АВСВ6

АВСВ6
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3NH6, 3NH9, 3NHA, 3NHB
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCB6 , ABC, ABC14, DUH3, LAN, MCOPCB7, MTABC3, PRP, umat, PSHK2, член подсемейства B АТФ-связывающей кассеты 6 (группа крови Лангерейса)
Внешние идентификаторы	Опустить : 605452 ; МГИ : 1921354 ; Гомологен : 11375 ; Генные карты : ABCB6 ; ОМА : ABCB6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	219,218,994 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	75,157,036 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right ovary; ; right hemisphere of cerebellum; ; left ovary; ; right lobe of thyroid gland; ; nucleus accumbens; ; hypothalamus; ; left testis; ; right frontal lobe; ; left lobe of thyroid gland; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	bone marrow; ; spermatocyte; ; proximal tubule; ; liver; ; spermatid; ; white adipose tissue; ; right kidney; ; human kidney; ; muscle of thigh; ; morula;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; nucleotide binding; heme transmembrane transporter activity; ABC-type heme transporter activity; ATPase activity; heme binding; efflux transmembrane transporter activity; ATP binding;
Cellular component	integral component of membrane; endosome; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum membrane; membrane; ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; Golgi membrane; plasma membrane; integral component of mitochondrial outer membrane; mitochondrial outer membrane; endoplasmic reticulum; mitochondrion; mitochondrial envelope; endosome membrane; extracellular exosome; nucleoplasm; cytosol; vacuolar membrane;
Biological process	porphyrin-containing compound biosynthetic process; heme transport; brain development; transmembrane transport; skin development; cellular iron ion homeostasis; transport; heme transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10058
	74104
	ENSG00000115657
	ENSMUSG00000026198
	Q9NP58
	Q9DC29
	НМ_005689 ; НМ_001349828
	НМ_023732
	НП_005680 ; НП_001336757
	НП_076221
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 6 суперсемейства B АТФ-связывающей кассеты, митохондриальный , белок который у человека кодируется ABCB6 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Мембранно-ассоциированный белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MDR/TAP. Члены подсемейства MDR/TAP участвуют в множественной лекарственной устойчивости, а также в презентации антигенов. Этот полутранспортер, вероятно, играет роль в функции митохондрий. Этот ген, локализованный в 2q26, считается геном-кандидатом для развития наследственного дисхроматоза – нарушения метаболизма пигментов кожи. ^{[ 7 ]} Белок также несет антиген Lan, который определяет систему групп крови Lan . ^{[ 8 ]}

См. также

АТФ-связывающий кассетный транспортер

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000115657 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026198 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Алликметс Р., Джеррард Б., Хатчинсон А., Дин М. (февраль 1997 г.). «Характеристика суперсемейства ABC человека: выделение и картирование 21 нового гена с использованием базы данных экспрессируемых тегов последовательностей» . Хум Мол Жене . 5 (10): 1649–55. дои : 10.1093/hmg/5.10.1649 . ПМИД 8894702 .
^ Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музни Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (июнь 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
^ Jump up to: ^а ^б Чжан С., Ли Д., Чжан Дж., Чен Икс (март 2013 г.). «Мутации в ABCB6 вызывают наследственный универсальный дисхроматоз» . Джей Инвест Дерматол . 133 (9): 2221–8. дои : 10.1038/jid.2013.145 . ПМИД 23519333 .
^ Боккини, Калифорния (2015). "#111600 - ГРУППА КРОВИ, СИСТЕМА ЛАНЖЕРЕИС; LAN" . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 16 мая 2020 г.

Дальнейшее чтение

Патерсон Дж.К., Шукла С., Блэк К.М. и др. (2007). «Человеческий ABCB6 локализуется как на внешней митохондриальной мембране, так и на плазматической мембране». Биохимия . 46 (33): 9443–52. дои : 10.1021/bi700015m . ПМИД 17661442 .
Кришнамурти П.К., Ду Г., Фукуда Ю. и др. (2006). «Идентификация митохондриального переносчика порфирина млекопитающих». Природа . 443 (7111): 586–9. Бибкод : 2006Natur.443..586K . дои : 10.1038/nature05125 . ПМИД 17006453 . S2CID 4300410 .
Курашима-Ито К., Икея Т., Сенбонги Х. и др. (2006). «Гетероядерный многомерный ЯМР и исследования по моделированию гомологии С-концевого нуклеотидсвязывающего домена митохондриального транспортера ABC человека ABCB6». Дж. Биомол. ЯМР . 35 (1): 53–71. дои : 10.1007/s10858-006-9000-6 . ПМИД 16791740 . S2CID 42668666 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Висапаа И, Феллман В, Лани Л, Пелтонен Л (2002). «ABCB6 (MTABC3) исключен как причинный ген синдрома задержки роста с аминоацидурией, холестазом, перегрузкой железом и лактацидозом». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 109 (3): 202–5. дои : 10.1002/ajmg.10331 . ПМИД 11977179 .
Эмади-Конджин Х.П., Чжан Х., Анандан В. и др. (2002). «Выделение геномного клона, содержащего промоторную область транспортера кассеты связывания АТФ человека (ABC), ABCB6». Биохим. Биофиз. Акта . 1574 (2): 117–30. дои : 10.1016/s0167-4781(01)00340-2 . ПМИД 11955620 .
Мицухаши Н., Мики Т., Сенбонги Х. и др. (2000). «MTABC3, новый митохондриальный АТФ-связывающий кассетный белок, участвующий в гомеостазе железа» . Ж. Биол. Хим . 275 (23): 17536–40. дои : 10.1074/jbc.275.23.17536 . ПМИД 10837493 .
Фуруя К.Н., Брэдли Дж., Сан Д. и др. (1997). «Идентификация нового P-гликопротеинподобного гена-переносчика АТФ-связывающей кассеты, который сверхэкспрессируется во время гепатокарциногенеза». Рак Рез . 57 (17): 3708–16. ПМИД 9288777 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .

Внешние ссылки

ABCB6 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ACB6 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ACB6 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9NP58 (член подсемейства B АТФ-связывающей кассеты 6, митохондриальные) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000115657 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026198 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8894702-5] Алликметс Р., Джеррард Б., Хатчинсон А., Дин М. (февраль 1997 г.). «Характеристика суперсемейства ABC человека: выделение и картирование 21 нового гена с использованием базы данных экспрессируемых тегов последовательностей» . Хум Мол Жене . 5 (10): 1649–55. дои : 10.1093/hmg/5.10.1649 . ПМИД 8894702 .

[pmid9110174-6] Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музни Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (июнь 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .

[pmid23519333-7] Jump up to: ^а ^б Чжан С., Ли Д., Чжан Дж., Чен Икс (март 2013 г.). «Мутации в ABCB6 вызывают наследственный универсальный дисхроматоз» . Джей Инвест Дерматол . 133 (9): 2221–8. дои : 10.1038/jid.2013.145 . ПМИД 23519333 .

[omim2015-8] Боккини, Калифорния (2015). "#111600 - ГРУППА КРОВИ, СИСТЕМА ЛАНЖЕРЕИС; LAN" . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 16 мая 2020 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.