Jump to content

Тетрада Фалло

(Перенаправлено из Тетралогии Фалло )
Тетрада Фалло
Другие имена Fallot’s syndrome, Fallot’s tetrad, Steno-Fallot tetralogy [ 1 ]
Схема здорового сердца и сердца с тетрадой Фалло.
Специальность Кардиохирургия , педиатрия
Симптомы Эпизоды синюшного цвета кожи , затруднение дыхания, шумы в сердце , покалывание пальцев. [ 2 ]
Осложнения Нарушение сердечного ритма , легочная регургитация. [ 3 ]
Обычное начало С рождения [ 4 ]
Причины Неизвестный [ 5 ]
Факторы риска Алкоголь , диабет , >40 лет, краснуха во время беременности [ 5 ]
Метод диагностики На основании симптомов эхокардиограмма [ 6 ]
Дифференциальный диагноз Транспозиция магистральных артерий , синдром Эйзенменгера , аномалия Эбштейна [ 7 ]
Уход Операция на открытом сердце [ 8 ]
Частота 1 из 2000 младенцев [ 4 ]

Тетрада Фалло ( TOF ), ранее известная как тетрада Стено-Фалло. [ 9 ] врожденный порок сердца, характеризующийся четырьмя специфическими пороками сердца. [ 4 ] Классически выделяют четыре дефекта: [ 4 ]

При рождении дети могут протекать бессимптомно или иметь множество тяжелых симптомов. [ 10 ] Позже, в младенчестве, обычно возникают эпизоды синеватого цвета кожи из-за недостатка достаточной оксигенации, известные как цианоз . [ 2 ] Когда пораженные дети плачут или испражняются , у них может возникнуть «припадок тет», при котором они становятся цианотичными, испытывают трудности с дыханием, становятся вялыми и иногда теряют сознание . [ 2 ] Другие симптомы могут включать шум в сердце , биение пальцев и легкую утомляемость при кормлении грудью . [ 2 ]

Причина тетрады Фалло обычно неизвестна. [ 5 ] Факторы риска включают мать, которая употребляет алкоголь , страдает диабетом , старше 40 лет или заболела краснухой во время беременности . [ 5 ] : 62  Это также может быть связано с синдромом Дауна и другими хромосомными дефектами, которые вызывают врожденные пороки сердца. [ 11 ]

TOF обычно лечится хирургическим вмешательством на открытом сердце в первый год жизни. [ 8 ] Время операции зависит от симптомов и размера ребенка. [ 8 ] Процедура включает увеличение размера легочного клапана и легочных артерий и восстановление дефекта межжелудочковой перегородки. [ 8 ] У детей, которые слишком малы, может быть проведена временная операция, и планируется повторная операция, когда ребенок подрастет. [ 8 ] При правильном уходе большинство больных доживают до взрослого возраста. [ 4 ] Долгосрочные проблемы могут включать нерегулярную частоту сердечных сокращений и легочную регургитацию . [ 3 ]

Распространенность TOF оценивается от 0,02 до 0,04%. [ 4 ] Хотя первоначально считалось, что мужчины и женщины страдают в равной степени, более поздние исследования показали, что мужчины страдают от этого заболевания больше, чем женщины. [ 4 ] [ 12 ] Это наиболее распространенный сложный врожденный порок сердца, на долю которого приходится около 10 процентов случаев. [ 13 ] [ 14 ] Впервые он был описан в 1671 году Нильсом Стенсеном . [ 1 ] [ 15 ] Дальнейшее описание было опубликовано в 1888 году французским врачом Этьеном-Луи Артюром Фалло , в честь которого оно названо. [ 1 ] [ 16 ] Первое тотальное хирургическое вмешательство было проведено в 1954 году. [ 3 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Цифровые клубы с цианотичными ногтевым ложем у взрослого с тетрадой Фалло

Тетрада Фалло приводит к снижению оксигенации крови. Это происходит из-за смешивания насыщенной кислородом и дезоксигенированной крови в левом желудочке через дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и преимущественного потока смешанной крови из обоих желудочков через аорту из-за препятствия прохождению через клапан легочной артерии. Последний известен как шунт справа налево . [ 17 ]

Младенцы с TOF – цианотичным заболеванием сердца – имеют низкую насыщенность крови кислородом. [ 17 ] Оксигенация крови сильно варьируется от одного пациента к другому в зависимости от тяжести анатомических дефектов. [ 10 ] Типичные диапазоны варьируются от 60% до примерно 90%. [ 17 ] В зависимости от степени обструкции симптомы варьируются от отсутствия цианоза или легкого цианоза до глубокого цианоза при рождении. [ 10 ] Если малыш не цианотичен, то его иногда называют «розовым тетом». [ 18 ] Другие симптомы включают шумы в сердце , которые могут варьироваться от почти незаметных до очень громких, затруднения при кормлении, неспособность набрать вес, задержку роста и физического развития, затрудненное дыхание (одышка) при физической нагрузке, биение пальцев рук и ног и полицитемию . [ 2 ] Ребенок может посинеть во время кормления грудью или плача. [ 2 ]

Те, кто родился с тетрадой Фалло, с большей вероятностью будут испытывать психические расстройства, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), в более позднем возрасте, возможно, из-за лежащих в основе генетических изменений, которые предрасполагают к обоим состояниям. [ 19 ]

Тет заклинания

[ редактировать ]

У младенцев и детей с невылеченной тетрадой Фалло могут развиться «тет-приступы». [ 17 ] Это приступы острой гипоксии, характеризующиеся одышкой, цианозом, возбуждением и потерей сознания. [ 20 ] : 200  Это может быть инициировано любым событием – например, тревогой, болью, обезвоживанием или лихорадкой. [ 20 ] – приводит к снижению насыщения кислородом или вызывает снижение системного сосудистого сопротивления, что, в свою очередь, приводит к усилению шунтирования через дефект межжелудочковой перегородки. [ 17 ] Обычно частота этих приступов уменьшается после первых четырех лет жизни. [ 9 ]

Клинически приступы тет характеризуются внезапным резким усилением цианоза с последующим обмороком . [ 20 ] : 200 

Дети старшего возраста часто инстинктивно приседают во время периода тет. [ 17 ] Это увеличивает системное сосудистое сопротивление и позволяет временно отменить шунт . Он увеличивает давление на левую часть сердца, уменьшая сброс крови справа налево, тем самым уменьшая количество дезоксигенированной крови, поступающей в большой круг кровообращения. [ 21 ] [ 22 ]

Хотя конкретные причины TOF полностью не идентифицированы, существуют различные экологические или генетические факторы, которые связаны с TOF. На сегодняшний день около 20% всех случаев врожденных пороков сердца обусловлены известными причинами, такими как генетические дефекты и тератогены , которые являются различными факторами, вызывающими аномалии развития эмбрионов или врожденные дефекты. [ 23 ] Однако в остальных 80% случаев об их причине мало что известно. [ 23 ]

Генетические факторы, связанные с TOF, включают различные мутации или делеции генов. Делеции генов, связанные с TOF, включают делецию хромосомы 22, а также синдром ДиДжорджа . [ 24 ]

Специфические ассоциации генов с TOF включают:

  • JAG1 кодирует лиганды белков семейства Notch и высоко экспрессируется в развивающемся сердце. [ 25 ] Мутации гена JAG1 могут привести к аномальному развитию сердца, связанному с TOF. [ 25 ]
  • NKX2-5 кодирует регуляторы морфогенеза сердца, обеспечивающие правильное развитие сердца. [ 26 ] Дефекты этого гена обычно вызывают дефекты перегородки и связаны примерно с 4% всех случаев TOF. [ 27 ]
  • ZFPM2 — еще один сердечный регулятор, участвующий в регуляции GATA4. [ 28 ] Мутации гена ZFPM2 приводят к снижению выработки GATA и наблюдались в некоторых случаях TOF. [ 28 ]
  • VEGF – хорошо известный фактор роста эндотелия, участвующий в васкуляризации сердца. [ 29 ] Было показано, что снижение экспрессии VEGF является модификатором TOF. [ 29 ]
  • NOTCH1 участвует в васкуляризации тканей и является наиболее распространенным местом генетических вариаций, связанных с TOF, составляя 7% всех случаев TOF. [ 30 ]
  • TBX1 экспрессирует предшественники, участвующие в развитии правого желудочка. [ 31 ] Делеции хромосомы 22q11, также приводящие к удалению гена TBX1, наблюдались в 17% случаев TOF. [ 31 ]
  • Экспрессия гена FLT4 приводит к образованию рецептора 3 фактора роста эндотелия сосудов ( VEGFR-3 ), который способствует васкуляризации. [ 30 ] Мутации этого гена связаны с TOF и составляют 2,4% всех случаев. [ 30 ]
  • FOXC2 — еще один ген, участвующий в эмбриональном развитии сердечной системы. [ 32 ] Было показано, что мутации этого гена приводят к дисфункциональному лимфатическому синдрому и TOF. [ 32 ]
  • GATA4 способствует развитию сердца, помогая увеличить выработку кардиомиоцитов. [ 33 ] Мутации этого гена наблюдались в различных семейных случаях TOF, часто продолжающихся 2-3 поколения. [ 32 ]
  • FLNA — это белок, кодируемый одноименным геном, который сшивает актиновые нити в сети цитоплазмы и помогает закрепить мембранные белки актинового цитоскелета . Было замечено, что мутации этого гена вызывают TOF у некоторых пациентов. [ 34 ]

Факторы окружающей среды, которые, как было изучено, потенциально могут быть связаны с TOF, включают:

  • Употребление алкоголя матерью: во время эмбрионального развития многие системы обработки и фильтрации организма развиты не полностью. [ 35 ] Организм плода не способен перерабатывать алкоголь так же хорошо, как взрослый, что может привести к неправильному развитию, в том числе к кардиогенезу . [ 35 ] Хотя не было обнаружено убедительных доказательств взаимосвязи между влиянием потребления алкоголя и TOF, употребление алкоголя матерью наблюдалось у различных пациентов с TOF. [ 35 ]
  • Курение матери. Курение матери связано с различными осложнениями у плода, такими как преждевременные роды и низкий вес при рождении, что может привести к TOF. [ 23 ] В знаменитом Балтиморско-Вашингтонском исследовании сообщалось, что курение более одной пачки сигарет в день во время беременности было связано с двумя специфическими отклонениями в работе сердца, оба из которых являются частью TOF: легочный стеноз и транспозиция при ДМЖП. [ 23 ]
  • Сахарный диабет у матери. Сахарный диабет у матери, сахарный диабет и гестационный диабет являются хорошо известными факторами риска развития ИБС у плода, включая TOF. [ 36 ] Было показано, что материнский диабет увеличивает риск сердечно-сосудистых деформаций, а именно транспозиции магистральных артерий, одной из четырех деформаций TOF. [ 37 ] Исследования также изучали, увеличивает ли диабет риск пороков развития или плохой регуляции сахара, и обнаружили, что регулирование сахара существенно не влияет на пороки развития сердца. [ 36 ] Ретроспективные исследования показали, что у матерей-диабетиков с хорошим контролем уровня глюкозы все еще сохраняется повышенный риск ИБС. [ 36 ]
  • Краснуха: Краснуха характеризуется как легкое, заразное вирусное заболевание, последствия которого часто остаются незамеченными. [ 38 ] Было замечено, что заражение краснухой в первом триместре беременности вызывает различные пороки развития плода, включая TOF. [ 38 ]
  • Возраст матери: пожилой возраст матери, особенно после 35 лет, может иметь различные риски беременности из-за существующих сопутствующих заболеваний, таких как гипертония, диабет, гипотиреоз и кровное родство. [ 39 ] Эти факторы риска могут повлиять на развитие плода и привести к различным состояниям плода, таким как ИБС (включая TOF), синдром Дауна и аутизм. [ 39 ]

Эмбриологические исследования показывают, что переднее смещение аорто-легочной перегородки приводит к клиническому сочетанию дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП), легочного стеноза и перекрывания аорты . [ 20 ] : 200  Гипертрофия правого желудочка прогрессивно развивается из-за сопротивления току крови через выносящий тракт правого желудочка . [ 10 ]

Патофизиология

[ редактировать ]
Видео объяснение

У здоровых людей сердце человека развивается примерно на 20-й день беременности, когда наружные эндокардиальные трубки сливаются в одну сердечную трубку. После этого сердечная трубка начинает сворачиваться, превращаясь в предсердие и желудочек. Правый желудочек является доминирующим до рождения, получая 65% венозного возврата к сердцу и внося основной вклад в приток крови к нижней части тела, плаценте и легким. Хотя точная причина TOF неизвестна, наблюдалась ассоциация с передним отклонением воронкообразной перегородки, что приводит к смещению ДМЖП с перекрывающейся аортой, вызывающей последующую обструкцию правого желудочка. [ 9 ]

Различные факторы, такие как легочный стеноз, также могут способствовать обструкции оттока правого желудочка. Во время периодов ТЕТ физиологически наблюдалось бы снижение системного сосудистого сопротивления или увеличение легочного сопротивления.

Основным анатомическим дефектом при ТОФ является отклонение перегородки легочного оттока вперед. [ 10 ] Этот дефект приводит к сужению выносящего тракта правого желудочка (ПЖП), перекрытию аорты и ДМЖП. [ 40 ]

Четыре порока развития

[ редактировать ]

« Тетралогия » обозначает четыре части, подразумевая здесь четыре анатомических дефекта синдрома. [ 2 ] Ее не следует путать с тератологией с аналогичным названием — областью медицины, занимающейся аномальным развитием и врожденными пороками развития (включая тетраду Фалло). Ниже приведены четыре порока развития сердца , которые вместе присутствуют в тетраде Фалло:

Сердце с тетрадой Фалло А: Легочный стеноз; B: Перекрывающая аорту; C: Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП); D: Гипертрофия правого желудочка.
Нормальное сердце
Состояние Описание
Легочный инфундибулярный стеноз Сужение выносящего тракта правого желудочка. Это может произойти на клапане легочной артерии (клапанный стеноз) или чуть ниже клапана легочной артерии (стеноз воронки). [ 4 ] Инфундибулярный стеноз легочной артерии чаще всего обусловлен разрастанием стенки сердечной мышцы (гипертрофия перегородочно-теменных трабекул), [ 41 ] однако причиной также считаются события, приводящие к образованию перекрывающей аорты. Стеноз легочной артерии является основной причиной пороков развития, а другие связанные с ней пороки развития действуют как компенсаторные механизмы стеноза легочной артерии. [ 42 ] Степень стеноза варьируется у разных людей с TOF и является основным фактором, определяющим симптомы и тяжесть. Этот порок развития редко описывается как сублегочный стеноз или сублегочная обструкция . [ 43 ]
Преобладание аорты Аортальный клапан имеет бивентрикулярное соединение, то есть расположен над дефектом межжелудочковой перегородки и соединен как с правым, так и с левым желудочком. Степень прикрепления аорты к правому желудочку называется степенью «переопределения». Корень аорты может быть смещен вперед (кпереди) или непосредственно над дефектом перегородки, но всегда аномально располагается справа от корня легочной артерии. Степень перерегулирования чрезвычайно варьируется: 5-95% клапана соединено с правым желудочком. [ 41 ]
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) Отверстие между двумя нижними камерами (желудочками) сердца. Дефект сосредоточен вокруг самой верхней части межжелудочковой перегородки (выходной перегородки) и в большинстве случаев является одиночным и крупным. В некоторых случаях утолщение перегородки (гипертрофия перегородки) может сузить края дефекта. [ 41 ]
Гипертрофия правого желудочка Правый желудочек более мускулистый, чем обычно, поэтому характерную форму ботинка ( coeur-en-sabot на рентгенограмме грудной клетки он имеет ). Из-за неправильного расположения наружной межжелудочковой перегородки стенка правого желудочка увеличивается в размерах, чтобы справиться с возросшей обструкцией правого выносящего тракта. В настоящее время принято считать, что эта особенность является вторичной аномалией, поскольку уровень гипертрофии имеет тенденцию увеличиваться с возрастом. [ 44 ]
Образец тетрады Фалло из Учебного центра патологии UCT.

Существуют анатомические различия между сердцами людей с тетрадой Фалло. [ 10 ] Прежде всего, степень обструкции выносящего тракта правого желудочка варьируется у разных пациентов и обычно определяет клинические симптомы и прогрессирование заболевания. [ 10 ]

Предположительно, это возникает из-за неравномерного роста аорто -легочной перегородки (она же перегородка легочного оттока). [ 20 ] : 199  Аорта слишком велика, поэтому «преобладает» и «крадет» у легочной артерии, которая, следовательно, стенозируется. Затем это предотвращает закрытие стенки желудочка, то есть ДМЖП, и это увеличивает давление на правой стороне, и поэтому правый желудочек становится больше, чтобы справиться с этой работой. [ 20 ] : 199 

Дополнительные аномалии

[ редактировать ]

Кроме того, тетрада Фалло может проявляться другими анатомическими аномалиями, в том числе: [ 24 ] : 66–8  [ 45 ]

Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии ( pseudotruncus arteriosus ) — тяжелый вариант. [ 47 ] при котором наблюдается полная обструкция (атрезия) выносящего тракта правого желудочка, вызывающая отсутствие легочного ствола во время эмбрионального развития. [ 24 ] : 67–8  У этих людей кровь полностью шунтируется из правого желудочка в левый, где она перекачивается только через аорту. Легкие перфузируются через обширные коллатерали системных артерий, а иногда и через артериальный проток. [ 24 ] : 67–8 

Диагностика

[ редактировать ]
Рентгенограмма грудной клетки ребенка с тетрадой Фалло.

Для диагностики тетрады Фалло используются три различных полезных диагностических теста. [ 48 ] К ним относятся рентгенограмма грудной клетки, электрокардиограмма и эхокардиограмма. [ 48 ] Эхокардиография определяет окончательный диагноз и обычно дает достаточно информации для планирования хирургического лечения. [ 48 ] Около половины всех пациентов в настоящее время диагностируются еще до их рождения. [ 48 ] Дифференциальный диагноз - это когда врачи диагностируют два или более состояний на основе симптомов человека, и это может включать первичные легочные причины цианоза, цианотические поражения сердца, легочный стеноз и транспозированные артериальные стволы. [ 48 ]

Рентгенограмма грудной клетки

[ редактировать ]

До того, как стали доступны более сложные методы, рентгенография грудной клетки была окончательным методом диагностики. Аномальный вид сердца при тетраде Фалло, напоминающий ботинок , обычно виден на рентгенограмме грудной клетки, хотя у большинства младенцев с тетрадой эта находка может не проявляться. [ 49 ] Ботинкообразная форма обусловлена ​​гипертрофией правого желудочка, присутствующей при TOF. Легочные поля часто темные (отсутствие интерстициальных отметин в легких) из-за снижения легочного кровотока. [ 50 ] : 171–72 

Электрокардиограмма (ЭКГ) – одна из основных процедур исследования сердца. [ 51 ] Крошечные электроды прикрепляются к определенным участкам тела, возле груди, рук и шеи. Отводящие кабели соединяют электроды с аппаратом ЭКГ. Затем измеряется электрическая активность сердца. [ 51 ] Естественные электрические импульсы помогают поддерживать правильное кровообращение, координируя сокращения в различных областях сердца. [ 51 ] Эти импульсы регистрируются с помощью ЭКГ, которая показывает, насколько быстро, ритм, интенсивность и время прохождения электрических импульсов через сердце. [ 51 ]

Электрокардиография показывает гипертрофию правого желудочка (ГПЖ) наряду с отклонением оси вправо. [ 24 ] ГПЖ отмечается на ЭКГ в виде высоких зубцов R в отведении V1 и глубоких зубцов S в отведениях V5-V6. [ 52 ]

Эхокардиограмма

[ редактировать ]

Врожденные пороки сердца теперь диагностируются с помощью эхокардиографии , которая выполняется быстро, без лучевой терапии, очень специфична и может проводиться пренатально. [ 53 ]

Эхокардиография устанавливает наличие TOF, демонстрируя ДМЖП, ГПЖ и перекрытие аорты. У многих пациентов диагноз диагностируется пренатально. Цветная допплерография (вид эхокардиографии) измеряет степень стеноза легочной артерии. Кроме того, в неонатальном периоде проводится тщательный мониторинг артериального протока, чтобы гарантировать адекватный кровоток через клапан легочной артерии. [ 24 ] [ 50 ] : 171–72 

В некоторых случаях анатомию коронарной артерии невозможно четко увидеть с помощью эхокардиограммы. В этом случае можно провести катетеризацию сердца. [ 20 ] : 37, 201 

Генетика

[ редактировать ]

С точки зрения генетики важно проверять на ДиДжордж всех детей с TOF. [ 20 ] : 37, 201 

Тет заклинания

[ редактировать ]

Тет-приступы определяются как цианотические приступы, возникающие из-за обструкции оттока правого желудочка. [ 54 ] Приступы Тет могут быть вызваны различными факторами, такими как плач, прогрессирующее учащенное дыхание и глубокое дыхание, с симптомами, включая, помимо прочего, посинение кожи, ногтей и губ, сильный плач и затрудненное дыхание. [ 55 ]

Приступы ТЕТ можно лечить бета-блокаторами, такими как пропранолол , но острые эпизоды требуют быстрого вмешательства с помощью морфина или интраназального введения фентанила. [ 56 ] для уменьшения вентиляторного импульса назначают вазопрессоры, такие как фенилэфрин или норадреналин, для повышения системного сосудистого сопротивления, а также внутривенное введение жидкости для увеличения объема. [ 20 ] : 18, 201 

Кислород (100%) может быть эффективен при лечении приступов, поскольку он является мощным легочным вазодилататором и системным вазоконстриктором. Это позволяет увеличить приток крови к легким за счет уменьшения шунтирования дезоксигенированной крови из правого желудочка в левый через ДМЖП. Существуют также простые процедуры, такие как приседание и положение колена на груди, которые увеличивают системное сосудистое сопротивление и уменьшают шунтирование дезоксигенированной крови справа налево в большой круг кровообращения. [ 20 ] : 18, 201  [ 21 ]

Если приступы не поддаются вышеуказанному лечению, людей обычно интубируют и вводят успокоительные. Крайним средством лечения приступов тет является экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО) вместе с рассмотрением вопроса о шунтировании Блэлока-Томаса-Тауссига (шунт БТТ). [ 20 ] : 18, 201 

Полное хирургическое вмешательство

[ редактировать ]

Тотальное хирургическое восстановление TOF — это лечебная операция. При выполнении ремонта TOF можно использовать различные методы. Однако в большинстве случаев используется трансатриальный доступ через легочную артерию. [ 57 ] : 153  Операция состоит из двух основных этапов: закрытия ДМЖП заплатой и реконструкции выносящего тракта правого желудочка. [ 58 ]

Эта операция на открытом сердце предназначена для облегчения стеноза выносящего тракта правого желудочка путем осторожной резекции мышцы и восстановления ДМЖП. [ 57 ] : 154  Выносящий тракт правого желудочка можно реконструировать с использованием в основном двух процедур: трансаннулярной заплаты (TAP) или процедуры сохранения клапана легочной артерии (PVS). Решение о типе процедуры зависит от индивидуальной анатомии (особенно размера легочного клапана). PVS показал лучшую общую выживаемость, бессобытийную выживаемость и меньшее количество легочной регургитации через 10, 20 и 30 лет после операции. или без нее ПВС может быть выполнена с вентрикулотомией . Исследование выявило сходную общую и безсобытийную выживаемость и частоту легочной регургитации между пациентами, перенесшими ПВС с вентрикулотомией, и теми, кто этого не сделал. [ 59 ]

Дополнительные репаративные или реконструктивные операции могут быть выполнены пациентам в зависимости от их конкретной анатомии сердца. [ 57 ] : 153 

Сроки операции у бессимптомных пациентов обычно составляют от двух месяцев до одного года. [ 20 ] : 201–2  Однако у пациентов с симптомами, демонстрирующих ухудшение уровня кислорода в крови, необходимо срочно планировать тяжелые тет-приступы (приступы цианоза) или зависимость от простагландинов с раннего неонатального периода (чтобы сохранить артериальный проток открытым). [ 20 ] : 201–2 

Потенциальные хирургические осложнения включают остаточный дефект межжелудочковой перегородки, остаточную обструкцию выносящего тракта, полную атриовентрикулярную блокаду, аритмии, аневризму выносящего участка правого желудочка и недостаточность клапана легочной артерии. [ 58 ] : 59  Отдаленные осложнения чаще всего включают регургитацию легочного клапана и аритмии. [ 60 ]

Полное восстановление тетрады Фалло изначально сопряжено с высоким риском смертности, но с годами этот риск неуклонно снижается. В настоящее время хирургическое вмешательство часто проводят младенцам в возрасте одного года и младше, при этом периоперационная смертность составляет менее 5%. [ 20 ] : 205  После операции большинство пациентов ведут активную жизнь без каких-либо симптомов. [ 20 ] : 205  В настоящее время долгосрочная выживаемость близка к 90%. [ 20 ] : 167  Сегодня популяция TOF среди взрослых продолжает расти и является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, наблюдаемых во взрослых амбулаторных клиниках. [ 5 ] : 100–101 

Паллиативная хирургия

[ редактировать ]

Первоначально хирургическое вмешательство включало формирование бокового анастомоза между подключичной артерией и легочной артерией, то есть системно-легочного артериального шунта. [ 58 ] : 57  Это перенаправило большую часть частично насыщенной кислородом крови, покидающей сердце и поступившей в организм, в легкие, увеличивая поток через легочный контур и облегчая симптомы. Первая операция по шунтированию Блэлока-Томаса-Тауссига была проведена 15-месячной Эйлин Саксон 29 ноября 1944 года и имела потрясающие результаты. [ 61 ]

Шунт Поттса [ 62 ] и шунт Уотерстона-Кули [ 63 ] [ 64 ] другие процедуры шунтирования, которые были разработаны с той же целью. Они больше не используются.

В настоящее время паллиативная хирургия обычно не проводится детям с TOF, за исключением крайних случаев. [ 17 ] : 173  Например, у младенцев с симптомами может быть проведено двухэтапное восстановление (первоначальное размещение системного и артериального шунтирования с последующим полным хирургическим вмешательством). [ 65 ] Потенциальные осложнения включают неадекватный легочный кровоток, деформацию легочной артерии, неадекватный рост легочных артерий и приобретенную атрезию легких. [ 58 ] : 59 

Подходы к хирургическому восстановлению

[ редактировать ]

После многих лет опыта хирургического восстановления тетрады Фалло внимание переключилось на новые доказательства того, что длительная легочная недостаточность вредна для функции правого желудочка и клинического прогноза. [ 66 ] [ 67 ] В результате усилился поиск хирургических процедур для облегчения обструкции выносящего тракта правого желудочка и минимизации легочной регургитации. [ 66 ] [ 67 ]

Ограниченная реконструкция выносящего тракта правого желудочка с помощью заплаты из лавсана, соответствующей номинальному расширению легочного кольца, или подходу, сохраняющему фиброзное кольцо, дала первичные результаты полного восстановления у 94 детей с TOF. [ 66 ] [ 67 ] Как и предполагалось, размер легочного кольца был больше у детей, получавших лечение последним методом. [ 66 ] [ 67 ] После среднего наблюдения продолжительностью около восьми лет в первой группе показатель PR был выше умеренного, однако через десять лет не было существенной разницы в независимости от тяжелого PR. [ 66 ] [ 67 ]

Более того, не было значительной разницы в дилатации правого желудочка между этими двумя методами. [ 66 ] [ 67 ] Наконец, они обнаружили, что реконструкция легочного кольца с помощью TOF с помощью лишь крошечного трансаннулярного разреза и жесткой дакроновой заплаты для предотвращения расширения легочного кольца на протяжении всей фазы нормального роста дает те же долгосрочные преимущества, что и сохранение полной целостности легочного кольца. [ 66 ] [ 67 ]

Осложнения

[ редактировать ]

Короткий срок

[ редактировать ]

Остаточные дефекты межжелудочковой перегородки и стойкая блокада оттока правого желудочка являются распространенными проблемами в ближайшем послеоперационном периоде. После восстановления тетрады могут возникать аритмии, такие как желудочковая тахикардия, фибрилляция/трепетание предсердий и внутрипредсердная возвратная тахикардия. [ 9 ] При широкой комплексной тахикардии на ЭКГ, скорее всего, будет наблюдаться блокада правой ножки пучка Гиса или блокада левой ножки Гиса. Пациенты, которым восстановили сердце, могут столкнуться с внезапной сердечной смертью. Факторы риска нарушения сердечного ритма включают в себя:

  • Возраст (в ремонте) [ 9 ]
  • Мужской пол [ 9 ]
  • Транзиторная полная блокада сердца после третьего дня после операции [ 9 ]
  • Длительность QRS более 180 миллисекунд [ 9 ]

Долгосрочный

[ редактировать ]

Число взрослых пациентов с врожденными пороками сердца растет примерно на 5% в год, опережая педиатрическую популяцию. [ 9 ] Перегрузка объемом правого желудочка в виде легочной недостаточности, аневризмы правого желудочка из-за заплаты оттока или вентрикулотомии, дистальной обструкции легочной артерии, гипертрофии желудочков, расширения камер, бивентрикулярной дисфункции, а также недостаточного расширения корня аорты - все это долгосрочные осложнения, наблюдаемые у этих пациентов. [ 9 ] Аритмия, сердечная недостаточность и осложнения после повторных операций являются тремя основными причинами смерти людей с корригированной тетрадой Фалло. Длительность QRS более 180 миллисекунд, пожилой возраст при восстановлении (более трех лет), значительная регургитация легочного или трехстворчатого клапана, обмороки в анамнезе, мультифокальные желудочковые сокращения и желудочковая тахикардия — вот некоторые из факторов, связанных с внезапной смертью после 30 лет. процедуры. [ 68 ] Легочная недостаточность является наиболее распространенной причиной повторной операции, а критерии замены клапана легочной артерии традиционно основываются на тяжести фракции регургитации по данным магнитного резонанса или компьютерной томографии. Конечные систолические и конечные диастолические показатели объема правого и левого желудочка, фракция выброса, а также наличие аневризмы, вызывающей обструктивный отток, - все это параметры, наблюдаемые в этом исследовании. Возможными симптомами являются непереносимость физической нагрузки, признаки и симптомы сердечной недостаточности, обмороки и длительная желудочковая тахикардия. Транскатетерный метод легочного клапана также можно использовать для замены легочного клапана. [ 68 ]

Беременность

[ редактировать ]

По сравнению с общей акушерской популяцией, женщины, которым полностью восстановили тетраду Фалло, имеют аналогичные результаты. [ 69 ] Степень легочной регургитации с дисфункцией правого или левого желудочка, а также уровень легочной гипертензии связаны с повышенным риском осложнений беременности. [ 69 ] Смерть плода более вероятна у женщин с умеренной правожелудочковой гипертензией или у женщин, перенесших паллиативное шунтирование. По сравнению с 0,8% населения в целом, у потомков женщин с тетрадой вероятность развития врожденного порока сердца составляет 3–5%. Если присутствует делеция 22q11, существует 50% вероятность переноса поврежденной хромосомы с высоким риском врожденной сердечной аномалии. [ 69 ]

Без лечения тетрада Фалло быстро приводит к прогрессирующей гипертрофии правого желудочка из-за повышенного сопротивления, вызванного сужением легочного ствола. [ 20 ] : 199  Это прогрессирует до сердечной недостаточности, которая начинается в правом желудочке и часто приводит к левожелудочковой недостаточности и дилатационной кардиомиопатии. Уровень смертности зависит от тяжести тетрады Фалло. Если не лечить, TOF приводит к 35% смертности в первый год жизни и 50% смертности в первые три года жизни. [ 60 ] Пациенты с нелеченым TOF редко достигают зрелого возраста. [ 60 ]

Пациенты, перенесшие тотальную хирургическую пластику тетрады Фалло, имеют улучшенную гемодинамику и часто имеют хорошую или отличную сердечную функцию после операции с некоторой непереносимостью физической нагрузки или ее отсутствием (класс I-II Нью-Йоркской кардиологической ассоциации). [ 70 ] Отдаленный результат обычно превосходен для большинства пациентов, однако остаточные послеоперационные дефекты, такие как легочная регургитация, стеноз легочной артерии, резидуальный ДМЖП, дисфункция правого желудочка, обструкция выносящего тракта правого желудочка, могут повлиять на продолжительность жизни и увеличить потребность в повторной операции. [ 20 ] : 205 

Сердечно-сосудистые и цереброваскулярные осложнения у пациентов с восстановленной ИБС, такие как TOF, возникают в более раннем возрасте по сравнению со здоровыми людьми. [ 71 ] Также часто наблюдаются хроническая легочная регургитация, дилатация и дисфункция правого желудочка. [ 72 ]

В течение 30 лет после коррекции 50% пациентов потребуют повторной операции. [ 60 ] Наиболее частой причиной повторной операции является несостоятельность клапана легочной артерии ( недостаточность клапана легочной артерии ). [ 60 ] Обычно это исправляется с помощью процедуры, называемой заменой легочного клапана . [ 24 ] : 136 

Одним из распространенных прогностических факторов при TOF является развитие ишемически-реперфузионного повреждения . Недостаточная защита миокарда считается одной из основных причин смерти при коррекции TOF. [ 73 ] [ 74 ]

Сопутствующие заболевания

[ редактировать ]

При использовании TOF может возникнуть множество сопутствующих заболеваний, которые могут усугубить состояние. Часто TOF может проявляться при низкой массе тела при рождении и недоношенности. В обоих этих случаях наблюдалось увеличение смертности и заболеваемости. [ 75 ] У взрослых с восстановленным TOF также наблюдались различия в механике правого предсердия и желудочка, а также жесткость печени, а также легочная атрезия и стойкий стеноз легочной артерии. [ 76 ] У пациентов с атрезией легких наблюдается полное нарушение прямого кровотока из правого желудочка в сосуды легочной артерии. Таким образом, легочный кровоток полностью зависит от шунтирования из большого круга кровообращения, обычно через открытый артериальный проток. Патофизиология TOF вместе с легочной артерией однозначно связана с дефектами легочных артерий. Даже после оперативного лечения у этих пациентов сохраняется более высокий риск стенозов легочных артерий и легочной гипертензии . [ 77 ]

Болезнь Данона , редкое генетическое заболевание, также осложняет TOF. В частности, удлинение комплекса QRS и укорочение интервала PR . Генетические аномалии, обнаруженные при TOF, могут привести к более ранней диагностике болезни Данона, помогая улучшить прогностические результаты. [ 78 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Распространенность тетрады Фалло оценивается в 0,02–0,04%, что соответствует примерно 200–400 случаям на миллион живорождений. [ 79 ] [ 12 ] На его долю приходится 7–10% всех врожденных пороков сердца, что делает его наиболее распространенным цианотичным пороком сердца. [ 5 ] : 100–101  Хотя изначально считалось, что мужчины и женщины страдают в равной степени, более поздние исследования показали, что TOF влияет на мужчин больше, чем на женщин. [ 80 ] [ 12 ] Примерно у 1 из 100 новорожденных диагностируется врожденный порок сердца, из них у 10% диагностируется TOF. [ 12 ] Генетически это чаще всего связано с синдромом Дауна и синдромом ДиДжорджа. [ 5 ] [ 24 ] Известно, что синдром Дауна и другие хромосомные нарушения возникают наряду с врожденными пороками сердца, такими как TOF. [ 12 ]

Тетрада Фалло впервые была описана в 1671 году датским исследователем Нильсом Стенсеном . [ 1 ] [ 15 ] Стенсен, также известный как Николаус Стено на латыни, был пионером в области анатомии и геологии, его работы внесли значительный вклад в области сердечной анатомии и патологии. [ 9 ] Дальнейшее описание было опубликовано в 1888 году французским врачом Этьеном-Луи Артюром Фалло , в честь которого оно и было названо. [ 1 ] [ 16 ] В 1924 году Мод Элизабет Сеймур Эбботт, детский кардиолог из Монреаля, Канада, назвала это заболевание тетрадой Фалло. [ 81 ]

В короткой статье «Вскрытие чудовищного плода в Париже» в 1671 году впервые были описаны состояния, которые позже будут известны как TOF. В частности, было отмечено необычное формирование артерий, стеноз легочной артерии, отсутствие артериального протока, перекрывающая аорту и сердечное кровообращение плода, при котором кровь перенаправлялась в аорту из легочной артерии. [ 9 ] Более ста лет спустя, в 1777 году, голландский врач Эдуард Сандифорт сообщил о пациенте, которого он называл «синим мальчиком». У этого пациента, которому было 16 месяцев, первоначально предполагалось, что он страдает астмой , хотя вскрытие выявило порок развития сердца без артериального протока или артериальной связки, что указывает на то, что ребенок мог умереть от TOF. [ 9 ] О еще одном 13-летнем пациенте сообщил шотландский врач Уильям Хантер в 1782 году. Хантер описал пациента вместе с тремя другими как страдающих цианозом после посмертного обследования в 1774 году. [ 9 ]

Другие случаи, например, представленные Палтни (1785 г.), Абернети (1793 г.), Беллом (1797 г.), Дорси (1812 г.) и Фарром (1814 г.), также внесли свой вклад в современное понимание TOF. Первый зарегистрированный случай TOF был в Америке в Пенсильванском университете в 1816 году, о новых случаях сообщили Пикок (1858 и 1869), Видман (1881) и, наконец, Фалло (1888), в честь которого названо это состояние. [ 9 ] Фалло был первым, кто элегантно описал четыре ключевых признака, которые отличают его от других цианотических заболеваний сердца, и сыграл важную роль в дисквалификации открытого овального окна как пятого признака. Первоначально Фалло называл его «La maladie bleue», что по-французски означает «синяя болезнь» или «cyanose cardiaque», что переводится как «сердечный цианоз». [ 9 ]

Первое хирургическое вмешательство было проведено в 1944 году в больнице Джонса Хопкинса. [ 82 ] Процедуру проводили хирург Альфред Блэлок и кардиолог Хелен Б. Тауссиг , при этом Вивьен Томас также внесла значительный вклад и была указана в качестве ассистента. [ 3 ] Эта первая операция была изображена в фильме «Что-то, что сделал Господь» . [ 61 ] На самом деле именно Хелен Тауссиг убедила Альфреда Блэлока в том, что шунт сработает. 15-месячная Эйлин Саксон была первым человеком, которому установили шунт Блэлока-Томаса-Тауссига . [ 61 ] Более того, процедура Блэлока-Томаса-Тауссига, изначально единственная доступная хирургическая методика тетрады Фалло, была паллиативной, но не излечивающей. Первое полное восстановление тетрады Фалло было выполнено командой под руководством К. Уолтона Лиллехея из Университета Миннесоты в 1954 году у 11-летнего мальчика. [ 83 ] Полное восстановление младенцев имело успех с 1981 года, при этом исследования показали, что уровень смертности при нем сравнительно низкий. [ 70 ] Сегодня популяция взрослых TOF продолжает расти и является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, наблюдаемых во взрослых амбулаторных клиниках. [ 5 ] : 100–101 

[ редактировать ]

Следующие заболевания имеют симптомы, сравнимые с тетрадой Фалло. Для дифференциальной диагностики сравнение этих расстройств дает ценную информацию.

Дефекты межпредсердной перегородки

[ редактировать ]

Дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП) — это своего рода врожденная аномалия сердца, при которой между двумя предсердиями сердца существует крошечное отверстие. [ 84 ] [ 12 ] В результате этих нарушений увеличивается нагрузка на правую часть сердца, а также увеличивается приток крови к легким. [ 84 ] [ 12 ] Это приводит к чрезмерному притоку крови к легким и увеличению нагрузки на правую часть сердца. [ 84 ] [ 12 ] Другой распространенной находкой, связанной с РАС, является гипертрофия правого желудочка, также известная как увеличение правого желудочка. [ 12 ]

Дефекты межжелудочковой перегородки

[ редактировать ]

Дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – это разновидность врожденной аномалии сердца, при которой отсутствует один из желудочков. [ 85 ] [ 12 ] У младенцев с врожденными аномалиями часто встречаются два предсердия и один большой желудочек. [ 85 ] [ 12 ] Симптомы этих заболеваний включают необычно высокую частоту дыхания (тахипноэ), синий оттенок кожи (цианоз), хрипы, учащенное сердцебиение (тахикардия) и/или аномальное увеличение печени, сходные с симптомами других врожденных заболеваний. проблемы с сердцем (гепатомегалия). [ 85 ] [ 12 ] ДМЖП также может привести к скоплению жидкости вокруг сердца, что может привести к застойной сердечной недостаточности. [ 85 ] [ 12 ]

Дефект атриовентрикулярной перегородки

[ редактировать ]

Дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) – редкое врожденное заболевание сердца, характеризующееся дефектным развитием сердечных перегородок и клапанов. [ 86 ] [ 12 ] Застойная сердечная недостаточность часто встречается у младенцев с полной версией заболевания. [ 86 ] [ 12 ] Жидкость накапливается в других частях тела, особенно в легких. [ 86 ] [ 12 ] Затруднение дыхания может быть результатом застоя в легких (одышка). [ 86 ] [ 12 ]

Стеноз митрального клапана

[ редактировать ]

Стеноз митрального клапана — редкое сердечное заболевание, которое может возникнуть при рождении (врожденное) или развиться в более позднем возрасте (приобретенное). [ 87 ] [ 12 ] Это состояние характеризуется аберрантным сужением отверстия митрального клапана. [ 87 ] [ 12 ] Есть две версии этого состояния: врожденная и приобретенная, характеризующаяся разными симптомами. [ 12 ] Симптомы врожденного стеноза митрального клапана включают широкий спектр, например, респираторные инфекции, затрудненное дыхание, учащенное сердцебиение и кашель. [ 12 ] Приобретенные симптомы стеноза митрального клапана также включают широкий спектр симптомов, таких как потеря сознания, стенокардия, общая слабость и дискомфорт в животе. [ 12 ]

Известные случаи

[ редактировать ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и Лен М. «Тетрада Фалло» . Кто редактировал? . Архивировано из оригинала 3 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г «Каковы признаки и симптомы тетрады Фалло?» . НХЛБИ . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 5 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
  3. ^ Jump up to: а б с д Уорнс, Калифорния (июль 2005 г.). «Взрослый человек с врожденным пороком сердца: рожден, чтобы быть плохим?» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 46 (1): 1–8. дои : 10.1016/j.jacc.2005.02.083 . ПМИД   15992627 .
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Что такое тетрада Фалло?» . НХЛБИ . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
  5. ^ «Как диагностируется тетрада Фалло?» . НХЛБИ . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 29 апреля 2017 года . Проверено 7 мая 2017 г.
  6. ^ Прасад Р., Кахан С., Мохан П. (2007). На странице: Кардиология . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  9780781764964 . Архивировано из оригинала 15 мая 2021 г. Проверено 15 сентября 2017 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и «Как лечится тетрада Фалло?» . НХЛБИ . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 5 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
  8. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п Диас-Фриас Дж., Гийом М. (2021). «Тетралогия Фалло» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   30020660 . Архивировано из оригинала 12 августа 2020 г. Проверено 5 декабря 2021 г.
  9. ^ Jump up to: а б с д и ж г Hay WW, Левин М.Дж., Детердинг Р.Р., Абзуг М.Дж. (02.05.2016). Текущая диагностика и лечение: педиатрия (Двадцать третье изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк. ISBN  9780071848541 . OCLC   951067614 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  10. ^ «Что вызывает тетраду Фалло?» . НХЛБИ . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 5 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
  11. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v «Тетралогия Фалло» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 10 ноября 2021 г. Проверено 21 ноября 2021 г.
  12. ^ Да, ДД (2014). Учебник Джона Хопкинса по кардиоторакальной хирургии (2-е изд.). Нью-Йорк: Компании McGraw-Hill. ISBN  9780071663502 . OCLC   828334087 .
  13. ^ «Виды врожденных пороков сердца» . НХЛБИ . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 5 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
  14. ^ Jump up to: а б Ван Прааг Р. (2009). «Первая лекция памяти Стеллы ван Прааг: история и анатомия тетрады Фалло». Семинары по торакальной и сердечно-сосудистой хирургии. Ежегодник детской кардиохирургии . 12 :19–38. дои : 10.1053/j.pcu.2009.01.004 . ПМИД   19349011 .
  15. ^ Jump up to: а б Фалло А (1888). Вклад доктора А. Фалло в патологическую анатомию синей болезни (сердечного цианоза) ... (на французском языке). Марсель: Печать. Барлатье-Фейсса. стр. 77–93. OCLC   457786038 .
  16. ^ Jump up to: а б с д и ж г Абдулла Р. (2011). Пороки сердца у детей: Руководство педиатра . Нью-Йорк: Спрингер. стр. 169–70. ISBN  9781441979940 . OCLC   719361786 .
  17. ^ «Тетрада Фалло: Обзор – электронная медицина» . Архивировано из оригинала 23 декабря 2008 г. Проверено 2 января 2009 г.
  18. ^ Рассел М.В., Чанг В.К., Кальтман-младший, Миллер Т.А. (март 2018 г.). «Достижения в понимании генетических детерминант врожденных пороков сердца и их влияние на клинические результаты» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 7 (6). дои : 10.1161/JAHA.117.006906 . ПМЦ   5907537 . ПМИД   29523523 .
  19. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р Муньос Р., Морелл В., Круз Э., Веттерли С. (2010). Реанимационная помощь детям с заболеваниями сердца: основные медицинские и хирургические концепции . Лондон: Springer-Verlag. п. 18. ISBN  9781848822627 . OCLC   663096154 .
  20. ^ Jump up to: а б Мураками Т. (ноябрь 2002 г.). «Приседание: гемодинамические изменения вызваны усилением отражения волн аорты» . Американский журнал гипертонии . 15 (11): 986–988. дои : 10.1016/S0895-7061(02)03085-6 . ПМИД   12441219 .
  21. ^ Гюнтерот В.Г., Мортан Б.К., Маллинз Г.Л., Баум Д. (март 1968 г.). «Венозный возврат при коленно-грудном положении и приседании в тетраде Фалло». Американский кардиологический журнал . 75 (3): 313–318. дои : 10.1016/0002-8703(68)90087-2 . ПМИД   5638470 .
  22. ^ Jump up to: а б с д Ван X, Ли П, Чен С, Си Л, Го Ю, Го А, Сунь К (февраль 2014 г.). «Влияние генов и окружающей среды на семейные врожденные пороки сердца» . Отчеты о молекулярной медицине . 9 (2): 695–700. дои : 10.3892/ммр.2013.1847 . ПМИД   24337398 .
  23. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Франсуа Л.Г., Бове Э.Л., Грашка В., Морелл В.О., Спрей Т.Л. (29 марта 2016 г.). Хирургия конотрункальных аномалий . Чам. ISBN  9783319230573 . OCLC   945874817 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  24. ^ Jump up to: а б Эльдада З.А., Хамош А., Бири Н.Дж., Монтгомери Р.А., Дьюк М., Элкинс Р., Дитц ХК (январь 2001 г.). «Семейная тетрада фалло, вызванная мутацией гена jagged1 » Молекулярная генетика человека . 10 (2): 163–169. дои : 10.1093/хмг/10.2.163 . ПМИД   11152664 .
  25. ^ Чунг И.М., Раджакумар Г. (январь 2016 г.). «Генетика врожденных пороков сердца: ген NKX2-5, ключевой игрок» . Гены . 7 (2): 6. doi : 10.3390/genes7020006 . ПМЦ   4773750 . ПМИД   26805889 .
  26. ^ Гольдмунц Э., Гейгер Э., Бенсон Д.В. (ноябрь 2001 г.). «Мутации NKX2.5 у пациентов с тетрадой фалло» . Тираж . 104 (21): 2565–2568. дои : 10.1161/hc4601.098427 . ПМИД   11714651 .
  27. ^ Jump up to: а б Пиццути А., Саркози А., Ньютон А.Л., Конти Э., Флекс Э., Диджилио М.К. и др. (ноябрь 2003 г.). «Мутации гена ZFPM2/FOG2 в спорадических случаях тетрады Фалло». Человеческая мутация . 22 (5): 372–377. дои : 10.1002/humu.10261 . ПМИД   14517948 . S2CID   21531781 .
  28. ^ Jump up to: а б Ламбрехтс Д., Девриендт К., Дрисколл Д.А., Гольдмунц Э., Гевилиг М., Влитинк Р. и др. (июнь 2005 г.). «Низкая экспрессия гаплотипа VEGF увеличивает риск тетрады Фалло: семейное исследование ассоциации» . Журнал медицинской генетики . 42 (6): 519–522. дои : 10.1136/jmg.2004.026443 . ПМК   1736071 . ПМИД   15937089 .
  29. ^ Jump up to: а б с Пейдж DJ, Миоссек М.Дж., Уильямс С.Г., Монаган Р.М., Фотиу Э., Корделл Х.Дж. и др. (февраль 2019 г.). «Секвенирование всего экзома выявляет основные генетические факторы, вносящие вклад в несиндромальную тетраду Фалло» . Исследование кровообращения . 124 (4): 553–563. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.118.313250 . ПМК   6377791 . ПМИД   30582441 .
  30. ^ Jump up to: а б Гриффин Х.Р., Тёпф А., Глен Э., Цвайер С., Стюарт А.Г., Парсонс Дж. и др. (октябрь 2010 г.). «Систематическое исследование вариантов TBX1 в несиндромальной тетраде Фалло выявило новую делецию из 57 пар оснований, которая снижает транскрипционную активность, но не обнаруживает никаких доказательств связи с распространенными вариантами» . Сердце . 96 (20): 1651–1655. дои : 10.1136/hrt.2010.200121 . ПМК   2976076 . ПМИД   20937753 .
  31. ^ Jump up to: а б с Моргентау А., Фришман В.Х. (март – апрель 2018 г.). «Генетическое происхождение тетрады Фалло». Кардиология в обзоре . 26 (2): 86–92. дои : 10.1097/CRD.0000000000000170 . ПМИД   29045289 . S2CID   46781422 .
  32. ^ Чжоу П, Хэ А, Пу В.Т. (январь 2012 г.). Брюно Б.Г. (ред.). «Глава пятая - Регуляция транскрипционной активности GATA4 в сердечно-сосудистом развитии и заболеваниях». Актуальные темы биологии развития . Развитие сердца. 100 . Академическая пресса: 143–169. дои : 10.1016/B978-0-12-387786-4.00005-1 . ПМИД   22449843 .
  33. ^ Калайния С., Малеки М., Махдави М., Махди Н. (ноябрь 2021 г.). «Секвенирование всего экзома выявило новую мутацию гена FLNA в иранской семье с несиндромальной тетрадой Фалло». Лабораторная медицина . 52 (6): 614–618. doi : 10.1093/labmed/lmab018 . ПМИД   33942857 .
  34. ^ Jump up to: а б с Чжу Ю., Ромитти П.А., Касперс Конвей К.М., Шен Д.Х., Сунь Л., Браун М.Л. и др. (июль 2015 г.). «Периконцепционное употребление алкоголя матерью и врожденные пороки сердца» . Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 103 (7): 617–629. дои : 10.1002/bdra.23352 . ПМЦ   7668305 . ПМИД   26118863 .
  35. ^ Jump up to: а б с Прист-младший, Ян В., Ривен Дж., Ноулз Дж.В., Шоу Г.М. (декабрь 2015 г.). «Уровень глюкозы в середине беременности у матери и риск врожденных пороков сердца у потомства» . JAMA Педиатрия . 169 (12): 1112–1116. doi : 10.1001/jamapediatrics.2015.2831 . ПМЦ   4996656 . ПМИД   26457543 .
  36. ^ Петропулос АС (01 марта 2004 г.). «Врожденный порок сердца и диабет матери» . Архив болезней в детстве . 89 (3). BMJ Publishing Group Ltd и Королевский колледж педиатрии и здоровья детей: 211. ISSN   0003-9888 . Архивировано из оригинала 17 ноября 2021 г. Проверено 17 ноября 2021 г.
  37. ^ Jump up to: а б Язиги А., Де Пекулас А.Е., Волуп-Феллоус С., Гранжо-Керос Л., Аюби Дж.М., Пиконе О. (февраль 2017 г.). «Аномалии развития плода и новорожденного, вызванные синдромом врожденной краснухи: обзор литературы». Журнал медицины матери, плода и новорожденных . 30 (3): 274–278. дои : 10.3109/14767058.2016.1169526 . ПМИД   27002428 . S2CID   43897118 .
  38. ^ Jump up to: а б Хашим С.Т., Аламри Р.А., Бакраа Р., Равас Р., Фарахат Ф., Ваггасс Р. (март 2020 г.). «Связь между возрастом матери и распространенностью врожденных пороков сердца у новорожденных с 2016 по 2018 год в Едином кардиологическом центре в Джидде, Саудовская Аравия» . Куреус . 12 (3): e7463. дои : 10.7759/cureus.7463 . ПМК   7188012 . ПМИД   32351842 .
  39. ^ Джеймсон Дж.Л., Каспер Д.Л., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., Лоскальцо Дж. (06 февраля 2018 г.). Принципы внутренней медицины Харрисона (Двадцатое изд.). Нью-Йорк. ISBN  9781259644047 . OCLC   990065894 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  40. ^ Jump up to: а б с Гацулис М.А., Уэбб Г.Д., Добени П.Е. (2005) Диагностика и лечение врожденных пороков сердца у взрослых . Черчилль Ливингстон, Филадельфия. ISBN   0-443-07103-9 .
  41. ^ Бартелингс М.М., Гиттенбергер-де Гроот AC (август 1991 г.). «Морфогенетические соображения по врожденным порокам развития выносящего тракта. Часть 1: Общий артериальный ствол и тетрада Фалло». Международный журнал кардиологии . 32 (2): 213–230. дои : 10.1016/0167-5273(91)90329-Н . ПМИД   1917172 .
  42. ^ Андерсон Р.Х., премьер-министр Вайнберга (февраль 2005 г.). «Клиническая анатомия тетрады фалло». Кардиология у молодых . 15 (Приложение 1): 38–47. дои : 10.1017/s1047951105001010 . ПМИД   15934690 . S2CID   31250764 .
  43. ^ Андерсон Р.Х., Тайнан М. (декабрь 1988 г.). «Тетрада Фалло - столетний обзор». Международный журнал кардиологии . 21 (3): 219–232. дои : 10.1016/0167-5273(88)90100-3 . ПМИД   3068155 .
  44. ^ Хеннейн Х.А., Моска Р.С., Урселей Г., Кроули Д.С., Бове Э.Л. (февраль 1995 г.). «Промежуточные результаты после полного восстановления тетрады Фалло у новорожденных» . Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии . 109 (2): 332–42, 344, обсуждение 342–3. дои : 10.1016/S0022-5223(95)70395-0 . ПМИД   7531798 .
  45. ^ Ченг ТО (1995). «Пенталогия Кантрелла против пенталогии Фалло» . Журнал Техасского института сердца . 22 (1): 111–112. ПМК   325224 . ПМИД   7787464 .
  46. ^ Фарук А., Зака ​​К., Сивик Э., Эренберг Ф., Аль-Хатиб Ю., Голден А. и др. (февраль 2009 г.). «Индивидуализированный подход к хирургическому лечению тетрады Фалло с атрезией легких». Кардиология у молодых . 19 (1): 76–85. дои : 10.1017/S1047951108003430 . ПМИД   19079949 . S2CID   2529238 .
  47. ^ Jump up to: а б с д и Байяр Ф., Андерсон Р.Х. (январь 2009 г.). «Тетралогия Фалло» . Сиротский журнал редких заболеваний . 4 :2. дои : 10.1186/1750-1172-4-2 . ПМЦ   2651859 . ПМИД   19144126 .
  48. ^ Вираккоди Ю. «Тетрада Фалло — Справочная статья по радиологии — Radiopaedia.org» . Radiopaedia.org . Архивировано из оригинала 20 февраля 2012 г.
  49. ^ Jump up to: а б Абдулла Р. (2011). Пороки сердца у детей: Руководство педиатра . Нью-Йорк: Спрингер. стр. 169–70. ISBN  9781441979940 . OCLC   719361786 .
  50. ^ Jump up to: а б с д Вудс А. (апрель 1952 г.). «Электрокардиограмма в тетраде Фалло» . Британский кардиологический журнал . 14 (2): 193–203. дои : 10.1136/hrt.14.2.193 . ПМК   479443 . ПМИД   14916062 .
  51. ^ «Гипертрофия правого желудочка (ГПЖ) • LITFL • Диагностика библиотеки ЭКГ» . Жизнь на скоростной трассе . 01.08.2018. Архивировано из оригинала 22 января 2019 г. Проверено 21 января 2019 г.
  52. ^ «Врожденные пороки сердца | Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)» . www.nhlbi.nih.gov . Архивировано из оригинала 22 октября 2018 г. Проверено 1 февраля 2019 г.
  53. ^ У И.Л., Ценг Дж.К. (июнь 2015 г.). «Легочная эмболия у больного тетрадой Фалло: диагностическая проблема». Американский журнал неотложной медицины . 33 (6): 865.e5–865.e6. дои : 10.1016/j.ajem.2014.12.061 . ПМИД   25619873 .
  54. ^ Гавалкар А.А. (3 декабря 2021 г.). «Управление Tet Spell – обновленный обзор» (PDF) . Текущие исследования в области неотложной медицины . 1 (1): 1–2. дои : 10.54026/CREM/1002 . S2CID   248489949 . Архивировано (PDF) оригинала 3 декабря 2021 г. Проверено 3 декабря 2021 г.
  55. ^ Цзе Д.С., Витберг Ю.М., Березов Дж., Старк Т.Дж., Даян П.С. (июль 2014 г.). «Лечение тетрады гипоксического приступа Фалло интраназальным введением фентанила». Педиатрия . 134 (1): e266–e269. дои : 10.1542/пед.2013-3183 . ПМИД   24936003 . S2CID   2996572 .
  56. ^ Jump up to: а б с Маврудис С., Бэкер С.Л., Идрисс Р.Ф. (24 октября 2015 г.). Атлас детской кардиохирургии . Лондон. ISBN  9781447153191 . OCLC   926915143 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  57. ^ Jump up to: а б с д Корно А.Ф., Festa GP (2009). Врожденные пороки сердца: принятие решения о кардиохирургии. Том 3, КТ и МРТ . Дармштадт: Стейнкопф. ISBN  9783798517196 . OCLC   433550801 .
  58. ^ Оно, Ёсиказу; Хоаши, Такая; Имаи, Кента; Окуда, Наоки; Комори, Мотоки; Куросаки, Кеничи; Итикава, Хадзиме (01 марта 2022 г.). «Влияние правой вентрикулотомии на тетраду восстановления Фалло с использованием процедуры сохранения клапана легочной артерии» . JTCVS Открыть . 9 : 191–205. дои : 10.1016/j.xjon.2021.10.061 . ISSN   2666-2736 . ПМК   9390402 . ПМИД   36003424 .
  59. ^ Jump up to: а б с д и Чесса М., Джамберти А. (2012). Правый желудочек у взрослых с тетрадой Фалло . Милан: Спрингер. п. 155. ИСБН  9788847023581 . OCLC   813213115 .
  60. ^ Jump up to: а б с «Блэлок — Тауссиг Шунт» . Первые операции . Медицинские учреждения Джонса Хопкинса. Архивировано из оригинала 30 ноября 2007 г. Проверено 15 ноября 2007 г.
  61. ^ Бошофф Д., Бадтс В., Даэнен В., Гевиллиг М. (январь 2005 г.). «Транскатетерное закрытие шунта Поттса с последующим хирургическим восстановлением тетрады фалло». Катетеризация и сердечно-сосудистые вмешательства . 64 (1): 121–123. дои : 10.1002/ccd.20247 . ПМИД   15619282 . S2CID   46528126 .
  62. ^ Даэнерт И., Винер М., Костелка М. (май 2005 г.). «Лечение стенозом правой легочной артерии и шунтированием Уотерстона». Анналы торакальной хирургии . 79 (5): 1754–1755. дои : 10.1016/j.athoracsur.2003.11.059 . ПМИД   15854971 .
  63. ^ «Системное шунтирование легочной артерии для паллиативной помощи: - электронная медицина» . Архивировано из оригинала 29 декабря 2008 г. Проверено 2 января 2009 г.
  64. ^ Муньос Р.А. (2010). Реанимационная помощь детям с заболеваниями сердца: основные медицинские и хирургические концепции . Лондон: Springer-Verlag. п. 217. ИСБН  9781848822627 . OCLC   663096154 .
  65. ^ Jump up to: а б с д и ж г Бове Т. (январь 2017 г.). «Хирургическое восстановление тетрады Фалло: поиск «идеального» восстановления» . Трансляционная педиатрия . 6 (1): 64–66. дои : 10.21037/tp.2016.11.02 . ПМЦ   5253268 . ПМИД   28164034 .
  66. ^ Jump up to: а б с д и ж г ван дер Вен Дж.П., ван ден Бош Э., Богерс А.Дж., Хелбинг Вашингтон, (29 августа 2019 г.). «Современные результаты и лечение тетрады Фалло» . F1000Исследования . 8 : F1000 Факультет Ред. – 1530. дои : 10.12688/f1000research.17174.1 . ПМК   6719677 . ПМИД   31508203 .
  67. ^ Jump up to: а б Сингаб Х (15 июля 2021 г.). «Обзор: «Кровообращение, полученное по данным 4D-проточной МРТ, коррелирует с дисфункцией правого желудочка у пациентов с тетрадой Фалло» » . Кейос . дои : 10.32388/ab6qgw . S2CID   237843363 .
  68. ^ Jump up to: а б с Сингх Ю, Томсон Дж (ноябрь 2011 г.). «Осложнения при диагностической катетеризации сердца у детей с тетрадой Фалло» . Педиатрические исследования . 70 :279. дои : 10.1038/пр.2011.504 . ISSN   0031-3998 . S2CID   6071354 .
  69. ^ Jump up to: а б Чобаньоглу А., Шульц Дж. М. (июль 2002 г.). «Тотальная коррекция тетрады Фалло на первом году жизни: поздние результаты» . Анналы торакальной хирургии . 74 (1): 133–138. дои : 10.1016/s0003-4975(02)03619-6 . ПМИД   12118745 .
  70. ^ Выкретович А, Тройнарска О, Гузик П, Катаржиска А (март 2007 г.). «Артериальная ригидность у взрослых пациентов с цианотичным врожденным пороком сердца». Врожденный порок сердца . 2 (2): 134–138. дои : 10.1111/j.1747-0803.2007.00087.x . ПМИД   18377491 .
  71. ^ Локе Ю.Х., Капуано Ф., Кливленд В., Манделл Дж.Г., Баларас Э., Оливьери Л.Дж. (август 2021 г.). «Выходя за рамки размера: завихренность и потеря энергии коррелируют с дисфункцией правого желудочка и непереносимостью физических упражнений в восстановленной тетраде Фалло» . Журнал сердечно-сосудистого магнитного резонанса . 23 (1): 98. дои : 10.1186/s12968-021-00789-2 . ПМЦ   8377822 . ПМИД   34412634 .
  72. ^ Ву Ц, Ван Т, Чен С, Чжоу Ц, Ли Х, Ху Н и др. (март 2018 г.). «Кардиозащитные эффекты дистанционного ишемического прекондиционирования у детей, перенесших тетраду операции по восстановлению фалло: рандомизированное контролируемое исследование» . Европейский кардиологический журнал . 39 (12): 1028–1037. doi : 10.1093/eurheartj/ehx030 . ПМК   6018784 . ПМИД   28329231 .
  73. ^ Цзи Ц, Мэй Ю, Ван Х, Фэн Дж, Уша Д, Цай Дж, Чжоу Ю (2011). «Эффект ишемического посткондиционирования в коррекции тетрады Фалло» . Международный кардиологический журнал . 52 (5): 312–317. дои : 10.1536/ihj.52.312 . ПМИД   22008443 . S2CID   27528923 .
  74. ^ Богосян Н.С. (2011). Выживаемость и заболеваемость новорожденных с очень низкой массой тела при рождении и хромосомными аномалиями (Диссертация). Университет Айовы. дои : 10.17077/etd.lm364r03 .
  75. ^ Ли В.В., Со Е.К., Ли В., Чоу ПК, Чунг Ю.Ф. (октябрь 2021 г.). «Взаимодействие между функцией правого предсердия и жесткостью печени у взрослых с восстановленными обструктивными поражениями оттока правого желудочка». Европейский кардиологический журнал: сердечно-сосудистая визуализация . 22 (11): 1285–1294. doi : 10.1093/ehjci/jeaa344 . ПМИД   33367540 .
  76. ^ Куинлан К.А., Лэтэм Дж.Дж., Джоффе Д., Росс Ф.Дж. (сентябрь 2021 г.). «Периоперационные и анестезиологические аспекты тетрады Фалло с легочной атрезией». Семинары по кардиоторакальной и сосудистой анестезии . 25 (3): 218–228. дои : 10.1177/10892532211027395 . ПМИД   34380349 . S2CID   236990212 .
  77. ^ Симозоно Т., Уэно К., Сиокава Н., Оно С., Кавано Ю. (август 2021 г.). «Ранняя диагностика детской болезни Данона, осложненной тетрадой Фалло». Международная педиатрия . 63 (8): 988–990. дои : 10.1111/пед.14542 . PMID   34086384 . S2CID   235335431 .
  78. ^ Чайлд Дж.С. (июль 2004 г.). «Тетрада Фалло и беременность: прогноз и пророчество» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 44 (1): 181–183. дои : 10.1016/j.jacc.2004.04.009 . ПМИД   15234430 .
  79. ^ «Что такое тетрада Фалло?» . НХЛБИ . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
  80. ^ Эбботт М.Э., Доусон В.Т. (1924). «Клиническая классификация врожденных пороков сердца с замечаниями по их патологической анатомии, диагностике и лечению». Инт Клин . 4 : 156–88.
  81. ^ Вс Б (8 февраля 2007 г.). «Вивьен Томас помогла разработать операцию «голубой ребенок» в Университете Джонса Хопкинса» . Baltimoresun.com . Архивировано из оригинала 14 февраля 2019 года . Проверено 17 февраля 2019 г.
  82. ^ Лиллехей К.В., Коэн М., Уорден Х.Э., Рид Р.К., Ауст Дж.Б., Дьюолл Р.А., Варко Р.Л. (сентябрь 1955 г.). «Внутрисердечная хирургическая коррекция прямым зрением тетрады Фалло, пентады Фалло и дефектов атрезии легких; отчет о первых десяти случаях» . Анналы хирургии . 142 (3): 418–442. дои : 10.1097/00000658-195509000-00010 . ПМК   1465089 . ПМИД   13249340 .
  83. ^ Jump up to: а б с Торн С., Клифт П., ред. (октябрь 2011 г.). «Дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП)». Oxford Medicine Online : 93–104. дои : 10.1093/med/9780199228188.003.0013 . ISBN  978-0-19-172592-0 .
  84. ^ Jump up to: а б с д Даккак В., Оливер Т.И. (2021). «Дефект межжелудочковой перегородки» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   29261884 . Архивировано из оригинала 28 октября 2021 г. Проверено 1 декабря 2021 г.
  85. ^ Jump up to: а б с д Ахмед I, Анджум Ф (2021). «Дефект атриовентрикулярной перегородки» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   32965865 . Проверено 1 декабря 2021 г.
  86. ^ Jump up to: а б Шах С.Н., Шарма С. (2021). «Митральный стеноз» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   28613493 . Архивировано из оригинала 25 февраля 2021 г. Проверено 1 декабря 2021 г.
  87. ^ Йен YW (7 июля 2003 г.). «Двойной Потрошитель» . SI.com — СИ Приключение . Архивировано из оригинала 30 января 2009 года . Проверено 2 января 2009 г.
  88. ^ Браун А, Сальтау С (6 июня 2008 г.). «Новый поворот в удивительном путешествии Кассона – Крикет – Спорт» . Сидней Морнинг Геральд . Архивировано из оригинала 8 июня 2008 г. Проверено 2 января 2009 г.
  89. ^ «МакЭлдауни, Деннис» . Книжный совет Новой Зеландии . Архивировано из оригинала 16 октября 2008 г. Проверено 28 февраля 2009 г.
  90. ^ Инбар М. (7 февраля 2011 г.). « Маленький Дарт Вейдер раскрывает лицо, стоящее за Силой» . Новости Эн-Би-Си . Архивировано из оригинала 25 августа 2013 года . Проверено 17 ноября 2019 г.
  91. ^ Маккласки М. (26 декабря 2017 г.). «Помощник на все времена, когда Джимми Киммел занимался политикой» . Время . Архивировано из оригинала 27 февраля 2018 г. Проверено 23 февраля 2018 г.
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e1809be5ef6aca5a3737acb5beba5bce__1722827220
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e1/ce/e1809be5ef6aca5a3737acb5beba5bce.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Tetralogy of Fallot - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)