ABCC9

ABCC9
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCC9 , ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, член 9 подсемейства C подсемейства АТФ-связывающих кассет, IDMYS
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601439 ; МГИ : 1352630 ; Гомологен : 56521 ; Генные карты : ABCC9 ; ОМА : ABCC9 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	21,942,543 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	142,648,041 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; Achilles tendon; ; left ventricle; ; apex of heart; ; right lobe of liver; ; gastric mucosa; ; stromal cell of endometrium; ; buccal mucosa cell; ; body of uterus;
	Top expressed in
	triceps brachii muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; temporal muscle; ; digastric muscle; ; body of femur; ; ankle; ; ascending aorta; ; myocardium of ventricle; ; soleus muscle; ; intercostal muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; transmembrane transporter binding; transporter activity; potassium channel regulator activity; sulfonylurea receptor activity; ATPase activity; ATP binding; ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity; potassium channel activity; ATPase-coupled transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; sarcomere; sarcolemma; inward rectifying potassium channel;
Biological process	potassium ion transport; defense response to virus; signal transduction; transmembrane transport; potassium ion import across plasma membrane; regulation of cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10060
	20928
	ENSG00000069431
	ENSMUSG00000030249
	О60706 ; Q8N4N7
	P70170
	НМ_005691 ; НМ_020297 ; НМ_020298 ; НМ_001377273 ; НМ_001377274
showНМ_001044720 ; НМ_011511 ; НМ_021041 ; НМ_021042 ; НМ_021043 ;
	NM_001310143
	НП_005682 ; НП_064693 ; НП_001364202 ; НП_001364203
	НП_001038185 ; НП_001297072 ; НП_035641 ; НП_066378 ; НП_066379
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

АТФ-связывающая кассета, член подсемейства C 9 ( ABCC9 ), также известная как рецептор сульфонилмочевины 2 ( SUR2 ), представляет собой транспортер АТФ-связывающей кассеты , который у людей кодируется ABCC9 геном . ^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое участвует в множественной лекарственной устойчивости . Считается, что этот белок формирует АТФ-чувствительные калиевые каналы в сердечных, скелетных, сосудистых и несосудистых гладких мышцах. Структура белка предполагает его роль в качестве субъединицы, модулирующей каналы, связывающие лекарственные средства, внепанкреатических АТФ-чувствительных калиевых каналов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию нескольких продуктов, два из которых возникают в результате дифференцированного использования двух терминальных экзонов, а один из них - в результате делеции экзона. ^[7]

SUR2A — использует экзон 38А.
SUR2B — использует экзон 38B.
SUR-дельта-14 — отсутствует экзон 14, используется экзон 38А.

Клиническое значение

Этот ген связан с дилатационной кардиомиопатией и синдромом Канту . ^[6]^[8]

Вариант также связан с увеличением сна у людей примерно на 25 минут в день; его отсутствие было связано с сокращением сна у плодовых мух на три часа в день. ^[9]^[10]

Исследование с участием 12 901 человека из Исландии продемонстрировало связь между вариантами гена ABCC9 и более высоким голосом как у мужчин, так и у женщин. Это открытие делает ABCC9 первым выявленным генетическим локусом, связанным с высотой голоса. ^[11]

См. также

Рецептор сульфонилмочевины

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000069431 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030249 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Агилар-Брайан Л., Клемент Дж. П., Гонсалес Г., Кунджилвар К., Бабенко А., Брайан Дж. (январь 1998 г.). «К пониманию сборки и структуры каналов KATP». Физиологические обзоры . 78 (1): 227–245. дои : 10.1152/physrev.1998.78.1.227 . ПМИД 9457174 . S2CID 11851627 .
^ Jump up to: ^а ^б Биененгребер М., Олсон Т.М., Селиванов В.А., Катманн Э.К., О'Кохлен Ф., Гао Ф. и др. (апрель 2004 г.). «Мутации ABCC9, выявленные при дилатационной кардиомиопатии человека, нарушают каталитическое управление KATP-каналом» . Природная генетика . 36 (4): 382–387. дои : 10.1038/ng1329 . ЧВК 1995438 . ПМИД 15034580 .
^ «Ген Энтрез: ABCC9, АТФ-связывающая кассета, подсемейство C (CFTR/MRP), член 9» .
^ Харакалова М., ван Харссел Дж.Дж., Терхал П.А., ван Лисхаут С., Дюран К., Ренкенс И. и др. (май 2012 г.). «Доминантные миссенс-мутации в ABCC9 вызывают синдром Канту». Природная генетика . 44 (7): 793–796. дои : 10.1038/ng.2324 . ПМИД 22610116 . S2CID 205345718 .
^ «ABCC9 сна: генетический фактор регулирует продолжительность нашего сна» .
^ Аллебрандт К.В., Амин Н., Мюллер-Михсок Б., Эско Т., Тедер-Лавинг М., Азеведо Р.В. и др. (январь 2013 г.). «Влияние гена канала AK (АТФ) на продолжительность сна: от полногеномных исследований ассоциаций до функционирования у дрозофилы» . Молекулярная психиатрия . 18 (1): 122–132. дои : 10.1038/mp.2011.142 . ПМИД 22105623 .
^ Гисладоттир Р.С., Хельгасон А., Халлдорссон Б.В., Хельгасон Х., Борски М., Чиен Ю.Р. и др. (июнь 2023 г.). «Варианты последовательности, влияющие на высоту голоса у людей» . Достижения науки . 9 (23): eabq2969. Бибкод : 2023SciA....9.2969G . дои : 10.1126/sciadv.abq2969 . ПМЦ 10256171 . ПМИД 37294764 .

Дальнейшее чтение

Цзяо Дж., Гарг В., Ян Б., Элтон Т.С., Ху К. (сентябрь 2008 г.). «Протеинкиназа C-эпсилон индуцирует кавеолин-зависимую интернализацию сосудистых аденозин-5'-трифосфат-чувствительных K+-каналов» . Гипертония . 52 (3): 499–506. doi : 10.1161/ГИПЕРТЕНЗИЯХА.108.110817 . ПМИД 18663158 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–1178. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Крокер Б., Кроза К., Бергер М., Ся Ю., Соват С., Шаффер Л. и др. (декабрь 2007 г.). «АТФ-чувствительные калиевые каналы обеспечивают выживание во время инфекции у млекопитающих и насекомых». Природная генетика . 39 (12): 1453–1460. дои : 10.1038/ng.2007.25 . ПМИД 18026101 . S2CID 41183715 .
Кан Ю, Нг Б, Люнг ЮМ, Хе Ю, Се Х, Лодвик Д. и др. (июль 2006 г.). «Воздействие синтаксина-1А на рецептор сульфонилмочевины 2А может блокировать индуцированную кислым рН активацию сердечного K(АТФ)-канала» . Журнал биологической химии . 281 (28): 19019–19028. дои : 10.1074/jbc.M513160200 . ПМИД 16672225 .
Сайто А., Кавамото М., Каматани Н. (июнь 2009 г.). «Исследование связи между однонуклеотидными полиморфизмами в 199 генах, связанных с наркотиками, и обычно измеряемыми количественными признаками у 752 здоровых японцев» . Журнал генетики человека . 54 (6): 317–323. дои : 10.1038/jhg.2009.31 . ПМИД 19343046 .
Инсук СО, Че М.Р., Чхве Дж.В., Ян Д.К., Сим Дж.Х., Ли С.В. (август 2003 г.). «Молекулярные основы и характеристики КАТФ-канала в гладкомышечных клетках тела человека» . Международный журнал исследований импотенции . 15 (4): 258–266. дои : 10.1038/sj.ijir.3901013 . ПМИД 12934053 .
Сингх Х., Хадман Д., Лоуренс К.Л., Рэйнбоу Р.Д., Лодвик Д., Норман Р.И. (май 2003 г.). «Распределение субъединиц АТФ-чувствительных калиевых каналов Kir6.0 и SUR2 в изолированных миоцитах желудочков» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 35 (5): 445–459. дои : 10.1016/S0022-2828(03)00041-5 . HDL : 2381/14 . ПМИД 12738227 .
Йонс Т., Витшибер Д., Бейер А., Мейер С., Брюн А., Томциг А. и др. (август 2006 г.). «Белковые комплексы, связанные с K +-АТФ-каналами: потенциальные преобразователи в регуляции проницаемости плотных контактов эпителия». Журнал клеточной науки . 119 (Часть 15): 3087–3097. дои : 10.1242/jcs.03041 . ПМИД 16820413 . S2CID 21379360 .
Миноретти П., Фальконе С., Альдеги А., Оливьери В., Мори Ф., Эмануэле Э. и др. (август 2006 г.). «Новый вариант Val734Ile гена ABCC9, связанный с инфарктом миокарда». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 370 (1–2): 124–128. doi : 10.1016/j.cca.2006.02.007 . ПМИД 16563363 .
Кан Ю., Люнг Ю.М., Мэннинг-Фокс Дж.Э., Ся Ф., Се Х., Шеу Л. и др. (ноябрь 2004 г.). «Синтаксин-1А ингибирует сердечные KATP-каналы, воздействуя на нуклеотидсвязывающие складки 1 и 2 рецептора сульфонилмочевины 2А» . Журнал биологической химии . 279 (45): 47125–47131. дои : 10.1074/jbc.M404954200 . ПМИД 15339904 .
Берк М.А., Мутарасан Р.К., Ардехали Х. (февраль 2008 г.). «Рецептор сульфонилмочевины, атипичный АТФ-связывающий кассетный белок, и его регуляция канала КАТФ» . Исследование кровообращения . 102 (2): 164–176. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.107.165324 . ПМИД 18239147 .
Эллис Дж.А., Ламантия А., Чавес Р., Скурра К.Дж., Николс К.Г., Харрап С.Б. (февраль 2010 г.). «Гены, контролирующие постуральные изменения артериального давления: комплексный анализ ассоциации генов АТФ-чувствительных калиевых каналов KCNJ8 и ABCC9». Физиологическая геномика . 40 (3): 184–188. doi : 10.1152/физиологгеномика.00173.2009 . ПМИД 19952277 . S2CID 6561063 .
Сато Н., Накаяма Т., Асаи С., Сома М. (январь 2006 г.). «Гаплотип человеческого гена Sur2 связан с гипертонической болезнью». Журнал человеческой гипертонии . 20 (1): 87–90. дои : 10.1038/sj.jhh.1001943 . ПМИД 16267564 . S2CID 20035057 .
Керли М., Кэрнс М.Т., Фрил А.М., МакМил О.М., Моррисон Дж.Дж., Смит Т.Дж. (октябрь 2002 г.). «Экспрессия транскриптов мРНК АТФ-чувствительных калиевых каналов в миометрии человека» . Молекулярная репродукция человека . 8 (10): 941–945. дои : 10.1093/моль/8.10.941 . hdl : 10379/9031 . ПМИД 12356945 .
Плуг КБ, Соренсен М.А., Стробех Л., Клаерке Д.А., Хай-Шмидт А., Шейхзаде М. и др. (декабрь 2008 г.). «K-АТФ-каналы во внутричерепных артериях свиньи и человека». Европейский журнал фармакологии . 601 (1–3): 43–49. дои : 10.1016/j.ejphar.2008.10.041 . ПМИД 18996111 .
Гарг В., Сунь В., Ху К. (июль 2009 г.). «Кавеолин-3 отрицательно регулирует рекомбинантные сердечные каналы K (АТФ)». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 385 (3): 472–477. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.05.100 . ПМИД 19481058 .

Внешние ссылки

ABCC9 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ABCC9 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000069431 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030249 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9457174-5] Агилар-Брайан Л., Клемент Дж. П., Гонсалес Г., Кунджилвар К., Бабенко А., Брайан Дж. (январь 1998 г.). «К пониманию сборки и структуры каналов KATP». Физиологические обзоры . 78 (1): 227–245. дои : 10.1152/physrev.1998.78.1.227 . ПМИД 9457174 . S2CID 11851627 .

[pmid15034580-6] Jump up to: ^а ^б Биененгребер М., Олсон Т.М., Селиванов В.А., Катманн Э.К., О'Кохлен Ф., Гао Ф. и др. (апрель 2004 г.). «Мутации ABCC9, выявленные при дилатационной кардиомиопатии человека, нарушают каталитическое управление KATP-каналом» . Природная генетика . 36 (4): 382–387. дои : 10.1038/ng1329 . ЧВК 1995438 . ПМИД 15034580 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: ABCC9, АТФ-связывающая кассета, подсемейство C (CFTR/MRP), член 9» .

[doi.10.1038/ng.2324-8] Харакалова М., ван Харссел Дж.Дж., Терхал П.А., ван Лисхаут С., Дюран К., Ренкенс И. и др. (май 2012 г.). «Доминантные миссенс-мутации в ABCC9 вызывают синдром Канту». Природная генетика . 44 (7): 793–796. дои : 10.1038/ng.2324 . ПМИД 22610116 . S2CID 205345718 .

[9] «ABCC9 сна: генетический фактор регулирует продолжительность нашего сна» .

[pmid=22105623-10] Аллебрандт К.В., Амин Н., Мюллер-Михсок Б., Эско Т., Тедер-Лавинг М., Азеведо Р.В. и др. (январь 2013 г.). «Влияние гена канала AK (АТФ) на продолжительность сна: от полногеномных исследований ассоциаций до функционирования у дрозофилы» . Молекулярная психиатрия . 18 (1): 122–132. дои : 10.1038/mp.2011.142 . ПМИД 22105623 .

[11] Гисладоттир Р.С., Хельгасон А., Халлдорссон Б.В., Хельгасон Х., Борски М., Чиен Ю.Р. и др. (июнь 2023 г.). «Варианты последовательности, влияющие на высоту голоса у людей» . Достижения науки . 9 (23): eabq2969. Бибкод : 2023SciA....9.2969G . дои : 10.1126/sciadv.abq2969 . ПМЦ 10256171 . ПМИД 37294764 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.