Fermt1

Fermt1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2KMC, 4BBK
Идентификаторы
Псевдонимы	Fermt1 , C20ORF42, DTGCU2, Kind1, UNC112A, URP1, член семейства Фермитина 1, домен Ferm, содержащий Kindlin 1
Внешние идентификаторы	Омим : 607900 ; MGI : 2443583 ; Гомологен : 9773 ; Genecards : Fermt1 ; OMA : Fermt1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	6,123,030 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	132,787,826 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	mucosa of sigmoid colon; ; gingival epithelium; ; hair follicle; ; rectum; ; pancreatic ductal cell; ; skin of thigh; ; mucosa of transverse colon; ; nipple; ; right adrenal cortex; ; human penis;
	Top expressed in
	right kidney; ; colon; ; stomach; ; genital tubercle; ; proximal tubule; ; jejunum; ; ileum; ; duodenum; ; tail of embryo; ; human kidney;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	actin filament binding;
Cellular component	cell projection; ruffle membrane; cytosol; cell junction; filamentous actin; plasma membrane; membrane; focal adhesion; cytoplasm; cytoskeleton;
Biological process	keratinocyte proliferation; cell adhesion; keratinocyte migration; establishment of epithelial cell polarity; positive regulation of cell-matrix adhesion; negative regulation of gene expression; positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; positive regulation of cell adhesion mediated by integrin; negative regulation of protein import into nucleus; negative regulation of timing of anagen; basement membrane organization; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; negative regulation of stem cell proliferation; integrin-mediated signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55612
	241639
	ENSG00000101311
	ENSMUSG000000000027356
	Q9BQL6
	P59113
	NM_017671
	NM_198029
	NP_060141
	NP_932146
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Гомолог семейства Фермитина - это белок , который у людей кодируется Fermt1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000101311 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027356 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Weinstein EJ, Bourner M, Head R, Zakeri H, Bauer C, Mazzarella R (апрель 2003 г.). «URP1: член нового семейства PH и домена, содержащих мембраны белков, значительно экспрессируется в карциномах легких и толстой кишки» . Biochim Biophys Acta . 1637 (3): 207–16. doi : 10.1016/s0925-4439 (03) 00035-8 . PMID 12697302 .
^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos Hg, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, South AP, Smith FJ, Prescott A, Wessagowit V, Oyama N, Akiyama M, Al Abud D, Al Abud K, Al Githami A, Al Hawsawi K, Al Ismail A, Al-Suwaid R, Athernton DJ, Caputo R, Fine JD, Frieden IJ, Fuchs E, Haber RM, Harada T, Kitajima Y, Malilyy SB, Ogawa H, Sahin S, Shimizu H, Suga Y, Tadini G, Tsuchiya K, Wiebe CB, Wojnarowska F, Zghloul AB, Hamada T, Mallipeddi R, Eady RA, McLean WH, McGrth JA, Epstein EH (Jun 2003). «Потеря kindlin-1, человеческий гомолог Caenorhabditis elegans актино-экстраселлельный матричный линкер белок UNC-112, синдром Caesses Kindler . Am J Hum Genet . 73 (1): 174-87. Doi : 10.1086/376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .
^ «Ген Entrez: C20ORF42 Хромосома 20 открытого кадра 42» .

Внешние ссылки

FERMT1 Информация со ссылками в шлюзе для миграции ячейки Архивировал 2014-12-11 на машине Wayback
человека Fermt1 Расположение генома и страница детали гена Fermt1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

White SJ, McLean WH (2005). «Сюрприз Kindler: мутации в новом актиновом белке вызывают синдром Kindler». J. Dermatol. Наука 38 (3): 169–75. doi : 10.1016/j.jdermsci.2004.12.026 . PMID 15927810 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Wang HY, Lin W, Dyck JA, et al. (1998). «SRPK2: дифференциально экспрессированная белка-специфическая киназа SR, участвующая в опосредовании взаимодействия и локализации факторов сплайсинга пре-мРНК в клетках млекопитающих» . J. Cell Biol . 140 (4): 737–50. doi : 10.1083/jcb.140.4.737 . PMC 2141757 . PMID 9472028 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Jobard F, Bouadjar B, Caux F, et al. (2004). «Идентификация мутаций в новом геном, кодирующем белок семейства Ferm с доменом гомологии Pleckstrin в синдроме Киндлера» . Гул Мол Генет . 12 (8): 925–35. doi : 10.1093/hmg/ddg097 . PMID 12668616 .
Kloeker S, Major MB, Calderwood DA, et al. (2004). «Белок синдрома Киндлера регулируется путем трансформации бета-фактора роста и участвует в интегрин-опосредованной адгезии» . Дж. Биол. Химический 279 (8): 6824–33. doi : 10.1074/jbc.m307978200 . PMID 14634021 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Ashton GH, McLean WH, South AP, et al. (2004). «Рецидивирующие мутации в Kindlin-1, новый контактный белок кератиноцитов, в аутосомно-рецессивном хрупкости кожи и расстройства фоточувствительности, синдром Киндлера» . J. Invest. Дерматол . 122 (1): 78–83. doi : 10.1046/j.0022-202x.2003.22136.x . PMID 14962093 .
Fassihi H, Wessagowit V, Jones C, et al. (2005). «Неонатальный диагноз синдрома Киндлера». J. Dermatol. Наука 39 (3): 183–5. doi : 10.1016/j.jdermsci.2005.05.007 . PMID 16051467 .
Имеет C, Wessagowit V, Pascucci M, et al. (2006). «Молекулярная основа синдрома Киндлера в Италии: новая и рецидивирующая рекомбинация Alu/Alu, сайт сплайсинга, бессмысленность и мутации FrameShift в гене Kind1» . J. Invest. Дерматол . 126 (8): 1776–83. doi : 10.1038/sj.jid.5700339 . PMID 16675959 .
Herz C, Aumailley M, Schulte C, et al. (2007). «Kindlin-1-это фосфопротеин, участвующий в регуляции полярности, пролиферации и подвижности эпидермальных кератиноцитов» . Дж. Биол. Химический 281 (47): 36082–90. doi : 10.1074/jbc.m606259200 . HDL : 2434/732663 . PMID 17012746 .
Sadler E, Klausegger A, Muss W, et al. (2007). «Новая мутация гена Kind1 при синдроме Киндлера с тяжелым поражением желудочно -кишечного тракта» . Архив дерматологии . 142 (12): 1619–24. doi : 10.1001/archderm.142.12.1619 . PMID 17178989 .
Lai-Cheong Je, Liu L, Sethuraman G, et al. (2007). «Пять новых гомозиготных мутаций в гене Kind1 при синдроме Киндлера» . J. Invest. Дерматол . 127 (9): 2268–70. doi : 10.1038/sj.jid.5700830 . PMID 17460733 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 20 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000101311 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027356 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid12697302-5] Weinstein EJ, Bourner M, Head R, Zakeri H, Bauer C, Mazzarella R (апрель 2003 г.). «URP1: член нового семейства PH и домена, содержащих мембраны белков, значительно экспрессируется в карциномах легких и толстой кишки» . Biochim Biophys Acta . 1637 (3): 207–16. doi : 10.1016/s0925-4439 (03) 00035-8 . PMID 12697302 .

[pmid12789646-6] Siegel DH, Ashton GH, Penagos Hg, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, South AP, Smith FJ, Prescott A, Wessagowit V, Oyama N, Akiyama M, Al Abud D, Al Abud K, Al Githami A, Al Hawsawi K, Al Ismail A, Al-Suwaid R, Athernton DJ, Caputo R, Fine JD, Frieden IJ, Fuchs E, Haber RM, Harada T, Kitajima Y, Malilyy SB, Ogawa H, Sahin S, Shimizu H, Suga Y, Tadini G, Tsuchiya K, Wiebe CB, Wojnarowska F, Zghloul AB, Hamada T, Mallipeddi R, Eady RA, McLean WH, McGrth JA, Epstein EH (Jun 2003). «Потеря kindlin-1, человеческий гомолог Caenorhabditis elegans актино-экстраселлельный матричный линкер белок UNC-112, синдром Caesses Kindler . Am J Hum Genet . 73 (1): 174-87. Doi : 10.1086/376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .

[entrez-7] «Ген Entrez: C20ORF42 Хромосома 20 открытого кадра 42» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]