ЗАПРЕЩЕНО1

ЗАПРЕЩЕНО1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2KMC, 4BBK
Идентификаторы
Псевдонимы	FERMT1 , C20orf42, DTGCU2, KIND1, UNC112A, URP1, член семейства фермитинов 1, домен FERM, содержащий киндлин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 607900 ; МГИ : 2443583 ; Гомологен : 9773 ; Генные карты : FERMT1 ; ОМА : FERMT1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	6,123,030 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	132,787,826 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of sigmoid colon; ; gingival epithelium; ; hair follicle; ; rectum; ; pancreatic ductal cell; ; skin of thigh; ; mucosa of transverse colon; ; nipple; ; right adrenal cortex; ; human penis;
	Top expressed in
	right kidney; ; colon; ; stomach; ; genital tubercle; ; proximal tubule; ; jejunum; ; ileum; ; duodenum; ; tail of embryo; ; human kidney;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	actin filament binding;
Cellular component	cell projection; ruffle membrane; cytosol; cell junction; filamentous actin; plasma membrane; membrane; focal adhesion; cytoplasm; cytoskeleton;
Biological process	keratinocyte proliferation; cell adhesion; keratinocyte migration; establishment of epithelial cell polarity; positive regulation of cell-matrix adhesion; negative regulation of gene expression; positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; positive regulation of cell adhesion mediated by integrin; negative regulation of protein import into nucleus; negative regulation of timing of anagen; basement membrane organization; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; negative regulation of stem cell proliferation; integrin-mediated signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55612
	241639
	ENSG00000101311
	ENSMUSG00000027356
	Q9BQL6
	P59113
	НМ_017671
	НМ_198029
	НП_060141
	НП_932146
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог 1 семейства фермитинов представляет собой белок , который у человека кодируется FERMT1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000101311 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027356 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вайнштейн Э.Дж., Бурнер М., Хед Р., Закери Х., Бауэр С., Маццарелла Р. (апрель 2003 г.). «URP1: член нового семейства мембран-ассоциированных белков, содержащих домены PH и FERM, значительно сверхэкспрессируется при карциномах легких и толстой кишки» . Биохим Биофиз Акта . 1637 (3): 207–16. дои : 10.1016/S0925-4439(03)00035-8 . ПМИД 12697302 .
^ Сигел Д.Х., Эштон Г.Х., Пенагос Х.Г., Ли Дж.В., Фейлер Х.С., Вильгельмсен К.К., Саут АП, Смит Ф.Дж., Прескотт А.Р., Вессаговит В., Ояма Н., Акияма М., Аль Абуд Д., Аль Абуд К., Аль Гитами А., Аль Хавсави К., Аль Исмаили А., Аль-Сувейд Р., Атертон Дж., Капуто Р., Файн Дж.Д., Фриден И.Дж., Фукс Е., Хабер Р.М., Харада Т., Китаджима И., Мэллори С.Б., Огава Х., Шахин С., Симидзу Х., Суга Ю., Тадини Г., Цучия К., Вибе С.Б., Войнаровска Ф., Заглул А.Б., Хамада Т., Маллипедди Р. , Иди Р.А., Маклин У.Х., МакГрат Дж.А., Эпштейн Э.Х. (июнь 2003 г.). «Потеря Киндлина-1, человеческого гомолога актина-линкерного белка внеклеточного матрикса Caenorhabditis elegans UNC-112, вызывает синдром Киндлера» . Я так счастлив . 73 (1): 174–87. дои : 10.1086/376609 . ПМЦ 1180579 . ПМИД 12789646 .
^ «Ген Энтрез: хромосома 20 C20orf42, открытая рамка считывания 42» .

Внешние ссылки

FERMT1 Информация со ссылками на шлюзе Cell Migration Gateway. Архивировано 11 декабря 2014 г. на Wayback Machine.
человека Местоположение генома FERMT1 и FERMT1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Уайт SJ, Маклин WH (2005). «Сюрприз Киндлера: мутации в новом актин-ассоциированном белке вызывают синдром Киндлера». Дж. Дерматол. Наука . 38 (3): 169–75. дои : 10.1016/j.jdermsci.2004.12.026 . ПМИД 15927810 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Ван Х.И., Лин В., Дайк Дж.А. и др. (1998). «SRPK2: дифференциально экспрессируемая специфичная для белка SR киназа, участвующая в опосредовании взаимодействия и локализации факторов сплайсинга пре-мРНК в клетках млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 140 (4): 737–50. дои : 10.1083/jcb.140.4.737 . ПМК 2141757 . ПМИД 9472028 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Джобар Ф., Буаджар Б., Ко Ф. и др. (2004). «Идентификация мутаций в новом гене, кодирующем белок семейства FERM с доменом гомологии плекстрина при синдроме Киндлера» . Хм. Мол. Жене . 12 (8): 925–35. дои : 10.1093/hmg/ddg097 . ПМИД 12668616 .
Клокер С., Майор М.Б., Колдервуд Д.А. и др. (2004). «Белок синдрома Киндлера регулируется трансформирующим фактором роста-бета и участвует в опосредованной интегрином адгезии» . Ж. Биол. Хим . 279 (8): 6824–33. дои : 10.1074/jbc.M307978200 . ПМИД 14634021 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Эштон Г.Х., Маклин У.Х., Саут-АП и др. (2004). «Рекуррентные мутации киндлина-1, нового белка фокального контакта кератиноцитов, при аутосомно-рецессивном нарушении ломкости кожи и фоточувствительности, синдроме Киндлера» . Дж. Инвест. Дерматол . 122 (1): 78–83. дои : 10.1046/j.0022-202X.2003.22136.x . ПМИД 14962093 .
Фассихи Х., Вессаговит В., Джонс С. и др. (2005). «Неонатальная диагностика синдрома Киндлера». Дж. Дерматол. Наука . 39 (3): 183–5. doi : 10.1016/j.jdermsci.2005.05.007 . ПМИД 16051467 .
Хас С., Вессаговит В., Паскуччи М. и др. (2006). «Молекулярная основа синдрома Киндлера в Италии: новая и рецидивирующая рекомбинация Alu/Alu, сайт сплайсинга, нонсенс и мутации сдвига рамки считывания в гене KIND1» . Дж. Инвест. Дерматол . 126 (8): 1776–83. дои : 10.1038/sj.jid.5700339 . ПМИД 16675959 .
Герц С., Омейли М., Шульте С. и др. (2007). «Киндлин-1 представляет собой фосфопротеин, участвующий в регуляции полярности, пролиферации и подвижности эпидермальных кератиноцитов» . Ж. Биол. Хим . 281 (47): 36082–90. дои : 10.1074/jbc.M606259200 . hdl : 2434/732663 . ПМИД 17012746 .
Сэдлер Э., Клаузеггер А., Масс В. и др. (2007). «Новая мутация гена KIND1 при синдроме Киндлера с тяжелым поражением желудочно-кишечного тракта» . Архив дерматологии . 142 (12): 1619–24. дои : 10.1001/archderm.142.12.1619 . ПМИД 17178989 .
Лай-Чонг Дж.Э., Лю Л., Сетураман Г. и др. (2007). «Пять новых гомозиготных мутаций в гене KIND1 при синдроме Киндлера» . Дж. Инвест. Дерматол . 127 (9): 2268–70. дои : 10.1038/sj.jid.5700830 . ПМИД 17460733 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000101311 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027356 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12697302-5] Вайнштейн Э.Дж., Бурнер М., Хед Р., Закери Х., Бауэр С., Маццарелла Р. (апрель 2003 г.). «URP1: член нового семейства мембран-ассоциированных белков, содержащих домены PH и FERM, значительно сверхэкспрессируется при карциномах легких и толстой кишки» . Биохим Биофиз Акта . 1637 (3): 207–16. дои : 10.1016/S0925-4439(03)00035-8 . ПМИД 12697302 .

[pmid12789646-6] Сигел Д.Х., Эштон Г.Х., Пенагос Х.Г., Ли Дж.В., Фейлер Х.С., Вильгельмсен К.К., Саут АП, Смит Ф.Дж., Прескотт А.Р., Вессаговит В., Ояма Н., Акияма М., Аль Абуд Д., Аль Абуд К., Аль Гитами А., Аль Хавсави К., Аль Исмаили А., Аль-Сувейд Р., Атертон Дж., Капуто Р., Файн Дж.Д., Фриден И.Дж., Фукс Е., Хабер Р.М., Харада Т., Китаджима И., Мэллори С.Б., Огава Х., Шахин С., Симидзу Х., Суга Ю., Тадини Г., Цучия К., Вибе С.Б., Войнаровска Ф., Заглул А.Б., Хамада Т., Маллипедди Р. , Иди Р.А., Маклин У.Х., МакГрат Дж.А., Эпштейн Э.Х. (июнь 2003 г.). «Потеря Киндлина-1, человеческого гомолога актина-линкерного белка внеклеточного матрикса Caenorhabditis elegans UNC-112, вызывает синдром Киндлера» . Я так счастлив . 73 (1): 174–87. дои : 10.1086/376609 . ПМЦ 1180579 . ПМИД 12789646 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: хромосома 20 C20orf42, открытая рамка считывания 42» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]