ABCD4

ABCD4
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCD4 , ABC41, EST352188, MAHCJ, P70R, P79R, PMP69, PXMP1L, член 4 подсемейства D подсемейства АТФ-связывающей кассеты
Внешние идентификаторы	Опустить : 603214 ; МГИ : 1349217 ; Гомологен : 3703 ; Генные карты : ABCD4 ; ОМА : ABCD4 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	84,664,187 bp
show экспрессии РНК Характер
	n/a
	Top expressed in
	yolk sac; ; right kidney; ; epiblast; ; Rostral migratory stream; ; granulocyte; ; lip; ; embryo; ; Paneth cell; ; embryo; ; crypt of lieberkuhn of small intestine;
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATPase activity; nucleotide binding; ATP binding; ATPase-coupled transmembrane transporter activity;
Cellular component	membrane; endoplasmic reticulum membrane; lysosomal membrane; ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; peroxisomal membrane; integral component of membrane; peroxisome;
Biological process	cobalamin metabolic process; transmembrane transport; cellular response to leukemia inhibitory factor;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5826
	19300
	ENSG00000119688
	ENSMUSG00000021240
	О14678
	О89016
	НМ_005050 ; НМ_020324 ; НМ_020325 ; НМ_020326
	НМ_008992
showНП_005041 ; НП_001340520 ; НП_001340521 ; НП_001340522 ; НП_001340523 ;
	NP_001340524; NP_001340525; NP_001340526; NP_001340527; NP_001340528; NP_001340529; NP_001340530; NP_001340531; NP_001340532; NP_001340533; NP_001340534; NP_001340535; NP_001340536; NP_001340537; NP_001340538; NP_001340539; NP_064720; NP_064730
	НП_033018
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 4 подсемейства D АТФ-связывающей кассеты представляет собой белок , который у человека кодируется ABCD4 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC) . Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, которое участвует в пероксисомальном импорте жирных кислот и/или жирных ацил-КоА в органеллу. Все известные пероксисомальные транспортеры ABC являются полутранспортерами, которым требуется партнерская молекула-полупереносчик для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного транспортера. Функция этого пероксисомального мембранного белка неизвестна. Однако предполагается, что он может функционировать как гетеродимер для другого пероксисомального переносчика ABC и, следовательно, может модифицировать фенотип адренолейкодистрофии. Он также может играть роль в процессе биогенеза пероксисом. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию по крайней мере двух различных вариантов транскриптов: один, который кодирует белок, и другой, который, вероятно, не кодирует белок. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021240 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хольцингер А., Каммерер С., Рошер А.А. (сентябрь 1997 г.). «Первичная структура человеческого PMP69, предполагаемого пероксисомального ABC-транспортера». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 237 (1): 152–7. дои : 10.1006/bbrc.1997.7102 . ПМИД 9266848 .
^ Шани Н., Хименес-Санчес Дж., Стил Дж., Дин М., Валле Д. (январь 1998 г.). «Идентификация четвертой половины переносчика ABC в пероксисомальной мембране человека» . Хум Мол Жене . 6 (11): 1925–31. дои : 10.1093/hmg/6.11.1925 . ПМИД 9302272 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCD4, подсемейство D (ALD), член 4» .

Дальнейшее чтение

Гертнер Дж., Хименес-Санчес Г., Рериг П., Валле Д. (1998). «Геномная организация гена пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа (PXMP1)» . Геномика . 48 (2): 203–8. дои : 10.1006/geno.1997.5177 . ПМИД 9521874 .
Хольцингер А., Рошер А.А., Ландграф П. и др. (1998). «Геномная организация и хромосомная локализация гена пероксисомального мембранного белка-1 человека (PXMP1-L), кодирующего пероксисомальный транспортер ABC» . ФЭБС Летт . 426 (2): 238–42. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00354-8 . ПМИД 9599016 .
Иида А., Сайто С., Секине А. и др. (2002). «Каталог 605 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) среди 13 генов, кодирующих человеческие АТФ-связывающие кассетные транспортеры: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5 и ABCG8» . Дж. Хум. Жене . 47 (6): 285–310. дои : 10.1007/s100380200041 . ПМИД 12111378 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ашеер М., Биш I, Лорендо I и др. (2005). «Снижение экспрессии генов ABCD4 и BG1 на ранних стадиях патогенеза Х-сцепленной адренолейкодистрофии» . Хм. Мол. Жене . 14 (10): 1293–303. дои : 10.1093/hmg/ddi140 . ПМИД 15800013 .
Койпер Х., Споттер А., Уильямс Дж.Л. и др. (2005). «Физическое картирование CHX10, ALDH6A1 и ABCD4 на хромосоме 10q34 быка» . Цитогенет. Геном Рез . 109 (4): 533. дои : 10.1159/000084217 . ПМИД 15909363 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .

Внешние ссылки

ABCD4 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Расположение генома человека ABCD4 и ABCD4 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021240 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9266848-4] Хольцингер А., Каммерер С., Рошер А.А. (сентябрь 1997 г.). «Первичная структура человеческого PMP69, предполагаемого пероксисомального ABC-транспортера». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 237 (1): 152–7. дои : 10.1006/bbrc.1997.7102 . ПМИД 9266848 .

[pmid9302272-5] Шани Н., Хименес-Санчес Дж., Стил Дж., Дин М., Валле Д. (январь 1998 г.). «Идентификация четвертой половины переносчика ABC в пероксисомальной мембране человека» . Хум Мол Жене . 6 (11): 1925–31. дои : 10.1093/hmg/6.11.1925 . ПМИД 9302272 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCD4, подсемейство D (ALD), член 4» .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.