Синдром лимфедемы-дистихиаза
| Синдром лимфедемы-дистихиаза | |
|---|---|
| Другие имена | Лимфедема с дистихиазом [ 1 ] |
 | |
| Синдром лимфедемы-дистихиаза наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром лимфедемы-дистихиаза — это заболевание, связанное с геном FOXC2 . [ 2 ] : 849 У людей с этим наследственным заболеванием наблюдается двойной ряд ресниц , что называется дистихиазом , и существует риск опухания конечностей из-за проблем в лимфатической системе .
Генетика
[ редактировать ]Лимфедема-дистихиаз наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 3 ] Подсчитано, что только 1/4 не унаследовали это состояние , диагностированных людей а приобрели синдром в результате мутации de novo. [ 4 ] Симптомы появляются между этапами полового созревания и ранним взрослением (около 30 лет). [ нужна ссылка ] Это результат мутации гена FOXC2 . [ 5 ]
Мутации
[ редактировать ]Миссенс-мутация p.Y41F также находится в FOXC2 AD-1. p.Y41F — одна из одиннадцати мутаций, обнаруженных в гене FOXC2. Было установлено, что из этих 11 мутаций одна была нонсенс, шесть - миссенс и четыре - мутациями со сдвигом рамки считывания. [ 6 ]
Симптомы
[ редактировать ]Основными симптомами лимфедемы-дистихиаза являются отеки конечностей и двойной ряд ресниц. Симптомы, которые отмечаются в некоторых, но не во всех случаях, включают кисты, чувствительность к свету, пороки сердца, расщелину неба и проблемы с глазами, такие как астигматизм и рубцевание роговицы. [ 5 ]
Диагностика и лечение синдрома
[ редактировать ]В настоящее время наиболее точный тест, позволяющий определить, подвержен ли человек синдрому лимфедемы-дистихиаза, проводится с помощью секвенирования Сэнгера , которое включает в себя анализ всего генома, а также тестирование отдельных генов и мультигенов. [ 3 ] [ 7 ] Секвенирование ДНК, обнаруживающее мутации в гене FOXC2 , считается подтвержденным клиническим диагнозом. можно использовать мультиплексную амплификацию лигирования (MLPA) , что делает ее практическим механизмом тестирования. дупликаций и делеций в FOXC2 В дополнение к секвенированию по Сэнгеру для определения наличия у человека [ 3 ] Наконец, диагноз иногда устанавливается без тестирования генома. Если у человека наблюдаются множественные симптомы лимфедемо-дистихиаза и история болезни соответствует известным симптомам лимфедемо-дистихиаза, то его диагноз подтверждается посредством клинического обследования. [ 8 ]
Лимфедема-дистихиаз — редкое генетическое заболевание, неизвестно, сколько людей им страдает и какова частота этого заболевания. [ 9 ] В результате существует несколько методов лечения синдрома: симптомы дистихиаза можно свести к минимуму с помощью выщипывания ресниц, электролиза и других различных методов лечения. [ 7 ] Отек конечностей можно уменьшить с помощью компрессионной одежды и повязок. Наконец, быстрое лечение поврежденной кожи и целлюлита уменьшает тяжесть симптомов. [ 7 ]
См. также
[ редактировать ]Примечания
[ редактировать ]- ^ «Синдром лимфедемы-дистихиаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Jump up to: а б с Рахманов, Елтай; Мальтийский Паоло Энрико; Паолаччи, Стефано; Маринелли, Карла; Бертелли, Маттео (01 сентября 2018 г.). «Генетическое тестирование синдрома лимфедемы-дистихиаза» . Евробиотехнологический журнал . 2 (с1): 13–15. дои : 10.2478/ebtj-2018-0026 . ISSN 2564-615X .
- ^ Колин, Талия (1 июля 1991 г.). «Наследственная лимфедема и дистихиаз» . Архив офтальмологии . 109 (7): 980–981. doi : 10.1001/archopht.1991.01080070092042 . ISSN 0003-9950 . ПМК 6693661 . ПМИД 2064580 .
- ^ Jump up to: а б Фанг, Цзяньмин; Дагенайс, Сьюзен Л.; Эриксон, Роберт П.; Арльт, Мартин Ф.; Глинн, Майкл В.; Горски, Джером Л.; Сивер, Лори Х.; Гловер, Томас В. (декабрь 2000 г.). «Мутации в FOXC2 (MFH-1), факторе транскрипции семейства Forkhead, ответственны за наследственный синдром лимфедемы-дистихиаза» . Американский журнал генетики человека . 67 (6): 1382–1388. дои : 10.1086/316915 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1287915 . ПМИД 11078474 .
- ^ ван Стинсел, MAM; Дамстра, Р.Дж.; Хейтинк, М.; Листовая зелень, RS; Вераарт, Дж.; Стейлен, Питер М.; ван Гил, М. (декабрь 2009 г.). «Новые миссенс-мутации в гене FOXC2 изменяют транскрипционную активность». Человеческая мутация . 30 (12): Е1002–Е1009. дои : 10.1002/humu.21127 . ISSN 1059-7794 . ПМИД 19760751 .
- ^ Jump up to: а б с Мансур, Сахар; Брайс, Глен В.; Джеффри, Стив; Мортимер, Питер (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром лимфедемы-дистихиаза» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301630 , получено 15 апреля 2020 г.
- ^ «Лимфедемно-дистихиазный синдром» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 15 апреля 2020 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «Синдром лимфедемы-дистихиаза» . Домашний справочник по генетике . Проверено 15 апреля 2020 г.
Ссылки
[ редактировать ]- Мангион Дж , Рахман Н , Мансур С , Брайс Дж , Росботэм Дж , Чайлд А , Мердей В , Мортимер П , Барфут Р , Сигурдссон А , Эдкинс С , Сарфарази М , Бернанд К , Эванс А , Нунан Т , Стрэттон М , Джеффри С (1999). «Ген лимфедемо-дисхиаза соответствует 16q24.3» . Ам Джей Хум Генет 65 (2): 427–32. дои : 10.1086/302500 . ПМЦ 1377941 . ПМИД 10417285 .