Группа крови Вел
| Малый интегральный мембранный белок 1 (антиген группы крови Vel) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | СМИМ1 | ||
| HGNC | 44204 | ||
| МОЙ БОГ | 615242 | ||
| RefSeq | 388588 | ||
| ЮниПрот | Б2РУЗ4 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 1 п36.32 | ||
| |||
Группа крови Vel человека — это группа крови , которая участвует в гемолитических трансфузионных реакциях . [1] Группа крови состоит из одного антигена , высокочастотного антигена Vel , который экспрессируется на поверхности эритроцитов . Индивидуумы классифицируются как Vel-положительные или Vel-отрицательные в зависимости от присутствия этого антигена. Экспрессия . антигена у Vel-позитивных лиц сильно варьирует и может варьироваться от сильной до слабой У лиц с редкой Vel-отрицательной группой крови при контакте с Vel-положительной кровью вырабатываются против Vel антитела , что может вызвать трансфузионную реакцию при последующем контакте. [2]
Генетика
[ редактировать ]
Группа крови Vel связана с геном SMIM1 , который расположен в районе 1p36 хромосомы 1 . [3] [4] Этот ген продуцирует малый интегральный мембранный белок 1, однопроходной трансмембранный белок , несущий антиген Vel. [2] но структура и функции которого в остальном плохо изучены. [5] Vel-негативный фенотип наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у пациентов, гомозиготных по делеционной мутации в кодирующей области SMIM1 , которая делает ген нефункциональным . [5] [6] Пациенты, гетерозиготные по этой мутации, то есть унаследованные только от одного родителя, демонстрируют ослабленную экспрессию антигена Vel. [7] Миссенс-мутации в положении нуклеотида 152 также могут приводить к слабому фенотипу Vel, а различные однонуклеотидные полиморфизмы в некодирующих областях SMIM1 влияют на силу экспрессии антигена Vel. [5]
Эпидемиология
[ редактировать ]Vel-отрицательная группа крови встречается редко. Самая высокая распространенность Vel-отрицательной крови зарегистрирована в Швеции, где этот фенотип наблюдается примерно у 1 из 1200 человек . [5] Лишь примерно 1 из 3000 англичан [8] и 1 из 4000 жителей Южной Европы является Vel-отрицательным, а у людей африканского и азиатского происхождения зарегистрированы гораздо более низкие показатели. [5]
Клиническое значение
[ редактировать ]
При воздействии Vel-положительной крови в результате переливания или беременности Vel-отрицательные люди могут стать сенсибилизированными и начать вырабатывать антитела против Vel. Если они снова подвергаются воздействию Vel-положительной крови, анти-Vel-антитела могут связываться с Vel-положительными эритроцитами и разрушать их, вызывая гемолиз . [2] [9] : 696 Anti-Vel — особенно опасное антитело, поскольку оно способно активировать систему комплемента , что вызывает немедленное и серьезное разрушение эритроцитов. [10] [11] Поэтому пациентам с анти-Vel не следует переливать Vel-положительную кровь, так как это может вызвать серьезную острую гемолитическую трансфузионную реакцию . [2] [8] Найти совместимую кровь для Vel-отрицательных пациентов сложно из-за редкости этой группы крови. [5] и может потребоваться сдача аутологичной крови или обращение в банки редкой крови. [12]
о случаях, когда анти-Vel вызывал гемолитическую болезнь новорожденных (ГБН), но это необычное явление. Сообщалось [5] [8] Предполагается, что анти-Vel-ассоциированная ГБН встречается редко, поскольку антитела обычно преимущественно состоят из иммуноглобулина IgM , который не проникает через плаценту в кровообращение плода. [9] : 981 Кроме того, экспрессия Vel на эритроцитах плода очень слаба, особенно у детей, гетерозиготных по Vel. [8]
Аутоиммунная гемолитическая анемия (состояние, при котором пациенты вырабатывают антитела против антигенов на собственных эритроцитах, что приводит к гемолизу) [9] : 956 Сообщалось о применении ауто-анти-Вел. [8]
Лабораторные испытания
[ редактировать ]Группа крови Vel человека может быть определена серологическими методами , в которых используются реагенты, для идентификации антигена содержащие антитела против Vel, или путем генетического тестирования . [5] По состоянию на 2019 год серологическое тестирование на Vel в основном проводится с использованием поликлональных антител, выделенных из крови пациентов с анти-Vel. Однако этот метод проблематичен, поскольку эти антитела различаются по качеству и иногда дают ложноотрицательные результаты у пациентов со слабой экспрессией Vel; кроме того, реагент не может производиться серийно. [5] [13] В 2016 году было представлено рекомбинантное моноклональное антитело против Vel. [14] и с тех пор его используют для скрининга Vel-отрицательных доноров крови во Франции. [5] Генотипирование SMIM1 - с использованием полимеразной цепной реакции еще один метод, который использовался для идентификации Vel-отрицательных доноров. [15]
Anti-Vel представляет собой смесь иммуноглобулинов IgG и IgM и способен активировать комплемент , что может вызвать гемолиз in vitro (т.е. во время тестирования на совместимость ). [5] [16] Anti-Vel можно принять за типичное антитело к простуде при тестировании на совместимость, если используются неподходящие методы; эта ошибочная идентификация опасна, поскольку такие антитела обычно клинически незначимы. [5] [12] [17]
История
[ редактировать ]Группа крови Вел была впервые описана в 1952 году Сассманом и Миллером. [18] которые сообщили о случае пациента, у которого возникла тяжелая гемолитическая реакция после переливания крови. [2] пациента Сыворотка впоследствии была сопоставлена с образцами крови 10 000 доноров, и только пять из них оказались совместимыми, что указывает на присутствие антитела против высокочастотного антигена. [5] Этот антиген был назван Vel в честь первого пациента. [1] Авторы также наблюдали вариабельную экспрессию антигена: сыворотка пациентки менее сильно реагировала с кровью ее детей, предположительно гетерозиготных по Vel, чем с кровью неродственных доноров. [5]
В 1955 году был описан еще один случай. [19] в котором кровь женщины, перенесшей трансфузионную реакцию, была несовместима с более чем 1000 доноров, но не с кровью первого Vel-отрицательного пациента. [5] Антитело этого пациента было первым примером анти-Vel, способного гемолизировать эритроциты in vitro . [20] Шесть других людей из трех поколений семьи этой женщины оказались Vel-отрицательными, но у них не было обнаружено антител против Vel, что свидетельствует о том, что анти-Vel не встречается в природе. [2] К 1962 году было описано 19 случаев анти-Vel и около 50 случаев Vel-отрицательных пациентов. [20]
Хотя группа крови Vel широко изучалась из-за ее значения в трансфузионной медицине , ее генетическая и молекулярная основа оставалась неясной в течение нескольких десятилетий. [12] [14] В 2013 году две исследовательские группы одновременно определили ген SMIM1 и его белковый продукт как определяющие группу крови Vel. [12] [3] [4] Группа крови Vel была официально признана Международным обществом переливания крови в 2016 году. [7]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Харменинг Д. (10 июля 2012 г.). «Часть II: Группы крови и серологические исследования». Современные практики хранения крови и переливания крови (6-е изд.). Ф.А. Дэвис. п. 208. ИСБН 978-0-8036-3793-1 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Книффин CL (30 мая 2013 г.). «Запись OMIM № 615264 — ГРУППА КРОВИ, СИСТЕМА VEL; VEL» . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 14 августа 2019 г.
- ^ Jump up to: а б История-младший (2014). «Пять новых систем групп крови – что дальше?». Научная серия ISBT . 9 (1): 136–140. дои : 10.1111/voxs.12078 . ISSN 1751-2816 . S2CID 84328440 .
- ^ Jump up to: а б Цвейич А., Хаер-Вигман Л., Стивенс Дж.К., Костадима М., Сметерст П.А., Фронтини М. и др. (май 2013 г.). «SMIM1 лежит в основе группы крови Vel и влияет на характеристики эритроцитов» . Природная генетика . 45 (5): 542–545. дои : 10.1038/ng.2603 . ПМЦ 4179282 . ПМИД 23563608 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Сторри-младший, Пейрард Т. (2019). «Система групп крови Vel: обзор» (PDF) . Иммуногематология . 33 (2): 56–59. doi : 10.21307/immunohematology-2019-008 . ПМИД 28657763 . S2CID 37679614 .
- ^ Сторри Дж.Р., Йод М., Кристоферсен М.К., Турессон Б., Окерстрем Б., Сойка Б.Н. и др. (май 2013 г.). «Гомозиготность по нулевому аллелю SMIM1 определяет Vel-отрицательный фенотип группы крови» (PDF) . Природная генетика . 45 (5): 537–41. дои : 10.1038/ng.2600 . ПМИД 23563606 . S2CID 205346970 .
- ^ Jump up to: а б Сторри Дж.Р., Кастильо Л., Чен К., Дэниэлс Дж., Деномм Дж., Флегель В.А. и др. (август 2016 г.). «Рабочая группа Международного общества переливания крови по иммуногенетике и терминологии эритроцитов: отчет о встречах в Сеуле и Лондоне» . Научная серия ISBT . 11 (2): 118–122. дои : 10.1111/voxs.12280 . ПМК 5662010 . ПМИД 29093749 .
- ^ Jump up to: а б с д и Дэниелс Дж. (2013). «Глава 30: Высокочастотные антигены, включая Vel» . Группы крови человека (3-е изд.). Западный Суссекс, Великобритания: John Wiley & Sons. стр. 601–2. ISBN 978-1-118-49354-0 .
- ^ Jump up to: а б с Грир Дж. П., Перкинс С. Л. (декабрь 2008 г.). Клиническая гематология Винтроба . Том. 1 (12-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-6507-7 .
- ^ Дэниелс Дж., Бромилов I (2011). «Другие группы крови». Основное руководство по группам крови (2-е изд.). Джон Уайли и сыновья. п. 59. ИСБН 978-1-4443-9617-1 .
- ^ Рудманн С.В. (2005). «Раздел 2: Серология групп крови» . Учебник по банковскому делу крови и трансфузионной медицине (2-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. п. 144. ИСБН 978-0-7216-0384-1 .
- ^ Jump up to: а б с д Баллиф Б.А., Гелиас В., Пейрар Т., Менанто С., Сэзон С., Люсьен Н. и др. (май 2013 г.). «Нарушение SMIM1 вызывает тип Велкрови» . ЭМБО Молекулярная медицина . 5 (5): 751–61. дои : 10.1002/emmm.201302466 . ПМЦ 3662317 . ПМИД 23505126 .
- ^ ван дер Райст М.В., Лиссенберг-Тунниссен С.Н., Лигтхарт П.С., Виссер Р., Йонгериус Дж.М., Воорн Л. и др. (апрель 2019 г.). «Разработка рекомбинантного иммуноглобулина М против Vel для выявления Vel-отрицательных доноров». Переливание . 59 (4): 1359–1366. дои : 10.1111/trf.15147 . ПМИД 30702752 . S2CID 73413843 .
- ^ Jump up to: а б Дэнджер Ю, Данар С., Гренгуар В., Пейрар Т., Риу П., Семана Ж., Верите Ф. (февраль 2016 г.). «Характеристика нового человеческого моноклонального антитела, направленного против антигена Vel» . Вокс Сангвинис . 110 (2): 172–8. дои : 10.1111/vox.12321 . ПМИД 26382919 . S2CID 206354048 .
- ^ Викхузен С., Ринк Г., Шарберг Э.А., Ротенбергер С., Кёмюрджю Н., Бугерт П. (ноябрь 2015 г.). «Молекулярный скрининг доноров крови на юго-западе Германии» . Трансфузиология и гемотерапия . 42 (6): 356–60. дои : 10.1159/000440791 . ПМЦ 4698648 . ПМИД 26732700 .
- ^ Рид М.Э., Ломас-Фрэнсис С. (8 сентября 2003 г.). «Серия 901 антигенов с высокой заболеваемостью». Справочник по антигенам групп крови (2-е изд.). Эльзевир. п. 504. ИСБН 978-0-08-047615-5 .
- ^ Сторри-младший, Мэллори Д. (2020). «Ошибочная идентификация анти-Вел из-за неправильного использования методов предварительного нагрева и адсорбции» . Иммуногематология . 10 (3): 83–6. doi : 10.21307/иммуногематология-2019-927 . ПМИД 15945800 . S2CID 46177290 .
- ^ Сассман Л.Н., Миллер Э.Б. (1952). «[Новый фактор крови: Вел]». Ревю гематологии . 7 (3): 368–71. ПМИД 13004554 .
- ^ Левин П., Робинсон Э.А., Херрингтон Л.Б., Сассман Л.Н. (июль 1955 г.). «Второй пример антитела к часто встречающемуся фактору крови Vel». Американский журнал клинической патологии . 25 (7): 751–4. дои : 10.1093/ajcp/25.7.751 . ПМИД 14387975 .
- ^ Jump up to: а б Суссман Л.Н. (1962). «Современное состояние системы групп крови Вел». Переливание . 2 (3): 163–71. дои : 10.1111/j.1537-2995.1962.tb00216.x . ПМИД 13918506 . S2CID 41750570 .