Белок 4, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности

ЛРП4
Идентификаторы
Псевдонимы	LRP4 , CLSS, LRP-4, LRP10, MEGF7, SOST2, CMS17, белок 4, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, белок 4, родственный рецептору ЛПНП
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604270 ; МГИ : 2442252 ; Гомологен : 17964 ; Генные карты : LRP4 ; ОМА : LRP4 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11p11.2 Start 46,856,717 bp End 46,918,642 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 2 (mouse) Band 2 E1|2 50.63 cM Start 91,287,856 bp End 91,344,124 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in ventricular zone dorsal motor nucleus of vagus nerve internal globus pallidus putamen caudate nucleus skin of leg skin of abdomen inferior olivary nucleus nucleus accumbens amygdala Top expressed in Bowman's capsule body of femur ventricular zone tail of embryo left lung spermatogonium lip right lung lobe left lung lobe skin of external ear More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function calcium ion binding apolipoprotein binding protein homodimerization activity scaffold protein binding receptor tyrosine kinase binding protein binding Wnt-protein binding Wnt-activated receptor activity Cellular component integral component of membrane synaptic membrane postsynaptic density membrane neuromuscular junction cell surface neuronal cell body flotillin complex dendrite receptor complex plasma membrane plasma membrane raft Biological process animal organ development hair follicle development regulation of protein phosphorylation protein localization proximal/distal pattern formation cell differentiation protein heterotetramerization endocytosis dendrite morphogenesis kidney development anatomical structure development synaptic assembly at neuromuscular junction regulation of canonical Wnt signaling pathway negative regulation of Wnt signaling pathway synapse organization embryonic digit morphogenesis Wnt signaling pathway receptor clustering BMP signaling pathway presynaptic membrane assembly limb development positive regulation of presynaptic membrane organization negative regulation of ossification multicellular organism development odontogenesis of dentin-containing tooth positive regulation of skeletal muscle acetylcholine-gated channel clustering negative regulation of axonogenesis postsynaptic membrane assembly embryonic limb morphogenesis skeletal muscle acetylcholine-gated channel clustering positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation dorsal/ventral pattern formation negative regulation of canonical Wnt signaling pathway Wnt signaling pathway involved in dorsal/ventral axis specification amyloid-beta clearance by cellular catabolic process Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 4038 228357 Вместе ENSG00000134569 ENSMUSG00000027253 ЮниПрот О75096 Q8VI56 RefSeq (мРНК) НМ_002334 НМ_001145857 НМ_172668 RefSeq (белок) НП_002325 НП_001139329 НП_766256 Местоположение (UCSC) Чр 11: 46,86 – 46,92 Мб Chr 2: 91,29 – 91,34 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок 4, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности (LRP-4), также известный как домены 7, подобные множественным эпидермальным факторам роста (MEGF7), представляет собой белок , который у людей кодируется LRP4 геном . LRP-4 является членом семейства белков, связанных с липопротеиновыми рецепторами , и может быть регулятором передачи сигналов Wnt .

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдактилизмом Сенани-Ленца .

Аутоантитела против LRP4 связаны с небольшой частью случаев миастении .

Дальнейшее чтение

• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О (ноябрь 2002 г.). «Белко-белковые взаимодействия между крупными белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геномные исследования . 12 (11): 1773–84. дои : 10.1101/гр.406902 . ПМК   187542 . ПМИД   12421765 .
• Чон Й.Х., Исикава К., Сомея Й., Хосода А., Ёшими Т., Ёкояма С., Кирю-Со С., Кан М.Дж., Чибана Т., Кияма Х., Фукумура Т., Ким Д.Х., Саэки С. (январь 2010 г.). «Молекулярная характеристика и экспрессия белка-10, связанного с рецептором липопротеинов низкой плотности, нового члена семейства генов LDLR». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 391 (1): 1110–5. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.12.033 . ПМИД   20005200 .
• Саймон-Шазотт Д., Тутуа С., Кюн М., Эванс М., Бургад Ф., Кук С., Дэвиссон М.Т., Гене Ж.Л. (май 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем рецептор липопротеинов низкой плотности LRP4, вызывают аномальное развитие конечностей у мышей». Геномика . 87 (5): 673–7. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.01.007 . ПМИД   16517118 .
• Стиркарсдоттир Ю, Халлдорссон Б.В., Гретарсдоттир С., Гудбьяртссон Д.Ф., Уолтерс Г.Б., Ингварссон Т., Йонсдоттир Т., Самундсдоттир Дж., Сноррадоттир С., Центр Дж.Р., Нгуен Т.В., Александерсен П., Гульчер Дж.Р., Эйсман Дж.А., Кристиансен С., Сигурдссон Г., Конг А. , Торстейнсдоттир У, Стефанссон К (январь 2009 г.). «Новые варианты последовательности, связанные с минеральной плотностью кости». Природная генетика . 41 (1): 15–7. дои : 10.1038/ng.284 . ПМИД   19079262 . S2CID   9876454 .
• Ли Ю, Павлик Б, Эльчиоглу Н, Аглан М, Кайсерили Х, Йигит Г, Перчин Ф, Гудман Ф, Нюрнберг Г, Сенани А, Уркарт Дж, Чунг Б.Д., Исмаил С, Амр К, Аслангер А.Д., Беккер С, Нетцер С , Скамблер П., Эйяид В., Хамами Х., Клейтон-Смит Дж., Хеннекам Р., Нюрнберг П., Герц Дж., Темтами С.А., Воллник Б. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют передачу сигналов Wnt/бета-катенин и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Ченани-Ленца» . Американский журнал генетики человека . 86 (5): 696–706. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.03.004 . ПМК   2869043 . ПМИД   20381006 .
• Лю Дж.М., Чжан М.Дж., Чжао Л., Цуй Б., Ли ЗБ., Чжао ХИ, Сунь Л.Х., Тао Б., Ли М., Нин Г. (сентябрь 2010 г.). «Анализ недавно выявленных генов предрасположенности к остеопорозу у ханьских женщин» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 95 (9): Е112-20. дои : 10.1210/jc.2009-2768 . ПМИД   20554715 .