Jump to content

ABCC11

ABCC11
Идентификаторы
Псевдонимы ABCC11 , АТФ-связывающая кассета, подсемейство C (CFTR/MRP), член 11, EWWD, MRP8, WW, член 11 подсемейства C АТФ-связывающей кассеты, член 1 подсемейства C транспортера АТФ-связывающей кассеты
Внешние идентификаторы Опустить : 607040 ; Гомологен : 69511 ; Генные карты : ABCC11 ; ОМА : ABCC11 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_032583
НМ_033151
НМ_145186
НМ_001370496
НМ_001370497

н/д

RefSeq (белок)

н/д

Местоположение (UCSC) Чр 16: 48,17 – 48,25 Мб н/д
в PubMed Поиск [ 2 ] н/д
Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Член подсемейства C 11 АТФ-связывающего кассетного транспортера , также MRP8 ( белок 8, связанный с множественной лекарственной устойчивостью ), представляет собой мембранный транспортер , который экспортирует определенные молекулы изнутри клетки. Это белок , который у человека кодируется геном ABCC11 . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]

Этот ген отвечает за определение типа серы человека (влажная или сухая ушная сера) и наличие осмидроза подмышек (запах, связанный с потом, вызванный секрецией апокрина ), а также связан с секрецией молозива . [ 6 ]

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Транспортер ABCC11 является членом подсемейства MRP, которое участвует в множественной лекарственной устойчивости. Продукт этого гена участвует в физиологических процессах с участием желчных кислот, конъюгированных стероидов и циклических нуклеотидов. Кроме того, однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в этом гене отвечает за определение типа ушной серы человека и наличие запаха из подмышек. Установлено, что этот ген и член семейства ABCC12 произошли путем дупликации и оба локализованы на хромосоме 16q12.1. Для этого гена описано множество вариантов альтернативно сплайсированных транскриптов. [ 5 ]

Молекулярная генетика

[ редактировать ]
Расположение ABCC11 с его 30 экзонами на хромосоме 16. Важный однонуклеотидный полиморфизм (SNP) 538G → A расположен на экзоне 4.

Ген ABCC11 также присутствует в геноме человека в виде двух аллелей , отличающихся одним нуклеотидом, известным как однонуклеотидный полиморфизм (SNP) . [ 7 ] SNP в гене ABCC11 на хромосоме 16 в положении основания 538 гуанина или аденина определяет две отдельные группы фенотипов . [ 7 ] [ 8 ] Они соответственно кодируют глицин и аргинин продукте гена в белковом . доминантное наследование GG или GA, генотипа Наблюдается тогда как генотип АА является рецессивным. Фенотипы, выраженные генотипами, включают серы тип (влажная или сухая ушная сера), осмидроз (запах, связанный с потом, вызванный чрезмерной апокринной секрецией) и, возможно, риск рака молочной железы , хотя продолжаются споры о том, существует ли реальная корреляция между фенотип влажной ушной серы на восприимчивость к раку молочной железы. [ 9 ] [ 10 ] Генотип GG или GA вызывает фенотип влажной ушной серы (липкой и коричневого цвета) и едкий запах пота и является доминантным аллелем. [ 9 ] Обратите внимание, что этот фенотип требует присутствия только одного гуанина. Гомозиготный . рецессивный генотип АА вызывает фенотип сухой ушной серы (сухой и шелушащийся) и пот со слабым запахом [ 9 ]

белок Аллели, содержащие гуанин, производят гликозилированный , но аллели, содержащие аденин, не гликозилируются. Полученный белок лишь частично расщепляется протеасомами . [ 7 ] Этот эффект локализуется на мембранах церуминозных желез . [ 7 ] Поскольку аденин-содержащий аллельный белковый продукт разлагается лишь частично, оставшийся функциональный белок располагается на клеточной поверхности мембраны, роль гена ABCC11 в запахе пота, вероятно, частично обусловлена ​​количественной дозировкой белка ABCC11. [ 7 ]

С эволюционной точки зрения влияние типа серной серы на приспособленность неизвестно. , что пот без запаха у древних популяций Северной Евразии Однако предполагается имеет адаптивное преимущество в холодную погоду. [ 8 ] У некоторых млекопитающих , кроме человека , сигналы спаривания посредством выделения запаха, усиленного повышенной секрецией апокрина, могут быть фактором полового отбора . [ 8 ]

Физические человеческие черты, которые контролируются одним геном, встречаются редко . Большинство характеристик человека контролируются множеством генов ( полигенов ); ABCC11 представляет собой своеобразный пример гена с однозначным фенотипом, контролируемого SNP. Кроме того, он считается плейотропным геном.

Демография

[ редактировать ]
Мировая карта распространения аллели А однонуклеотидного полиморфизма rs17822931 в гене ABCC11. Доля аллелей А в каждой популяции представлена ​​белой областью в каждом круге.

Историю миграции человека можно проследить по аллелям гена ABCC11 . Различия между ушной серой у разных этнических групп во всем мире обусловлены, в частности, аллелями гена ABCC11 . [ 8 ] Считается, что производный аллель возник у древнего населения Восточной Азии . [ 11 ] Ген мог распространиться в результате полезной адаптации или в результате эволюционно-нейтрального механизма мутации , который прошел через события генетического дрейфа , или в результате полового отбора. [ 12 ]

Анализ древней ДНК восточноевропейских охотников-собирателей , скандинавских охотников-собирателей , западных охотников-собирателей и ранних европейских фермеров . Исследование показало, что производный аллель ABCC11, связанный с сухой ушной серой и уменьшенным запахом тела, отсутствовал у всех европейских охотников-собирателей, за исключением западного охотника-собирателя из мезолитической Центральной Европы. Производный аллель отсутствовал у палеолитического охотника-собирателя Костенок 14 , глубоко родственного древним северным евразийцам . [ 13 ]

Частота аллелей сухой ушной серы наиболее сконцентрирована в Восточной Азии ; в первую очередь Китай , Япония , Корея и Монголия . Частота аллелей наиболее высока среди северных ханьских китайцев и корейцев ; за ними следуют монголы , южные ханьцы и ямато соответственно. Частота низкая у рюкюанцев и айнов . [ 8 ] Производный аллель не является редкостью в Южной Азии : 54% дравидов из Тамилнада являются носителями генотипа АА. [ 8 ] Нисходящий градиент фенотипов аллелей сухой ушной серы можно провести от северного Китая до южной Азии, а градиент с востока на запад также можно провести от восточной Сибири до Западной Европы. [ 8 ] Частоты аллелей внутри этнических групп продолжали сохраняться, поскольку ген ABCC11 наследуется как гаплотип — группа генов или аллелей, которые, как правило, наследуются как одна единица. [ 8 ] [ 14 ]

Было обнаружено, что количество летучих органических соединений (ЛОС) в ушной сере связано с вариациями генотипа ABCC11 , который, в свою очередь, зависит от этнического происхождения. В частности, генотип rs17822931, который особенно распространен среди жителей Восточной Азии, коррелирует с более низкими уровнями ЛОС. не было обнаружено существенных качественных или количественных различий уровней ЛОС для большинства органических соединений в зависимости от расовой группы Однако после поправок Бонферрони , что позволяет предположить, что это не приводит к этническим различиям. [ 15 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121270 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ Таммур Дж., Прадес С., Арнульд И., Ржецкий А., Хатчинсон А., Адачи М. и др. (июль 2001 г.). «Два новых гена из суперсемейства человеческих АТФ-связывающих кассетных транспортеров, ABCC11 и ABCC12, тандемно дублируются на хромосоме 16q12». Джин . 273 (1): 89–96. дои : 10.1016/S0378-1119(01)00572-8 . ПМИД   11483364 .
  4. ^ Дин М., Ржецкий А., Алликметс Р. (июль 2001 г.). «Суперсемейство транспортеров АТФ-связывающей кассеты человека (ABC)» . Геномные исследования . 11 (7): 1156–66. дои : 10.1101/гр.184901 . ПМИД   11435397 . S2CID   9528197 .
  5. ^ Перейти обратно: а б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCC11, подсемейство C (CFTR/MRP), член 11» .
  6. ^ Миура К., Ёсиура Ки, Миура С., Симада Т., Ямасаки К., Ёсида А. и др. (июнь 2007 г.). «Сильная связь между типом человеческой ушной серы и апокринной секрецией молозива из молочной железы» . Генетика человека . 121 (5): 631–633. дои : 10.1007/s00439-007-0356-9 . ISSN   0340-6717 . ПМИД   17394018 . S2CID   575882 .
  7. ^ Перейти обратно: а б с д и Тойода Ю., Сакураи А., Митани Ю., Накашима М., Ёсиура К., Накагава Х. и др. (июнь 2009 г.). «Ушная сера, осмидроз и рак молочной железы: почему один SNP (538G>A) в гене человеческого транспортера ABC ABCC11 определяет тип ушной серы?» . Журнал ФАСЭБ . 23 (6): 2001–13. дои : 10.1096/fj.09-129098 . ПМИД   19383836 . S2CID   26853548 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Ёсиура К., Киносита А., Исида Т., Ниноката А., Исикава Т., Канаме Т. и др. (март 2006 г.). «SNP в гене ABCC11 является определяющим фактором типа ушной серы человека» . Природная генетика . 38 (3): 324–30. дои : 10.1038/ng1733 . ПМИД   16444273 . S2CID   3201966 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с Родригес С., Стир К.Д., Фэрроу А., Голдинг Дж., Day IN (июль 2013 г.). «Зависимость использования дезодоранта от генотипа ABCC11: возможности персонализированной генетики в личной гигиене» . Журнал исследовательской дерматологии . 133 (7): 1760–7. дои : 10.1038/jid.2012.480 . ПМЦ   3674910 . ПМИД   23325016 .
  10. ^ Пак Ю.Дж., Шин М.С. (сентябрь 2001 г.). «Какой метод лечения осмидроза лучше всего?». Анналы пластической хирургии . 47 (3): 303–9. дои : 10.1097/00000637-200109000-00014 . ПМИД   11562036 . S2CID   25590802 .
  11. ^ Хори Ю.С., Ямада А., Мацуда Н., Оно Ю., Старенки Д., Сосонкина Н. и др. (2017). «Новая ассоциация между делецией 27 п.н. и мутацией 538G>A в гене ABCC11» . Биология человека . 89 (4): 305–307. doi : 10.13110/humanbiology.89.4.04 . ISSN   1534-6617 . ПМИД   30047321 . S2CID   51721105 . «были самыми высокими в Восточной Азии, с уменьшением частоты в направлении Европы и Южной Азии, что позволяет предположить восточноазиатское происхождение».
  12. ^ Мартин А., Саатофф М., Кун Ф., Макс Х., Терстеген Л., Натч А. (февраль 2010 г.). «Функциональный аллель ABCC11 важен для биохимического формирования подмышечного запаха человека» . Журнал исследовательской дерматологии . 130 (2): 529–540. дои : 10.1038/jid.2009.254 . ПМИД   19710689 . S2CID   36754463 .
  13. ^ Гюнтер Т., Мальмстрем Х., Свенссон Э.М. (январь 2018 г.). «Популяционная геномика мезолитической Скандинавии: исследование маршрутов ранней послеледниковой миграции и адаптации к высоким широтам» . ПЛОС Биология . 16 (1): e2003703. дои : 10.1371/journal.pbio.2003703 . ПМК   5760011 . ПМИД   29315301 . Из файла вспомогательной информации S8 , стр. 17/28: «Кроме того, SF9, SBj, Hum2 и SF12, а также все другие протестированные HG (за исключением KO1), несли аллельные варианты гена ABCC1, связанные с влажной ушной серой, нормальным запахом тела. и нормальный молозиво [69].» См. также: Файл вспомогательной информации S1.
  14. ^ Прокоп-Пригге К.А., Мэнсфилд С.Дж., Паркер М.Р., Талер Э., Грайс Э.А., Высоцкий С.Дж. и др. (январь 2015 г.). «Этнические/расовые и генетические влияния на профили запахов церумы» . Журнал химической экологии . 41 (1): 67–74. Бибкод : 2015JCEco..41...67P . дои : 10.1007/s10886-014-0533-y . ПМЦ   4304888 . ПМИД   25501636 .
  15. ^ Прокоп-Пригге К.А., Грин К., Варалло Л., Высоцкий С.Дж., Прети Дж. (2016). «Влияние этнической принадлежности на производство подмышечных запахов человека» . Журнал химической экологии . 42 (1): 33–9. Бибкод : 2016JCEco..42...33P . дои : 10.1007/s10886-015-0657-8 . ПМЦ   4724538 . ПМИД   26634572 .

Источники

[ редактировать ]

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 53ca2801bb2b5f6932107a8306311256__1719341100
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/53/56/53ca2801bb2b5f6932107a8306311256.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ABCC11 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)