АВСВ7

АВСВ7
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCB7 , AA517758, AU019072, Abc7, ASAT, Atm1p, EST140535, член 7 подсемейства B АТФ-связывающей кассеты
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300135 ; МГИ : 109533 ; Гомологен : 3175 ; Генные карты : ABCB7 ; ОМА : ABCB7 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	75,156,732 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	103,457,462 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	muscle of arm; ; biceps brachii; ; glutes; ; triceps brachii muscle; ; gastrocnemius muscle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; monocyte; ; left ventricle; ; muscle of thigh; ; jejunal mucosa;
	Top expressed in
	digastric muscle; ; triceps brachii muscle; ; temporal muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; vastus lateralis muscle; ; tibialis anterior muscle; ; right ventricle; ; knee joint; ; soleus muscle; ; extraocular muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; heme transmembrane transporter activity; ATPase activity; ATPase-coupled transmembrane transporter activity; ATP binding;
Cellular component	membrane; mitochondrial inner membrane; mitochondrion; integral component of membrane;
Biological process	transmembrane transport; cellular iron ion homeostasis; heme transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	22
	11306
	ENSG00000131269
	ENSMUSG00000031333
	О75027
	Q61102
	НМ_004299 ; НМ_001271696 ; НМ_001271697 ; НМ_001271698 ; НМ_001271699
	НМ_009592
showНП_001258625 ; НП_001258626 ; НП_001258627 ; НП_001258628 ; НП_004290 ;
	NP_001258627.1
	НП_033722
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 7 подсемейства B АТФ-связывающей кассеты, митохондриальный , белок который у человека кодируется ABCB7 геном . ^[5]^[6]

Функция

Мембранно-ассоциированный белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MDR/TAP. Члены подсемейства MDR/TAP участвуют в множественной лекарственной устойчивости, а также в презентации антигенов. Этот ген кодирует полутранспортер, участвующий в транспорте гема из митохондрий в цитозоль. Используя предшественники кластера железа/серы в качестве субстратов, этот белок может играть роль в гомеостазе металлов .

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Х-сцепленной сидеробластной анемией с атаксией. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что ABCB7 взаимодействует с феррохелатазой . ^[7]

См. также

АТФ-связывающий кассетный транспортер

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131269 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031333 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Савари С., Алликметс Р., Денизот Ф., Лучани М.Ф., Маттеи М.Г., Дин М., Чимини Дж. (июль 1997 г.). «Выделение и хромосомное картирование нового АТФ-связывающего кассетного транспортера, консервативного у мышей и человека». Геномика . 41 (2): 275–8. дои : 10.1006/geno.1997.4658 . ПМИД 9143506 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCB7, подсемейство B (MDR/TAP), член 7» .
^ Такетани С., Какимото К., Уэта Х., Масаки Р., Фурукава Т. (апрель 2003 г.). «Участие ABC7 в биосинтезе гема в эритроидных клетках: взаимодействие ABC7 с феррохелатазой» . Кровь . 101 (8): 3274–80. дои : 10.1182/blood-2002-04-1212 . ПМИД 12480705 . S2CID 18599174 .

Дальнейшее чтение

Алликметс Р., Джеррард Б., Хатчинсон А., Дин М. (1997). «Характеристика суперсемейства ABC человека: выделение и картирование 21 нового гена с использованием базы данных экспрессируемых тегов последовательностей» . Хм. Мол. Жене . 5 (10): 1649–55. дои : 10.1093/hmg/5.10.1649 . ПМИД 8894702 .
Симада Ю, Окуно С, Каваи А, Синомия Х, Сайто А, Сузуки М, Омори Ю, Нишино Н, Канемото Н, Фудзивара Т, Хори М, Такахаши Э (1998). «Клонирование и хромосомное картирование нового гена-переносчика ABC (hABC7), кандидата на Х-сцепленную сидеробластную анемию со спиноцеребеллярной атаксией» . Дж. Хум. Жене . 43 (2): 115–22. дои : 10.1007/s100380050051 . ПМИД 9621516 .
Мао М, Фу Г, Ву Дж.С., Чжан QH, Чжоу Дж, Кан LX, Хуан QH, Хэ К.Л., Гу БВ, Хань ЗГ, Шэнь Ю, Гу Цзюнь, Юй Юй, Сюй Ш, Ван YX, Чэнь С.Дж., Чэнь Z. (1998). «Идентификация генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках человека, с помощью меток экспрессируемых последовательностей и эффективного клонирования кДНК полной длины» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (14): 8175–80. Бибкод : 1998PNAS...95.8175M . дои : 10.1073/pnas.95.14.8175 . ЧВК 20949 . ПМИД 9653160 .
Цере П., Лилль Р., Киспал Г. (1999). «Идентификация митохондриального переносчика ABC человека, функционального ортолога дрожжевого Atm1p». ФЭБС Летт . 441 (2): 266–70. дои : 10.1016/S0014-5793(98)01560-9 . ПМИД 9883897 . S2CID 8791640 .
Алликметс Р., Раскинд В.Х., Хатчинсон А., Шуек Н.Д., Дин М., Келлер Д.М. (1999). «Мутация предполагаемого митохондриального гена переносчика железа (ABC7) при Х-сцепленной сидеробластной анемии и атаксии (XLSA/A)» . Хм. Мол. Жене . 8 (5): 743–9. дои : 10.1093/hmg/8.5.743 . ПМИД 10196363 .
Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан JW, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Бекри С., Киспал Г., Ланге Х., Фицсаймонс Э., Толми Дж., Лилль Р., Бишоп Д.Ф. (2000). «Человеческий транспортер ABC7: структура гена и мутация, вызывающая Х-сцепленную сидеробластную анемию с атаксией с нарушением созревания цитозольного белка железа и серы». Кровь . 96 (9): 3256–64. дои : 10.1182/blood.V96.9.3256 . ПМИД 11050011 .
Магуайр А., Хеллиер К., Хамманс С., Мэй А. (2002). «Х-сцепленная мозжечковая атаксия и сидеробластная анемия, связанные с миссенс-мутацией в гене ABC7, предсказывающей V411L» . Бр. Дж. Гематол . 115 (4): 910–7. дои : 10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x . ПМИД 11843825 .
Такетани С., Какимото К., Уэта Х., Масаки Р., Фурукава Т. (2003). «Участие ABC7 в биосинтезе гема в эритроидных клетках: взаимодействие ABC7 с феррохелатазой» . Кровь . 101 (8): 3274–80. дои : 10.1182/blood-2002-04-1212 . ПМИД 12480705 . S2CID 18599174 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о Х-сцепленной сидеробластной анемии и атаксии
ABCB7 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ACB7 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ACB7 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131269 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031333 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9143506-5] Савари С., Алликметс Р., Денизот Ф., Лучани М.Ф., Маттеи М.Г., Дин М., Чимини Дж. (июль 1997 г.). «Выделение и хромосомное картирование нового АТФ-связывающего кассетного транспортера, консервативного у мышей и человека». Геномика . 41 (2): 275–8. дои : 10.1006/geno.1997.4658 . ПМИД 9143506 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCB7, подсемейство B (MDR/TAP), член 7» .

[pmid12480705-7] Такетани С., Какимото К., Уэта Х., Масаки Р., Фурукава Т. (апрель 2003 г.). «Участие ABC7 в биосинтезе гема в эритроидных клетках: взаимодействие ABC7 с феррохелатазой» . Кровь . 101 (8): 3274–80. дои : 10.1182/blood-2002-04-1212 . ПМИД 12480705 . S2CID 18599174 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.