АПОА4
АПОА4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | АПОА4 , аполипопротеин А4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 107690 ; МГИ : 88051 ; Гомологен : 47927 ; Генные карты : APOA4 ; ОМА : APOA4 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Аполипопротеин A-IV (также известный как апоА-IV, апоАIV или апоА4) представляет собой белок плазмы, который является продуктом человеческого гена АРОА4 . [5] [6]
Ген
[ редактировать ]APOA4 находится на хромосоме 11 в тесной связи с APOA1 и APOC3 . APOA4 содержит 3 экзона , разделенных двумя интронами , и является полиморфным , хотя большинство зарегистрированных полиморфизмов последовательностей встречается в экзоне 3. Наиболее проверенными и изученными несинонимичными SNP являются замена глутамин → гистидин в кодоне 360 и треонин → серин замена в кодоне 360. кодон 347; полиморфизм последовательности также был идентифицирован в 3'UTR третьего экзона. [7] Внутривидовой сравнительный анализ последовательности генов показывает, что ген APOA4 возник из APOA1 в результате дупликации гена примерно 270 млн лет назад . [8]
Функция
[ редактировать ]Первичным продуктом трансляции гена APOA4 является препротеин из 396 остатков, который подвергается протеолитическому процессингу с образованием апо A-IV, зрелого О-связанного гликопротеина из 376 остатков. У большинства млекопитающих, включая человека, синтез апо A-IV ограничен кишечником ; однако у мышей и крыс также происходит синтез в печени. Апо A-IV секретируется в кровоток на поверхности вновь синтезированных частиц хиломикронов . Абсорбция кишечного жира резко увеличивает синтез и секрецию апо A-IV. Хотя его основная функция в липидном обмене человека не установлена, было обнаружено, что апо A-IV:
- активировать лецитин-холестерин-ацилтрансферазу и белок-переносчик холестерина in vitro;
- играют роль в регуляции аппетита и насыщения на моделях грызунов;
- проявлять антиоксидантные и антиатерогенные свойства in vitro и на моделях грызунов;
- модулировать эффективность энтероцитарного и печеночного трансклеточного транспорта липидов in vitro. [7]
О дефиците человеческого апо A-IV не сообщалось.
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что APOA4 взаимодействует с GPLD1 . [9]
Интерактивная карта маршрутов
[ редактировать ]Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [§ 1]
- ^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Statin_Pathway_WP430» .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000110244 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032080 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Каратанасис С.К., Эттген П., Хаддад И.А., Антонаракис С.Е. (ноябрь 1986 г.). «Структура, эволюция и полиморфизмы гена аполипопротеина А4 человека (APOA4)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 83 (22): 8457–61. Бибкод : 1986PNAS...83.8457K . дои : 10.1073/pnas.83.22.8457 . ПМЦ 386949 . ПМИД 3095836 .
- ^ Эльшурбаги Н.А., Уокер Д.В., Пайк Ю.К., Богуски М.С., Фриман М., Гордон Дж.И., Тейлор Дж.М. (июнь 1987 г.). «Структура и экспрессия гена человеческого аполипопротеина A-IV» . Ж. Биол. Хим . 262 (17): 7973–81. дои : 10.1016/S0021-9258(18)47513-8 . ПМИД 3036793 .
- ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: аполипопротеин APOA4 A-IV» .
- ^ Луо CC, Ли WH, Мур МН, Чан Л (февраль 1986 г.). «Структура и эволюция мультигенного семейства аполипопротеинов». Дж. Мол. Биол . 187 (3): 325–340. дои : 10.1016/0022-2836(86)90436-5 . ПМИД 3084795 .
- ^ Диг, Массачусетс; Бирман Э.Л.; Ченг MC (март 2001 г.). «ГФИ-специфическая фосфолипаза D связывается с комплексом, содержащим апоА-I и апоА-IV» . Дж. Липид Рес . 42 (3). США: 442–51. дои : 10.1016/S0022-2275(20)31669-2 . ISSN 0022-2275 . ПМИД 11254757 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- фон Эккардштейн А., Функе Х., Шульте М. и др. (1992). «Несинонимные полиморфные сайты в гене аполипопротеина (апо) A-IV связаны с изменениями концентрации апо B- и апо AI-содержащих липопротеинов в нормальной популяции» . Американский журнал генетики человека . 50 (5): 1115–28. ПМК 1682587 . ПМИД 1349197 .
- Камбо М.И., Уильямс Э.Р., Лоу Дж.К. и др. (1993). «Молекулярная основа уникального африканского варианта (A-IV 5) человеческого аполипопротеина A-IV и его значение в липидном обмене». Жене. Эпидемиол . 9 (6): 379–88. дои : 10.1002/gepi.1370090602 . ПМИД 1487136 . S2CID 40107026 .
- Лозе П., Киндт М.Р., Рейдер DJ, Брюэр Х.Б. (1991). «Три генетических варианта аполипопротеина плазмы человека A-IV. apoA-IV-1(Thr347----Ser), apoA-IV-0(Lys167----Glu,Gln360----His) и apoA- IV-3(Glu165----Lys)" . Ж. Биол. Хим . 266 (21): 13513–8. дои : 10.1016/S0021-9258(18)92728-6 . ПМИД 1677358 .
- Тенканен Х., Коскинен П., Метсо Дж. и др. (1992). «Новый полиморфизм аполипопротеина A-IV является результатом замены аспарагина на серин в остатке 127». Биохим. Биофиз. Акта . 1138 (1): 27–33. дои : 10.1016/0925-4439(92)90147-ф . ПМИД 1737067 .
- Лозе П., Киндт М.Р., Рейдер DJ, Брюэр Х.Б. (1990). «Аполипопротеины плазмы человека А-IV-0 и А-IV-3. Молекулярная основа двух редких вариантов аполипопротеина А-IV-1» . Ж. Биол. Хим . 265 (21): 12734–9. дои : 10.1016/S0021-9258(19)38406-6 . ПМИД 1973689 .
- Тенканен Х., Лукка М., Яухиайнен М. и др. (1991). «Мутация, вызывающая общий полиморфизм аполипопротеина A-IV, представляет собой замену глутамина на гистидин аминокислоты 360» . Артериосклер. Тромб . 11 (4): 851–6. дои : 10.1161/01.atv.11.4.851 . ПМИД 2065039 .
- де Теммерман П., Висвикис С., Бурвинкль Э., Сист Г. (1990). «Исследование меченого сайта (STS) в начале области гена апо А4 человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 18 (18): 5576. doi : 10.1093/nar/18.18.5576 . ПМК 332267 . ПМИД 2216752 .
- Вэй С., Рокки М., Арчидиаконо Н. и др. (1990). «Физическое картирование области хромосомы 11q23 человека, содержащей локус атаксии-телеангиэктазии». Рак Генет. Цитогенет . 46 (1): 1–8. дои : 10.1016/0165-4608(90)90002-Р . ПМИД 2331673 .
- Лозе П., Киндт М.Р., Рейдер DJ, Брюэр Х.Б. (1990). «Генетический полиморфизм аполипопротеина A-IV плазмы человека обусловлен нуклеотидными заменами в гене аполипопротеина A-IV» . Ж. Биол. Хим . 265 (17): 10061–4. дои : 10.1016/S0021-9258(19)38779-4 . ПМИД 2351649 .
- Ян С.И., Гу З.В., Чонг И.С. и др. (1989). «Первичная структура аполипопротеина человека A-IV». Биохим. Биофиз. Акта . 1002 (2): 231–7. дои : 10.1016/0005-2760(89)90292-0 . ПМИД 2930771 .
- Эльшурбаги Н.А., Уокер Д.В., Богуски М.С. и др. (1986). «Нуклеотидная и производная аминокислотная последовательность мРНК аполипопротеина A-IV человека и тесная связь его гена с генами аполипопротеинов AI и C-III» . Ж. Биол. Хим . 261 (5): 1998–2002. дои : 10.1016/S0021-9258(17)35888-X . ПМИД 3080432 .
- Бисгайер К.Л., Сачдев О.П., Ли Э.С. и др. (1987). «Влияние лецитин:холестерин-ацилтрансферазы на распределение аполипопротеина A-IV среди липопротеинов плазмы человека» . Дж. Липид Рес . 28 (6): 693–703. дои : 10.1016/S0022-2275(20)38666-1 . ПМИД 3611972 .
- Каратанасис С.К., Юнис I, Заннис VI (1986). «Структура, эволюция и тканеспецифический синтез человеческого аполипопротеина AIV». Биохимия . 25 (13): 3962–70. дои : 10.1021/bi00361a034 . ПМИД 3755616 .
- Каратанасис С.К. (1985). «Мультигенное семейство аполипопротеинов: тандемная организация генов человеческого аполипопротеина AI, CIII и AIV» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (19): 6374–8. Бибкод : 1985PNAS...82.6374K . дои : 10.1073/pnas.82.19.6374 . ПМК 390718 . ПМИД 3931073 .
- Гордон Дж.И., Бисгайер К.Л., Симс Х.Ф. и др. (1984). «Биосинтез преаполипопротеина человека А-IV» . Ж. Биол. Хим . 259 (1): 468–74. дои : 10.1016/S0021-9258(17)43684-2 . ПМИД 6706947 .
- Мензель Х.Дж., Диплингер Х., Сандхольцер С. и др. (1995). «Полиморфизм аполипопротеина A-IV в венгерской популяции: частоты генов, влияние на уровни липидов и последовательность двух новых вариантов» . Хм. Мутат . 5 (1): 58–65. дои : 10.1002/humu.1380050108 . ПМИД 7728150 . S2CID 3063305 .
- Дюверже Н., Тремп Г., Кайо Дж.М. и др. (1996). «Защита от атерогенеза у мышей, опосредованная человеческим аполипопротеином A-IV». Наука . 273 (5277): 966–8. Бибкод : 1996Sci...273..966D . дои : 10.1126/science.273.5277.966 . ПМИД 8688083 . S2CID 30484255 .
- Диб С.С., Невин Д.Н., Ивасаки Л., Брунзелл Дж.Д. (1997). «Два новых варианта аполипопротеина A-IV у людей с семейной комбинированной гиперлипидемией и сниженным уровнем активности липопротеинлипазы». Хм. Мутат . 8 (4): 319–25. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<319::AID-HUMU4>3.0.CO;2-2 . ПМИД 8956036 . S2CID 19100488 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Аполипопротеин + A-IV в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- человека Местоположение генома APOA4 и страница сведений о гене APOA4 в браузере генома UCSC .