САГ (гены)

провисание
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 4ZWJ
Идентификаторы
Псевдонимы	SAG , RP47, S-AG, S-антиген; сетчатка и шишковидная железа (аррестин), зрительный арестин S-антигена
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 181031 ; МГИ : 98227 ; Гомологен : 455 ; GeneCards : SAG ; ОМА : SAG – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q37.1 Start 233,307,816 bp End 233,347,055 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1 D|1 44.44 cM Start 87,731,402 bp End 87,772,880 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in nucleus accumbens testicle left testis right testis caudate nucleus putamen monocyte granulocyte bone marrow mucosa of transverse colon Top expressed in neural layer of retina retinal pigment epithelium corneal stroma pineal gland epithelium of lens iris conjunctival fornix embryo ciliary body spermatid More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function protein phosphatase inhibitor activity phosphoprotein binding opsin binding G protein-coupled receptor binding Cellular component cytosol photoreceptor inner segment photoreceptor outer segment membrane cell projection Biological process rhodopsin mediated signaling pathway regulation of rhodopsin mediated signaling pathway signal transduction cell surface receptor signaling pathway negative regulation of phosphoprotein phosphatase activity G protein-coupled receptor internalization Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6295 20215 Вместе ENSG00000281857 ENSG00000130561 ENSMUSG00000056055 ЮниПрот P10523 P20443 RefSeq (мРНК) НМ_000541 НМ_009118 RefSeq (белок) НП_000532 НП_033144 Местоположение (UCSC) Chr 2: 233,31 – 233,35 Мб Chr 1: 87,73 – 87,77 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

S-аррестин — белок , который у человека кодируется SAG геном .

Считается, что члены семейства белков аррестин/бета-аррестин участвуют в опосредованной агонистами десенсибилизации рецепторов, связанных с G-белком , и вызывают специфическое подавление клеточных ответов на стимулы, такие как гормоны , нейротрансмиттеры или сенсорные сигналы. S-аррестин, также известный как S-антиген, представляет собой основной растворимый белок в фоторецепторных клетках , который участвует в десенсибилизации фотоактивируемого каскада трансдукции . Он экспрессируется в сетчатке и шишковидной железе и ингибирует связывание родопсина с трансдуцином in vitro. Кроме того, S-аррестин обладает высокой антигенностью и способен индуцировать экспериментальный аутоиммунный увеоретинит . Мутации в этом гене связаны с болезнью Огучи — редкой аутосомно-рецессивной формой куриной слепоты.

Дальнейшее чтение

• Галаини А.Дж., Андерсон Р.Э. (1992). «Активация фосфолипазы C внешнего сегмента бычьего стержня арестином» . Ж. Биол. Хим . 267 (25): 17977–82. дои : 10.1016/S0021-9258(19)37139-X . ПМИД   1325454 .
• Хуанг С.К., Кляйн, округ Колумбия, Корф Х.В. (1992). «Иммуноцитохимическая демонстрация палопсина, S-антигена и нейронспецифических белков в шишковидной железе человека». Ресурсы клеточных тканей . 267 (3): 493–8. дои : 10.1007/BF00319371 . ПМИД   1533347 . S2CID   22831066 .
• Пальчевский К., Пульвермюллер А., Бучилко Дж., Хофманн К.П. (1991). «Фосфорилированный родопсин и гепарин вызывают сходные конформационные изменения в аррестине» . Ж. Биол. Хим . 266 (28): 18649–54. дои : 10.1016/S0021-9258(18)55112-7 . ПМИД   1917988 .
• Пальчевски К., Макдауэлл Дж.Х., Джейкс С. и др. (1989). «Регуляция дефосфорилирования родопсина аррестином» . Ж. Биол. Хим . 264 (27): 15770–3. дои : 10.1016/S0021-9258(18)71543-3 . ПМИД   2550422 .
• Ямаки К., Цуда М., Шинохара Т. (1988). «Последовательность S-антигена сетчатки человека обнаруживает сходство с альфа-трансдуцином» . ФЭБС Летт . 234 (1): 39–43. Бибкод : 1988FEBSL.234...39Y . дои : 10.1016/0014-5793(88)81298-5 . ПМИД   3164688 . S2CID   83543675 .
• Адамс, доктор медицинских наук, Керлаваж А.Р., Флейшманн Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и моделей экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF) . Природа . 377 (6547 Приложение): 3–174. ПМИД   7566098 .
• Фукс С., Наказава М., Мо М. и др. (1995). «Гомозиготная делеция 1 пары оснований в гене аррестина является частой причиной болезни Огучи у японцев». Нат. Жене . 10 (3): 360–2. дои : 10.1038/ng0795-360 . ПМИД   7670478 . S2CID   8836948 .
• Калабрезе Г., Саллезе М., Сторнаиуоло А. и др. (1995). «Хромосомное картирование генов человеческого аррестина (SAG), бета-аррестина 2 (ARRB2) и киназы бета-адренергического рецептора 2 (ADRBK2)». Геномика . 23 (1): 286–8. дои : 10.1006/geno.1994.1497 . ПМИД   7695743 .
• Дивиани Д., Лэттион А.Л., Ларби Н. и др. (1996). «Влияние различных киназ рецепторов, связанных с G-белком, на фосфорилирование и десенсибилизацию альфа1B-адренергического рецептора» . Ж. Биол. Хим . 271 (9): 5049–58. дои : 10.1074/jbc.271.9.5049 . ПМИД   8617782 .
• Ямамото С., Сиппель К.К., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (1997). «Дефекты гена родопсинкиназы при форме стационарной куриной слепоты Огучи». Нат. Жене . 15 (2): 175–8. дои : 10.1038/ng0297-175 . ПМИД   9020843 . S2CID   9317102 .
• Сиппель К.К., ДеСтефано Дж.Д., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (1998). «Оценка гена аррестина человека у пациентов с пигментным ретинитом и стационарной куриной слепотой». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 39 (3): 665–70. ПМИД   9501883 .
• Андерсен П.С., Лавуа П.М., Секали Р.П. и др. (1999). «Роль альфа-цепи рецептора Т-клеток в стабилизации комплексов TCR-суперантиген-MHC класса II» . Иммунитет . 10 (4): 473–83. дои : 10.1016/S1074-7613(00)80047-3 . ПМИД   10229190 .
• Ли К.Б., Птасиенски Дж.А., Бунеманн М., Хози М.М. (2000). «Кислые аминокислоты, фланкирующие сайты фосфорилирования в мускариновом рецепторе М2, регулируют фосфорилирование рецептора, интернализацию и взаимодействие с аррестинами» . Ж. Биол. Хим . 275 (46): 35767–77. дои : 10.1074/jbc.M002225200 . ПМИД   10952973 .
• Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К. и др. (2002). «Анализ выраженных меток последовательности сетчатки человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов генов, предпочтительных для сетчатки». Мол. Вис . 8 : 196–204. ПМИД   12107411 .
• Чжу X, Ли А, Браун Б и др. (2002). «Модель экспрессии арестина конусов мыши: индуцированная светом транслокация в фоторецепторах колбочек». Мол. Вис . 8 : 462–71. ПМИД   12486395 .
• Чжан Х., Куэнка Н., Иванова Т. и др. (2003). «Идентификация и светозависимая транслокация специфического антигена колбочек, аррестина колбочек, распознаваемого моноклональным антителом 7G6» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 44 (7): 2858–67. дои : 10.1167/iovs.03-0072 . hdl : 10045/13046 . ПМИД   12824223 .
• Чуанг Дж.З., Вега С., Джун В., Сун Ч. (2004). «Структурные и функциональные нарушения эндоцитарных путей мутантными комплексами родопсин-аррестин при пигментном ретините» . Дж. Клин. Инвестируйте . 114 (1): 131–40. дои : 10.1172/jci21136 . ПМК   437971 . ПМИД   15232620 .
• Накамура М., Ямамото С., Окада М. и др. (2004). «Новые мутации в гене аррестина и связанные с ними клинические особенности у японских пациентов с болезнью Огучи». Офтальмология . 111 (7): 1410–4. дои : 10.1016/j.ophtha.2003.11.006 . ПМИД   15234147 .
• Сага М., Машима Ю., Кудо Дж. и др. (2004). «Анализ генов и оценка эффекта единственного основателя у японских пациентов с болезнью Огучи». Япония. Дж. Офтальмол . 48 (4): 350–2. дои : 10.1007/s10384-004-0070-2 . ПМИД   15295660 . S2CID   23424425 .