Аниридия

Аниридия
Аниридия
	Мужчина с аниридией
Специальность	Медицинская генетика

Аниридия – это отсутствие радужной оболочки , мышечной структуры, которая открывает и закрывает зрачок, пропуская свет в глаз. Он также отвечает за цвет глаз. Без него центральный глаз кажется черным. Он может быть врожденным, при котором обычно поражаются оба глаза, или вызванным проникающей травмой. ^{[ 1 ]} Изолированная аниридия — врожденное заболевание, которое не ограничивается дефектом развития радужной оболочки, а представляет собой панокулярное состояние с гипоплазией желтого пятна и зрительного нерва , катарактой и изменениями роговицы . ^{[ 2 ]} Зрение может быть серьезно нарушено, и это расстройство часто связано с некоторыми глазными осложнениями: нистагмом , амблиопией , буфтальмом и катарактой . ^{[ 1 ]} Аниридия у некоторых людей возникает как часть синдрома, такого как синдром WAGR ( нефробластома почки (опухоль Вильмса), аномалии мочеполовой системы и умственная отсталость) или синдром Гиллеспи ( мозжечковая атаксия ).

ПАКС6

Область AN2 короткого плеча хромосомы 11 (11p13) включает ген PAX6 (названный в честь его статуса Paired boX), чей генный продукт помогает регулировать каскад других генетических процессов, участвующих в развитии глаза (а также других не -глазные структуры). ^{[ 3 ]} Этот ген PAX6 примерно на 95% похож на ген pax, обнаруженный у рыбок данио , существа, чьи предки отошли от эволюционного развития человека около 400 миллионов лет назад. Таким образом, ген PAX6 высоко консервативен во всех эволюционных линиях.

Дефекты гена PAX6 вызывают аниридиеподобные дефекты глаз у мышей (а также у дрозофилы ). Аниридия является гетерозиготным только одна из двух копий 11-й хромосомы заболеванием, то есть поражается . Когда обе копии изменяются ( гомозиготное состояние), результатом является неизменно фатальное состояние с почти полным разрушением всего формирования глаза. В 2001 г. было зарегистрировано два случая гомозиготных пациентов с аниридией; плоды умерли до рождения и имели серьезное повреждение головного мозга. У мышей гомозиготный небольшой дефект глаз (мышь Pax-6) приводит к потере глаз и носа, а мышиные плоды получают серьезное повреждение головного мозга. ^{[ 4 ]}

Типы

Аниридию можно условно разделить на наследственную и спорадическую формы. Наследственная аниридия обычно передается по аутосомно-доминантному типу (вероятность поражения каждого потомка составляет 50%), хотя редких аутосомно-рецессивных формах (таких как синдром Гиллеспи также сообщалось о ). Спорадические мутации аниридии могут поражать область WT1, прилегающую к области аниридии AN2, вызывая рак почки, называемый нефробластомой ( опухоль Вильмса ). У этих пациентов часто также наблюдаются нарушения мочеполовой системы и умственная отсталость ( синдром WAGR ).

Несколько различных мутаций могут повлиять на ген PAX6. Некоторые мутации, по-видимому, подавляют функцию генов больше, чем другие, что приводит к различной степени тяжести заболевания. Таким образом, у некоторых людей с аниридией отсутствует лишь относительно небольшое количество радужной оболочки, нет фовеальной гипоплазии и сохраняется относительно нормальное зрение . Предположительно, генетический дефект у этих людей вызывает меньшую «гетерозиготную недостаточность», то есть они сохраняют достаточную генную функцию, чтобы получить более мягкий фенотип .

Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 106210 AN
Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 106220 аниридий и отсутствие надколенника.
Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 106230 Аниридия, микрокорнеа и спонтанно реабсорбированная катаракта.
Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 206700 Аниридия, мозжечковая атаксия и умственная отсталость (синдром Гиллеспи)

Мутационный анализ

Молекулярное ( ДНК ) тестирование на мутации гена PAX6 (путем секвенирования всей кодирующей области и анализа делеции/дупликации ) доступно для изолированной аниридии и синдрома Гиллеспи. При синдроме WAGR можно использовать цитогенетический анализ высокого разрешения и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) для выявления делеций в полосе хромосом 11p13, где расположены гены PAX6 и WT1. ^{[ 5 ]}

Симптомы

Аниридия может вызывать множество симптомов, таких как:

Плохое зрение (не всегда присутствует)
Повышенная чувствительность к свету
Быстрые, неконтролируемые, дрожащие движения глаз «туда и обратно» ( нистагм ).
Глаза не совпадают ( косоглазие ) ^{[ 6 ]}

Уход

В мае 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило искусственную радужную оболочку CustomFlex, первую синтетическую радужную оболочку для использования у взрослых и детей с врожденной аниридией или дефектами радужной оболочки, связанными с другими состояниями, такими как альбинизм , травматические повреждения или хирургическое удаление из-за повреждения глаза. меланома . Искусственная радужная оболочка представляет собой хирургически имплантируемое устройство, изготовленное из тонкого складного медицинского силикона , размер и цвет которого подбираются индивидуально для каждого отдельного пациента. Протез радужной оболочки удерживается на месте анатомическими структурами глаза или, при необходимости, швами. ^{[ 7 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Ланг, Герхард К.; Гарейс, О. (2007). Офтальмология: атлас карманного учебника (2-е изд.). Штутгарт ; Нью-Йорк: Тиме. п. 208. ИСБН 978-1-58890-555-0 .
^ Сингх, Далджит; Арун Верма (17 января 2008 г.). «Аниридия » Электронная медицина . Получено 2 февраля.
^ Ли, Хелена; Хан, Ризвана; О'Киф, Майкл (ноябрь 2008 г.). «Аниридия: современная патология и лечение» . Акта офтальмологическая . 86 (7): 708–715. дои : 10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x . ПМИД 18937825 . S2CID 2476524 .
^ Геринг, WJ (2001). «Генетический контроль развития глаз и его значение для эволюции различных типов глаз». Зоология . 104 (3–4): 171–181. дои : 10.1078/0944-2006-00022 . ПМИД 16351831 .
^ Нитираджан, Гурусвами; Соломон, Авраам; Кришнадас, Суббайя Рамасами; Виджаялакшми, Перумалсами; Сундаресан, Периасами (май 2009 г.). «Ассоциация генотипа/фенотипа при врожденной аниридии в Индии». Индийский журнал педиатрии . 76 (5): 513–517. дои : 10.1007/s12098-009-0075-4 . ПМИД 19390808 . S2CID 29062682 .
^ «Статьи» . Кедры-Синай . Архивировано из оригинала 30 мая 2020 г. Проверено 10 февраля 2022 г.
^ «FDA одобрило первый искусственный ирис для устранения аниридии и других дефектов радужной оболочки» . Медскейп .

Внешние ссылки

[Lang2-1] Jump up to: ^а ^б Ланг, Герхард К.; Гарейс, О. (2007). Офтальмология: атлас карманного учебника (2-е изд.). Штутгарт ; Нью-Йорк: Тиме. п. 208. ИСБН 978-1-58890-555-0 .

[eMedicine-2] Сингх, Далджит; Арун Верма (17 января 2008 г.). «Аниридия » Электронная медицина . Получено 2 февраля.

[3] Ли, Хелена; Хан, Ризвана; О'Киф, Майкл (ноябрь 2008 г.). «Аниридия: современная патология и лечение» . Акта офтальмологическая . 86 (7): 708–715. дои : 10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x . ПМИД 18937825 . S2CID 2476524 .

[4] Геринг, WJ (2001). «Генетический контроль развития глаз и его значение для эволюции различных типов глаз». Зоология . 104 (3–4): 171–181. дои : 10.1078/0944-2006-00022 . ПМИД 16351831 .

[5] Нитираджан, Гурусвами; Соломон, Авраам; Кришнадас, Суббайя Рамасами; Виджаялакшми, Перумалсами; Сундаресан, Периасами (май 2009 г.). «Ассоциация генотипа/фенотипа при врожденной аниридии в Индии». Индийский журнал педиатрии . 76 (5): 513–517. дои : 10.1007/s12098-009-0075-4 . ПМИД 19390808 . S2CID 29062682 .

[6] «Статьи» . Кедры-Синай . Архивировано из оригинала 30 мая 2020 г. Проверено 10 февраля 2022 г.

[7] «FDA одобрило первый искусственный ирис для устранения аниридии и других дефектов радужной оболочки» . Медскейп .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Вопрос 13.1 МКБ - 9-СМ : 743,45 Опустить : 106200 106210 МеШ : D015783 БолезниБД : 723
Внешние ресурсы	Электронная медицина : oph/43 GeneReviews : Аниридия