АВСВ11

АВСВ11
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCB11 , ABC16, BRIC2, BSEP, PFIC-2, PFIC2, PGY4, SPGP, член 11 подсемейства B АТФ-связывающей кассеты
Внешние идентификаторы	Опустить : 603201 ; МГИ : 1351619 ; Гомологен : 74509 ; Генные карты : ABCB11 ; ОМА : ABCB11 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	169,031,324 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	69,172,960 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; testicle; ; mucosa of transverse colon; ; left testis; ; subcutaneous adipose tissue; ; right testis; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; islet of Langerhans; ; gonad; ; ventricular zone;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; epithelium of small intestine; ; sexually immature organism; ; yolk sac; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; spermatid; ; migratory enteric neural crest cell; ; esophagus; ; stomach; ; medial head of gastrocnemius muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; nucleotide binding; ABC-type bile acid transporter activity; transporter activity; canalicular bile acid transmembrane transporter activity; ATPase activity; P-type sodium transporter activity; ATP binding;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; apical part of cell; integral component of plasma membrane; intercellular canaliculus; extracellular exosome; membrane;
Biological process	canalicular bile acid transport; transmembrane transport; bile acid biosynthetic process; sodium ion transmembrane transport; bile acid and bile salt transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8647
	27413
	ENSG00000276582 ; ENSG00000073734
	ENSMUSG00000027048
	О95342
	Q9QY30
	НМ_003742
	НМ_021022 ; НМ_001363492
	НП_003733
	НП_066302 ; НП_001350421
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

АТФ-связывающая кассета, член подсемейства B 11 ( ABCB11 ), также известная как насос экспорта солей желчных кислот ( BSEP ), представляет собой белок , который у людей кодируется ABCB11 геном . ^[5]

Функция

Продуктом гена ABCB11 является транспортер ABC, называемый BSEP (насос экспорта желчных солей) или sPgp (сестра P-гликопротеина). Этот мембраносвязанный белок является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). ^[6]

Этот белок является членом подсемейства MDR/TAP. Некоторые представители подсемейства MDR/TAP вовлечены в множественную лекарственную устойчивость . Этот конкретный белок отвечает за транспорт таурохолата и других холатных конъюгатов из гепатоцитов (клеток печени) в желчь . У человека активность этого транспортера является основным фактором, определяющим образование и отток желчи. ^[7]^[8]^[9]^[10]

Клиническое значение

ABCB11 — это ген, связанный с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом 2 типа (PFIC2). ^[5]^[11]^[12]^[13] PFIC2, вызванный мутациями в гене ABCB11, увеличивает риск гепатоцеллюлярной карциномы в раннем возрасте. ^[14] Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз (BRIC) связан с эпизодической холестатической желтухой и мутациями ATP8B1 или ABCB11 . ^[15]

желчных кислот из цитоплазмы гепатоцитов Соли транспортируются насосом экспорта желчных солей (BSEP) в желчные канальцы. Когда экспорт желчных солей недостаточен из-за мутации в гене ABCB11 , это может привести к внутрипеченочному токсическому накоплению солей желчных кислот. У лиц с такими мутациями наблюдается повышенная заболеваемость гепатоцеллюлярной карциномой или холангиокарциномой . ^[16]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000073734 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027048 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Страутниекс С.С., Булл Л.Н., Книсели А.С., Кокошис С.А., Даль Н., Арнелл Х. и др. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий специфичный для печени транспортер ABC, мутирует при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе». Природная генетика . 20 (3): 233–238. дои : 10.1038/3034 . ПМИД 9806540 . S2CID 21339613 .
^ «Энтрез Ген: ABCB11» .
^ Ноэ Дж., Стигер Б., Мейер П.Дж. (ноябрь 2002 г.). «Функциональное выражение канальцевого насоса экспорта желчных солей печени человека» . Гастроэнтерология . 123 (5): 1659–1666. дои : 10.1053/gast.2002.36587 . ПМИД 12404240 .
^ Арресе М., Анантанараянан М. (ноябрь 2004 г.). «Насос для экспорта желчных солей: молекулярные свойства, функции и регулирование». Архив Пфлюгерса . 449 (2): 123–131. дои : 10.1007/s00424-004-1311-4 . hdl : 10533/175746 . ПМИД 15578267 . S2CID 21771483 .
^ Штигер Б., Мейер Ю., Мейер П.Дж. (февраль 2007 г.). «Насос для экспорта желчных солей» . Архив Пфлюгера . 453 (5): 611–620. дои : 10.1007/s00424-006-0152-8 . ПМИД 17051391 .
^ Зинчук В.С., Окада Т., Акимару К., Сегучи Х. (март 2002 г.). «Асинхронная экспрессия и колокализация Bsep и Mrp2 во время развития печени крыс». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 282 (3): G540–G548. дои : 10.1152/ajpgi.00405.2001 . ПМИД 11842005 .
^ Янсен П.Л., Страутниекс С.С., Жакмен Э., Хашуэль М., Сокал Э.М., Хойвелд Г.Дж. и др. (декабрь 1999 г.). «Дефицит гепатоканаликулярного насоса экспорта солей желчных кислот у пациентов с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом» . Гастроэнтерология . 117 (6): 1370–1379. дои : 10.1016/S0016-5085(99)70287-8 . ПМИД 10579978 .
^ ван Миль С.В., ван дер Вёрд В.Л., ван дер Брюгге Г., Штурм Э., Янсен П.Л., Булл Л.Н. и др. (август 2004 г.). «Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз 2 типа вызван мутациями в ABCB11» . Гастроэнтерология . 127 (2): 379–384. дои : 10.1053/j.gastro.2004.04.065 . ПМИД 15300568 . S2CID 22906105 .
^ Ноэ Дж., Куллак-Ублик Г.А., Йохум В., Штигер Б., Керб Р., Хаберл М. и др. (сентябрь 2005 г.). «Нарушение экспрессии и функции насоса экспорта желчных солей из-за трех новых мутаций ABCB11 при внутрипеченочном холестазе». Журнал гепатологии . 43 (3): 536–543. дои : 10.1016/j.jhep.2005.05.020 . ПМИД 16039748 .
^ Книсели А.С., Страутниекс С.С., Мейер Й., Штигер Б., Бирн Дж.А., Портманн BC и др. (август 2006 г.). «Гепатоцеллюлярная карцинома у десяти детей в возрасте до пяти лет с дефицитом насоса экспорта солей желчи». Гепатология . 44 (2): 478–486. дои : 10.1002/hep.21287 . ПМИД 16871584 . S2CID 22994215 .
^ Каларанджини К.В., Глаксон Дж.А., Васудеван С., Арункумар М.Л. (июнь 2021 г.). «Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз - дефицит 2 (BRIC-2)/ABCB11 у маленького ребенка - Отчет из центра третичной медицинской помощи в Южной Индии» . Индийский журнал патологии и микробиологии . 64 (Дополнение): S146–S148. дои : 10.4103/IJPM.IJPM_254_20 . ПМИД 34135158 .
^ Страутниекс С.С., Бирн Дж.А., Павликовска Л., Себекауерова Д., Рейнер А., Даттон Л. и др. (апрель 2008 г.). «Тяжелый дефицит насоса экспорта желчных солей: 82 различные мутации ABCB11 в 109 семьях» . Гастроэнтерология . 134 (4): 1203–1214. дои : 10.1053/j.gastro.2008.01.038 . ПМИД 18395098 .

Дальнейшее чтение

Гай Л.Т., Гарсиа-Клосас М., Мурта-Насименто С., Льорета Дж., Паленсия Л., Когевинас М. и др. (февраль 2010 г.). «Генетическая предрасположенность к различным субфенотипам рака мочевого пузыря» . Европейская урология . 57 (2): 283–292. дои : 10.1016/j.eururo.2009.08.001 . ПМК 3220186 . ПМИД 19692168 .
Вирачаяфорн Дж., Кай С.Ю., Сорока С.Дж., Бойер Дж.Л. (ноябрь 2009 г.). «Фактор 2, связанный с ядерным фактором эритроида 2, является положительным регулятором экспрессии насоса экспорта желчных солей человека» . Гепатология . 50 (5): 1588–1596. дои : 10.1002/hep.23151 . ПМК 3013376 . ПМИД 19821532 .
Роуз К.С., Граруп Н., Краруп Н.Т., Поулсен П., Вегнер Л., Нильсен Т. и др. (октябрь 2009 г.). «Вариант локуса G6PC2/ABCB11 связан с увеличением уровня глюкозы в плазме натощак, увеличением базальной продукции глюкозы в печени и увеличением высвобождения инсулина после пероральных и внутривенных нагрузок глюкозой» . Диабетология . 52 (10): 2122–2129. дои : 10.1007/s00125-009-1463-z . ПМИД 19669124 .
Диксон П.Х., ван Мил С.В., Чемберс Дж., Страутниекс С., Томпсон Р.Дж., Ламмерт Ф. и др. (апрель 2009 г.). «Вклад вариантов аллелей ABCB11 в предрасположенность к внутрипеченочному холестазу беременных». Гут . 58 (4): 537–544. дои : 10.1136/gut.2008.159541 . ПМИД 18987030 . S2CID 206948058 .
Акаловски М., Тирзиу С., Хиореан Э., Кравчик М., Грюнхаге Ф., Ламмерт Ф. (июнь 2009 г.). «Распространенные варианты ABCB4 и ABCB11 и уровни липидов в плазме: исследование на сибс-парах с камнями в желчном пузыре и в контрольной группе». Липиды . 44 (6): 521–526. дои : 10.1007/s11745-009-3300-z . ПМИД 19408031 . S2CID 4003830 .
Чен Х.Л., Лю Ю.Дж., Су Ю.Н., Ван Н.И., Ву Ш., Ни Ю.Х. и др. (декабрь 2008 г.). «Диагностика мутаций BSEP/ABCB11 у азиатских пациентов с холестазом с использованием денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии». Журнал педиатрии . 153 (6): 825–832. дои : 10.1016/j.jpeds.2008.06.034 . ПМИД 18692205 .
Томпсон Р., Страутниекс С. (ноябрь 2001 г.). «BSEP: функция и роль в прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе». Семинары по заболеваниям печени . 21 (4): 545–550. дои : 10.1055/s-2001-19038 . ПМИД 11745042 . S2CID 36313859 .
Ким С.Р., Сайто Ю., Итода М., Маекава К., Кавамото М., Каматани Н. и др. (2009). «Генетические вариации гена-транспортера ABC ABCB11, кодирующего насос экспорта желчных солей человека (BSEP) в японской популяции». Метаболизм лекарственных средств и фармакокинетика . 24 (3): 277–281. дои : 10.2133/dmpk.24.277 . ПМИД 19571440 .
Сайто А., Кавамото М., Каматани Н. (июнь 2009 г.). «Исследование связи между однонуклеотидными полиморфизмами в 199 генах, связанных с наркотиками, и обычно измеряемыми количественными характеристиками у 752 здоровых японцев» . Журнал генетики человека . 54 (6): 317–323. дои : 10.1038/jhg.2009.31 . ПМИД 19343046 .
Хосгуд Х.Д., Менаше I, Хе Х, Чанок С., Лан К. (декабрь 2009 г.). «PTEN определен как важный фактор риска хронической обструктивной болезни легких» . Респираторная медицина . 103 (12): 1866–1870. дои : 10.1016/j.rmed.2009.06.016 . ПМЦ 2783799 . ПМИД 19625176 .
Хосгуд Х.Д., Менаше И., Шен М., Йегер М., Юнгер Дж., Раджараман П. и др. (октябрь 2008 г.). «Оценка 380 генов-кандидатов и восприимчивости к раку легких на основе путей предполагает важность пути клеточного цикла» . Канцерогенез . 29 (10): 1938–1943. doi : 10.1093/carcin/bgn178 . ПМЦ 2722857 . ПМИД 18676680 .
Росс С.Дж., Кацов-Экерт Х., Дубе М.П., Брукс Б., Рассех С.Р., Бархдади А. и др. (декабрь 2009 г.). «Генетические варианты ТПМТ и КОМТ связаны с потерей слуха у детей, получающих химиотерапию цисплатином». Природная генетика . 41 (12): 1345–1349. дои : 10.1038/ng.478 . ПМИД 19898482 . S2CID 21293339 .
Лу Й, Долле М.Э., Имхольц С., Ван 'т Слот Р., Вершурен В.М., Вейменга С. и др. (декабрь 2008 г.). «Множественные генетические варианты путей-кандидатов влияют на концентрацию холестерина липопротеинов высокой плотности в плазме» . Журнал исследований липидов . 49 (12): 2582–2589. doi : 10.1194/jlr.M800232-JLR200 . ПМИД 18660489 .
Бирн Дж.А., Страутниекс С.С., Ирке Г., Пагани Ф., Книсели А.С., Линтон К.Дж. и др. (февраль 2009 г.). «Миссенс-мутации и однонуклеотидные полиморфизмы в ABCB11 нарушают обработку и функционирование насоса экспорта желчных солей или нарушают сплайсинг пре-мессенджерной РНК» . Гепатология . 49 (2): 553–567. дои : 10.1002/hep.22683 . ПМИД 19101985 . S2CID 9236795 .
Хо Р.Х., Лик Б.Ф., Килкенни Д.М., Мейер Зу Швабедиссен Х.Э., Глезер Х., Кроец Д.Л., Ким Р.Б. (январь 2010 г.). «Полиморфные варианты насоса экспорта желчных солей человека (BSEP; ABCB11): функциональная характеристика и межиндивидуальная изменчивость» . Фармакогенетика и геномика . 20 (1): 45–57. дои : 10.1097/FPC.0b013e3283349eb0 . ПМЦ 2883163 . ПМИД 20010382 .
Такеучи Ф., Кацуя Т., Чакреварти С., Ямамото К., Фудзиока А., Серидзава М. и др. (февраль 2010 г.). «Общие варианты локусов GCK, GCKR, G6PC2-ABCB11 и MTNR1B связаны с уровнем глюкозы натощак в двух азиатских популяциях» . Диабетология . 53 (2): 299–308. дои : 10.1007/s00125-009-1595-1 . ПМИД 19937311 .
Оно М., Кунимото М., Нисидзука М., Осада С., Имагава М. (декабрь 2009 г.). «Белки Ku действуют как корепрессоры, регулируя экспрессию генов, опосредованную рецептором фарнезоида X». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 390 (3): 738–742. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.10.040 . ПМИД 19833092 .
Андреотти Г., Менаше И., Чен Дж., Чанг С.К., Рашид А., Гао Ю.Т. и др. (2009). «Генетические детерминанты уровня липидов в сыворотке крови у китайских пациентов: популяционное исследование в Шанхае, Китай» . Европейский журнал эпидемиологии . 24 (12): 763–774. дои : 10.1007/s10654-009-9402-3 . ПМЦ 2885778 . ПМИД 19888660 .
Сабатти С., Сервис С.К., Хартикайнен А.Л., Пута А., Рипатти С., Бродский Дж. и др. (январь 2009 г.). «Полногеномный ассоциативный анализ метаболических особенностей в когорте новорожденных из популяции основателей» . Природная генетика . 41 (1): 35–46. дои : 10.1038/ng.271 . ПМК 2687077 . ПМИД 19060910 .
Костерс А., Карпен С.Дж. (июль 2008 г.). «Переносчики желчных кислот в здоровье и болезни» . Ксенобиотика; Судьба чужеродных соединений в биологических системах . 38 (7–8): 1043–1071. дои : 10.1080/00498250802040584 . ПМК 2823065 . ПМИД 18668439 .

Внешние ссылки

ABCB11+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ACB11 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ACB11 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000073734 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027048 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9806540-5] Jump up to: ^а ^б Страутниекс С.С., Булл Л.Н., Книсели А.С., Кокошис С.А., Даль Н., Арнелл Х. и др. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий специфичный для печени транспортер ABC, мутирует при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе». Природная генетика . 20 (3): 233–238. дои : 10.1038/3034 . ПМИД 9806540 . S2CID 21339613 .

[entrez-6] «Энтрез Ген: ABCB11» .

[pmid12404240-7] Ноэ Дж., Стигер Б., Мейер П.Дж. (ноябрь 2002 г.). «Функциональное выражение канальцевого насоса экспорта желчных солей печени человека» . Гастроэнтерология . 123 (5): 1659–1666. дои : 10.1053/gast.2002.36587 . ПМИД 12404240 .

[pmid15578267-8] Арресе М., Анантанараянан М. (ноябрь 2004 г.). «Насос для экспорта желчных солей: молекулярные свойства, функции и регулирование». Архив Пфлюгерса . 449 (2): 123–131. дои : 10.1007/s00424-004-1311-4 . hdl : 10533/175746 . ПМИД 15578267 . S2CID 21771483 .

[pmid17051391-9] Штигер Б., Мейер Ю., Мейер П.Дж. (февраль 2007 г.). «Насос для экспорта желчных солей» . Архив Пфлюгера . 453 (5): 611–620. дои : 10.1007/s00424-006-0152-8 . ПМИД 17051391 .

[pmid11842005-10] Зинчук В.С., Окада Т., Акимару К., Сегучи Х. (март 2002 г.). «Асинхронная экспрессия и колокализация Bsep и Mrp2 во время развития печени крыс». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 282 (3): G540–G548. дои : 10.1152/ajpgi.00405.2001 . ПМИД 11842005 .

[pmid10579978-11] Янсен П.Л., Страутниекс С.С., Жакмен Э., Хашуэль М., Сокал Э.М., Хойвелд Г.Дж. и др. (декабрь 1999 г.). «Дефицит гепатоканаликулярного насоса экспорта солей желчных кислот у пациентов с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом» . Гастроэнтерология . 117 (6): 1370–1379. дои : 10.1016/S0016-5085(99)70287-8 . ПМИД 10579978 .

[pmid15300568-12] ван Миль С.В., ван дер Вёрд В.Л., ван дер Брюгге Г., Штурм Э., Янсен П.Л., Булл Л.Н. и др. (август 2004 г.). «Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз 2 типа вызван мутациями в ABCB11» . Гастроэнтерология . 127 (2): 379–384. дои : 10.1053/j.gastro.2004.04.065 . ПМИД 15300568 . S2CID 22906105 .

[pmid16039748-13] Ноэ Дж., Куллак-Ублик Г.А., Йохум В., Штигер Б., Керб Р., Хаберл М. и др. (сентябрь 2005 г.). «Нарушение экспрессии и функции насоса экспорта желчных солей из-за трех новых мутаций ABCB11 при внутрипеченочном холестазе». Журнал гепатологии . 43 (3): 536–543. дои : 10.1016/j.jhep.2005.05.020 . ПМИД 16039748 .

[pmid16871584-14] Книсели А.С., Страутниекс С.С., Мейер Й., Штигер Б., Бирн Дж.А., Портманн BC и др. (август 2006 г.). «Гепатоцеллюлярная карцинома у десяти детей в возрасте до пяти лет с дефицитом насоса экспорта солей желчи». Гепатология . 44 (2): 478–486. дои : 10.1002/hep.21287 . ПМИД 16871584 . S2CID 22994215 .

[15] Каларанджини К.В., Глаксон Дж.А., Васудеван С., Арункумар М.Л. (июнь 2021 г.). «Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз - дефицит 2 (BRIC-2)/ABCB11 у маленького ребенка - Отчет из центра третичной медицинской помощи в Южной Индии» . Индийский журнал патологии и микробиологии . 64 (Дополнение): S146–S148. дои : 10.4103/IJPM.IJPM_254_20 . ПМИД 34135158 .

[pmid18395098-16] Страутниекс С.С., Бирн Дж.А., Павликовска Л., Себекауерова Д., Рейнер А., Даттон Л. и др. (апрель 2008 г.). «Тяжелый дефицит насоса экспорта желчных солей: 82 различные мутации ABCB11 в 109 семьях» . Гастроэнтерология . 134 (4): 1203–1214. дои : 10.1053/j.gastro.2008.01.038 . ПМИД 18395098 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.