Антигенная система Диего
Система антигенов Диего (или групп крови) состоит из 21 фактора крови или антигена, переносимых на Band 3 гликопротеине , также известном как анионообменник 1 (AE1). Антигены наследуются через различные аллели гена SLC4A1 ( семейство растворенных носителей 4), расположенного на 17 хромосоме человека . Гликопротеин АЕ1 экспрессируется только в эритроцитах и в укороченной форме в некоторых клетках почек . Диего а Антиген довольно распространен у коренных народов Америки (как в Северной, так и в Южной Америке) и у жителей Восточной Азии , но очень редок или отсутствует у большинства других популяций, что подтверждает теорию о том, что эти две группы имеют общее происхождение.
Типы
[ редактировать ]Система Диего названа в честь пары типов: Диего. а (От а ) и Диего б (От б ), которые отличаются на одну аминокислоту в гликопротеине АЕ1, что соответствует одному отличию в нуклеотидной последовательности гена SLC4A1. Ди б является обычным или повсеместным во всех популяциях, прошедших скрининг на него, в то время как Di а был обнаружен только у коренных народов Америки (как в Северной, так и в Южной Америке) и в Восточной Азии, а также у людей, чьи предки принадлежали к этим группам. Люди, гетерозиготные по двум аллелям, продуцируют оба антигена. Не было проверено ни одного человека, который не продуцирует один или оба из двух антигенов. [1] Анти-Ди а ( антитела к Ди а ) может вызвать тяжелую гемолитическую болезнь новорожденного и тяжелую трансфузионную реакцию . Анти-Ди б обычно вызывает более легкие реакции. [2]
Кровеносная система Райта — еще одна пара типов, Райт. а (Wr а ) и Райт б (Wr б ), также отличающиеся одной аминокислотой в гликопротеине AE1 и одним нуклеотидом в гене SLC4A1. Wr а всегда экспрессирует антигены, но реакция антител Wr б зависит от изменения структуры гликофорина А , который связывается с Wr б . [3] Анти-Wr а может также вызвать тяжелую гемолитическую болезнь новорожденного и тяжелую трансфузионную реакцию . Анти-Wr б встречается очень редко, и имеется мало данных о его тяжести. [2]
Семнадцать других редких групп крови (по состоянию на 2002 год) включены в антигенную систему Диего, поскольку они возникают в результате мутаций гена SLC4A1. К ним относятся Вальднер (Wd а ), Редельбергер (Rb а ), Воин (WARR), ELO, Вульфсберг (Wu), Бишоп (Bp а ), Моен (Мо а ), Хьюз (Ху а ), ван Вугт (Vg а ), Суонн (Sw а ), Бойер (BOW), НФЛД, Нанхарт (Jn а ), КРЭП, Крест (Тр а ), Froese (Fra) и типов SW1. [4]
Список антигенов Диего
[ редактировать ]| ИСБТ | Символ | Историческое название | Замена |
|---|---|---|---|
| DI1 | От а | Диего | Лей 854 |
| DI2 | От б | Диего б | Про 854 |
| DI3 | Wr а | Райт | Свет 658 |
| DI4 | Wr б | Райт б | Глу 658 |
| DI5 | Вт а | Вальднер | Вал 557 Мет |
| ДИ6 | руб. а | Радельбергер | Про 548 Мет |
| ДИ7 | ВОРР | Воин | Thr 552 Иль |
| ДИ8 | СКОЛЬКО | Арг 432 Трп | |
| ДИ9 | Ву | Вульфсберг | Глай 565 Ала |
| ДИ10 | Бп а | Епископ | Асн 569 Лис |
| ДИ11 | Мо а | Моен | Арг 656 Цис |
| ДИ12 | ртуть а | Хьюз | Тир 555 Его |
| ДИ13 | и а | ван Вугт | Арг 646 Глн |
| ДИ14 | Sw а | Суонн | Про 561 Сер |
| ДИ15 | ПОКЛОН | Бойер | Про 561 Сер |
| ДИ16 | НФЛД | Глу 429 Асп Про 561 Ала | |
| ДИ17 | Джон а | Нунхарт | Про 566 Сер |
| ДИ18 | КРЕП | Про 566 Ала | |
| ДИ19 | Между | пересекать | Лис 551 Асн |
| ДИ20 | От | Фрёзе | Глю 480 Лиз |
| ДИ21 | SW1 | Арг 646 Трп | |
| ДИ22 | ДИСК | Глай 565 Ала | |
| [1] [4] [5] | |||
История
[ редактировать ]Первый антиген Диего, Di а , был обнаружен в 1953 году, когда ребенок в Венесуэле умер от гемолитической болезни через три дня после рождения. Несовпадение групп крови по резусу и АВО вскоре было исключено, и исследователи начали поиск редкого фактора крови. Эритроциты отца сильно реагировали на сыворотку крови матери. Редкие группы крови, известные в то время, были исключены, а новая группа была классифицирована как «частная» или «семейная» группа крови. Следователи с согласия отца назвали новый тип по его фамилии «Диего». В 1955 году исследователи обнаружили, что семья Диего имела предков от коренных народов Америки и что фактор Диего (Ди а ) не ограничивался семьей Диего, но встречался в нескольких популяциях в Венесуэле и других местах Южной Америки. Следователи заподозрили, что фактор Диего может быть монголоидной чертой, протестировали группы коренных американцев в Соединенных Штатах и людей китайского и японского происхождения и обнаружили Ди а в этих группах. Анти-Ди б был обнаружен в 1967 году, что определило группу Диего как двухантигенную систему. В 1993 году было обнаружено, что пара антигенов Диего возникла в результате единственной точечной мутации (нуклеотид 2561) в том, что сейчас называется геном SLC4A1 на хромосоме 17. [1]
Райт а антиген (Wr а ), очень низкочастотная группа крови, также была открыта в 1953 году. б антиген (Wr б ), очень часто встречающаяся группа крови, была открыта примерно десять лет спустя, но эти два типа не были признаны парой еще 20 лет. Группа Райта в конечном итоге была идентифицирована как единственная точечная мутация гена SLC4A1. Группа Райта была включена в группу Диего в 1995 году, поскольку ее местоположение в гене SLC4A1 было определено после того, как там находилась группа Диего. [2]
Начиная с 1995 года было обнаружено, что различные редкие типы антигенов, некоторые из которых были известны уже 30 лет, также вызываются мутациями гена SLC4A1, и поэтому они были добавлены в систему Диего. [2]
Распространение Диего а антиген
[ редактировать ]Ди б антиген был обнаружен во всех протестированных популяциях. Ди а антиген, однако, был обнаружен только у коренных народов Америки и Восточной Азии, а также у людей, имеющих некоторое происхождение от этих популяций. Некоторые группы в Южной Америке имеют относительно высокую частоту Di а +. Выборка народа кайнган в Бразилии составляла 49% ди. а +. Выборки других групп в Бразилии и Венесуэле составляли от 14% до 36% Di. а +. [2]
В то время как Ди а Антиген обнаруживается с умеренной и высокой частотой у большинства популяций коренных народов Южной Америки, он отсутствует у народа Вайка и встречается с очень низкой частотой у народов Варао и Яруро внутренней северной части Южной Америки. Лайрис и Уилберт, характеризующие этих людей как «маргинальных индейцев», предположили, что они являются остатками первой миграции в Южную Америку людей, которые не приобрели аллель ди. а антиген, с другими коренными народами Южной Америки, возникший в результате более поздней миграции. [6]
Выборки групп в Гватемале и Мексике имеют от 20% до 22% Di. а +. Образцы из групп коренных американцев в США и коренных народов групп в Канаде имеют от 4% до 11% Di. а +. [1] [7] Хотя заболеваемость Диего а + относительно высока у сибирских эскимосов и алеутов (заболеваемость диего а + у алеутов сопоставим с южноамериканским уровнем), он встречается с гораздо меньшей частотой (менее 0,5%) среди Аляски эскимосов и не обнаружен у инуитов Канады. [8] [9] [10] [11]
Ди а антиген широко распространен в популяциях Восточной Азии. Выборки населения Восточной Азии показывают 4% Di. а для айнов Хоккайдо + , [11] от 2% до 10% Ди а + для японцев от 6% до 15% Di а + для корейцев от 7% до 13% Ди а + для монголов 10% Ди а + для северных китайцев и от 3% до 5% Ди а + для южного китайца. [1] [12]
Ди а антиген также обнаружен в северной Индии и в Малайзии , где проживают популяции восточноазиатского происхождения. Сообщается, что жители Северной Индии (неустановленной этнической принадлежности) составляют 4% Ди. а +. С другой стороны, выборка индийских студентов, посещающих Мичиганский университет, большинство из которых были гуджаратцами , не обнаружила ни одного представителя ди а +. [7] Опрос жителей долины Кланг в Малайзии выявил заболеваемость Ди а + у этнических китайцев - 4%, у этнических малайцев - чуть более 1%, у этнических индейцев (происходящих от южных индусов) - чуть менее 1%. (Меньшая выборка малайцев на Пенанге , Малайзия, составляла 4% а +.) [12]
Ди а антиген очень редок в африканском и европейском населении. [12] У одного западноафриканского субъекта была неоднозначная возможная реакция на Ди. а . [7] около 0,5% европейцев польского происхождения являются ди. Было обнаружено, что а +. Эту заболеваемость связывают со смесью генов татар , вторгшихся в Польшу пять-семь веков назад. [2] Диего Антиген был обнаружен у 0,89% немцев из Берлина. [13] Ди а Антиген очень редок или отсутствует у аборигенов Австралии , папуасов , уроженцев Новой Британии и полинезийцев . [11]
Распределение Ди а антиген приводился в качестве доказательства того, что Америка была заселена миграциями из Сибири. Различия в частоте встречаемости антигена в популяциях коренных народов Америки коррелируют с основными языковыми семьями, модифицированными условиями окружающей среды. [14] Другое исследование предполагает, что распределение Di а Антиген в Центральной и Восточной Азии сформировался в результате экспансии монгольского и родственных ему популяций, что привело к созданию Монгольской империи в 13-м и 14-м веках. [15]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Жункейра ПК, Кастильо Л (март 2002 г.). «История группы крови Диего» (PDF) . Бразильский журнал гематологии и гемотерапии . 24 (1): 15–23. дои : 10.1590/s1516-84842002000100004 . Проверено 10 сентября 2013 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Пул Дж (2020). «Система групп крови Диего — обновление» . Иммуногематология . 15 (4): 135–43. doi : 10.21307/иммуногематология-2019-635 . ПМИД 15373634 .
- ^ Хуан Ч., Рид М.Э., Се С.С., Блюменфельд О.О. (май 1996 г.). «Антигены Райта эритроцитов человека: генетический и эволюционный взгляд на взаимодействие гликофорина A-диапазона 3» . Кровь . 87 (9): 3942–7. doi : 10.1182/blood.V87.9.3942.bloodjournal8793942 . ПМИД 8611724 .
- ^ Перейти обратно: а б Шенкель-Бруннер Х (2000). «Система Диего». Группы крови человека . Вена: Springer-Verlag. стр. 527–528. дои : 10.1007/978-3-7091-6294-1_20 . ISBN 978-3-7091-7244-5 .
- ^ Дин Л. Группы крови и антигены эритроцитов [Интернет]. Бетесда (Мэриленд): Национальный центр биотехнологической информации (США); 2005. Глава 11, Группа крови Диего. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2273/.
- ^ Лайрис М., Уилберт Дж (октябрь 1961 г.). «Отсутствие антигена Диего, генетической характеристики первых иммигрантов в Южную Америку». Наука . 134 (3485): 1077–8. Бибкод : 1961Sci...134.1077L . дои : 10.1126/science.134.3485.1077 . ПМИД 14463057 . S2CID 37557452 .
- ^ Перейти обратно: а б с Гершовиц Х. (сентябрь 1959 г.). «Фактор Диего среди азиатских индейцев. Апачи и западноафриканские негры: группы крови азиатских индейцев и апачей». Американский журнал физической антропологии . 17 (3): 195–200. дои : 10.1002/ajpa.1330170305 . hdl : 2027.42/37466 . ПМИД 13827615 .
- ^ Мурант А.Е. (1977). «Генетические маркеры крови» . В Харрисоне Джорджии (ред.). Структура населения и человеческая изменчивость . Кембридж: Издательство Кембриджского университета. п. 28 . ISBN 978-0-521-21399-8 . Проверено 16 сентября 2013 г.
- ^ Злоютро М (2008). Митохондриальная ДНК и вариации Y-хромосомы восточных алеутских популяций . Университет Канзаса. п. 59. ИСБН 9781109061741 . Проверено 16 сентября 2013 г.
- ^ Чоун Б., Льюис М. , Кайта Х. (январь 1958 г.). «Система групп крови Диего» . Природа . 181 (4604): 268. Бибкод : 1958Natur.181..268C . дои : 10.1038/181268a0 . ПМИД 13504148 . S2CID 5591960 .
- ^ Перейти обратно: а б с Эрикссон А.В., Леманн В., Симпсон Н.Е. (1980). «Генетические исследования циркумполярных популяций» . В Милане ФА (ред.). Человеческая биология циркумполярных популяций . Кембридж: Издательство Кембриджского университета. стр. 94, 114 . ISBN 978-0-521-22213-6 . Проверено 14 сентября 2013 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Вэй CT, Аль-Хасан FM, Наим Н, Найт А, Джоши С.Р. (январь 2013 г.). «Распространенность антигена группы крови Диего и антител в трех этнических группах населения в долине Кланг в Малайзии» . Азиатский журнал трансфузиологии . 7 (1): 26–8. дои : 10.4103/0973-6247.106725 . ПМЦ 3613656 . ПМИД 23559760 .
- ^ Хеуфт Х.Г., Зейлер Т., Зингсем Дж., Экстайн Р. (апрель 1993 г.). «Спорадическое появление антигенов и антител Диего А в Берлине». Инфузионная терапия и трансфузионная медицина . 20 (1–2): 23–5. дои : 10.1159/000222801 . ПМИД 8504238 .
- ^ Бега К., Байи П., Кьярони Ж., Мазьер С. (06.07.2015). «Возврат к системе групп крови Диего у американских индейцев: доказательства миграции генной культуры» . ПЛОС ОДИН . 10 (7): e0132211. Бибкод : 2015PLoSO..1032211B . дои : 10.1371/journal.pone.0132211 . ПМК 4493026 . ПМИД 26148209 .
- ^ Пети Ф, Миннаи Ф, Кьярони Дж, Андерхилл П.А., Байи П., Мазьер С., Костедоат К (январь 2019 г.). «Радиальное расширение полиморфизмов системы групп крови Диего в Азии: признак совместной миграции с монгольскими завоеваниями» . Европейский журнал генетики человека . 27 (1): 125–132. дои : 10.1038/s41431-018-0245-9 . ПМК 6303257 . ПМИД 30143806 .