ZFP57

ZFP57
Идентификаторы
Псевдонимы	ZFP57 , C6orf40, TNDM1, ZNF698, bA145L22, bA145L22.2, белок цинковых пальцев ZFP57
Внешние идентификаторы	Опустить : 612192 ; МГИ : 99204 ; Гомологен : 7603 ; Генные карты : ZFP57 ; ОМА : ZFP57 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	29,681,155 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	37,321,527 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; C1 segment; ; testicle; ; substantia nigra; ; hippocampus proper; ; putamen; ; amygdala; ; hypothalamus; ; primary visual cortex; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; genital tubercle; ; zygote; ; yolk sac; ; primary oocyte; ; neural tube; ; blastocyst; ; ventricular zone; ; tail of embryo; ; ganglionic eminence;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; metal ion binding; nucleic acid binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	intracellular anatomical structure; nucleus;
Biological process	multicellular organism development; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; regulation of gene expression by genetic imprinting; DNA methylation involved in embryo development; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	346171
	22715
showENSG00000226858 ; ENSG00000204644 ; ENSG00000223858 ; ENSG00000206510 ; ENSG00000223852 ;
	ENSG00000227858; ENSG00000232099; ENSG00000234669
	ENSMUSG00000036036
	Q9NU63
	Q8C6P8
	НМ_001109809 ; НМ_001366333
	НМ_001013745 ; НМ_001168501 ; НМ_001168502 ; НМ_009559
	НП_001103279 ; НП_001353262 ; НП_001103279.2
	НП_001013767 ; НП_001161973 ; НП_001161974
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог белка 57 цинковых пальцев (ZFP57), также известный как белок 698 цинковых пальцев (ZNF698), представляет собой белок , который у людей кодируется ZFP57 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок «цинковых пальцев» , содержащий домен KRAB . транскрипции Исследования на мышах показывают, что этот белок может действовать как репрессор . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене ZFP57 могут быть связаны с транзиторным неонатальным сахарным диабетом . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 GRCh38: Версия ансамбля 89: 0000226858, ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 – ансамбль , май 2017 год
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036036 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог белка 57 цинковых пальцев (мышь)» .
^ Маккей DJ, Каллауэй Дж.Л., Маркс С.М. и др. (август 2008 г.). «Гипометилирование множественных импринтированных локусов у лиц с транзиторным неонатальным диабетом связано с мутациями в ZFP57». Нат. Жене . 40 (8): 949–51. дои : 10.1038/ng.187 . ПМИД 18622393 . S2CID 205344550 .

Дальнейшее чтение

Ли X, Ито М, Чжоу Ф и др. (2008). «Ген материнско-зиготического эффекта, Zfp57, поддерживает как материнские, так и отцовские отпечатки» . Дев. Клетка . 15 (4): 547–57. дои : 10.1016/j.devcel.2008.08.014 . ПМК 2593089 . ПМИД 18854139 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Барселлос Л.Ф., Мэй С.Л., Рамзи П.П. и др. (2009). «Скрининг SNP высокой плотности главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства наличия независимых областей восприимчивости» . ПЛОС Генет . 5 (10): e1000696. дои : 10.1371/journal.pgen.1000696 . ПМЦ 2758598 . ПМИД 19851445 .
Окадзаки С., Танасе С., Чоудхури Б.К. и др. (1994). «Новый ядерный белок с цинковыми пальцами, активность которого снижается во время ранней дифференцировки клеток млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 269 (9): 6900–7. дои : 10.1016/S0021-9258(17)37460-4 . ПМИД 8120052 .
Алонсо М.Б., Зойдл Г., Таведжиа С. и др. (2004). «Идентификация и характеристика ZFP-57, нового фактора транскрипции цинковых пальцев в периферической нервной системе млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 279 (24): 25653–64. дои : 10.1074/jbc.M400415200 . ПМИД 15070898 .
Маккей Д.Д., Каллауэй Дж.Л., Маркс С.М. и др. (2008). «Гипометилирование множественных импринтированных локусов у лиц с транзиторным неонатальным диабетом связано с мутациями в ZFP57». Нат. Жене . 40 (8): 949–51. дои : 10.1038/ng.187 . ПМИД 18622393 . S2CID 205344550 .
Шпенглер С., Гогель М., Шёнхерр Н., Биндер Г., Эггерманн Т. (2009). «Скрининг геномных вариантов ZFP57 у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела с эпимутациями 11p15». Eur J Med Genet . 52 (6): 415–6. дои : 10.1016/j.ejmg.2009.07.005 . ПМИД 19632365 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 GRCh38: Версия ансамбля 89: 0000226858, ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 – ансамбль , май 2017 год

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036036 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог белка 57 цинковых пальцев (мышь)» .

[pmid18622393-6] Маккей DJ, Каллауэй Дж.Л., Маркс С.М. и др. (август 2008 г.). «Гипометилирование множественных импринтированных локусов у лиц с транзиторным неонатальным диабетом связано с мутациями в ZFP57». Нат. Жене . 40 (8): 949–51. дои : 10.1038/ng.187 . ПМИД 18622393 . S2CID 205344550 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]