ЦПАН7

ЦПАН7
Идентификаторы
Псевдонимы	TSPAN7 , A15, CCG-B7, CD231, DXS1692E, MRX58, MXS1, TALLA-1, TM4SF2, TM4SF2b, тетраспанин 7, XLID58
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300096 ; МГИ : 1298407 ; Гомологен : 20967 ; Генные карты : TSPAN7 ; ОМА : TSPAN7 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. X chromosome (human) Band Xp11.4 Start 38,561,542 bp End 38,688,920 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. X chromosome (mouse) Band X|X A1.1 Start 10,351,397 bp End 10,462,844 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in caudate nucleus nucleus accumbens dorsolateral prefrontal cortex prefrontal cortex putamen right frontal lobe Brodmann area 9 cerebellar cortex frontal pole cerebellar hemisphere Top expressed in dentate gyrus of hippocampal formation granule cell perirhinal cortex entorhinal cortex CA3 field superior frontal gyrus primary visual cortex nucleus of stria terminalis primary motor cortex dorsal striatum prefrontal cortex More reference expression data BioGPS More reference expression data
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 7102 21912 Вместе ENSG00000156298 ENSMUSG00000058254 ЮниПрот P41732 Q62283 RefSeq (мРНК) НМ_004615 НМ_019634 RefSeq (белок) НП_004606 НП_062608 Местоположение (UCSC) Chr X: 38,56 – 38,69 Мб Chr X: 10,35 – 10,46 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Тетраспанин-7 — это белок , который у человека кодируется TSPAN7 геном .

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства трансмембранных 4 , также известного как семейство тетраспанинов . Большинство из этих членов представляют собой белки клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех гидрофобных доменов. Белки опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток. Этот кодируемый белок представляет собой гликопротеин клеточной поверхности и может играть роль в контроле роста нейритов. Известно, что он образует комплекс с интегринами. Этот ген связан с Х-сцепленной умственной отсталостью и нервно-психическими заболеваниями, такими как хорея Хантингтона , синдром ломкой Х-хромосомы и миотоническая дистрофия . Совсем недавно он был идентифицирован как ключевая мишень иммунной системы при диабете 1 типа.

Дальнейшее чтение

• Кастельви-Бель С., Мила М. (2001). «Гены, ответственные за неспецифическую умственную отсталость». Мол. Жене. Метаб . 72 (2): 104–8. дои : 10.1006/mgme.2000.3128 . ПМИД   11161835 .
• Бердичевский Ф (2002). «Комплексы тетраспанинов с интегринами: больше, чем кажется на первый взгляд». Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 23): 4143–51. дои : 10.1242/jcs.114.23.4143 . ПМИД   11739647 .
• Такаги С., Фудзикава К., Имаи Т. и др. (1995). «Идентификация высокоспецифичного поверхностного маркера Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза и нейробластомы как нового члена трансмембранного суперсемейства 4». Межд. Дж. Рак . 61 (5): 706–15. дои : 10.1002/ijc.2910610519 . PMID   7768645 . S2CID   20745142 .
• Виртанева К.И., Эми Н., Маркен Дж.С. и др. (1994). «Хромосомная локализация трех генов человека, кодирующих A15, L6 и S5.7 (TAPA1): все члены трансмембранного суперсемейства белков 4». Иммуногенетика . 39 (5): 329–34. дои : 10.1007/BF00189229 . PMID   8168850 . S2CID   22971645 .
• Ли Ш., Макиннис М.Г., Марголис Р.Л. и др. (1993). «Новый триплетный повтор, содержащий гены в мозге человека: клонирование, экспрессия и полиморфизм длины» . Геномика . 16 (3): 572–9. дои : 10.1006/geno.1993.1232 . ПМИД   8325628 .
• Эми Н., Китаори К., Сето М. и др. (1993). «Выделение нового клона кДНК, демонстрирующего заметное сходство с суперсемейством ME491/CD63». Иммуногенетика . 37 (3): 193–8. дои : 10.1007/BF00191884 . ПМИД   8420826 . S2CID   20116250 .
• Серру В., Ле Наур Ф., Биллард М. и др. (1999). «Селективные комплексы тетраспан-интегрин (CD81/альфа4бета1, CD151/альфа3бета1, CD151/альфа6бета1) в условиях, нарушающих взаимодействия тетраспана» . Биохим. Дж . 340 (Часть 1): 103–11. дои : 10.1042/0264-6021:3400103 . ПМЦ   1220227 . ПМИД   10229664 .
• Холински-Федер Э., Чахрок-Заде С., Риттингер О. и др. (1999). «Несиндромальная Х-сцепленная умственная отсталость: картирование MRX58 в перицентромерной области». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 86 (2): 102–6. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990910)86:2<102::AID-AJMG2>3.0.CO;2-C . ПМИД   10449641 .
• Хосокава Ю., Уэяма Э., Морикава Ю. и др. (2000). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей мышиный A15, члена трансмембранного суперсемейства 4, и его преимущественная экспрессия в нейронах головного мозга». Неврология. Рез . 35 (4): 281–90. дои : 10.1016/S0168-0102(99)00093-0 . ПМИД   10617319 . S2CID   37549217 .
• Земни Р., Бьенвеню Т., Винет М.С. и др. (2000). «Новый ген, участвующий в Х-сцепленной умственной отсталости, выявленный путем анализа сбалансированной транслокации X;2». Нат. Жене . 24 (2): 167–70. дои : 10.1038/72829 . ПМИД   10655063 . S2CID   23569622 .
• Домингес-Хименес С., Яньес-Мо М., Каррейра А. и др. (2001). «Участие комплексов альфа3-интегрин/тетраспанин в ангиогенном ответе, индуцированном ангиотензином II» . ФАСЕБ Дж . 15 (8): 1457–9. doi : 10.1096/fj.00-0651fje . ПМИД   11387256 . S2CID   24996574 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Китано Т., Шварц С., Никель Б., Паабо С. (2004). «Схемы разнообразия генов в 10 локусах Х-хромосомы у человека и шимпанзе» . Мол. Биол. Эвол . 20 (8): 1281–9. дои : 10.1093/molbev/msg134 . ПМИД   12777533 .
• Марандуба С.М., Са Морейра Э., Мюллер Орабона Г. и др. (2004). «Вызывает ли мутация P172H в гене TM4SF2 Х-сцепленную умственную отсталость?». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. ​ 124 (4): 413–5. дои : 10.1002/ajmg.a.20401 . ПМИД   14735593 . S2CID   33539823 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ   1847948 . ПМИД   17353931 .
• Маклафлин К.А., Ричардсон С.С., Равишанкар А. и др. (2007). «Идентификация тетраспанина-7 как мишени аутоантител при диабете 1 типа» . Диабет . 65 (6): 1690–8. дои : 10.2337/db15-1058 . ПМИД   26953162 .