Семейная экссудативная витреоретинопатия
Семейная экссудативная витреоретинопатия (СЭВР, произносится как лихорадка) — генетическое заболевание влияющее на рост и развитие кровеносных сосудов сетчатки , глаза. Это заболевание может привести к ухудшению зрения, а иногда и к полной слепоте на один или оба глаза. ЛЭВР характеризуется неполной васкуляризацией периферической сетчатки. Это может привести к росту новых кровеносных сосудов, которые склонны к утечкам и кровоизлияниям, а также вызвать складки, разрывы и отслоения сетчатки. Лечение включает лазерную фотокоагуляцию аваскулярных участков сетчатки для уменьшения роста новых кровеносных сосудов и риска осложнений, включая утечку кровеносных сосудов сетчатки и отслойку сетчатки . [1] [2] [3] [4]
Информация
[ редактировать ]Патофизиология
РЭВР вызвана генетическими дефектами, связанными с регуляцией роста кровеносных сосудов в развивающихся глазах. В результате наблюдается плохой рост кровеносных сосудов на периферии сетчатки. Отсутствие кровоснабжения периферической сетчатки вызывает высвобождение молекул, которые стимулируют рост кровеносных сосудов, таких как фактор роста эндотелия сосудов (VEGF). Однако этот новый рост кровеносных сосудов, также известный как неоваскуляризация , может привести к дальнейшим осложнениям, таким как утечка и кровоизлияние в кровеносные сосуды сетчатки, разрывы и отслоения сетчатки . [1]
Генетика
Было несколько генных мутаций, связанных с FEVR. Эти гены кодируют белки, участвующие в сигнальном пути WNT , который участвует в развитии человеческого глаза и регуляции роста кровеносных сосудов. [2] В зависимости от вовлеченных генов ЛЭВР может иметь аутосомно-доминантный , аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип наследования. варьируются Пенетрантность и экспрессивность в зависимости от задействованных генов. [3] Хотя генетическое тестирование может быть полезно при диагностике ЛОРВ, отрицательный результат генетического теста не исключает заболевания. [1]
Диагностика
Диагноз FEVR часто ставится путем прямой визуализации сетчатки и флуоресцентной ангиографии , а также изучения личного и семейного анамнеза. Отличительными характеристиками ЛЭVR является отсутствие кровеносных сосудов на периферии сетчатки. Другие находки могут включать растягивание сосудов и макулы, субретинальные экссудаты, неоваскуляризацию, складки сетчатки и отслойку сетчатки. [1] ЛЭВР необходимо дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся неполной васкуляризацией сетчатки, включая ретинопатию недоношенных (РН), болезнь Норри , болезнь Коата и другие. [1] [2] Тяжесть заболевания сильно варьирует и может варьироваться от легкого нарушения зрения до полной потери зрения. В зависимости от тяжести заболевания диагностируют ЛЭВР по шкале клинической стадии от 1 до 5. [4] Поскольку ЛЭVR часто передается в семьях, ближайшие родственники человека с диагнозом ЛЭVR должны быть осмотрены офтальмологом, поскольку заболевание может не иметь никаких симптомов до того, как возникнут осложнения, включая отслойку сетчатки. [1]
Уход
Лечение в основном направлено на уменьшение количества новых кровеносных сосудов и предотвращение осложнений, которые могут возникнуть в результате, включая разрывы и отслоения сетчатки. Используя лазер, офтальмолог сжигает участки сетчатки, которые не поддерживаются кровеносными сосудами. Этот метод известен как лазерная фотокоагуляция . [1] При этом эта ткань больше не будет выделять молекулы, стимулирующие рост кровеносных сосудов. Если происходит отслоение сетчатки, лазерная терапия или хирургическое вмешательство . для восстановления сетчатки может потребоваться [1] [2]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Семейная экссудативная витреоретинопатия (СЭВР) — EyeWiki» . сайт Eyewiki.aao.org . Проверено 31 декабря 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с д Сызмаз, Сельчук; Ёнекава, Ёсихиро; Трезе, Майкл Т. (5 августа 2015 г.). «Семейная экссудативная витреоретинопатия» (PDF) . Турецкий журнал офтальмологии . 45 (4): 164–168. дои : 10.4274/tjo.67699 . ПМК 5082275 . ПМИД 27800225 .
- ^ Jump up to: а б Таукер, З.; Ёнекава, Ю. (2018). «Семейная экссудативная витреоретинопатия: патофизиология, диагностика и лечение» . Азиатско-Тихоокеанский журнал офтальмологии . 7 (3): 176–182. дои : 10.22608/APO.201855 . ПМИД 29633588 . S2CID 4720368 .
- ^ Jump up to: а б Гилмор, Д.Ф. (январь 2015 г.). «Семейная экссудативная витреоретинопатия и родственные ретинопатии» . Глаз . 29 (1): 1–14. дои : 10.1038/eye.2014.70 . ISSN 0950-222X . ПМЦ 4289842 . ПМИД 25323851 .