ABCG5

ABCG5
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	5DO7
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCG5 , STSL, член 5 подсемейства G подсемейства АТФ-связывающих кассет, STSL2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605459 ; МГИ : 1351659 ; Гомологен : 31909 ; Генные карты : ABCG5 ; OMA : ABCG5 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	43,838,865 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	84,990,439 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; right lobe of liver; ; duodenum; ; mucosa of ileum; ; gallbladder; ; gonad; ; prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; islet of Langerhans; ; kidney;
	Top expressed in
	intestinal villus; ; jejunum; ; duodenum; ; ileum; ; epithelium of small intestine; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; left lobe of liver; ; choroidal fissure; ; Paneth cell; ; left colon;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	nucleotide binding; ATPase activity; protein binding; ATP binding; cholesterol transfer activity; protein heterodimerization activity; ATPase-coupled transmembrane transporter activity; metal ion binding; xenobiotic transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; receptor complex; apical part of cell; plasma membrane; integral component of plasma membrane; apical plasma membrane;
Biological process	response to ionizing radiation; excretion; response to nutrient; negative regulation of intestinal phytosterol absorption; intestinal cholesterol absorption; negative regulation of intestinal cholesterol absorption; cholesterol homeostasis; xenobiotic transmembrane transport; lipid transport; cholesterol efflux; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	64240
	27409
	ENSG00000138075
	ENSMUSG00000040505
	Q9H222
	Q99PE8
	НМ_022436
	НМ_031884
	НП_071881
	НП_114090
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 5 подсемейства G АТФ-связывающей кассеты представляет собой белок , который у человека кодируется ABCG5 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC) . Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок относится к подсемейству White. Белок, кодируемый этим геном, действует как полутранспортер, ограничивая кишечную абсорбцию и способствуя выведению стеринов с желчью. Он экспрессируется тканеспецифичным образом в печени, толстой и толстой кишке. Этот ген расположен тандемно на хромосоме 2, лицом к голове с членом семейства ABCG8 . Мутации в этом гене могут способствовать накоплению стеринов и развитию атеросклероза и наблюдались у пациентов с ситостеролемией . ^[7]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

путь статинов |alt= Редактировать ]]

пути статинов Редактирование

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Statin_Pathway_WP430» .

См. также

Гены ABCG5 и ABCG8

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138075 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040505 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Берге К.Е., Тиан Х., Граф Г.А., Ю.Л., Гришин Н.В., Шульц Дж., Квитерович П., Шан Б., Барнс Р., Хоббс Х.Х. (декабрь 2000 г.). «Накопление пищевого холестерина при ситостеролемии, вызванное мутациями соседних транспортеров ABC». Наука . 290 (5497): 1771–5. Бибкод : 2000Sci...290.1771B . дои : 10.1126/science.290.5497.1771 . ПМИД 11099417 .
^ Лу К., Ли М.Х., Хазард С., Брукс-Уилсон А., Хидака Х., Кодзима Х., Осе Л., Сталенхуф А.Ф., Миетиннен Т., Бьорхем И., Брукерт Э., Пандья А., Брюэр Х.Б., Сален Г., Дин М., Шривастава А., Патель С.Б. (август 2001 г.). «Два гена, которые картируются в локусе STSL, вызывают ситостеролемию: геномная структура и спектр мутаций, включающих стеролин-1 и стеролин-2, кодируемые ABCG5 и ABCG8 соответственно» . Американский журнал генетики человека . 69 (2): 278–90. дои : 10.1086/321294 . ПМК 1201544 . ПМИД 11452359 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCG5, подсемейство G (БЕЛЫЙ), член 5 (стеролин 1)» .

Дальнейшее чтение

Шмитц Г., Лангманн Т., Хаймерл С. (октябрь 2001 г.). «Роль ABCG1 и других членов семейства ABCG в липидном обмене» . Журнал исследований липидов . 42 (10): 1513–20. дои : 10.1016/S0022-2275(20)32205-7 . ПМИД 11590207 .
Патель С.Б., Сален Г., Хидака Х., Квитерович П.О., Сталенхоф А.Ф., Миеттинен Т.А., Гранди С.М., Ли М.Х., Рубинштейн Дж.С., Полимеропулос М.Х., Браунштейн М.Дж. (сентябрь 1998 г.). «Картирование гена, участвующего в регуляции всасывания холестерина с пищей. Локус ситостеролемии обнаружен на хромосоме 2p21» . Журнал клинических исследований . 102 (5): 1041–4. дои : 10.1172/JCI3963 . ПМК 508970 . ПМИД 9727073 .
Ли М.Х., Лу К., Хазард С., Ю Х., Шуленин С., Хидака Х., Кодзима Х., Алликметс Р., Сакума Н., Пегораро Р., Шривастава А.К., Сален Г., Дин М., Патель С.Б. (январь 2001 г.). «Идентификация гена ABCG5, важного для регуляции всасывания холестерина с пищей» . Природная генетика . 27 (1): 79–83. дои : 10.1038/83799 . ПМК 1350991 . ПМИД 11138003 .
Шуленин С., Шримл Л.М., Ремали А.Т., Фойо С., Брюэр Б., Алликметс Р., Дин М. (2001). «Ген АТФ-связывающей кассеты (ABCG5) из подсемейства генов ABCG (White) картируется на хромосоме человека 2p21 в области локуса ситостеролемии» . Цитогенетика и клеточная генетика . 92 (3–4): 204–8. дои : 10.1159/000056903 . ПМИД 11435688 . S2CID 23238025 .
Хубачек Дж. А., Берге К. Е., Коэн Дж. К., Хоббс Х. Х. (октябрь 2001 г.). «Мутации в белках, связывающих АТФ-кассеты G5 (ABCG5) и G8 (ABCG8), вызывающие ситостеролемию» . Человеческая мутация . 18 (4): 359–60. дои : 10.1002/humu.1206 . ПМИД 11668628 . S2CID 10011192 .
Лам К.В., Ченг А.В., Тонг С.Ф., Чан Ю.В. (февраль 2002 г.). «Новая мутация донорского сайта сплайсинга гена ABCG5 при ситостеролемии». Молекулярная генетика и обмен веществ . 75 (2): 178–80. дои : 10.1006/mgme.2001.3285 . ПМИД 11855938 .
Лу К., Ли М.Х., Ю Х., Чжоу Ю., Сэнделл С.А., Сален Г., Патель С.Б. (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование, геномная организация, генетические вариации и характеристика генов мышиного стеролина Abcg5 и Abcg8» . Журнал исследований липидов . 43 (4): 565–78. дои : 10.1016/S0022-2275(20)31486-3 . ПМК 1815568 . ПМИД 11907139 .
Хаймерл С., Лангманн Т., Мёле С., Мауэрер Р., Дин М., Бейл Ф.У., фон Бергманн К., Шмитц Г. (август 2002 г.). «Мутации в человеческих АТФ-связывающих кассетных транспортерах ABCG5 и ABCG8 при ситостеролемии». Человеческая мутация . 20 (2): 151. doi : 10.1002/humu.9047 . ПМИД 12124998 . S2CID 23157539 .
Ремейли А.Т., Барк С., Уолтс А.Д., Фриман Л., Шуленин С., Аннило Т., Элгин Э., Роудс Х.Э., Джойс С., Дин М., Сантамарина-Фохо С., Брюэр Х.Б. (июль 2002 г.). «Сравнительный геномный анализ потенциальных регуляторных элементов в кластере генов ABCG5-ABCG8». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 295 (2): 276–82. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00652-6 . ПМИД 12150943 .
Граф Г.А., Ли В.П., Джерард Р.Д., Гелиссен И., Уайт А., Коэн Дж.К., Хоббс Х.Х. (сентябрь 2002 г.). «Коэкспрессия АТФ-связывающих кассетных белков ABCG5 и ABCG8 обеспечивает их транспортировку на апикальную поверхность» . Журнал клинических исследований . 110 (5): 659–69. дои : 10.1172/JCI16000 . ПМК 151110 . ПМИД 12208867 .
Ю Л., Ли-Хокинс Дж., Хаммер Р.Э., Бердж К.Е., Хортон Дж.Д., Коэн Дж.К., Хоббс Х.Х. (сентябрь 2002 г.). «Сверхэкспрессия ABCG5 и ABCG8 способствует секреции холестерина в желчи и снижает фракционное всасывание пищевого холестерина» . Журнал клинических исследований . 110 (5): 671–80. дои : 10.1172/JCI16001 . ПМК 151111 . ПМИД 12208868 .
Граф Г.А., Ю.Л., Ли В.П., Джерард Р., Тума П.Л., Коэн Дж.К., Хоббс Х.Х. (ноябрь 2003 г.). «ABCG5 и ABCG8 являются облигатными гетеродимерами, обеспечивающими транспорт белка и выведение холестерина с желчью» . Журнал биологической химии . 278 (48): 48275–82. дои : 10.1074/jbc.M310223200 . ПМИД 14504269 .
Каджинами К., Бруссо М.Е., Нарцуфа С., Ордовас Дж.М., Шефер Э.Дж. (апрель 2004 г.). «Генотипы АТФ-связывающих кассет-переносчиков G5 и G8 и уровни липопротеинов в плазме до и после лечения аторвастатином» . Журнал исследований липидов . 45 (4): 653–6. doi : 10.1194/jlr.M300278-JLR200 . ПМИД 14703505 .
Фриман Л.А., Кеннеди А., Ву Дж., Барк С., Ремали А.Т., Сантамарина-Фохо С., Брюэр Х.Б. (июль 2004 г.). «Сиротский ядерный рецептор LRH-1 активирует межгенный промотор ABCG5/ABCG8» . Журнал исследований липидов . 45 (7): 1197–206. doi : 10.1194/jlr.C400002-JLR200 . ПМИД 15121760 .
Ю Л, Гупта С, Сюй Ф, Ливерман А.Д., Мошетта А., Мангельсдорф DJ, Репа Дж.Дж., Хоббс Х.Х., Коэн Дж.К. (март 2005 г.). «Экспрессия ABCG5 и ABCG8 необходима для регуляции секреции холестерина желчью» . Журнал биологической химии . 280 (10): 8742–7. дои : 10.1074/jbc.M411080200 . ПМИД 15611112 .

Внешние ссылки

ABCG5+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Расположение генома человека ABCG5 и ABCG5 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[WikiPathways-8] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Statin_Pathway_WP430» .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138075 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040505 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11099417-5] Берге К.Е., Тиан Х., Граф Г.А., Ю.Л., Гришин Н.В., Шульц Дж., Квитерович П., Шан Б., Барнс Р., Хоббс Х.Х. (декабрь 2000 г.). «Накопление пищевого холестерина при ситостеролемии, вызванное мутациями соседних транспортеров ABC». Наука . 290 (5497): 1771–5. Бибкод : 2000Sci...290.1771B . дои : 10.1126/science.290.5497.1771 . ПМИД 11099417 .

[pmid11452359-6] Лу К., Ли М.Х., Хазард С., Брукс-Уилсон А., Хидака Х., Кодзима Х., Осе Л., Сталенхуф А.Ф., Миетиннен Т., Бьорхем И., Брукерт Э., Пандья А., Брюэр Х.Б., Сален Г., Дин М., Шривастава А., Патель С.Б. (август 2001 г.). «Два гена, которые картируются в локусе STSL, вызывают ситостеролемию: геномная структура и спектр мутаций, включающих стеролин-1 и стеролин-2, кодируемые ABCG5 и ABCG8 соответственно» . Американский журнал генетики человека . 69 (2): 278–90. дои : 10.1086/321294 . ПМК 1201544 . ПМИД 11452359 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCG5, подсемейство G (БЕЛЫЙ), член 5 (стеролин 1)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[§ 1]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2 B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9 (C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 Sterolin (G5, G8)
see also ABC transporter disorders

v т и Липиды : метаболизм липопротеиновых частиц .
Lipoprotein particle classes and subclasses	delivery of TGs: Chylomicron VLDL delivery of C and CE: IDL LDL lb LDL sd LDL Lp(a) HDL Remnant cholesterol
Apolipoproteins	APOA 1 2 4 5 APOB APOC 1 2 3 4 APOD APOE APOH SAA SAA1
Extracellular enzymes	LCAT LIPC LPL
Lipid transfer proteins	CETP MTTP PLTP
Cell surface receptors	HDL: SCARB1 IDL: LRP LRP1 LRP1B LRP2 LRP3 LRP4 LRP5 LRP5L LRP6 LRP8 LRP10 LRP11 LRP12 LDL: LDLR LRPAP1
ATP-binding cassette transporter	ABCA1 ABCG5 ABCG8