Филип Л. Таунс

Доктор Филип Л. Таунс
Доктор Филип Л. Таунс
Рожденный	18 февраля 1927 г. ; Салем, Массачусетс
Умер	1 апреля 2017 г. (90 лет) ; Вустер, Массачусетс
Национальность	Американский
Образование	Гарвардский университет, 1948 г. (AB), Рочестерский университет, 1953 г. (доктор философии), 1959 г. (доктор медицинских наук)
Род занятий	Врач (педиатрия), генетик человека, эмбриолог, биолог развития
Годы активности	1952–1995
Известный	Гипотеза дифференциальной адгезии , синдром Таунса-Брокса , ; Болезнь дефицита трипсиногена
Заметная работа	Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий. (1955). Дж. Эксп. Зоол. Наследственный синдром неперфорированного ануса с аномалиями рук, ног и ушей. (1972). Дж. Педиатр Болезнь, вызванная дефицитом трипсиногена. (1965). Ж. Педиатр.
Супруг	Марджори Дж. Таунс

Филип Леонард Таунс (18 февраля 1927 г. - 1 апреля 2017 г.) ^{[ 1 ]} был американским врачом, генетиком человека, эмбриологом и биологом развития, который выявил синдром Таунса-Брокса (вместе с Эриком Броксом) в 1972 году, будучи профессором педиатрии в Рочестерском университете .

Будучи аспирантом, его новаторская работа с Йоханнесом Холтфретером послужила основой для гипотезы дифференциальной адгезии , которая объясняет клеточное движение и дифференцировку во время морфогенеза. ^{[ 2 ]}

В 1965 году он описал первого пациента с изолированным дефицитом трипсиногена поджелудочной железы, врожденным нарушением обмена веществ , которое стало известно как болезнь дефицита трипсиногена. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Ранняя жизнь и образование

Филип Леонард «Лен» Таунс родился 18 февраля 1927 года в Салеме, штат Массачусетс, в семье Сола и Лилиан (Кравецки) Таунс. Он окончил среднюю школу Салема и служил в ВМС США во время Второй мировой войны. ^{[ 1 ]} Он учился в Гарвардском университете, получив степень бакалавра в 1948 году. ^{[ 6 ]} Он поступил в Рочестерский университет, получив степень доктора философии на факультете биологии в 1953 году под руководством Йоханнеса Хольтфретера, ^{[ 2 ]}^{[ 7 ]} и получил степень доктора медицины в 1959 году. ^{[ 8 ]} Он завершил резидентуру по педиатрии в Рочестерском университете в 1964 году и занимал должность главного ординатора в 1965 году. ^{[ нужна ссылка ]}

Исследовать

Будучи аспирантом, работавшим в лаборатории Йоханнеса Хольтфретера , Таунс впервые разработал метод изучения кинетических и морфогенетических явлений, возникающих после комбинации двух или более четко определенных типов клеток, что произвело революцию в понимании морфогенеза и послужило основой для Гипотеза дифференциальной адгезии . ^{[ 2 ]} С помощью этого метода участки эмбриональной ткани (в основном слои клеток нейрул амфибий) отделяли от эмбрионов стеклянными иглами. После разделения они могли быть воссоединены друг с другом. Это продемонстрировало, что в процессе сортировки разные типы клеток проявляют специфическую для клеток тенденцию располагаться в определенном тканевом паттерне, соответствующем таковому при нормальном развитии. Работа была опубликована как диссертация Таунса в классической статье по эмбриологии и биологии развития «Направленные движения и селективная адгезия эмбриональных клеток амфибий» в 1955 году в журнале J. Exp. Зоол. 128 :53-120. ^{[ 9 ]}

Медицинская карьера

Таунс был преподавателем кафедр анатомии и педиатрии Рочестерского университета с 1952 по 1979 год. В 1966 году он был назначен профессором педиатрии, а с 1966 года занимал должности председателя отдела генетики и директора генетической клиники. он работал почетным научным сотрудником Университетского колледжа Лондона , Англия. до 1979 года . С 1965 по 1966 год ^{[ нужна ссылка ]}

В 1965 г. Таунс описал первого пациента с изолированным дефицитом трипсиногена с вторичным отсутствием активации химотрипсина и прокарбоксипептидазы. 6-недельный ребенок не мог гидролизовать пищевой белок из-за исключительного дефицита панкреатического трипсиногена. Эта врожденная ошибка метаболизма , приводящая к задержке в развитии, стала известна как болезнь дефицита трипсиногена.

В 1972 году он выявил редкий наследственный синдром у отца и четырех из шести его детей, характеризующийся триадой: неперфорированный анус, диспластические уши и пороки развития большого пальца, впоследствии известный как синдром Таунса-Брокса . Позже было обнаружено, что синдром Таунса-Брокса вызван мутацией гена SALL1 на хромосоме 16q12.1. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Таунс был преподавателем и профессором педиатрии, акушерства и гинекологии Медицинской школы Массачусетского университета с 1979 по 1995 год, где он руководил генетической клиникой и лабораторией цитогенетики. В 1995 году он вышел на пенсию и стал почетным профессором педиатрии, акушерства и гинекологии. ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б «Филип Л. Лен Таунс – просмотреть некролог и служебную информацию» . Некролог Филипа Л. «Лена» Таунса . Проверено 19 февраля 2022 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Стейнберг, Малкольм С.; Гилберт, Скотт Ф. (2004). «Таунс и Холтфретер (1955): Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий» . Журнал экспериментальной зоологии . 301А (9): 701–706. Бибкод : 2004JEZA..301..701S . дои : 10.1002/jez.a.114 . ISSN 0022-104X . ПМИД 15559931 .
^ Таунс, Филип Л. (1965). «Болезнь дефицита трипсиногена» . Журнал педиатрии . 66 (2): 275–285. дои : 10.1016/s0022-3476(65)80184-6 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 14258916 .
^ Палермо, Джозеф Дж. (2015). «50 лет назад в журнале педиатрии» . Журнал педиатрии . 166 (2): 308. doi : 10.1016/j.jpeds.2014.08.062 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 25620515 .
^ Моррис, доктор медицины (1 августа 1967 г.). «Болезнь, вызванная дефицитом трипсиногена» . Архив педиатрии и подростковой медицины . 114 (2): 203–208. дои : 10.1001/archpedi.1967.02090230133019 . ISSN 1072-4710 . ПМИД 5006445 .
^ «Гарвард сегодня присвоит ученые степени 2265 студентам на 297-м курсе» . Бостон Глобус . 10 июня 1948 г. с. 13.
^ «939 мужчин и женщин получают ученые степени на 103-м выпуске Университета Р.» . Демократ и хроника . 8 июня 1953 г. с. 5.
^ «Список выпускников вузов, получающих ученые степени» . Демократ и хроника . 8 июня 1959 г. с. 22.
^ Таунс, Филип Л.; Хольтфретер, Йоханнес (1955). «Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий» . Журнал экспериментальной зоологии . 128 (1): 53–120. Бибкод : 1955JEZ...128...53T . дои : 10.1002/jez.1401280105 . ISSN 0022-104X .
^ Таунс, Филип Л.; Брокс, Эрик Р. (1972). «Наследственный синдром неперфорированного заднего прохода с аномалиями рук, ног и ушей» . Журнал педиатрии . 81 (2): 321–326. дои : 10.1016/s0022-3476(72)80302-0 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 5042490 .
^ Кольхазе, Юрген; Вишерманн, Аннегрет; Райхенбах, Герберт; Фростер, Урсула; Энгель, Вольфганг (1998). «Мутации в предполагаемом гене транскрипционного фактора SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса» . Природная генетика . 18 (1): 81–83. дои : 10.1038/ng0198-81 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 9425907 . S2CID 20982906 .

Внешние ссылки

https://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/ResourceMetadata/JQBBBV [Переписка с Виктором А. МакКьюсиком ]

[:0-1] Перейти обратно: ^а ^б «Филип Л. Лен Таунс – просмотреть некролог и служебную информацию» . Некролог Филипа Л. «Лена» Таунса . Проверено 19 февраля 2022 г.

[:1-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с Стейнберг, Малкольм С.; Гилберт, Скотт Ф. (2004). «Таунс и Холтфретер (1955): Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий» . Журнал экспериментальной зоологии . 301А (9): 701–706. Бибкод : 2004JEZA..301..701S . дои : 10.1002/jez.a.114 . ISSN 0022-104X . ПМИД 15559931 .

[3] Таунс, Филип Л. (1965). «Болезнь дефицита трипсиногена» . Журнал педиатрии . 66 (2): 275–285. дои : 10.1016/s0022-3476(65)80184-6 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 14258916 .

[4] Палермо, Джозеф Дж. (2015). «50 лет назад в журнале педиатрии» . Журнал педиатрии . 166 (2): 308. doi : 10.1016/j.jpeds.2014.08.062 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 25620515 .

[5] Моррис, доктор медицины (1 августа 1967 г.). «Болезнь, вызванная дефицитом трипсиногена» . Архив педиатрии и подростковой медицины . 114 (2): 203–208. дои : 10.1001/archpedi.1967.02090230133019 . ISSN 1072-4710 . ПМИД 5006445 .

[6] «Гарвард сегодня присвоит ученые степени 2265 студентам на 297-м курсе» . Бостон Глобус . 10 июня 1948 г. с. 13.

[7] «939 мужчин и женщин получают ученые степени на 103-м выпуске Университета Р.» . Демократ и хроника . 8 июня 1953 г. с. 5.

[8] «Список выпускников вузов, получающих ученые степени» . Демократ и хроника . 8 июня 1959 г. с. 22.

[9] Таунс, Филип Л.; Хольтфретер, Йоханнес (1955). «Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий» . Журнал экспериментальной зоологии . 128 (1): 53–120. Бибкод : 1955JEZ...128...53T . дои : 10.1002/jez.1401280105 . ISSN 0022-104X .

[10] Таунс, Филип Л.; Брокс, Эрик Р. (1972). «Наследственный синдром неперфорированного заднего прохода с аномалиями рук, ног и ушей» . Журнал педиатрии . 81 (2): 321–326. дои : 10.1016/s0022-3476(72)80302-0 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 5042490 .

[11] Кольхазе, Юрген; Вишерманн, Аннегрет; Райхенбах, Герберт; Фростер, Урсула; Энгель, Вольфганг (1998). «Мутации в предполагаемом гене транскрипционного фактора SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса» . Природная генетика . 18 (1): 81–83. дои : 10.1038/ng0198-81 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 9425907 . S2CID 20982906 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ WorldCat
Национальный	Норвегия Нидерланды