Увеличенный вестибулярный водопровод

Увеличенный вестибулярный водопровод
Увеличенный вестибулярный водопровод
Другие имена	Увеличенный вестибулярный водопровод , Расширенный вестибулярный водопровод или Расширенный вестибулярный водопровод
	Внутренняя часть правого костного лабиринта

Большой вестибулярный водопровод представляет собой структурную деформацию внутреннего уха . Расширение этого протока является одной из наиболее частых деформаций внутреннего уха и обычно связано с потерей слуха в детстве. ^{[ 1 ]} Этот термин был впервые открыт в 1791 году Мондини, когда он выполнял диссекцию височной кости. Затем Вальвассори и Клемис определили его как вестибулярный водопровод, диаметр которого больше или равен 2,0 мм в жаберной крышке и/или больше или равен 1,0 мм в средней точке. ^{[ 2 ]} Некоторые используют термин «синдром расширенного вестибулярного водопровода» , но другие считают его ошибочным, поскольку это клинический признак, который может встречаться при нескольких синдромах. ^{[ нужна ссылка ]}

Симптомы

Хотя большие вестибулярные водопроводы являются врожденным заболеванием , потеря слуха может отсутствовать с рождения. Возраст постановки диагноза варьируется от младенчества до взрослого возраста, а симптомы включают колебательную, а иногда и прогрессирующую нейросенсорную тугоухость и нарушение равновесия . Вполне возможно, что у небольшой части людей с большими вестибулярными водопроводами не будет проявляться слуховых симптомов, таких как потеря слуха. Хотя это встречается редко, потеря слуха может прогрессировать в более позднем возрасте, особенно после травмы головы . ^{[ 3 ]} Потеря слуха может быть односторонней или двусторонней, а также нейросенсорной, кондуктивной или смешанной. Вестибулярные симптомы, такие как головокружение и дисбаланс, возникают у взрослых пациентов в 45% случаев. ^{[ 4 ]}

Патология

Улитка и преддверие, вид сверху. ( Вестибулярный водопровод обозначен внизу справа.)

Вестибулярный водопровод действует как канал между внутренним ухом и полостью черепа . Через него проходит трубка, называемая эндолимфатическим протоком , которая обычно переносит жидкость, называемую эндолимфой, из внутреннего уха в эндолимфатический мешок в полости черепа. Когда эндолимфатический проток и мешок больше, чем обычно, как в случае синдрома большого вестибулярного водопровода, эндолимфа может перемещаться обратно из эндолимфатического мешка во внутреннее ухо. Это часто приводит к колебаниям уровня слуха. Увеличенные вестибулярные водопроводы вызваны мутациями в гене SLC26A4, который также связан с синдромом Пендреда и несиндромальной рецессивной глухотой. Увеличенные вестибулярные водопроводы часто возникают при других проблемах развития внутреннего уха, таких как деформации улитки . Увеличенные вестибулярные водопроводы являются частью классической деформации Мондини. Увеличенные вестибулярные водопроводы с увеличенными эндолимфатическими мешками встречаются при синдроме Пендреда, который вызван дефектом хромосомы 7q31. ^{[ 1 ]} Увеличенные вестибулярные водопроводы также могут возникать при бранхио-ото-ренальном синдроме , синдроме CHARGE и почечном канальцевом ацидозе .

Расширенные вестибулярные водопроводы могут быть двусторонними и односторонними.

Потеря слуха, вызванная синдромом большого вестибулярного водопровода, не является неизбежной, хотя люди с этим синдромом подвергаются гораздо более высокому риску развития потери слуха, чем население в целом. Потеря слуха весьма вероятна.

Диагностика

Увеличенные вестибулярные водопроводы обычно выявляются после проверки слуха новорожденных, когда у ребенка обнаруживается потеря слуха. Потеря слуха обычно бывает смешанной и при первом выявлении может быть любой степени. Проводящий компонент обусловлен эффектом третьего окна, вызванным расширенным вестибулярным водопроводом. Во время аудиологической оценки может возникнуть воздушно-костный разрыв на низких частотах из-за увеличенного вестибулярного водопровода, действующего как третье подвижное окно. Потеря слуха в ухе , противоположном расширенному вестибулярному водопроводу, также может возникать из-за химического состава с обеих сторон. ^{[ 5 ]} Также было обнаружено, что кривошея является индикатором расширенного вестибулярного водопровода у детей. ^{[ 6 ]} Увеличенный вестибулярный водопровод у ребенка обычно идентифицируется с помощью МРТ , которая идентифицирует жидкость внутри эндолимфатического протока и мешка. компьютерная томография Чтобы четко увидеть вестибулярный водопровод, может потребоваться . У взрослых первым исследованием может быть компьютерная томография. Чтобы диагностировать причину расширенного вестибулярного водопровода, врачу потребуется подробный семейный анамнез, полное обследование, включающее вестибулярное обследование и, в случае двустороннего обнаружения, молекулярно- генетическое тестирование , при необходимости. При одностороннем расширении вестибулярных водопроводов молекулярно-генетическое тестирование в настоящее время не рекомендуется.

Управление

Лечения для коррекции расширенного вестибулярного водопровода не существует. Любая потеря слуха потребует лечения с усилением и поддержки в образовании и на работе. Если потеря слуха становится серьезной или глубокой, кохлеарные имплантаты могут оказаться весьма полезными. Вестибулярные нарушения обычно кратковременны и связаны с травмой головы, но значительная вестибулярная гипофункция может потребовать реабилитации.

Людям с расширенными вестибулярными водопроводами рекомендуется по возможности избегать травм головы. Обычно это означает отказ от контактных видов спорта, таких как футбол, бокс, регби, верховая езда, прыжки на батуте и других видов спорта, при которых может возникнуть травма головы. У некоторых симптомы проявляются во время полета, и в случае заражения им следует ограничить эти действия.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б С. Усами; Сатоко Абэ; Майк Д. Уэстон; Хидэичи Синкава; Гай Ван Кэмп; Уильям Дж. Кимберлинг (1999), «Несиндромальная потеря слуха, связанная с увеличенным вестибулярным водопроводом, вызвана мутациями PDS», Human Genetics , 104 (2): 188–192, doi : 10.1007/s004390050933 , PMID 10190331 , S2CID 3116063
^ Ян, Кристина (2016). «Вестибулярная патология у детей с расширенным вестибулярным водопроводом». Ларингоскоп . 126 (10): 2344–50. дои : 10.1002/lary.25890 . ПМИД 26864825 .
^ Мэдден, Колм; Холстед, Марк; Бентон, Корнинг; Грейнвальд, Джон; Чу, Дэниел (июль 2003 г.), «Синдром расширенного вестибулярного водопровода у детей», Otology & Neurotology , 24 (4): 625–632, doi : 10.1097/00129492-200307000-00016 , PMID 12851556 , S2CID 44980 735
^ Гриммер, Дж (2007). «Вестибулярные симптомы у детей с увеличенной аномалией вестибулярного водопровода». Международный журнал детской оториноларингологии . 71 (2): 275–82. дои : 10.1016/j.ijporl.2006.10.010 . ПМИД 17113162 .
^ Грейнвальд, Дж (2013). «Значение одностороннего расширенного вестибулярного водопровода». Ларингоскоп . 123 (6): 1537–46. дои : 10.1002/lary.23889 . ПМИД 23401162 .
^ Бродский, Ю (2020). «Кривошея у детей с расширенными вестибулярными водопроводами». Международный журнал детской оториноларингологии . 131 : 109862. doi : 10.1016/j.ijporl.2020.109862 . ПМИД 31927148 .

Внешние ссылки

[PdsMutation-1] Перейти обратно: ^а ^б С. Усами; Сатоко Абэ; Майк Д. Уэстон; Хидэичи Синкава; Гай Ван Кэмп; Уильям Дж. Кимберлинг (1999), «Несиндромальная потеря слуха, связанная с увеличенным вестибулярным водопроводом, вызвана мутациями PDS», Human Genetics , 104 (2): 188–192, doi : 10.1007/s004390050933 , PMID 10190331 , S2CID 3116063

[2] Ян, Кристина (2016). «Вестибулярная патология у детей с расширенным вестибулярным водопроводом». Ларингоскоп . 126 (10): 2344–50. дои : 10.1002/lary.25890 . ПМИД 26864825 .

[3] Мэдден, Колм; Холстед, Марк; Бентон, Корнинг; Грейнвальд, Джон; Чу, Дэниел (июль 2003 г.), «Синдром расширенного вестибулярного водопровода у детей», Otology & Neurotology , 24 (4): 625–632, doi : 10.1097/00129492-200307000-00016 , PMID 12851556 , S2CID 44980 735

[4] Гриммер, Дж (2007). «Вестибулярные симптомы у детей с увеличенной аномалией вестибулярного водопровода». Международный журнал детской оториноларингологии . 71 (2): 275–82. дои : 10.1016/j.ijporl.2006.10.010 . ПМИД 17113162 .

[5] Грейнвальд, Дж (2013). «Значение одностороннего расширенного вестибулярного водопровода». Ларингоскоп . 123 (6): 1537–46. дои : 10.1002/lary.23889 . ПМИД 23401162 .

[6] Бродский, Ю (2020). «Кривошея у детей с расширенными вестибулярными водопроводами». Международный журнал детской оториноларингологии . 131 : 109862. doi : 10.1016/j.ijporl.2020.109862 . ПМИД 31927148 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]