Гипоплазия клеток Лейдига

Гипоплазия клеток Лейдига
Гипоплазия клеток Лейдига
Другие имена	46,XY DSD из-за резистентности к лютеинизирующему гормону или дефицита бета-субъединицы лютеинизирующего гормона.
	Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гипоплазия (или аплазия ) клеток Лейдига ( LCH ), также известная как агенезия клеток Лейдига , представляет собой редкий аутосомно-рецессивный генетический и эндокринный синдром, поражающий примерно 1 из 1 000 000 людей с XY-хромосомами. Он характеризуется неспособностью организма реагировать на лютеинизирующий гормон (ЛГ), гонадотропин , который в норме отвечает за передачу сигнала клеткам Лейдига о яичек выработке тестостерона и других андрогенных половых гормонов . Состояние проявляется псевдогермафродитизмом (частично или полностью недоразвитие гениталий ), гипергонадотропным гипогонадизмом (снижение или отсутствие выработки половых стероидов гонадами, несмотря на высокий уровень циркулирующих гонадотропинов), снижением или отсутствием полового созревания (отсутствие развития вторичных половых признаков , в результате чего при половом инфантилизме при отсутствии лечения) и бесплодии . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Гипоплазия клеток Лейдига не встречается у людей с ХХ-хромосомами, поскольку у них нет ни клеток Лейдига, ни яичек. Однако причина этого состояния у людей с XY-хромосомами, нечувствительность к лютеинизирующему гормону , действительно затрагивает людей с ХХ-хромосомами, а поскольку ЛГ играет роль в женской репродуктивной системе , это может привести к первичной аменорее или олигоменорее (отсутствию или уменьшению менструации ). бесплодие вследствие ановуляции и кисты яичников . ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]}

Родственным состоянием является нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону (ФСГ) , которая проявляется симптомами, сходными с симптомами гипоплазии клеток Лейдига, но с обратными симптомами у соответствующего пола (т. е. гипогонадизмом и сексуальным инфантилизмом у XX индивидуумов и трудностями с фертильностью у XY индивидуумов). ). Несмотря на схожие причины, нечувствительность к ФСГ встречается значительно реже по сравнению с нечувствительностью к ЛГ. ^{[ 5 ]}

Симптомы и признаки

Симптомы тяжелую гипоплазии клеток Лейдига включают псевдогермафродитизм, то есть феминизацию , неоднозначность или относительно легкую недоразвитость (например, микропенис , гипоспадию , ^{[ 6 ]} и/или крипторхизм [неопустившиеся яички]) , наружные половые органы , женская половая идентичность или гендерная вариативность , гипергонадотропный гипогонадизм ( гипогонадизм несмотря на высокий уровень гонадотропинов), задержка, нарушение или полное отсутствие полового созревания с соответствующим снижением или полным отсутствием развития вторичные половые признаки ( половой инфантилизм ), нарушение фертильности или полная бесплодие , высокий рост (из-за задержки закрытия эпифизов ), евнухоидные скелета пропорции , задержка или отсутствие созревания костей и остеопороз . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Причина

Гипоплазия клеток Лейдига вызвана генетическими мутациями в LHCGR , гене , который кодирует рецептор LH/hCG . ЛГ обычно действует через рецептор ЛГ/ХГЧ, стимулируя рост клеток Лейдига в яичках и выработку андрогенов, таких как тестостерон и дигидротестостерон этими клетками (ДГТ). Однако при гипоплазии клеток Лейдига способность рецептора ЛГ/ХГЧ реагировать на ЛГ снижается. Это приводит к гипоплазии или отсутствию клеток Лейдига, атрофии яичек и снижению уровня андрогенов по сравнению с нормой. В наиболее тяжелой форме заболевания, при котором происходит полное отсутствие реакции клеток Лейдига на ЛГ, выработка андрогенов яичками практически незначительна, а вторичные половые признаки полностью не развиваются в период полового созревания . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Диагностика

Поскольку клетки Сертоли не подвержены гипоплазии клеток Лейдига, антимюллеров гормон отсутствуют секретируется нормально, и поэтому мюллеровы структуры . вольфовы структуры Присутствуют , такие как простата, семявыносящие протоки и придатки яичек. При I типе брюшные яички на УЗИ выявляются ; при типе II яички могут быть опущенными или неопущенными. ^{[ нужна ссылка ]}

Люди с гипоплазией клеток Лейдига I типа не реагируют на тест на стимуляцию ХГЧ; в сыворотке крови не наблюдается повышения уровня тестостерона и дигидротестостерона . ^{[ 10 ]} Гипоплазия клеток Лейдига II типа может проявляться либо выраженным повышением уровня тестостерона, либо его отсутствием. ^{[ нужна ссылка ]}

В любом случае диагноз подтверждается при биопсии яичек, обнаруживающей отсутствие или гипоплазию клеток Лейдига . Внутренняя часть яичка сероватая и слизистая, что свидетельствует об остановке сперматогенеза и наличии клеток Сертоли. ^{[ 11 ]} Диагноз также можно подтвердить путем поиска мутаций в гене рецептора ЛГ. ^{[ 12 ]}

Диагноз гипоплазии клеток Лейдига обычно ставят в неонатальном периоде после обнаружения неоднозначных гениталий или в период полового созревания, когда вторичные половые признаки не развиваются. Половое созревание является наиболее частым периодом диагностики гипоплазии клеток Лейдига. ^{[ 11 ]}^{[ 13 ]}

Уход

Пациентов с гипоплазией клеток Лейдига можно лечить заместительной гормональной терапией (т.е. андрогенами), что приведет к нормальному половому развитию и разрешению большинства симптомов. В случае людей с 46,XY (генетически «мужскими»), которые фенотипически являются женщинами и/или имеют женскую гендерную идентичность, вместо этого рекомендуется прием эстрогенов. У лиц с мужской половой идентичностью может потребоваться хирургическая коррекция половых органов, а при необходимости - орхидопексия (перемещение неопустившихся яичек в мошонку). ^{[ 3 ]}

См. также

Ссылки

^ «Запись OMIM — № 238320 — ГИПОПЛАЗИЯ КЛЕТОК ЛЕЙДИГА, ТИП I» . omim.org . Проверено 18 августа 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ву С.М., Лешек Э.В., Реннерт О.М., Чан В.Ю. (март 2000 г.). «Мутации рецепторов лютеинизирующего гормона при нарушениях полового развития и раке» . Границы бионауки . 5 : Д343–52. дои : 10.2741/ву . ПМИД 10704433 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция . Спрингер. п. 224. ИСБН 978-3-540-78354-1 . Проверено 5 июня 2012 г.
^ Арнхольд И.Дж., Латронико AC, Батиста MC, Мендонка BB (апрель 1999 г.). «Нарушения менструального цикла и бесплодие, вызванные инактивирующими мутациями гена рецептора лютеинизирующего гормона» . Фертильность и бесплодие . 71 (4): 597–601. дои : 10.1016/s0015-0282(98)00517-2 . ПМИД 10202864 .
^ Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Науки о здоровье. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7 . Проверено 10 июня 2012 г.
^ Фима Лифшиц (февраль 2007 г.). Детская эндокринология . ЦРК Пресс. п. 374. ИСБН 978-1-4200-5523-8 . Проверено 5 июня 2012 г.
^ Теммен А.П., Верхуф-Пост М (август 2002 г.). «Дефекты рецептора ЛГ». Семинары по репродуктивной медицине . 20 (3): 199–204. дои : 10.1055/s-2002-35384 . ПМИД 12428200 . S2CID 2697198 .
^ Мендонка Б.Б., Коста Э.М., Белгороски А., Риварола М.А., Доменис С. (апрель 2010 г.). «46,XY DSD из-за нарушения выработки андрогенов». Лучшие практики и исследования. Клиническая эндокринология и обмен веществ . 24 (2): 243–62. дои : 10.1016/j.beem.2009.11.003 . hdl : 11336/98827 . ПМИД 20541150 .
^ Латронико AC, Арнхольд И.Дж. (сентябрь 2006 г.). «Инактивирующие мутации рецепторов ЛГ и ФСГ - от генотипа к фенотипу». Обзоры детской эндокринологии . 4 (1): 28–31. ПМИД 17021580 .
^ Амесс, Лоуренс С. и Пфафф-Амесс, Тереза (2007). «Глава 12: Врожденные аномалии женских репродуктивных путей». В Фальконе, Томассо и Херд, Уильям В. (ред.). Клиническая репродуктивная медицина и хирургия . Elsevier Науки о здоровье. п. 184. ИСБН 978-0-323-03309-1 .
^ Jump up to: ^а ^б Нистал, Мануэль и Гонсалес-Перамато, Столб (2016). «Врожденные травмы». В Колеккья, Маурицио (ред.). Патология новообразований яичка и полового члена . Спрингер. п. 184. ИСБН 978-3-319-27617-5 .
^ Нишлаг, Эберхард и Бере, Герман (29 июня 2013 г.), «Глава 8: Расстройства на уровне яичек», Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция , Springer Science & Business Media, стр. 166, ISBN 978-3-662-04491-9
^ Макканн-Кросби, Бонни и Саттон, В. Рид (2015). «Нарушения полового развития». В Гамбелло, Майкл Дж. и Саттон, В. Рид (ред.). Генетическая диагностика, врожденные ошибки метаболизма и скрининг новорожденных: обновленная информация . Elsevier Науки о здоровье. п. 407. ИСБН 978-0-323-35685-5 .

Внешние ссылки

[1] «Запись OMIM — № 238320 — ГИПОПЛАЗИЯ КЛЕТОК ЛЕЙДИГА, ТИП I» . omim.org . Проверено 18 августа 2017 г.

[pmid10704433-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ву С.М., Лешек Э.В., Реннерт О.М., Чан В.Ю. (март 2000 г.). «Мутации рецепторов лютеинизирующего гормона при нарушениях полового развития и раке» . Границы бионауки . 5 : Д343–52. дои : 10.2741/ву . ПМИД 10704433 .

[NieschlagBehre2009-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция . Спрингер. п. 224. ИСБН 978-3-540-78354-1 . Проверено 5 июня 2012 г.

[pmid10202864-4] Арнхольд И.Дж., Латронико AC, Батиста MC, Мендонка BB (апрель 1999 г.). «Нарушения менструального цикла и бесплодие, вызванные инактивирующими мутациями гена рецептора лютеинизирующего гормона» . Фертильность и бесплодие . 71 (4): 597–601. дои : 10.1016/s0015-0282(98)00517-2 . ПМИД 10202864 .

[Sperling2008-5] Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Науки о здоровье. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7 . Проверено 10 июня 2012 г.

[Lifshitz2007-6] Фима Лифшиц (февраль 2007 г.). Детская эндокринология . ЦРК Пресс. п. 374. ИСБН 978-1-4200-5523-8 . Проверено 5 июня 2012 г.

[pmid12428200-7] Теммен А.П., Верхуф-Пост М (август 2002 г.). «Дефекты рецептора ЛГ». Семинары по репродуктивной медицине . 20 (3): 199–204. дои : 10.1055/s-2002-35384 . ПМИД 12428200 . S2CID 2697198 .

[pmid20541150-8] Мендонка Б.Б., Коста Э.М., Белгороски А., Риварола М.А., Доменис С. (апрель 2010 г.). «46,XY DSD из-за нарушения выработки андрогенов». Лучшие практики и исследования. Клиническая эндокринология и обмен веществ . 24 (2): 243–62. дои : 10.1016/j.beem.2009.11.003 . hdl : 11336/98827 . ПМИД 20541150 .

[pmid17021580-9] Латронико AC, Арнхольд И.Дж. (сентябрь 2006 г.). «Инактивирующие мутации рецепторов ЛГ и ФСГ - от генотипа к фенотипу». Обзоры детской эндокринологии . 4 (1): 28–31. ПМИД 17021580 .

[10] Амесс, Лоуренс С. и Пфафф-Амесс, Тереза (2007). «Глава 12: Врожденные аномалии женских репродуктивных путей». В Фальконе, Томассо и Херд, Уильям В. (ред.). Клиническая репродуктивная медицина и хирургия . Elsevier Науки о здоровье. п. 184. ИСБН 978-0-323-03309-1 .

[Springer-11] Jump up to: ^а ^б Нистал, Мануэль и Гонсалес-Перамато, Столб (2016). «Врожденные травмы». В Колеккья, Маурицио (ред.). Патология новообразований яичка и полового члена . Спрингер. п. 184. ИСБН 978-3-319-27617-5 .

[12] Нишлаг, Эберхард и Бере, Герман (29 июня 2013 г.), «Глава 8: Расстройства на уровне яичек», Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция , Springer Science & Business Media, стр. 166, ISBN 978-3-662-04491-9

[13] Макканн-Кросби, Бонни и Саттон, В. Рид (2015). «Нарушения полового развития». В Гамбелло, Майкл Дж. и Саттон, В. Рид (ред.). Генетическая диагностика, врожденные ошибки метаболизма и скрининг новорожденных: обновленная информация . Elsevier Науки о здоровье. п. 407. ИСБН 978-0-323-35685-5 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q56.1 Опустить : 238320 МеШ : C562567 БолезниБД : 30830
Внешние ресурсы	MedlinePlus : http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leydig-cell-hypoplasia . Сирота : 755