ABCG8

ABCG8
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5DO7
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCG8 , GBD4, STSL, член 8 подсемейства G подсемейства АТФ-связывающих кассет, STSL1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605460 ; МГИ : 1914720 ; Гомологен : 23361 ; Генные карты : ABCG8 ; OMA : ABCG8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	43,882,988 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	85,007,761 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; jejunal mucosa; ; duodenum; ; testicle; ; secondary oocyte; ; gallbladder; ; prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; right frontal lobe; ; cingulate gyrus;
	Top expressed in
	jejunum; ; duodenum; ; intestinal villus; ; left lobe of liver; ; ileum; ; epithelium of small intestine; ; embryo; ; tibiofemoral joint; ; Paneth cell; ; colon;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	ATPase activity; protein binding; ATP binding; ATPase-coupled transmembrane transporter activity; metal ion binding; cholesterol transfer activity; protein heterodimerization activity; xenobiotic transmembrane transporter activity; sterol transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; plasma membrane; apical plasma membrane; integral component of plasma membrane; receptor complex;
Biological process	negative regulation of intestinal phytosterol absorption; intestinal cholesterol absorption; negative regulation of intestinal cholesterol absorption; lipid transport; excretion; cholesterol efflux; cholesterol homeostasis; transmembrane transport; xenobiotic transmembrane transport; response to nutrient; phospholipid transport; sterol transport; sterol homeostasis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64241
	67470
	ENSG00000143921
	ENSMUSG00000024254
	Q9H221
	Q9DBM0
	НМ_022437 ; НМ_001357321
	НМ_001286005 ; НМ_026180 ; НМ_001347418
	НП_071882 ; НП_001344250
	НП_001272934 ; НП_001334347 ; НП_080456
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 8 подсемейства G АТФ-связывающей кассеты представляет собой белок , который у человека кодируется ABCG8 геном . ^[5]^[6]^[7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны . Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок относится к подсемейству White. Белок, кодируемый этим геном, действует как полутранспортер, ограничивая кишечную абсорбцию и способствуя выведению стеринов с желчью . Он экспрессируется тканеспецифичным образом в печени, толстой и толстой кишке. Этот ген расположен тандемно на хромосоме 2, лицом к голове с членом семейства ABCG5. Мутации в этом гене могут способствовать накоплению стеринов и развитию атеросклероза и наблюдались у пациентов с ситостеролемией. ^[7]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

путь статинов |alt= Редактировать ]]

пути статинов Редактирование

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Statin_Pathway_WP430» .

См. также

АТФ-связывающий кассетный транспортер

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143921 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024254 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Берге К.Е., Тиан Х., Граф Г.А., Ю.Л., Гришин Н.В., Шульц Дж., Квитерович П., Шан Б., Барнс Р., Хоббс Х.Х. (декабрь 2000 г.). «Накопление пищевого холестерина при ситостеролемии, вызванное мутациями соседних транспортеров ABC». Наука . 290 (5497): 1771–5. Бибкод : 2000Sci...290.1771B . дои : 10.1126/science.290.5497.1771 . ПМИД 11099417 .
^ Грюнхаге Ф., Акаловски М., Тирзиу С., Валиер М., Винкер Т.Ф., Чокан А., Мотяну О., Зауэрбрух Т., Ламмерт Ф. (сентябрь 2007 г.). «Повышенный риск образования камней в желчном пузыре у людей обусловлен распространенным вариантом печеночного АТФ-связывающего кассетного переносчика холестерина» . Гепатология . 46 (3): 793–801. дои : 10.1002/hep.21847 . ПМИД 17626266 . S2CID 29517167 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCG8, подсемейство G (БЕЛЫЙ), член 8 (стеролин 2)» .

Дальнейшее чтение

Шмитц Г., Лангманн Т., Хаймерл С. (2002). «Роль ABCG1 и других членов семейства ABCG в липидном обмене» . Дж. Липид Рес . 42 (10): 1513–20. дои : 10.1016/S0022-2275(20)32205-7 . ПМИД 11590207 .
Лу К., Ли М.Х., Хазард С. и др. (2001). «Два гена, которые сопоставляются с локусом STSL, вызывают ситостеролемию: геномная структура и спектр мутаций, включающих стеролин-1 и стеролин-2, кодируемые ABCG5 и ABCG8 соответственно» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (2): 278–90. дои : 10.1086/321294 . ПМК 1201544 . ПМИД 11452359 .
Хубачек Дж.А., Берге К.Е., Коэн Дж.К., Хоббс Х.Х. (2002). «Мутации в белках, связывающих АТФ-кассеты G5 (ABCG5) и G8 (ABCG8), вызывающие ситостеролемию» . Хм. Мутат . 18 (4): 359–60. дои : 10.1002/humu.1206 . ПМИД 11668628 . S2CID 10011192 .
Берге К.Е., фон Бергманн К., Лутьоханн Д. и др. (2002). «Наследственность нехолестериновых стеринов плазмы и связь с полиморфизмом последовательностей ДНК в ABCG5 и ABCG8» . Дж. Липид Рес . 43 (3): 486–94. дои : 10.1016/S0022-2275(20)30155-3 . ПМИД 11893785 .
Лу К., Ли М.Х., Ю Х. и др. (2002). «Молекулярное клонирование, геномная организация, генетические вариации и характеристика генов мышиного стеролина Abcg5 и Abcg8» . Дж. Липид Рес . 43 (4): 565–78. дои : 10.1016/S0022-2275(20)31486-3 . ПМК 1815568 . ПМИД 11907139 .
Иида А., Сайто С., Секине А. и др. (2002). «Каталог 605 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) среди 13 генов, кодирующих человеческие АТФ-связывающие кассетные транспортеры: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5 и ABCG8» . Дж. Хум. Жене . 47 (6): 285–310. дои : 10.1007/s100380200041 . ПМИД 12111378 .
Хеймерл С., Лангманн Т., Мёле С. и др. (2002). «Мутации в человеческих АТФ-связывающих кассетных транспортерах ABCG5 и ABCG8 при ситостеролемии» . Хм. Мутат . 20 (2): 151. doi : 10.1002/humu.9047 . ПМИД 12124998 . S2CID 23157539 .
Ремейли А.Т., Барк С., Уолтс А.Д. и др. (2002). «Сравнительный геномный анализ потенциальных регуляторных элементов в кластере генов ABCG5-ABCG8». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 295 (2): 276–82. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00652-6 . ПМИД 12150943 .
Граф Г.А., Ли В.П., Джерард Р.Д. и др. (2002). «Коэкспрессия АТФ-связывающих кассетных белков ABCG5 и ABCG8 обеспечивает их транспортировку на апикальную поверхность» . Дж. Клин. Инвестируйте . 110 (5): 659–69. дои : 10.1172/JCI16000 . ПМК 151110 . ПМИД 12208867 .
Ю Л., Ли-Хокинс Дж., Хаммер Р.Э. и др. (2002). «Сверхэкспрессия ABCG5 и ABCG8 способствует секреции холестерина в желчи и снижает фракционное всасывание пищевого холестерина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 110 (5): 671–80. дои : 10.1172/JCI16001 . ПМК 151111 . ПМИД 12208868 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Граф Г.А., Ю Л, Ли В.П. и др. (2004). «ABCG5 и ABCG8 являются облигатными гетеродимерами, обеспечивающими транспорт белка и выведение холестерина с желчью» . Ж. Биол. Хим . 278 (48): 48275–82. дои : 10.1074/jbc.M310223200 . ПМИД 14504269 .
Каджинами К., Бруссо М.Е., Нарцуфа С. и др. (2004). «Генотипы АТФ-связывающих кассет-переносчиков G5 и G8 и уровни липопротеинов в плазме до и после лечения аторвастатином» . Дж. Липид Рес . 45 (4): 653–6. doi : 10.1194/jlr.M300278-JLR200 . ПМИД 14703505 .
Хубачек Й.А., Берге К.Е., Стефкова Й. и др. (2005). «Полиморфизмы транспортеров ABCG5 и ABCG8 и уровни холестерина в плазме». Физиологические исследования . 53 (4): 395–401. ПМИД 15311998 .
Ю Л, Гупта С, Сюй Ф и др. (2005). «Экспрессия ABCG5 и ABCG8 необходима для регуляции секреции холестерина желчью» . Ж. Биол. Хим . 280 (10): 8742–7. дои : 10.1074/jbc.M411080200 . ПМИД 15611112 .
Лангхайм С., Ю.Л., фон Бергманн К. и др. (2005). «ABCG5 и ABCG8 требуют MDR2 для секреции холестерина в желчь» . Дж. Липид Рес . 46 (8): 1732–8. doi : 10.1194/jlr.M500115-JLR200 . ПМИД 15930516 .
Миеттинен Т.А., Клетт Э.Л., Джиллинг Х. и др. (2006). «Трансплантация печени больному с ситостеролемией и циррозом печени» . Гастроэнтерология . 130 (2): 542–7. дои : 10.1053/j.gastro.2005.10.022 . ПМК 1391914 . ПМИД 16472606 .
Лалли С., Тан С.И., Оуэнс Д., Томкин Г.Х. (2006). «Уровни информационной РНК генов, участвующих в дисрегуляции постпрандиальных липопротеинов при диабете 2 типа: роль C1-подобного 1 Нимана-Пика, АТФ-связывающей кассеты, транспортеров G5 и G8 и микросомального белка-переносчика триглицеридов» . Диабетология . 49 (5): 1008–16. дои : 10.1007/s00125-006-0177-8 . ПМИД 16518588 .

Внешние ссылки

ABCG8 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Расположение генома человека ABCG8 и ABCG8 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9H221 (член 8 подсемейства G кассет с АТФ-связыванием) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[WikiPathways-8] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Statin_Pathway_WP430» .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143921 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024254 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11099417-5] Берге К.Е., Тиан Х., Граф Г.А., Ю.Л., Гришин Н.В., Шульц Дж., Квитерович П., Шан Б., Барнс Р., Хоббс Х.Х. (декабрь 2000 г.). «Накопление пищевого холестерина при ситостеролемии, вызванное мутациями соседних транспортеров ABC». Наука . 290 (5497): 1771–5. Бибкод : 2000Sci...290.1771B . дои : 10.1126/science.290.5497.1771 . ПМИД 11099417 .

[pmid17626266-6] Грюнхаге Ф., Акаловски М., Тирзиу С., Валиер М., Винкер Т.Ф., Чокан А., Мотяну О., Зауэрбрух Т., Ламмерт Ф. (сентябрь 2007 г.). «Повышенный риск образования камней в желчном пузыре у людей обусловлен распространенным вариантом печеночного АТФ-связывающего кассетного переносчика холестерина» . Гепатология . 46 (3): 793–801. дои : 10.1002/hep.21847 . ПМИД 17626266 . S2CID 29517167 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCG8, подсемейство G (БЕЛЫЙ), член 8 (стеролин 2)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[§ 1]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2 B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9 (C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 Sterolin (G5, G8)
see also ABC transporter disorders

v т и Липиды : метаболизм липопротеиновых частиц .
Lipoprotein particle classes and subclasses	delivery of TGs: Chylomicron VLDL delivery of C and CE: IDL LDL lb LDL sd LDL Lp(a) HDL Remnant cholesterol
Apolipoproteins	APOA 1 2 4 5 APOB APOC 1 2 3 4 APOD APOE APOH SAA SAA1
Extracellular enzymes	LCAT LIPC LPL
Lipid transfer proteins	CETP MTTP PLTP
Cell surface receptors	HDL: SCARB1 IDL: LRP LRP1 LRP1B LRP2 LRP3 LRP4 LRP5 LRP5L LRP6 LRP8 LRP10 LRP11 LRP12 LDL: LDLR LRPAP1
ATP-binding cassette transporter	ABCA1 ABCG5 ABCG8