Система групп крови Лан
| ABCB6 (антиген группы крови Lan; LAN1) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | АВСВ6 | ||
| ген NCBI | 10058 | ||
| HGNC | 47 | ||
| МОЙ БОГ | 111600 | ||
| ЮниПрот | Q9NP58 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 2 q36 | ||
| |||
Система групп крови Lan (сокращение от Langereis человека, ) — это группа крови определяемая наличием или отсутствием антигена Lan в эритроцитах человека. Более 99,9% людей положительны на антиген Lan. Лица с редкой Lan-отрицательной группой крови, которая является рецессивным признаком , могут вырабатывать против Lan антитела при контакте с Lan-положительной кровью. Антитела к Lan могут вызывать трансфузионные реакции при последующем контакте с Lan-положительной кровью, а также участвуют в легких случаях гемолитической болезни новорожденных . Однако клиническое значение антител варьируется. Антиген был впервые описан в 1961 году, а группа крови Лана официально обозначена в 2012 году. [1] [2]
Молекулярная биология
[ редактировать ]
Антиген Lan переносится белком ABCB6 , АТФ-связывающим кассетным транспортером, кодируемым геном ABCB6 на хромосоме 2q36. Lan-отрицательная группа крови наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у людей, по нефункциональным аллелям ABCB6 гомозиготных . [1] [2] Некоторые вариантные аллели вызывают слабый положительный фенотип, который при серологическом тестировании можно принять за Lan-отрицательный фенотип. [2] более 40 нулевых или слабых аллелей ABCB6 . По состоянию на 2018 год описано [3]
ABCB6 участвует в синтезе гема и транспорте порфиринов и широко экспрессируется во всем организме, особенно в сердце, скелетных мышцах , глазах, печени плода, митохондриальной мембране и тельцах Гольджи . [4] : 220 Антиген Lan более сильно экспрессируется на клетках пуповинной крови , чем на эритроцитах взрослых. [5] : 490 Несмотря на широкое распространение белка, Lan-отрицательные люди, по-видимому, не испытывают каких-либо побочных эффектов из-за отсутствия ABCB6. [1] [2] Считается, что другие переносчики порфиринов, такие как ABCG2 (который несет антиген младшей группы крови ), могут компенсировать это. [4] : 220 [6] Исследование 2018 года показало, что Lan-отрицательные клетки крови проявляют устойчивость к Plasmodium falciparum in vitro . [7]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность Lan-антигена превышает 99,9% в большинстве популяций. Частота Lan-отрицательной группы крови оценивается в 1 на 50 000 среди населения Японии, 1 на 20 000 у европеоидов и 1 на 1500 у чернокожих жителей Южной Африки. [2]
Клиническое значение
[ редактировать ]Когда Lan-отрицательные люди подвергаются воздействию Lan-положительной крови в результате переливания или беременности, у них могут вырабатываться антитела против Lan. Анти-Лан считается клинически значимым антителом. [4] : 220 но его последствия варьируются. Это было связано с тяжелыми трансфузионными реакциями и легкими случаями гемолитической болезни новорожденных , но в некоторых случаях люди с антителами не испытывали каких-либо побочных эффектов от воздействия Lan-положительной крови. Лицам с анти-Лан рекомендуется переливание Лан-отрицательной крови, особенно если титр антител высокий. [2] Описан один случай аутоиммунной гемолитической анемии с участием аутоанти-Лан. [2]
Лабораторные испытания
[ редактировать ]По состоянию на 2013 год серологические реагенты и молекулярные анализы для типирования Lan-антигена не были коммерчески доступны. [2]
Антитела против Lan обычно состоят из иммуноглобулина G и могут связывать комплемент . Анти-Lan, как и антитела IgG, можно обнаружить с помощью непрямого антиглобулинового теста . Антитело устойчиво к лечению фицином , папаином , трипсином , ДТТ и ЭДТА/глициновой кислотой. [2] [4] : 220
История
[ редактировать ]Антиген Lan был впервые описан в 1961 году Ван дер Хартом и др. [8] когда у голландского пациента возникла тяжелая гемолитическая трансфузионная реакция. [4] : 220 [5] : 489 Было обнаружено, что у пациента вырабатываются антитела, которые реагировали со всеми протестированными донорами крови, кроме одного, из 4000. Причинный антиген был идентифицирован и обозначен как «Лангерейс» по фамилии пациента. [2] Лан был официально признан группой крови Международным обществом переливания крови в 2012 году после открытия молекулярной основы Лан-негативного фенотипа. [4] : 220 [9] [10]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Боккини, Калифорния (2015). "#111600 - ГРУППА КРОВИ, СИСТЕМА ЛАНЖЕРЕИС; LAN" . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 16 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Пейрард Т. (2019). «Система группы крови LAN: обзор» (PDF) . Иммуногематология . 29 (4): 131–5. doi : 10.21307/иммуногематология-2019-135 . ПМИД 24689682 . S2CID 38708222 .
- ^ Могаддам М., Наги А.А. (2019). «Клиническое значение антител к антигенам в системах групп крови Raph, John Milton Hagen, I, Globoside, Gill, Rh-associated гликопротеин, FORS, JR, LAN, Vel, CD59 и Augustine» (PDF) . Иммуногематология . 34 (3): 85–90. doi : 10.21307/иммуногематология-2018-013 . ПМИД 30295501 . S2CID 52933848 . Архивировано из оригинала (PDF) 13 июля 2021 г. Проверено 16 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж Харменинг Д.М. (30 ноября 2018 г.). Современные методы хранения крови и переливания крови . Ф.А. Дэвис. ISBN 978-0-8036-9462-0 .
- ^ Jump up to: а б Дэниелс Дж. (2013). Группы крови человека (3-е изд.). Западный Суссекс, Великобритания: John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-49354-0 .
- ^ История-младший (2014). «Пять новых систем групп крови – что дальше?». Научная серия ISBT . 9 (1): 136–140. дои : 10.1111/voxs.12078 . S2CID 84328440 .
- ^ Иган Э.С., Уикс М.П., Канджи У., Манзо Дж., Сринивасан А., Ломас-Фрэнсис С. и др. (2018). «Эритроциты, лишенные белка группы крови Лангерейса ABCB6, устойчивы к малярийному паразиту Plasmodium falciparum» . Коммуникационная биология . 1 (1): 45. дои : 10.1038/s42003-018-0046-2 . ПМК 6123700 . ПМИД 30271928 .
- ^ ван дер Харт М., Моес М., ван дер Вир М., ван Логхем Дж. Дж. (1961). «Хо и Лан — два новых антигена группы крови». Материалы 8-го конгресса Европейского общества гематологии, Вена (Австрия) : 493–505.
- ^ Хелиас В., Сэзон С., Баллиф Б.А., Пейрард Т., Такахаши Дж., Такахаши Х. и др. (январь 2012 г.). «ABCB6 необходим для эритропоэза и определяет новую систему групп крови Ланжерейса» . Природная генетика . 44 (2): 170–3. дои : 10.1038/ng.1069 . ПМК 3664204 . ПМИД 22246506 .
- ^ Арно Л. (2012). «Идентификация двух новых систем групп крови: Ланжерайса (LAN) и младшей (JR)». Научная серия ISBT . 7 (1): 256–259. дои : 10.1111/j.1751-2824.2012.01555.x . S2CID 83580827 .