекс в зрачке больного ребенка вместо нормального красного рефлекса при фотографировании. Наличие этого явления зависит от степени колобомы, при этом более крупные колобомы с большей вероятностью будут проявлять это конкретное явление.

Эту аномалию необходимо подтвердить путем расширения зрачков и осмотра диска зрительного нерва, поскольку сами по себе симптомы не являются диагнозом.

Люди с колобомой зрительного нерва живут относительно нормальной жизнью. Хотя для защиты глаз следует носить очки, отпускаемые без рецепта, этот синдром обычно не мешает человеку вести нормальную жизнь, водить машину, заниматься спортом, читать и т. д. Однако некоторые виды деятельности могут быть более трудными для пациентов с поражением зрительного нерва. колобомы из-за нарушенного взгляда на мир. Как и большинство других заболеваний глаз, диагноз колобома зрительного нерва лишает человека возможности заниматься определенными профессиями.

Сравнение с аномалией диска ипомеи

Хотя и колобома зрительного нерва, и аномалия диска «утренняя слава» (MGDA) связаны с мутациями гена PAX6 , эти два отдельных заболевания представляют собой две разные причины. Колобому зрительного нерва легко отличить от аномалии ипомеи. поскольку представляют собой неполное закрытие эмбриональной щели, тогда как MGDA охватывает все части нерва и в более общем плане представляет собой дисгенезию мезодермы Колобомы поражают только нижнюю часть нерва , .

См. также

• Колобома
• Дефект поля зрения
• Слепота
• Катаракта