Синдром Таунса-Брока

Синдром Таунса-Брока
Синдром Таунса-Брока
	Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Таунса-Брока ^{[ 1 ]} ( ТБС ) — редкое генетическое заболевание , которое в опубликованной литературе описано примерно в 200 случаях. Оно в равной степени влияет как на мужчин, так и на женщин. ^{[ 2 ]} Впервые это заболевание было выявлено в 1972 году. ^{[ 2 ]} Филип Л. Таунс , который в то время был генетиком человека и профессором педиатрии, и Эрик Брокс, который в то время был студентом-медиком, оба работали в Рочестерском университете.

Признаки и симптомы

У пациентов с ТБС могут наблюдаться следующие симптомы: ^{[ 3 ]}

Аномалии наружного уха (необычно большие или маленькие, необычной формы, иногда с нейросенсорной тугоухостью или глухотой вследствие поражения или дисфункции части внутреннего уха или его нервных путей и центров или кондуктивной тугоухости со стороны наружного или среднего уха), диспластические уши, висячее ухо (чрезмерно загнутая спираль уха), преаурикулярные выступы или ямки (рудиментарные выступы ушной ткани, обычно расположенные прямо перед ухом).
Аноректальные пороки развития , включая неперфорированный анус /отсутствие анального отверстия, ректовагинальный свищ , анальный стеноз , необычное расположение ануса.
Аномалии почек, иногда приводящие к нарушению функции почек или почечной недостаточности , в том числе гипопластические почки (недоразвитые), поликистозные почки, диспластические почки.
Пороки сердца, включая тетраду фалло и дефекты межжелудочковой перегородки .
Аномалии рук и стоп, такие как гипоплазия больших пальцев, пальцеобразные большие пальцы, синдактилия (перепончатые пальцы рук/ног), сращение костей запястья, перекрытие костей стопы и/или пальцев ног.

Сообщалось о трудностях в обучении у некоторых детей с ТБС. У других интеллект находится в пределах нормы.

Эти аномалии, присутствующие в пренатальном периоде, могут варьироваться от незначительных до тяжелых, и, как и в случае подобных расстройств, у большинства людей с этим заболеванием наблюдаются некоторые, но не все из этих признаков.

Причины

TBS является аутосомно-доминантным заболеванием, включающим мутацию гена SALL1 , который кодирует репрессор транскрипции, который взаимодействует с TRF1/PIN2 и локализуется в прицентромерном гетерохроматине . Клинические особенности TBS совпадают с ассоциациями VaTER и VACTERL , окуло-аурикуло-вертебральным (OAV) спектром , жаберно-ото-ренальным (BOR) синдромом, анемией Фанкони и другими синдромами «анус-рука-ухо». ^{[ 4 ]}

Хотя некоторые симптомы могут быть опасными для жизни, многие люди с диагнозом синдром Таунса-Брокса живут нормальной жизнью. ^{[ 2 ]}

Диагностика

Уход

Примечания

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 894. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Свяжитесь с семьей. Архивировано 24 сентября 2006 г. на Wayback Machine.
^ Национальная организация по редким заболеваниям
^ GeneDX. Архивировано 16 октября 2006 г. на archive.today.

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о синдроме Таунса-Брокса

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 894. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[cafamily-2] Jump up to: ^а ^б ^с Свяжитесь с семьей. Архивировано 24 сентября 2006 г. на Wayback Machine.

[rarediseases-3] Национальная организация по редким заболеваниям

[genedx-4] GeneDX. Архивировано 16 октября 2006 г. на archive.today.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.8 Опустить : 107480 МеШ : C536974 БолезниБД : 32163 СНОМЕД КТ : 24750000
Внешние ресурсы	Сирота : 857